《孟德尔法则的扩展》教学课件

第三章孟德尔分析的扩展第一节环境的影响和基因表型效应一．遗传和环境水毛茛〔Ranunculusaguatilis〕藏报春〔Primulasincnsis〕在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低的局部，的毛都是黑色的，其余局部全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。

第三章孟德尔分析的扩展第一节环1《孟德尔法则的扩展》教学课件2《孟德尔法则的扩展》教学课件3《孟德尔法则的扩展》教学课件4

不利环境表型异常基因型异常群体基因型正常群体

图4-1基因型，环境和表型三者的关系

《孟德尔法则的扩展》教学课件5二．反响标准：1．反响标准〔normofreaction2．表现度与外显率表现度〔expressivity〕

外显率〔penetrance〕

二．反响标准：1．反响标准〔nor63．拟表型或表型模拟短肢畸型〔phcomelia〕反响停〔thalidomide〕侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌缺乏日本血吸虫病营养不良等3．拟表型或表型模拟短肢畸型〔phcomelia〕74．双生子研究

表4-1不同情况下肺结核的共发病率

关系

同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞25.5 半同胞 16.9 亲子11.9 夫妻 7.1 不相关的人1.4 4．双生子研究表4-1不同情况下肺结核的共发病8

5．性状的多基因决定6．基因的多效应先天性成骨不全〔Osteogenesisimperfecta〕甲－髌综合征〔Nail-patellasyndrome〕

9

第二节显隐性关系的扩展一.不完全显性不完全显性〔incomplestdominance〕半显性〔semidominance〕第二节显隐性关系的扩展一.不完全显性10

P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)

图4－3不完全显性的遗传方式

11××12《孟德尔法则的扩展》教学课件13《孟德尔法则的扩展》教学课件14二、共显性〔codominance〕

MN血型遗传

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:1二、共显性〔codominance〕MN血型遗传15三.嵌镶显性〔mosaicdominance〕鞘翅瓢虫〔Harmoniaaxyridis〕图1-25瓢虫鞘翅色斑的遗传。黑缘型与均色型杂交，F1代显示嵌镶遗传的现象。三.嵌镶显性〔mosaicdominance〕16

四．显隐性的相对性

1.标准不同显隐性不同

四．显隐性的相对性

17《孟德尔法则的扩展》教学课件182.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温：红色花光缺乏温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色

图4－6金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花19paramutation副突变玉米等B-I基因：合成花青素的酶。b：不合成花青素，B‘：致副突变的等位基因。产生少量花青素。B-I×B'B-IB'有少量的花青素，和B'B'难以区别看来似乎B-I对于B'基因是隐性的。B-IB'×B-IB'B-IB-I？实际只B'B'纯合体说明B-I等位基因产生了副突变，B‘的存在使B-I等位基因不可逆的失去了活性，F2代的基因型便成为一样的类型。paramutation副突变玉米等20paramutation副突变1956年BrinkR.B.在研究玉米的R基因时发现的一种非孟德尔式的遗传模式。即在一对杂合的等位基因中，一个等位基因可使另一个产生稳定可遗传的突变。其机制是一个等位基因使另一个在转录水平上沉默。前者称为“促副突变基因〞，后者称为“可副突变基因〞。副突变是由RNA介导的，由mopl(mediatorofparamutation1)基因所控制，它编码一个依赖于RNA的RNA聚合酶。mopl基因的作用与植物中siRNA产生转录后沉默非常相似。paramutation副突变1956年BrinkR21第三节．复等位基因

表4-3人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原 抗体基因和产物(在细胞膜上)(在血清中) AIAIA,IaiA β〔抗B〕IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶BIBIB,IbiB α〔抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 ABIAIB AB- 二者兼有O ii - αβ〔抗A抗B〕i(9q34)无相应产物 第三节．复等位基因

22〔1〕顺式A.B.(CisA.B)型O

□●AB

■〇●□

ABOABO图4-7顺式AB的一个谱系〔1〕顺式A.B.(CisA.B)型23

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型图4-8顺式AB产生的机制

24〔2〕孟买型O□〇BHhHhA□〇“O〞HHhh

O〇〇ABHhHh

图4-9孟买型血型的谱系〔2〕孟买型O□〇B25

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB前体H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因

