医学遗传学练习题1

医学遗传学练习题120000题型：A1.黏多糖贮积症1型是缺乏下列哪一种酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Ca-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羟化酶E次黄嘌吟鸟嘌吟磷酸核糖转移酶正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2,全长3600kbC是基因密度最高的一个区域D是最富有多态性的一个区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分EmtDNA基因的表达与nDNA无关正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病A常染色体数目畸变B常染色体结构畸变C性染色体数目畸变D性染色体结构畸变E性染色体数目畸变和结构畸变正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括A生长发育迟缓B昼夜睡眠颠倒C自我伤害行为D无法控制的过量饮食E智力发育迟缓正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体B亚二倍体C二倍体D多倍体E多异倍体正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.被用作第0代遗传标记的DNA多态性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等B极矮C偏高D偏矮E极高正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有A10种B40种C410种D104种E无限多种正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A回体转移B直接活体转移C间体转移D导入E移植正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者D双亲无病时，子女一般不会发病E患者的同胞中约1/2发病正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.祖孙间亲缘系数为A1B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.G/G易位型异常染色体携带者的核型是A47,XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.产前诊断的途径通常不包括A胎儿形态特征检查B生物化学检查C染色体分析D血斑滤纸嗜菌体抗性检查EDNA分析正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.染色体臂上作为界标的带A一定是浅带B一定是深带C一定是染色体主缢痕或端粒D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机随配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的机率为1/4,正常个体的机率约为3/4正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性B隐性C共显性D显性和隐性E外显不全正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.核酸杂交结果判断的依据是A信号位置B信号变异度C信号数量D信号种类E信噪比正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是A染色体号B臂的符号C区的序号D染色体所属的组号E带的序号正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKlinefelter综合征EHuntington舞蹈病正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.遗传咨询的主要步骤不包括A准确诊断，确定遗传方式B计算群体携带者频率C估计再发风险D提出对策和措施E随访和扩大咨询正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为A基因抑制治疗B基因增强治疗C自杀基因治疗D免疫基因治疗E耐药基因治疗正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A缺失B点突变C重复D插入突变E易位正确答案:A学生答案：未作答题型：A129.1988年，与线粒体有关的发现是AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核甘酸序列的测定CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关DAnderson等发现线粒体有DNAEWallace等发现线粒体具有转译系统正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂和丢失B染色体倒位和不分离C染色体复制和着丝粒不分裂D染色体不分离和丢失E染色体断裂和倒位正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为A基因B转录单位C复制单位D翻译单位E冈崎片段正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.传染病发病A仅受环境因素影响B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受遗传因素控制正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5/端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌吟核甘酸B7-甲基鸟嘌吟核甘酸C7-甲基胞嘧啶核甘酸D7-甲基胸腺嘧啶核甘酸E7-甲基尿嘧啶核甘酸正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是A遗传密码的通用性是相对的BDNA的脱氧核甘酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子C同一种氨基酸可由不同密码子编码D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.