癫痫发作的分类及小儿癫痫综合征

癫痫发作的分类及小儿癫痫综合征北京大学第一医院儿科林庆（一）癫痫发作分类癫痫是一种发作性疾病，一正确了解其发作特点对癫痫的诊断、治疗及判断预后都有重要的参考价值。随着癫痫机理的深入研究，尤其是脑电图技术的不断进步，对各种癫痫发作也有了更多的了解。早在1981年国际抗癫痫联盟（1LAE）分类及命名委员将发作分为三类，即部分性发作、全身性发作及不能分类的发作。在部分性发作中又分为单纯部分性发作（发作时无意识障碍）及复杂部分性发作（发作时有意识障碍）。全身发作中包括失神发作、肌阵挛发作、阵挛发作、强直发作、强直阵挛发作及失张力发作等。在这个分类中未提及West综合征（婴儿痉挛）的发作。我国小儿神经工作者于1983年在四川省自贡市举行专题讨论会上，参考了1981年国际抗癫痫联盟提出的分类标准，结合我国的实际情况将该分类方法进行了简化，提出了小儿癫痫发作分类建议，并刊登在1984年中华儿科杂志上（表—D。表一11983年我国小儿神经座谈会上提出的发作分类建议（摘自中华儿科杂志1984年22：100）部分性（限局性、局灶性）发作简单部分性发作运动性发作感觉性发作植物神经发作精神症状发作复杂部分性发作全身性（广泛性、弥漫性）发作强直一阵挛性发作强直性发作阵挛性发作失神小发作肌阵挛性发作，（其中包括婴儿痉挛症）失张力性发作分类不明的发作当时考虑到婴儿痉挛发作有其特殊性，而且并不少见，在癫痫发作中如不提及下太恰当，遂在肌阵挛发作中提到“其中包括婴儿痉挛症”。现认识到婴儿痉挛的主要发作形式为“强直性痉挛”。关于ILAE1981年提出的发作分类一直沿用至今，对大部分病例是适用的，但临床也发现有一些发作在这个发作分类中并没有描述（如上述的婴儿痉挛发作）。特别是近年来录象脑电图技术的应用，能将发作形式与脑电图同步记录下来，可以反复阅读分析，所以临床不断有新的发作形式介绍出来。2001年5月在第24届国际癫痫会议上，ILAE又提出了关于癫痫性发作和对癫痫诊断的建议，其中关于癫痫发作的类型如表2所示。表一22001年ILAE提出的癫痫发作类型(摘自Epilepsia2001:42(6)：18)自限性发作类型（一）全面性发作强直一阵挛发作（包括开始为阵挛或肌阵挛的变异型）阵挛性发作无强直成分有强直成分典型失神发作非典型失神发作肌阵挛失神性发作强直性发作痉挛（spasms）肌阵挛眼睑肌阵挛不伴有失神伴有失神肌阵挛失张力发作负性肌阵挛失张力发作全面性癫痫综合征中的反射性发作（二）局灶性发作局灶性感觉性发作具有原始感觉症状（如枕叶和顶叶癫痫）具有经验性感觉症状（如颞顶枕交界处癫痫）局灶性运动性发作表现为原始阵挛性运动症状表现为不对称强直性运动发作（例如附加运动区发作）表现为典型（颢叶）自动症（例如颢叶内侧发作）表现为多动性自动症表现为局灶性负性肌阵挛表现为抑制性运动发作痴笑发作半侧阵挛发作继发为全面发作局灶性癫痫综合征中的反射性发作持续性发作类型（一）全面性癫痫持续状态全面性强直一阵挛性癫痫持续状态阵挛性癫痫持续状态失神性癫痫持续状态强直性癫痫持续状态肌阵挛性癫痫持续状态（二）局灶性癫痫持续状态l.Kojevnikow部分性持续性癫痫2.持续性先兆边缘性癫痫持续状态（精神运动性癫痫持续状态）半侧抽搐伴偏瘫持续状态2001年ILAE提出的发作分类与1981年提出的发作分类某些观点有所不同。大致有以下几点将发作分为自限性和持续性发作两类。前者指发作时间较短不需特殊处理能自行终止的发作。后者指发作时间较长的癫痫持续状态。在这两种发作的范畴内又分为全面性（以往称为全身性）及局灶性（以往称为部分性）两类。取消了“不能分类的发作”这种类型。在局灶性发作中不再分为单纯性和复杂性。过去认为单纯性局灶性发作没有意识障碍，而复杂性局灶性发作有意识障碍，实际上两者都可能伴有或不伴有意识障碍。