26〔3〕HAB的分泌型和非分泌型分泌型〔Secretor)非分泌型〔nonsecrtors〕〔4〕Rh血型与新生儿溶血症Rh+:RR,RrRh-:rr新生儿溶血〔3〕HAB的分泌型和非分泌型27

母体产生的抗体

胎儿产生的抗原

图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制

282组织相容性抗原异体排斥现象组织相容性抗原〔majorhistocompatibility,MHC〕或白细胞抗原〔humanleucocyteantigens，HLA〕人MHCNo:69个座位〔A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC〕小鼠MHCNo:176个座位2组织相容性抗原异体排斥现象29

表4-4人类MHC四个位点的基因数和表型数

基因座位 A B C DR 等位基因数 21 38 9 13 每个座位表型数 211 704 37 79 4个座位组合基因型数4,358,651,661表现型数434,194,112

30表4-5两个位点供受体基因的排斥反响 移植组受体基因型供体基因型反响 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12 A1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5A1A2B7B7 承受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 承受 《孟德尔法则的扩展》教学课件313.兔子毛色表4-6兔子毛色的复等位基因 等位基因 基因型 表型 C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca

野鼠色Cch CchCch,CchCh,CchCa

灰色 Ch ChCh,ChCa

喜马拉雅白化

Ca CaCa

白化 3.兔子毛色表4-6兔子毛色的复等位基因 32

表4-7一定数量等位基因构成基因型的数目

等位基因基因型种类纯合子种类 杂合子种类 1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

表4-7一定数量等位基因构成基因型的数目 334．致死基因1905年法国学者居埃诺〔LucienCuenot〕黄色×野鼠色黄色×黄色

野鼠色黄色野鼠色黄色1/21/21/32/3白斑银狐，曼岛猫〔Manxcat〕

4．致死基因1905年法国学者居埃诺〔LucienCuen34《孟德尔法则的扩展》教学课件35AyA×AyA黄↓黄AyAyAyAAA(死亡)黄色野鼠色

图4-12致死基因致死等位基因〔lethalallele)必要基因〔essentialgenes〕显性致死〔dominantlethal〕隐性致死〔recessivelethal〕AyA×AyA36第四节．基因互作

(interactionofgene)

“上位〞基因〔epistaticgenes〕“下位〞基因〔hupostaticgenes〕一.共上位绿色×白色兰色×黄色虎皮鹦鹉AABBaabbAAbbaaBB↘↙绿色AaBb↓互交绿色兰色黄色白色A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1图4-13共上位效应

第四节．基因互作(interactionofgene)37《孟德尔法则的扩展》教学课件38

G无色素元兰色＋

绿色无色素元黄色

Y图4-14共上位效应的生化机制《孟德尔法则的扩展》教学课件39二.嵌镶上位〔mosaicepistatic〕基因P野鼠色×棕色黄色×黑色

AABB

↓

aabbAAbb

↓

aaBB↘↙F1

野鼠色

AaBb↓互交F2野鼠色黄色黑色棕色

A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

图4-16嵌镶上位效应二.嵌镶上位〔mosaicepistatic〕基因P40

A

棕色黄斑带→黄色

B

黑色黄斑带→野鼠色

A

图4-15嵌镶上位产生的机制A41《孟德尔法则的扩展》教学课件42三.累加效应〔additiveeffect〕半上位〔semiepistatic〕P棕红×白色AABB↓aabbF1棕红AaBb↓F2棕红淡棕淡棕白色A_B_〔A_bbaaB_〕aabb9:6:1图4-17猪毛色遗传的半上位效应三.累加效应〔additiveeffect〕43《孟德尔法则的扩展》教学课件44

南瓜的果形

扁形×长形AABBaabb扁形AaBb互交扁形球型长形A_B_A_bbaaB_aabb9:6:1南瓜的果形扁形45

猪的毛色

A

无色淡棕

棕红无色淡棕

B图4-18半上位效应的生化机制

46四.重叠效应〔duplicateeffect〕

或积量效应双显性上位〔doubledominantepistasis)等上位〔isoelnstatic〕

筒形三角形＋三角形筒形三角形图4-20等上位效应的生化机AB四.重叠效应〔duplicateeffect〕

47

荠菜的果型P

三角形×筒形

AABB

↓

aabbF1三角形AaBb↓F2三角形三角形三角形筒形

(A_B_A_bbaaB_)aabb15:1

图4-19等上位效应荠菜的果型P48《孟德尔法则的扩展》教学课件49五.隐性上位〔recessiveepistasis〕P黑色×白化BBCC↓bbccF1黑色BbCc↓F2黑色棕色白化白化B_C_B_cc(bbC_bbcc)9:3:4图(4-20〕小鼠毛色的隐性上位效应五.隐性上位〔recessiveepistasis〕50