孟德尔群体是A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D生活在一定空间范围内的所有生物个体E同一物种的总称正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是A补体参与该病的发生B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为A单一基因B结构基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3号短臂B4号短臂C5号短臂D6号短臂E7号短臂正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科A细胞遗传学B植物遗传学C群体遗传学D药物遗传学E临床遗传学正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.下列哪种疾病为多基因遗传病A半乳糖血症B地中海贫血C精神分裂症D糖原贮积症E蚕豆病正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是A胚胎期B胎儿期C儿童期D育龄期E绝经后正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX连锁显性遗传病DX连锁隐性遗传病EY连锁遗传病正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关A2型糖尿病B肿瘤C帕金森病D红绿色盲E衰老正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。其中，线粒体基因组包含的RNA基因数量为A2个B13个C22个D24个E37个正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.Rh血型特点是A具有天然抗体B无天然抗体C具有8种抗体D具有3种抗体E由3个基因编码正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.与线粒体功能障碍有关的疾病是A多指B氨基糖昔类诱发的耳聋C红绿色盲D苯丙酮尿症E秃顶正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.下列不属于选型婚配的是A选择相同身高的配偶B选择相同学历的配偶C选择相同民族的配偶D选择居住相同城市的配偶E选择罹患相同遗传病的配偶正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.真核基因的起始密码子一般位于AmRNA的5，最末端BmRNA的3’最末端C第一个外显子内部D第一个外显子的5,最末端E第一个外显子的3,最末端正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.HLA,HLA-B和HLA-C基因编码I类抗原的重链，抗原的轻链由以下哪种基因编码AHLA-EBHLA-FCHLA-GDHLA-II类基因EB2微球蛋白基因正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.下面描述中，不符合HLA复合体特点的是A是人类基因组中密度最高的区域B是免疫功能相关基因最集中的区域C是最富有多态性的一个区域D是交换频率最高的区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.两个无血缘关系的先天性聋哑患者之间的婚配称为A近亲婚配B随机婚配C无亲缘关系婚配D选型婚配E分型婚配正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞ABrdUB秋水仙素C吉姆萨D吖啶橙E细胞松弛素B正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.PCR最主要的优点在于A周期短B灵敏度高C费用低D准确性高E操作方便正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是ARh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B母体初次致敏，未能产生足量的抗体C母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D胎儿组织能够吸收母体的抗体E以上都不是正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.下列不属于化学诱变剂的是A杀螨醇B苯并芘C亚硝酸盐D维生素B12E黄曲霉素B1正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有什么特点A不规则显性B从性显性C不完全显性D延迟显性E完全显性正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.家系调查的最主要目的是A了解发病人数B了解疾病的遗传方式C了解医治效果D收集病例E便于与患者联系正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.8q24.2代表的意义是A8号染色体短臂2区4带2亚带B8号染色体长臂2区4带2亚带C8号染色体长臂24区2带D8号染色体短臂24区2带E8号染色体长臂2区4带2次亚带正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.在DNA分子中，构成碱基的化学元素是AH、OBC、H、OCC、N、ODC、N、H、OEC、P、H、O正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A类风湿关节炎B抑郁症C唇裂D先天性幽门狭窄E软骨发育不全正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.密码子是以下列何种分子的5,f3’方向的碱基三联体表示ADNABRNACtRNADrRNAEmRNA正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.下列哪对遗传方式都具有连续传递的特征A常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传B常染色体显性遗传和X连锁显性遗传C常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传D常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传EX连锁显性遗传和Y连锁遗传正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的A缺失长度B缺失部位C异质性水平和组织分布D点突变位点E转录活性正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是A1/100B1/200C1/400D1/800E1/1600正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是AAa和AaBAA和AaCaa和AaDaa和从E从和AA正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.