2017年主管检验技师考试临床血液学检验讲义第二十一章骨髓增生异常综合征及其实验诊断

第第页共7页第二十一章骨髓增生异常综合征及其实验诊断、概述.概念.FAB分型二、实验诊断1.血象2.骨髓象3.细胞化学染色.骨髓活组织检查.免疫学检查.染色体和分子生物学检查一、概述1.概念骨髓增生异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。MornwlAML三系细胞正常分化三三系细胞正常分化三系病态造血,原始细胞干相细胞加亡增加增殖失控.分化受抑2a48分型MDS可分为原发性和继发性。原发性MDS又分为：难治性贫血(refractoryanemia，RA)；环形铁粒幼细胞难治性贫血(refractoryanemiawithringsideroblasts，RARS)；原始细胞过多难治性贫血(refractoryanemiawithexcessblasts，RAEB)；转化中的原始细胞过多难治性贫血(refractoryanemiawithexcessblastsintransfor-mation，RAEB-T)；慢性粒-单核细胞白血病(chronicmyelo-monocyticleukemia，CMML)(见下表)。MDS的分型标准(FAB)原始粒细胞(％)外周血中骨髓中环状铁粒幼细胞(％)*亚型骨髓外周血Auer小体#单核细胞X109/LRA<5<1不定(1)<15RAS<5<1不定(1)〉15RAEB5〜20<5<1(1)土RAEB-T21〜30三5<1(±)土CMML5〜20<5〉1(1)土*占红系细胞的百分比#见到Auer小体，即使其他条件不符合，亦诊断为RAEB-T2000年世界卫生组织(worldhealthorganization，WHO)对原有的FAB分类作了修订。与FAB分类相比，WHO分类与其不同的主要有：①诊断AML标准中外周血或骨髓原始细胞比例由30%减低至20%，故删除了FAB分类中RAEB-T型，WHO认为RAEB-T与AML的临床反应和预后相似。②新增了RCMD(refractoryanemiawithmultilin-eagedysplasia，RCMD)这一亚型；③将RAEB-T按骨髓原始细胞的比例分为两个亚型；④将5q-综合征确认为一个独特的狭窄的病种；⑤将CMML归纳入骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)；⑥新增加了不能分类的MDS(U-MDS)。二、实验诊断.血象本病初期血液学异常主要有贫血、血小板和中性粒细胞减少，多数病例同时有3项减少，也有1〜2项减少，并可见病态造血。(1)红细胞：表现不同程度贫血，可为正细胞正色素性，并可为大细胞或小细胞以及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大红细胞、小红细胞，球形、靶形红细胞，嗜多色性红细胞，嗜碱性点彩及(或)有核红细胞。网织红细胞可正常、减少或增高。MDS血象(2)白细胞：有不同程度的质和量的变化。白细胞数减少、正常或增多，可有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞(Pelger-Buet)样变。单核细胞增多，可见不典型的单核细胞，胞内含有空泡。(3)血小板：减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸形的火焰状血小板，偶可见小巨核细胞。.骨髓象多数病例骨髓增生明显活跃，有少数增生正常或减低，伴明显病态造血。(1)红细胞系：多为明显增生，少数增生减低。原红和早幼红细胞增多，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。MDS骨髓象，可见多核幼红细胞，A核大小不一MDS-RA骨髓象A.双核幼红细胞，类巨幼样变；B.幼红细胞核碎裂AMDS-RA骨髓象A.双核，不规则核幼红细胞；B.四核幼红细胞(2)粒细胞系：粒细胞系增生活跃或减低。原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显、颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠。可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞，而吞噬功能降低。AMDS骨髓象A.P-H畸形右边细胞颗粒分布不均；B.RAEB-T视野中央两个原始粒细胞，右下原粒，视野中的晚幼粒细胞胞浆颗粒少ABMDS-RAEB骨髓象A.巨大的分叶核粒细胞，下方为正常大小的细胞8.视野中可见三个核的幼红细胞；核碎裂的幼红细胞；胞核呈P-H畸形的粒细胞及原粒细胞AMDS-RAEB-T骨髓象，可见成堆的原始细胞（3）巨核细胞系：巨核细胞量正常、减少或增多。小巨核细胞多见，其特点是体积小、畸形，含单个核、双核、多核及分叶过多，核仁明显等，此特点有助于早期诊断。A

BBMDS-RAEB骨髓象：A.单圆核巨核8.双核小巨核AMDS-RAEB-T骨髓象A.多核巨核细胞，胞浆颗粒减少；B.小巨核细胞有的可见环形铁.细胞化学染色骨髓铁染色常显示细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，粒幼红细胞。有的可见环形铁AMDS骨髓铁染色A.细胞外铁增多；B.可见环形铁粒幼红细胞.骨髓活组织检查多数病例骨髓造血组织过度增生，主要表现为不成熟粒细胞增多，并有未成熟前体细胞异常定位。正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨内膜表面，MDS时此两种细胞聚集成簇，并位于骨髓中央。还可见到巨核系形态、定位异常和网状纤维增生等改变。AMDS骨髓活组织检查示未成熟前体细胞异常定位，远离骨小梁和血管结构（箭头所指）.免疫学检验髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常是MDS病态造血的另一种表现，外周血CD3+、CD4+细胞减少，CD