BC

无色棕色的色素元中间产物黑色素

图4-21隐性上位效应的生化机制

51六.互补效应(complementeffect〕

双隐性上位〔doublerecessiveepistatic〕

P紫花×白花

CCPP↓ccppF1紫CcPp↓互交F2紫花白花

C_P_(C_ppccP_ccpp)

9:7

图4-22香碗豆花色的互补效应

六.互补效应(complementeffect〕

52Suppressor

cancelstheexpressionofanabnormalalleleofanothergeneandrestoresthecorrespondingnormalphenotype.The

epistatic

allelesintroducesathirdphenotypeintheratio.Suppressorcancelstheexpress53

CP

无色无色的紫色素色素元中间产物

图4-23互补效应的生化机制C54七.显性上位〔dominantepistasis〕P深红×白色带红点〔MM〕DDww↓(MM)ddWWF1白色带红点DdWw↓F2白色带红点深红浅红(D_W_ddW_)D_wwddww12:3:1图4-24毛地黄的显性上位效应七.显性上位〔dominantepistasis〕55

Pigmentphenotypeinfoxglovesdeterminedby3separategenes.

M-

reddishpigmentinpetals,

mm

albinowithyellowspots;

D-

enhancedarkerpigment,

dd

noenhance;

ww

pigmentdepositioninpetals,

W

whitespottedPigmentphenotypeinfoxglove56P

白色×绿色

白色×黄色

WWYY

wwyy

WWyywwYY

F1白色

WwYy↓互交F2白色白色黄色绿色

(W_P_W_yy)wwY_wwyy

12:3:1

图4-25南爪皮色的显性上位效应P白色×绿色57抑制基因〔inbibitor〕W↓抑制

GY白色色素绿色色素黄色色素

图4-26显性上位抑制基因的生化机制抑制基因〔inbibitor〕58

P黑颖×白颖

BBYY↓bbyy

F1

黑颖BbYy↓

F2黑颖黑颖黄颖白颖

(B_Y_B_yy)bbY_bbyy

12

:3:1

图4-28燕麦颖片颜色的遗传P黑颖×白颖59深色复盖浅色

B

白色色素黑色

黑色

白色色素黄色

Y图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制+深色复盖浅色60八．抑制效应〔suppressioneffect〕

D↓抑制

K白色色素黄色锦葵色素

图4-29抑制效应的生化机制八．抑制效应〔suppressioneffect〕61

P黄花×白花

KKdd

↓kkDDF1白花KkDd↓F2白花黄花白花白花

K_D_K_ddkkD_kkdd

9：3：3：1

(白花：黄花=

13:3)

图4-30报春花属花色的遗传P黄花×白花62《孟德尔法则的扩展》教学课件63Dgenecontrolstheintensityofpigmentspecifiedbytheothercoatcolorgenes(modifiergene).eg.D-permitsfullexpressionofcolordd“dilute〞thecolor,makingitlooking“milky〞Dgenecontrolstheintens64

第三章孟德尔分析的扩展第一节环境的影响和基因表型效应一．遗传和环境水毛茛〔Ranunculusaguatilis〕藏报春〔Primulasincnsis〕在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低的局部，的毛都是黑色的，其余局部全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。

第三章孟德尔分析的扩展第一节环65《孟德尔法则的扩展》教学课件66《孟德尔法则的扩展》教学课件67《孟德尔法则的扩展》教学课件68

不利环境表型异常基因型异常群体基因型正常群体

图4-1基因型，环境和表型三者的关系

《孟德尔法则的扩展》教学课件69二．反响标准：1．反响标准〔normofreaction2．表现度与外显率表现度〔expressivity〕

外显率〔penetrance〕

二．反响标准：1．反响标准〔nor703．拟表型或表型模拟短肢畸型〔phcomelia〕反响停〔thalidomide〕侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌缺乏日本血吸虫病营养不良等3．拟表型或表型模拟短肢畸型〔phcomelia〕714．双生子研究