建议中还提到以往认为局灶性发作是由于单侧大脑半球局灶性损伤所致；而全面性发作是全脑损伤所致。事实上很多损伤是处于局灶性和全面性损伤之间，例如弥漫性的半球异常、多灶性异常或者双侧对称性局灶性异常，建议中虽然仍用“局灶”和“全面”这种划分方式，单仅仅是对发作期的描述。在局灶性发作中只提到有“局灶性感觉性发作”及“局灶性运动性发作”，不再承认有“植物神经症状发作”。笔者体会是，在癫痫病人发作中，即使有植物神经症状，也不再强调是发作的主要表现。例如在强直一阵挛发作中患者有出汗、面色潮红，虽然出汗和面色潮红都是植物神经症状，但不必强调这病人的植物神经症状是癫痫发作的表现。有些患者在发作开始时可能有上腹部不适（甚至腹痛）也不必再诊断为植物神经发作（腹痛性癫痫）了。在局灶性发作中也未再提到“精神症状发作”。但临床上有些癫痫患者在发作时确有明显的精神症状，如记忆障碍表现为“似曾相似”或“陌生感”；还有时表现为情感障碍，如恐怖、愤怒等，有时这些精神症状是发作的唯一（或主要）表现。为此曾与2001年ILAE提出“建议”的起草人之一，JeromeEngel通讯联系，他的回答是“精神症状发作包括在局灶性发作中的具有经验性感觉症状中”。发作的内容增多。如肌阵挛失神性发作、痉挛spasms）、眼睑肌阵挛、肌阵挛失张力发作、负性肌阵挛、不对称的强直样运动症状发作、多动性自动症局灶性负性肌阵挛抑制性运动发作等。现按表2列出的各种发作依次简单解释如下：强直阵挛发作。整个发作过程包括强直及阵挛两个部分，此类发作在小几时期并不多见，在2001年提出的分类中，这种发作除典型的强直一阵挛发作外还包括一些变异型，即开始时先出现阵挛或开始时为肌阵挛，以后发展为强直一阵挛发作。阵挛性发作。表现为肢体、躯千或面部肌肉有节律性抽动，有时有强直成分或无强直成分。典型失神发作。发作时突然意识丧失，但不摔到，停止正在进行的活动，手中物品不落地，两眼凝视前方，持续数秒钟后意识恢复，对刚才的发作不能回忆，做过度换气时往往可以诱发发作，脑电图有典型的对称、同步3Hz棘慢波。非典型失神发作。表现与典型失神发作类似，但开始及恢复正常时的速度较典型失神为慢，脑电图比典型失神3HZ的棘慢波要慢，但也是全脑放电。肌阵挛失神发作。此等发作在男孩较多见，学龄时期起病，表现为短暂的意识丧失（失神），有时意识障碍程度很轻，仅表现与人交谈困难，同时出现双侧（以肩部为主）的肌阵挛发作，有时也可有面部肌阵挛，表现为下颌及口部肌肉抽动。强直性发作。突然发生的意识丧失，全身肌肉强直收缩，固定于某种姿势5—20秒，小儿常见到角弓反张姿势或同时出现弯腰、伸颈、头仰起、两臂屈曲等动作，此等姿势维持片刻。痉挛（spasms）。这种发作最常见于婴儿痉挛（West综合征），表现为同时出现点头、伸臂（或屈肘）、弯腰、踢腿（或屈腿）等动作，其肌肉收缩的整个过程大约广3秒，其速度比肌阵挛发作（0.2秒）要慢，比强直发作（5—20秒）要快。在近年的文献中也称此等发作为强直性痉挛（tonicspasm）。常表现为成簇的发作，过去把West综合征的发作描述为“一连串的肌阵挛发作”不太妥当，需要指出的，此等发作并非只见于west综合征，其他婴儿的癫痫综合征中有时也可见到。肌阵挛。为突然发生的快速有力的肌肉收缩，常表现为突然点头、前倾或后仰，而两臂快速抬起。整个收缩过程大约为0.2秒。眼睑肌阵挛。以眼睑频频地肌阵挛发作为特点，可伴有或不伴有失神发作。肌阵挛失张力发作。表现为肌阵挛发作，多为轴性发作，弯腰点头，两臂上举，肌阵挛发作后发生失张力发作，出现屈膝、摔到，由于肌肉失去张力不能维持站立的姿势而跌倒.负性肌阵挛。这种发作是借用肌阵挛的概念，肌阵挛表现为肌肉快速有力的收缩，而负性肌阵挛表现为肌肉快速的松弛，上肢突然下垂，手中物品落地，此时如正作肌电图监测，可发现肌电活动消失，如出现摔到，其速度较失张力发作的速度要快。