以下哪项不是精神分裂症的临床特征A情感淡漠B联想障碍C意向倒错D缺乏自知力E意识或智力障碍正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.异染色质是间期细胞核中A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E以上都不是正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.下列关于多基因遗传的说法，哪项是错误的A多为两对以上等位基因B环境因素起到不可替代的作用C遗传基础是主要的D微效基因和环境因素共同作用E这些基因性质为共显性正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.遗传密码中的碱基一般是指AACGUBACGTCACTUDAGTUEACUT正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.对于XR的婚配方式会出现类显性的为A正常人与杂合子B杂合子与患者C杂合子与杂合子D患者与正常人E,患者与患、者’正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.对血友病B的基因治疗，目前的方法可以使凝血因子的表达量达到正常人的5%左右，提高其表达量能大大提高治疗效果，下列哪个因素踉提高基因表达量无关A基因转移方法B靶细胞选择C载体中装入高效启动子D选取合适的载体E克隆目的基因正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.生化检查主要是指下列哪项A病原体BDNACRNAD蛋白质和酶E微量元素正确答案:D学生答案：未作答题型：A177彳微卫星DNA一般出现在下列哪个序列中A高度重复序列B编码DNAC非编码DNAD外显子E假基因正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.甲状腺乳头状癌RET的基因突变表现为A功能获得突变B功能失去突变C显性负性效应D染色体易位E基因扩增正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.错义突变导致蛋白自身原本致密的疏水区形成间隙，影响了其功能，该突变属于A对蛋白质结构的原发性损害B对蛋白质结构的继发性损害C蛋白质细胞内转运的原发性损害D蛋白质细胞内转运的继发性损害E影响辅助因子与蛋白质结合的继发性损害正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.下列哪一种酶不参与切除修复A解旋酶B核酸内切酶CDNA聚合酶DDNA水解酶EDNA连接酶正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.在下列酶中，由IA基因编码的是AD-半乳糖转移酶BL-岩藻糖转移酶C胸背激酶D乳糖转移酶EN-乙酰半乳糖胺转移酶正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.表兄弟姐妹互相属于A一级亲属B二级亲属C三级亲属D四级亲属E五级亲属正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.易位型21三体综合征常见于A21号与D组易位B21号与B组易位C21号与C组易位D21号与F组易位E21号与A组易位正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.核酸杂交的基本原理是A变性与复性BDNA复制C转录DRNA剪切E翻译正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.关于Leigh综合征（LS），说法错误的是AnDNA与mtDNA中与能量代谢有关的基因突变均可导致LSBLS的致病突变主要是mtDNA的8993位碱基突变C以高乳酸血症、低肌张力为主要症状D主要累及成年人E突变水平＞90%时，表现为LS正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.基因突变导致酶分子失活，主要表现不包括A酶失去活性中心B酶的稳定性降低C酶与底物的亲和力升高D酶与底物的亲和力降低E复合酶与辅助因子的亲和力下降正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.最终决定一个个体适合度的是A性别B寿命C健康状况D生殖能力E生存能力正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.以某型突变为主，伴发二次突变或nDNA突变，才能引起的LHON,称为A伴发LHONB联合缺陷LHONC双重LHOND复合性LHONE继发性LHON正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.据估计，每个人平均携带的致死或半致死隐性突变基因的数量为A1个B6个C10个D16个E36个正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.羊膜穿刺的最佳时期是A孕7〜9周B孕10〜11周C孕18〜20周D孕20周以后E孕15〜17周正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.线粒体遗传不具有的特征为A交叉遗传B母系遗传C高突变率D异质性E阈值效应正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况丢失了“胚胎”的比例是A50%B40%C30%D20%E10%正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS）的描述正确是A发病年龄通常为18〜20岁B急性或亚急性双侧中心视力丧失C肌纤维紊乱、粗糙，可见破碎红纤维D阵发性头痛和呕吐、肌阵挛性癫痫和中风样发作E晚年发病，运动失调、震颤、动作迟缓正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成ADNA和RNABDNA和组蛋白CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白质E组蛋白和非组蛋白正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.