表4-1不同情况下肺结核的共发病率

关系

同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞25.5 半同胞 16.9 亲子11.9 夫妻 7.1 不相关的人1.4 4．双生子研究表4-1不同情况下肺结核的共发病72

5．性状的多基因决定6．基因的多效应先天性成骨不全〔Osteogenesisimperfecta〕甲－髌综合征〔Nail-patellasyndrome〕

73

第二节显隐性关系的扩展一.不完全显性不完全显性〔incomplestdominance〕半显性〔semidominance〕第二节显隐性关系的扩展一.不完全显性74

P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)

图4－3不完全显性的遗传方式

75××76《孟德尔法则的扩展》教学课件77《孟德尔法则的扩展》教学课件78二、共显性〔codominance〕

MN血型遗传

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:1二、共显性〔codominance〕MN血型遗传79三.嵌镶显性〔mosaicdominance〕鞘翅瓢虫〔Harmoniaaxyridis〕图1-25瓢虫鞘翅色斑的遗传。黑缘型与均色型杂交，F1代显示嵌镶遗传的现象。三.嵌镶显性〔mosaicdominance〕80

四．显隐性的相对性

1.标准不同显隐性不同

四．显隐性的相对性

81《孟德尔法则的扩展》教学课件822.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温：红色花光缺乏温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色

图4－6金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花83paramutation副突变玉米等B-I基因：合成花青素的酶。b：不合成花青素，B‘：致副突变的等位基因。产生少量花青素。B-I×B'B-IB'有少量的花青素，和B'B'难以区别看来似乎B-I对于B'基因是隐性的。B-IB'×B-IB'B-IB-I？实际只B'B'纯合体说明B-I等位基因产生了副突变，B‘的存在使B-I等位基因不可逆的失去了活性，F2代的基因型便成为一样的类型。paramutation副突变玉米等84paramutation副突变1956年BrinkR.B.在研究玉米的R基因时发现的一种非孟德尔式的遗传模式。即在一对杂合的等位基因中，一个等位基因可使另一个产生稳定可遗传的突变。其机制是一个等位基因使另一个在转录水平上沉默。前者称为“促副突变基因〞，后者称为“可副突变基因〞。副突变是由RNA介导的，由mopl(mediatorofparamutation1)基因所控制，它编码一个依赖于RNA的RNA聚合酶。mopl基因的作用与植物中siRNA产生转录后沉默非常相似。paramutation副突变1956年BrinkR85第三节．复等位基因

表4-3人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原 抗体基因和产物(在细胞膜上)(在血清中) AIAIA,IaiA β〔抗B〕IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶BIBIB,IbiB α〔抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 ABIAIB AB- 二者兼有O ii - αβ〔抗A抗B〕i(9q34)无相应产物 第三节．复等位基因

86〔1〕顺式A.B.(CisA.B)型O

□●AB

■〇●□

ABOABO图4-7顺式AB的一个谱系〔1〕顺式A.B.(CisA.B)型87

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型图4-8顺式AB产生的机制

88〔2〕孟买型O□〇BHhHhA□〇“O〞HHhh

O〇〇ABHhHh

图4-9孟买型血型的谱系〔2〕孟买型O□〇B89

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB前体H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因

90〔3〕HAB的分泌型和非分泌型分泌型〔Secretor)非分泌型〔nonsecrtors〕〔4〕Rh血型与新生儿溶血症Rh+:RR,RrRh-:rr新生儿溶血〔3〕HAB的分泌型和非分泌型91

母体产生的抗体

胎儿产生的抗原

图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制

922组织相容性抗原异体排斥现象组织相容性抗原〔majorhistocompatibility,MHC〕或白细胞抗原〔humanleucocyteantigens，HLA〕人MHCNo:69个座位〔A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC〕小鼠MHCNo:176个座位2组织相容性抗原异体排斥现象93

表4-4人类MHC四个位点的基因数和表型数

基因座位 A B C DR 等位基因数 21 38 9 13 每个座位表型数 211 704 37 79 4个座位组合基因型数4,358,651,661表现型数434,194,112

