出生缺陷产品线线上培训试题含答案

出生缺陷产品线线上培训考核试题及答案1、博奥芯片平台能开展的项目不包括（）A9项耳聋B15项耳聋C地中海贫血D100个位点耳聋(正确答案)2、耳聋遗传因素的占比是（），遗传性耳聋可分为（）和（）两大类A60-70%，非综合征型耳聋和综合征型耳聋(正确答案)B30-40%，药物性耳聋和先天性耳聋C100%，非综合征型耳聋和综合征型耳聋D10-20%，药物性耳聋和先天性耳聋3、临床上怀疑是综合征性的耳聋，应该做（）检测A9项耳聋B15项耳聋C18个基因，100个位点耳聋D227个基因高通量测序(正确答案)4、博奥的（）专利技术可以将母体外周血中胎儿DNA浓度提高（）倍A片段筛选，胎儿DNA浓度富集技术，2倍(正确答案)B片段筛选，胎儿DNA浓度富集技术，10倍CY染色体筛选技术，2倍DX染色体筛选技术，2倍5、博奥单基因疾病panel的报告周期（）A10个工作日B20个工作日(正确答案)C30个工作日D5个工作日6、假肥大肌营养不良的致病基因是,遗传方式是。（）ADMD,X连锁隐性遗传病(正确答案)BBMD,X连锁显性遗传病CDMB,X连锁显性遗传病DDMCX连锁隐性遗传病7、神经系统遗传病占遗传病的占比（）A30%B60%(正确答案)C80%D10%8、临床怀疑癫痫的患者，生化检测代谢性酸中毒，首选推荐什么检测？（）ANGS测序(正确答案)BCMA或者CADCSanger测序D核型分析9、地中海贫血的致病基因是（）,博奥晶典地贫检测试剂盒一次检测（）个位点AHBA1,HBA2,HBB;25(正确答案)BHAA,HAB,HBB;20CHAA,HBB,HCC;9DHAB,HBC,DHA;1510、BES4000平台原理是（）A半导体测序(正确答案)B边合成边测序C组合探针锚定连接法测序D双脱氧核糖核酸末端终止法测序11、BES4000单个run能产出的最大数据量是（）,读长是（）bpA100GB,500B1TB,1000C1GB,50D10-60GB,200(正确答案)12、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)无创产前基因检测(NIPT)，胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIPT+)是基于（）技术平台而进行的检测。

第一代测序第二代测序(正确答案)第三代测序荧光标记的原位杂交(FISH)13、NIPT检测和NIPT-Plus都是通过采集（）而进行的检测。A.孕妇外周血(正确答案)B.羊水C.脐血D.绒毛膜14、NIPT-Plus升级版的分辨率是（），能检测（）种微缺失重复着综合征A≥30kb,500B≥3M,100(正确答案)C≥10M,50D≥100M,1015、染色体异常基因检测的分辨率是（），能检测（）种微缺失重复着综合征A≥100kb,300(正确答案)B≥3M,100C≥10M,50D≥100M,101、单基因遗传病的遗传方式有哪些（）A常染色体隐性遗传(正确答案)B常染色体显性遗传(正确答案)C线粒体遗传(正确答案)Dx-连锁遗传(正确答案)EY-连锁遗传(正确答案)2、遗传病的特点（）A累计发病率高(正确答案)B病情严重，难以治愈，(正确答案)C家族遗传(正确答案)3、全外显子组临床检测的意义（）A寻找疑似单基因病患者的致病原因，辅助临床诊断(正确答案)B为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导(正确答案)C对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险本(正确答案)D在罕见病家系研究中发现新的致病基因。(正确答案)4、基因突变的主要类型？（）A碱基替换(正确答案)B缺失重复(正确答案)C动态突变(正确答案)5、遗传病检测技术有哪些？（）A一代测序(正确答案)B二代测序(正确答案)CQ-PCR(正确答案)DCMA(正确答案)E核型分析(正确答案)6、高通量测序(NGS)与芯片的区别（）A检测的突变类型不一样，芯片检测染色体微缺失重复，NGS主要以检测点突变好微小插入缺失为主；(正确答案)B芯片检测已知位点，NGS可检测未知位点(正确答案)C．