苯丙酮尿症患者常表现为〉A骨骼发育异常B毛发和肤色为纯白色C尿液有特殊臭味D尿液含大量的苯丙氨酸E走路不稳正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为A基因多效性B不规则显性C遗传异质性D动态突变E遗传印记正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.一条染色体发生断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A缺失B易位C倒位D重复E插入正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.染色体多态性又称A染色体异质性B染色体异形性C染色体多样性D染色体变异性E染色体差异性正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B串联易位C复杂易位D罗伯逊易位E不平衡易位正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.囊性纤维化发生的原因是由于患者缺少什么物质，才引起慢性肺炎的高发，进而引起高死亡率A苯丙氨酸羟化酶B因子IXC跨膜离子转导调节因子Da1抗胰蛋白酶ELDL受体正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A受累者B携带者C患者D先证者E以上都不对正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.启动子、增强子以及终止子等结构基因的侧翼序列可统称为A编码序列B非编码序列C调控序列D保守序列E中度重复序列正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.堂兄弟之间的亲缘系数是A0B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.直接决定生物表型的分子是ADNABmRNACtRNADrRNAE蛋白质正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.在结构基因组学中，物理图反映了位标之间的A交换率B相对位置C连锁关系D实际距离E遗传距离正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.下列情况中不增加遗传负荷的是A常染色体显性基因致死性下降BX连锁显性基因致死性下降C该地区发生核泄漏D该人群近亲婚配比例升高E常染色体隐性有害基因致死性升高正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.下列属于染色体数目异常的综合征是ALanger-Giedion综合征BBeckwith-Wiedemann综合征CAngelman综合征DMiller-Dieker综合征EEdwards综合征正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.常见的mtDNA的大片段重组是A重复B插入C倒位D易位E缺失正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.随着等位基因A频率的降低，突变等位基因a的A增长速度快速减小B增长速度逐渐减小C降低速度快速减小D降低速度逐渐减小E基本保持不变正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于A单一序列B基因家族C假基因D散在重复序列E高度重复序列正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.男性患者所有女儿都患病的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.下列已列入我国新生儿筛查的疾病是ADown综合征BDMDCPKUD白化病E自闭症正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.动态突变的本质是A三核甘酸重复序列的扩增B重复序列位置的动态改变C密码子的简并性D移码突变E基因重排正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.亚硝酸类化合物造成的细胞内遗传物质损伤，表现为A染色体和DNA分子多核甘酸链的断裂重排B碱基脱氨基C核甘酸烷基化D形成胸腺嘧啶二聚体（TT）E碱基置换正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.镰状细胞贫血的突变方式是AGAGfGGGBGAGfGCGCGAGfGTGDGAGfGATEGAGfAG正确答案:C学生答案：未作答题型：A1.遗传性血管神经性水肿属于遗传性免疫缺陷病中的AT细胞缺陷BB细胞缺陷CT细胞和B细胞缺陷D颗粒白细胞缺陷E补体缺陷正确答案:E学生答案：未作答题型：A1.红细胞由于变形能力降低导致挤压时破裂，引发溶血性贫血的疾病是A血友病B镰状细胞贫血C血红蛋白M病D血红蛋白H病EB地中海贫血正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.真核细胞染色体的化学组成不包括A糖蛋白B组蛋白C非组蛋白DDNAERNA正确答案:A学生答案：未作答题型：A1.在遗传密码中，终止密码子是AATGBAUGCTATADUAA、UAG、UGAETAA、TAG、TGA正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.下列不会改变群体基因频率的是A选择系数降低B选择系数增加C突变率降低D群体内随机婚配E群体变为很小正确答案:D学生答案：未作答题型：A1.曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为A易患性B再发风险C患者D遗传病E遗传风险正确答案:B学生答案：未作答题型：A1.下列会导致氨基酸发生截短突变的是A同义突变B错义突变C无义突变D移码突变E以上都不是正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.