94表4-5两个位点供受体基因的排斥反响 移植组受体基因型供体基因型反响 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12 A1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5A1A2B7B7 承受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 承受 《孟德尔法则的扩展》教学课件953.兔子毛色表4-6兔子毛色的复等位基因 等位基因 基因型 表型 C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca

野鼠色Cch CchCch,CchCh,CchCa

灰色 Ch ChCh,ChCa

喜马拉雅白化

Ca CaCa

白化 3.兔子毛色表4-6兔子毛色的复等位基因 96

表4-7一定数量等位基因构成基因型的数目

等位基因基因型种类纯合子种类 杂合子种类 1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

表4-7一定数量等位基因构成基因型的数目 974．致死基因1905年法国学者居埃诺〔LucienCuenot〕黄色×野鼠色黄色×黄色

野鼠色黄色野鼠色黄色1/21/21/32/3白斑银狐，曼岛猫〔Manxcat〕

4．致死基因1905年法国学者居埃诺〔LucienCuen98《孟德尔法则的扩展》教学课件99AyA×AyA黄↓黄AyAyAyAAA(死亡)黄色野鼠色

图4-12致死基因致死等位基因〔lethalallele)必要基因〔essentialgenes〕显性致死〔dominantlethal〕隐性致死〔recessivelethal〕AyA×AyA100第四节．基因互作

(interactionofgene)

“上位〞基因〔epistaticgenes〕“下位〞基因〔hupostaticgenes〕一.共上位绿色×白色兰色×黄色虎皮鹦鹉AABBaabbAAbbaaBB↘↙绿色AaBb↓互交绿色兰色黄色白色A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1图4-13共上位效应

第四节．基因互作(interactionofgene)101《孟德尔法则的扩展》教学课件102

G无色素元兰色＋

绿色无色素元黄色

Y图4-14共上位效应的生化机制《孟德尔法则的扩展》教学课件103二.嵌镶上位〔mosaicepistatic〕基因P野鼠色×棕色黄色×黑色

AABB

↓

aabbAAbb

↓

aaBB↘↙F1

野鼠色

AaBb↓互交F2野鼠色黄色黑色棕色

A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

图4-16嵌镶上位效应二.嵌镶上位〔mosaicepistatic〕基因P104

A

棕色黄斑带→黄色

B

黑色黄斑带→野鼠色

A

图4-15嵌镶上位产生的机制A105《孟德尔法则的扩展》教学课件106三.累加效应〔additiveeffect〕半上位〔semiepistatic〕P棕红×白色AABB↓aabbF1棕红AaBb↓F2棕红淡棕淡棕白色A_B_〔A_bbaaB_〕aabb9:6:1图4-17猪毛色遗传的半上位效应三.累加效应〔additiveeffect〕107《孟德尔法则的扩展》教学课件108

南瓜的果形

扁形×长形AABBaabb扁形AaBb互交扁形球型长形A_B_A_bbaaB_aabb9:6:1南瓜的果形扁形109

猪的毛色

A

无色淡棕

棕红无色淡棕

B图4-18半上位效应的生化机制

110四.重叠效应〔duplicateeffect〕

或积量效应双显性上位〔doubledominantepistasis)等上位〔isoelnstatic〕

筒形三角形＋三角形筒形三角形图4-20等上位效应的生化机AB四.重叠效应〔duplicateeffect〕

111

荠菜的果型P

三角形×筒形

AABB

↓

aabbF1三角形AaBb↓F2三角形三角形三角形筒形

(A_B_A_bbaaB_)aabb15:1

图4-19等上位效应荠菜的果型P112《孟德尔法则的扩展》教学课件113五.隐性上位〔recessiveepistasis〕P黑色×白化BBCC↓bbccF1黑色BbCc↓F2黑色棕色白化白化B_C_B_cc(bbC_bbcc)9:3:4图(4-20〕小鼠毛色的隐性上位效应五.隐性上位〔recessiveepistasis〕114

BC

无色棕色的色素元中间产物黑色素

图4-21隐性上位效应的生化机制

115六.互补效应(complementeffect〕

双隐性上位〔doublerecessiveepistatic〕

P紫花×白花

CCPP↓ccppF1紫CcPp↓互交F2紫花白花

C_P_(C_ppccP_ccpp)

9:7