失张力发作。发作时肌肉张力不能维持，如在站立或坐位时发作则可引起摔到。往往是缓缓摔到。全面性癫痫综合征中的反射性发作。指的是在各种属于全面性发作的癫痫综合征中的由于特定刺激引起的反射性发作。局灶性感觉性发作。发作时以感觉症状为主要表现，可以是简单的感觉症状（如触觉、痛觉）或复杂的感觉症状。局灶性运动发作。包括的内容比较多，可表现为某个局部或肢体阵挛动作，也可表现为不对称的强直运动，如一侧上肢高举，肌肉强直收缩。自动症也属局灶性运动发作，有动作简单的自动症，如舔嘴、吸吮、咀嚼、吞咽等动作，或一些较复杂的动作，表现为重复的、无目的的、刻板的、不合时宜的动作或继续原来；的活动，但动作质量下降。有时也可表现为挣扎、挥臂、乱踢乱动、喊叫，无固定程式的多动性自动症。局灶性运动性发作还可表现为抑制性运动发作，正在进行的活动停止，不跌倒，两眼呆呆注视着前方，与失神表现类似，但脑电图不是全导爆发的每秒3HZ棘慢波。痴笑发作。发作时无原因地出现笑容，但笑容不自然，有时甚至呈苦笑面貌，有时会发出笑声，持续数秒钟或更长，笑声消失。各种局灶性发作均可能继发为全面性发作。在癫痫发作类型中第二大类是持续性发作，包括全面性癫痫持续状态及局灶性癫痫持续状态，对于全面性癫痫持续状态的解释，与以往的概念没有太大的变动。在局灶性癫痫持续状态中，Kojevnikow部分性持续性癫痫中有一些可能与病毒感染有关，大脑半球病理改变与脑炎近似，影像学可有限局性或一侧大脑病变，发作呈持续状态，又称为Rasmussen综合征。还有一些由于肿瘤或血管病变所致的局灶性运动性发作，常表现为半侧发作或其他形式发作，持续时间长。在局灶性癫痫持续状态中，有时发作只表现为先兆的内容持续很长时间而不再发展为其他形式的发作，称为持续性先兆。从以上的材料可以看出，癫痫发作的类型比较复杂，有时仅凭病史及一般脑电图检查很难明确属那种发作，作为临床医师应尽量区别是全面性发作或局灶性发作，这是指导治疗的重要依据。虽然2001年IIAE提出了新的发作分类建议，但并非原来的分类方法不再应用了，在对新的分类方法不熟悉的情况下，仍可沿用原有的分类方法。（二）小儿时期常见的癫痫综合征国际抗癫痫联盟（1LAE）2001年提出的关于“癫痫发作和诊断方案的建议中”将各种癫痫综合征分成8组，每组中列举出一些癫痫综合征的名称（表-3）表一3癫痫综合征分类举例（摘自Epilepsia2001，42：l8）综合症分组具体的综合症婴儿和儿童特发性局灶性癫痫良性婴儿惊厥（非家族性）伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫早发性良性儿童枕叶癫痫家族性（常染色体显性遗传）局灶性癫痫（Panayiotopoulos型）迟发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型）良性家族性新生儿惊厥良性家族性婴儿惊厥常染色体显性夜间额叶癫痫症状性（或可能为症状性）局灶性癫痫家族性颞叶癫痫不同部位的家族性局灶癫痫边缘叶癫痫伴海马硬化的颞叶内侧癫痫根据特定病因确定的颞叶内侧癫痫根据部位和病因确定的其他类型新皮层癫痫Rasmussen综合征偏侧抽搐一偏瘫综合征特发性全面性癫痫表现根据部位和病因确定的其他类型婴儿游走性部分性发作。良性婴儿肌阵挛性癫痫