一个白化病（AR）患者与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是A1B1/2C2/3D0E1/3正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05,那么A女性发病率为0.0025B致病基因频率为0.025CXAXa基因型的频率为0.01DXaY基因型的频率为0.0025E女性表型正常的频率为0.075正确答案:A学生答案：未作答题型：A2.G6PD基因定位于Xq28,酶学检测发现有些G6PD缺陷的女性杂合子酶活性正常，这是因为AG6PD缺乏症为X连锁隐性遗传BX染色体的随机失活，使带有活性的野生型等位基因细胞群比例高C有其他酶代偿G6PD的作用DG6PD缺乏症为X连锁完全显性遗传E因为没有诱因作用，所以杂合子患者没有临床症状正确答案:B学生答案：未作答题型：A2.一新生儿，检查出患有溶血症，导致该病的原因是AHLA不相容和细胞免疫缺陷BABO血型不相容和细胞免疫缺陷CRh血型不相容和缺乏Y球蛋白DABO血型不相容和Rh血型不相容E细胞免疫缺陷和缺乏Y球蛋白正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.由于母婴ABO血型不合而引起的新生儿溶血病患儿需输血时，最适合输注的血液是ARh阴性O型血BRh阳性O型血C特殊血型血液D与患儿Rh型相同的O型血E所有类型血液均可正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.人类1号染色体短臂上的两个基因TP73和TARDBP之间的物理距离约为7.4Mb,在减数分裂过程中，这两个基因之间发生交换的概率约为A0B0.074C0.74D7.4E无法估计正确答案:B学生答案：未作答题型：A2.某女性确诊患有典型苯丙酮尿症（PKU）。请问她的孙子和外孙女都携带这一致病基因的概率是A0B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.患者的核型为46,XX/47,XX,+21,称为A二倍体B假二倍体C嵌合体D复合非整倍体E多倍体正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.在人类精子或卵细胞的产生过程中，1号染色体短臂上的两个基因TP73和TARDBP之间发生交换的几率约为7.4%，这两个基因之间的遗传距离为A0B0.074cMC0.74cMD7.4cME无法计算正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.若某对夫妻因不孕不育来就诊，染色体检查结果表明，女性为核型为46,XX；男性为46，XY，inv（9）（q12q31）表明A女性正常，男性为臂内倒位B女性正常，男性为臂间倒位C女性正常，男性为相互易位D女性正常，男性为臂内重复E女性正常，男性为臂内插入正确答案:A学生答案：未作答题型：A2.20岁男性，身高210cm，体检无其他异常，已知身高属于数量性状，则决定该性状的遗传基础是A一对等位基因B两对隐性基因C两对紧密连锁的基因D两对显性基因E两对以上的微效基因正确答案:E学生答案：未作答题型：A2.2岁婴，患有先天性唇裂加腭裂，已知该病的遗传度为76%，群体发病率为0.17%，则该患儿的父母再次生育出腭裂患儿的风险约为A0B2%C4%D50%E100%正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.一位罹患胚胎性横纹肌肉瘤的患者样品被送到实验室做遗传分析（正常皮肤活检样品和横纹肌肉瘤组织），你选择位于11号染色体的STR位点D11S1338进行多态性分析。该患者皮肤样品的基因型为等位基因1/等位基因2；患者肿瘤组织的基因型为等位基因1。该患者肿瘤组织ADNA错配修复功能缺陷B染色体易位可激活多个原癌基因C原癌基因附近被插入强启动子，可促进细胞增殖D存在杂合性丢失E存在微卫星不稳定性正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.一个色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，这个男子的A父亲是色盲基因携带者B母亲是色盲基因携带者C奶奶是色盲基因携带者D外祖父是色盲基因携带者E爷爷是色盲基因携带者正确答案:B学生答案：未作答题型：A2.男性，25岁，原发性高血压患者，并且其家庭中有多名高血压患者，说明该家庭患此病的A阈值较高B遗传率较高C易患性较高D易患性较低E以上都不是正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.孕36周，孕期无定期产检，助产生出一死胎。胎儿无颅盖骨，眼前突，没有颈部，脸部和面部的表面处于一个平面上。该胎儿所患出生缺陷为AArnold-Chaiari畸形B无脑儿C脊柱裂D脊髓裂E脑脊膜突出正确答案:B学生答案：未作答题型：A2.患儿宫内生长迟缓，羊水过多，多发畸形，染色体检查为Edward综合征，该病的临床表现是A习惯性流产B第二性征发育不良C严重畸形，绝大多数幼儿期死亡D不能生育E早发性阿尔兹海默症正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.6个月男婴，近一个月常出现阵发性呼吸困难，吃奶或哭闹时加剧，心前区全收缩期杂音。建议患儿应首先做的检查是A心电图BX线检查C心室造影D超声心动图E右心导管检查正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.处于有丝分裂中期的1个人类上皮细胞有1条丫染色体，这条丫染色体包含的DNA单链数目是A1B2C3D4E8正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.异常血红蛋白HbMckees-Rock,其a链正常，8链缩短为144个氨基酸。原因是B基因第145位酪氨酸密码子TAT突变成终止密码子TAA(TfA),对应的mRNA变化为UAU^UAA,使肽链合成提前终止。此突变形式为属于A动态突变B同义突变C无义突变D错义突变E移码突变正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.在长度为100bp的一段DNA双链分子中，胸腺嘧啶(T)碱基有17个，则胞嘧啶碱基的数量为A17个B33个C34个D66个E83个正确答案:B学生答案：未作答题型：A2.患者，男性，25岁，情感淡漠，孤僻内向，临床诊断为精神分裂症。已知该病为多基因遗传病，请问该患者同胞患精神分裂症的发病风险为A0.1%〜1%B1/4C1/2D0.25E1%〜10%正确答案:E学生答案：未作答题型：A2.在长度为100bp的一段DNA双链分子中，A=T碱基对有17个，则G三C碱基对的数量为A17个B33个C34个D66个E83个正确答案:E学生答案：未作答题型：A2.女性色素失调患者与一正常男性生育一正常男孩，该男孩再与正常女性婚配后，生育的孩子为患者的概率为A1B3/4C1/2D1/4E0正确答案:E学生答案：未作答题型：A2.一对表型正常的夫妇，因多次习惯性流产进行染色体检查，男方正常，女方核型为46,XX,t(4;6)(4pterf4q35::6q21f6qter;6pterf6q21::4q35f4qter)。女方核型异常为A4号和6号相互易位，断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带B4号和21号相互易位，断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带C4号和6号相互易位，断裂点分别为短臂3区5带和长臂2区1带D4号和6号相互易位，断裂点分别为短臂3区5带和短臂2区1带