芯片操作简单，NGS流程复杂(正确答案)D原理不一样(正确答案)7、常见的神经系统遗传病包括有（）A腓骨肌萎缩(正确答案)B脊髓性肌萎缩症(正确答案)C肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)(正确答案)D杜氏/贝氏肌营养不良(正确答案)8、ACMG致病变异的分类有_______（）A致病性变异(正确答案)B疑似致病性变异(正确答案)C临床意义未明变异(正确答案)D疑似良性变异E、良性变异9、了解心血管疾病的遗传因素又哪些意义（）A评估是否累及多系统(正确答案)B辅助判断预后(正确答案)C帮助患者家庭了解遗传生育风险(正确答案)D指导家族成员进行验证(正确答案)10、遗传病报告解读和文献查找常用的数据库有哪些（）AOMIM(正确答案)BClinvar(正确答案)CGeneReview(正确答案)DOrphanet(正确答案)EHGMD(正确答案)11、在遗传病分析中常用的正常人群的数据库有哪些（）A1000genomesproject(千人数据库)(正确答案)BExAC(正确答案)CgnomAD(正确答案)DOMIM12、根据国内外指南，携带者筛查的panel疾病纳入的标准有（）A疾病严重程度较高，严重影响生命质量，致死，致残，致畸(正确答案)B发病时期不限，成人或者儿童其发病皆可C携带率较高，≥1%(正确答案)D可通过产前诊断、产前干预能改善围产结局等(正确答案)E有明确定义的表型(正确答案)13、BES4000平台的优势（）A测序通量适中:一次运行可产出10Gb-60Gb的数据，非常适合临床实验室独立开展临床检测(正确答案)B测序时间短:测序流程仅需2.5小时，每天可完成3次以上测序(三天之内完成全部流程)(正确答案)C测序读长长测序平均读长达200bp，可测通外周血游离DNA。(正确答案)D扩展性强(正确答案)E操作界面友好(正确答案)14、下列选项中哪些是NIPT的慎用人群（）A.早、中孕期产前筛查高风险(正确答案)B.预产期年龄≥35岁(正确答案)C.重度肥胖(体重指数≥40)(正确答案)D.通过体外受精——胚胎移植方式受孕(正确答案)E.有染色体异常胎儿分娩史，但除夫妇染色体异常的情形外(正确答案)F.双胎及多胎妊娠(正确答案)G.医生认为可能影响结果准确性的其他情形(正确答案)15、下列选项中哪些是NIPT的不适用人群（）A.早、中孕期产前筛查高风险B.预产期年龄≥35岁C.重度肥胖(体重指数>40)D.通过体外受精——胚胎移植方式受孕E.夫妇一方有明确染色体异常(正确答案)F.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等(正确答案)G.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险(正确答案)H.胎儿超声检查提示胎儿有结构异常须进行产前诊断(正确答案)I.孕期合并恶性肿瘤(正确答案)J.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形(正确答案)1、博奥17种单基因遗传病的遗传方式是隐性遗传。对(正确答案)错2、家系三人的全外显子可提高约16%的诊断率。对(正确答案)错3、临床全外显子基因检测可检测外显子缺失重复和染色体易位检测等。对错(正确答案)4、当怀疑遗传病，但没有方向时，建议进行疾病panel的及检测。对错(正确答案)5、隐性遗传病，两个杂合的情况下，复合杂合才致病。对(正确答案)错6、新生儿遗传代谢病生化筛查异常时，建议尽快基因检测以及早诊断疾病对(正确答案)错7、基因检测是一个客观的检测，不受外界环境的干扰，所以不需要临床表型，即可进行分析。对错(正确答案)8、α地贫致病基因是β地贫的修饰基因。对(正确答案)错9、β地贫的修饰基因可降低疾病的严重程度,也可加重疾病的严重程度。对(正确答案)错10、新生儿耳聋基因筛查和常规听力筛查的作用相互重叠，因此选择其中一种即可。对错(正确答案)11、BES4000为高通量测序仪，不适合小型医院独立开展基因检测工作。对错(正确答案)12、NIPT-Plus检出微缺失重复综合征提示有先天性心脏病的异常的，建议直接流产。对错(正确答案)13、胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测如提示胎儿存在小于5M的染色体微缺失/微重复综合征患病风险，应进行产前诊断，可结合羊水核型分析以及染色体异常检测结果综合诊断胎儿染色体情况。对(正确答案)错14、孕妇选择了我公司NIPT检测，并要求提供T21、T18、T13以及其他染色体的检测结果。检测结束后，辅助报告提示该孕