反射性癫痫癫痫性脑病（癫痫样异常可能导致反射性癫痫癫痫性脑病（癫痫样异常可能导致进行性的功能障碍）进行性肌阵挛性癫痫可不诊断为癫痫的发作肌阵挛站立不能发作性癫痫儿童失神性癫痫肌阵挛失神癫痫不同表型的特发性全面性癫痫青少年失神癫痫青少年肌阵挛癫痫仅有全面性强直一阵挛性发作的癫痫特发性光敏性枕叶癫痫其他视觉敏感性癫痫原发性阅读性癫痫惊吓性癫痫婴儿早期肌阵挛性脑病大图原（Ohtahara）综合征West综合征Oravet综合征（以前称之为婴儿严重肌阵挛癫痫）非进行性脑病中的肌阵挛持续状态*Lennox-Gastaut综合征Landau-Kleffner；综合征慢波睡眠中持续棘慢波的癫痫见具体疾病良性新生儿惊厥热性惊厥反射性发作酒精戒断性发作药物或其他化学物质诱发的发作外伤后即刻或早发性发作单次发作或单次簇性发作极少反复的发作（01igoepilepsy）此综合征的概念有待进一步明确现将小儿时期常见到的一些综合征介绍如下：良性婴儿惊厥（非家族性）（benigninfantileseizure,nonfatalliai）本综合征起病年龄多在3—12个月之间，不超过24个月，发病前精神运动发育正常，以局灶性发作为主，有时一天可发作多次，常表现为运动减少或停止，伴口部自动症，可继发全身性发作，无癫痫持续状态。发作间期脑电图背景正常，睡眠期在Rolandic区可有少量跟局性小棘波。有以下情况不支持婴儿良性癫痫的诊断：（1）有明确神经系统损伤病史或体征；（2）起病前精神运动发育落后；（3）发作间期脑电图背景异常或有典型痫样放电；（4）抗癫痫药物治疗不满意；（5）病后智力运动倒退。伴中央愿区棘波的小儿良性癫痫是小儿癫痫中常见的一种类型，大约占小儿癫痫10〜20%，大多在旷10岁间发病，其中以9、10岁最多，本病与遗传有关，往往有癫痫家族史。发作多在入睡不久或清醒前后发生。表现为口咽部感觉异常及运动性发作。有口唇或舌的抽动，下颌关节不能张开，病人不能说话，但意识清楚。随后出现半侧面部肌肉抽搐及同侧上下肢抽动，有时可发展为全身性抽动，由于发作多在睡眠时，且有时很快泛化为全身性发作，开始时的部分性发作往往被家人忽略，而描述成为全身性发作。惊厥次数差异很大，10%〜2帆病几仅有一次发作，另有10%〜20%病例发作频繁。本病体格检查神经系统正常，神经影像学检查正常，大部分病儿智力正常，少数病儿可有轻度智力低下。脑电图背景活动正常，在中央区或中央颞区出现棘波或尖波，随后为一低波幅慢波，可单独出现或成簇出现，异常放电在入睡后增加，大约30%病几仅在入睡后出现，当一个疑为本症的患儿，如清醒时脑电图正常，应做睡眠脑电图以明确诊断。本病预后良好，青春期后大多停止发作，对药物反应良好。早发性良性儿童枕叶癫痫（Panayiotopoulos型）起病年龄1—12岁，80%在2—6岁之间发病。病前神经精神发育正常。发作时无明显视觉症状，常表现为痉挛性眼球偏斜，进而意识障碍，强直或强直阵挛发作。多数在睡眠中发作，约1/3病例清醒时发作，常伴有发作性呕吐。脑电图在枕颞区有一侧或双侧同步棘慢波发放，主要在睡眠中出现（少数也可在清醒时出现）。预后较好，1/3病例只发作1次，多数在1—2年后停止发作，12岁以后不在发作。用卡马西平、苯巴比妥或丙戊酸钠均有效。迟发性良性儿童枕叶癞厢（Gastaut型）发病年龄多见于4—8岁（平均7岁5个月），往往有癫痫或偏头痛家族史。发作时先出现视觉异常，如一过性视力丧失、视野暗点、偏盲、幻视等。惊厥常发生在视觉症状稍后或同时出现，可表现为半侧阵挛、复杂部分性发作、全身强直阵挛发作等。大约有l/3病儿发作后有头痛，l/5病儿伴有恶心呕吐。发作频率多少不等。脑电图枕区棘波，3—5岁小儿最明显。棘波多在闭目的出现，睁眼后棘波抑制或消失。预后良好，大多在13—19岁之间停止发作，多数抗癫痫药物均能控制发作。良性家族性新生儿惊厥本病很少见，为常染色体显性遗传，基因定位在20号及8号染色体上。多见于足月儿，出生时一般情况良好。生后2飞天内发病，惊厥形式为阵挛为主，可以表现为某一肢体或面部抽动，也可表现为全身阵挛。有时表现为呼吸暂停，发作持续时间较短，但发作可以很频繁。从病史及体检中找不到病因，脑电图无特殊异常，生化检查及神经影像学检查均正常，大约10%、14%小儿转为其他类型癫痫。良性婴儿肌阵挛癫痫6个月一2岁间发病，患儿神经发育正常，发作表现为短暂的肌阵挛，双上肢向上向外侧伸展。