E4号和E4号和6号相互易位，

正确答案:A学生答案:断裂点分别为长臂4区5带和长臂3区1带未作答题型：A2.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是A1/4B1/100C1/200D1/300E1/400正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.一位30岁女性咨询者，曾有一妹妹已出生就死于^型成骨不全症。请问该女士携带有相同胶原基因突变的概率是A0B1/2C1/4D2/3E1正确答案:A学生答案：未作答题型：A2.通过ASO分析，苯丙酮尿症的分子诊断结果如下：父亲（正常）野生型和突变型探针均有杂交信号；母亲（正常）野生型和突变型探针均有杂交信号；女儿（患者）突变型探针有杂交信号；现检测到第二胎结果是野生型有杂交信号，现判断这个胎儿最可能是A正常B携带者C患者D需性别确定后才能判断E现无法判断正确答案:A学生答案：未作答题型：A2.某男孩患血友病B,他的父母、祖父母、外祖父母都没有血友病症状，但他的舅舅也患有此病。这个男孩的凝血因子IX基因突变是如何传下来的A外祖母一母亲一男孩B外祖父一母亲一男孩C祖父一父亲一男孩D祖母一父亲一男孩E祖母一母亲一男孩正确答案:A学生答案：未作答题型：A2.孕期16〜18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取AB型超声扫描B绒毛取样C羊膜穿刺D胎儿镜检查EX线检查正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.在真核基因表达过程中，常常发现成熟mRNA分子的序列与基因编码区的序列不一致的现象。导致该现象的生物学过程是A剪接B表观遗传修饰CRNA编辑D突变E翻译后修饰正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.通过ASO分析，B-地中海贫血的分子诊断结果如图胎儿最可能的产前诊断结果是A正常B携带者C患者D需性别确定后才能判断E现无法判断正确答案:A学生答案：未作答题型：A2.核型为45,XX,-14,-21,+t(21q21q)的女性做产前诊断，已知胎儿非Down患儿，问其核型正常的概率A1B1/2C1/3D1/4E1/6正确答案:B学生答案：未作答题型：A2.一女性患者因闭经就诊，其身高120cm，性发育幼稚，肘外翻，智力正常。问该患者可能是ADown综合征BKlinefelter综合征CTurner综合征D女性假两性畸形E真两性畸形正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.Bloom综合征患者表现为身材矮小，慢性感染，免疫缺陷，光敏感性，是由reqQ解旋酶家族基因突变导致，其致病机制是ADNA复制缺陷BDNA损伤修复缺陷CRNA转录缺陷DRNA转录后加工缺陷E蛋白质翻译缺陷正确答案:B学生答案：未作答题型：A2.生物遗传密码为三联体密码，共64个密码子。如果遗传密码为二联体密码，即两个连续的核甘酸构成一个密码子，可存在多少种密码子A2种B8种C16种D64种E128种正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.人类a珠蛋白基因家族中的2Z1和2&1基因，其序列与a1和a2基因相似，但不能编码蛋白质。2Z1和2a1这类的基因称为A单一基因B重复基因C结构基因D假基因E非编码基因正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.FMR-1基因5,非翻译区中存在一段可表示为（CGG）n的序列，当n>200时，携带该基因的男性表现为脆性X染色体综合征。（CGG）n这样的序列称为A单拷贝DNAB卫星DNAC小卫星DNAD微卫星DNAE可动DNA正确答案:D学生答案：未作答题型：A2.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子血型只可有AA和BBB和ABCA、B和ABDA和ABEA、B、AB和O正确答案:C学生答案：未作答题型：A2.对Down综合征患儿家庭进行21号染色体的RFLP研究。这种研究有7kb、6kb、5kb、4kb这四种等位基因。下图所示的是患儿、父亲、母亲的DNA印迹杂交图。问父母有哪种染色体异常A来自父亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体不分离B来自父亲的配子在第二次减数分裂期发生了染色体丢失C来自母亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体不分离D来自母亲的配子在第二次减数分裂期发生了染色体丢失E来自母亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体易位正确答案:A学生答案：未作答题型：A2.通过RFLP分析，镰状细胞贫血的分子诊断结果如下：父亲（正常）1.35kb/1.15kb；母亲（正常）1.35kb/1.15kb；女儿（正常）1.15kb/1.15kb；现检测到第二胎结果是1.15kb/1.35kb，现判断这个胎儿最可能是A正常B携带者C患者D需性别确定后才能判断E现无法判断正确答案:B学生答案：未作答题型：A2.核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）的个体可诊断为ADown综合征BEdward综合征CPatau综合征DTurner综合征E表型正常的罗伯逊易位携带者正确答案:E学生答案：未作答题型：A2.一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿，现妻子再次怀孕，要求作产前诊断。妇产科与临床生化室合作，取羊水细胞DNA，经内切酶MspI消化后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA酶切片段长度多态性如下：最可能的产前诊断结论是A胎儿患有苯丙酮尿症B胎儿为苯丙酮尿症基因携带者C胎儿基因型正常D因无正常孩子信息得不出结论E这些结果对胎儿基因型不提供信息正确答案:A学生答案：未作答题型：B1（167-169）共用备选答案A.B型超声扫描B.胎儿镜检查C.绒毛取样D.羊