抽动可以是单个发作，也可重复发生。发作时双眼上翻，意识不完全丧失，很少波及下肢，当下肢有肌阵挛发作时，可使小儿跌倒。肌阵挛发作时伴有脑电图异常放电，表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波，清醒时若不发作脑电图常无异常放电，在嗜睡及困倦时和睡眠早期阶段容易出现异常。丙戊酸钠很容易控制发作，部分病例以后转变为全身强直一阵挛发作。肌阵挛一站立不能发作癫痫94%的病儿在5岁以内发病，以3—4岁最多。男孩明显多于女孩。肌阵挛多为轴性发作，表现为点头、弯腰、两臂上举。肌阵挛发作后常出现肌张力丧失，表现屈膝、跌倒，不能站立。脑电图表现为不规则棘慢波或多棘慢波，发作时或发作间期均可见到，背景波正常。多数病例治疗效果较好。8.小儿失神癫痫4——8岁起病，6、7岁发病最多，女孩多于男孩。失神发作表现为突然发生的意识丧失，但不跌倒，两眼凝视前方，停止正在进行的活动，持续数秒至1分钟左右意识恢复，继续原来的活动，发作后无嗜睡或精神恍惚，发作频繁，每天数次至数10次。失神发作如未能控制或停药过早，40%合并全身强直阵挛发作。脑电图表现为双侧对称、弥漫性同步高坡幅每秒3次棘慢波，过度换气可以诱发棘慢波放电。少年失神癫痫青春期发病，了、1?岁起病，发病年龄高峰在10~12岁，男女性别无差异，失神发作频串较少，不一定每天均有发作，多伴有全身强直阵挛发作。脑电图表现为对称的棘慢波，每秒3.5、4次，额部占优势。本病治疗反应好，用丙戊酸钠很容易控制发作。少年肌阵挛癫痫青春期前后发病，男女性别无大差异。本病基因定位在第6号染色体。发作主要表现为巩阵挛，抽动速度较快，突然发生肩外展、肘屈曲、屈髋、屈膝、跌倒，常伴膈肌收缩，发作似被电击状，多在醒后不久发生。也可能单个的发作或重复发作最后转为全身强直阵挛发作。智力大多正常，cT及磁共振检查无异常。脑电图为弥漫的每秒3、6次的棘慢波或多棘慢波，异常情况在夜间醒来或初醒时明显。大部分病人服药能控制发作，有时需终生服药。11.大田原综合征1974年大田原氏首先描述本病，故又称为大田原综合征，生后3个月以内发病，多在1个月之内起病，主要为强直痉挛，单个或成簇出现，有时可见面肌抽动或半侧抽动，很少见肌阵挛发作。脑电图表现为“暴发一抑制”，清醒及入睡后均可见到，“暴发”指的是高波幅慢波及棘波，持续1、3秒，随后为脑电“抑制”，表现为低波幅，几乎呈平坦直线，持续344秒，从暴发开始到另一次暴发开始，大约5、10秒钟。CT及磁共振检查常可发现脑部有异常，如脑畸形，发育异常等。本病治疗困难，少数病例用ACTH有效，大多数病例有严重智力低下及体格发育障碍，很多病人早期死亡。婴儿早期肌阵挛脑病多在1个月以内起病，个别病例生后数小时就有发作。发作形式以肌阵挛为主，肢体或面部肌肉，眼睑或手指快速微小抽动。发作次数频繁。脑电图正常背景波消失，表现为爆发一抑制，入睡后明显。持续3—5个月消失，以后再度出现，维持较长时间。婴儿痉挛1841年West首先描述本病的发作情况，又称为West综合征。1岁以内发病，447个月最多。病因可分为原发性及继发性两大类，引起本病的原因多种多样，如脑发育障碍所致的各种畸形、宫内感染、围生期脑损伤、核黄疸、免疫缺陷、代谢异常、生后感染、窒息等因素，均可引起本病。本病发作形式特殊，为一连串的强直痉挛发作，可分为屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表现为点头、弯腰、屈肘、屈髋等动作。伸展型表现为头后仰、两臂伸直、伸膝等动作。混合表现为部分肢体为伸展，部分肢体为屈曲。在一次抽搐（强直痉挛）后间隔l一2秒钟又发作第二次，可连续10余次或更多。脑电图表现为“高幅失律”，正常节律消失，各导可见到不规则、杂乱、不对称、高波