素材：基因突变及其他变异常见问题

基因突变及其他变异常见问题基因突变的概念是什么？基因突变一定可以遗传给下一代吗？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变；不一定，如果发生在配子中可以遗传下去，但如果发生在体细胞中，一般不能遗传，但如果通过无性繁殖，还是可以遗传下去；

诱发并提高基因突变频率的因素有哪些？举例说明？没有这些因素影响，基因突变能发生吗？物理因素（紫外线、X射线、其他辐射）、化学因素（亚硝酸、碱基类似物）、生物因素（某些病毒）；能，如DNA分子复制偶尔也会发生错误；

基因突变的特点有哪些？普遍性：所有生物都可以基因突变从而引起生物性状的改变；随机发生、不定向的：发生在个体发育任何时期、细胞内不同DNA分子上、同一DNA分子不同部位（随机发生）；一个基因可以向不同方向发生突变，但环境与基因突变的方向没有明确因果关系；低频性；多害少利性；基因突变的意义何在？新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料；基因重组的概念是什么？基因重组发生的类型有哪几类？意义何在？生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合；三类：减数第一次分裂前期的同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换、减数第一次分裂后期同源染色体的自由组合即非等位基因的自由组合；基因工程；生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要意义；

癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行放疗或化疗。请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用？放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的；

具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响？镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存；

基因突变与染色体变异可用光学显微镜直接观察的是谁？染色体变异（结构变异和数目变异）是可以用显微镜直接观察的，基因突变无法直接观察到；

染色体结构变异有那些类型？缺失：如5号染色体部分缺失，导致猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成；增加：果蝇棒状眼；易位：染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上；颠倒；

染色体结构变异造成的后果有哪些？会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异；大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡；

染色体数目变异可以分为哪两类？个别染色体的增加或减少+以染色体组的形式成倍增加或减少；

染色体组的概念是什么？细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的的一组染色体（试题中一定要学会判断染色体组数及那几条染色体构成一组染色体组）；

二倍体、多倍体的概念是什么？多倍体相对于二倍体有什么特点？由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个（三个或三个以上）染色体组的个体叫二倍体（多倍体）；多倍体植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量更多；

人工诱导多倍体的方法有哪些？机理是什么？低温诱导+秋水仙素（一种植株碱，C22H25O6N）处理；处理萌发的种子或幼苗，低温或秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍；

单倍体的概念是什么？它有什么特点？体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体；长得弱小且高度不育，但利用单倍体植株培育新品种却能明显缩短育种年限；

用概念图的形式展示三倍体无子西瓜的培育过程？

为什么以一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？获得的四倍体西瓜缘何要和二倍体杂交？说出产生多倍体的基本途径？三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株；杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞；有其他的方法可以替代。方法一，进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽。方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免受粉；

人类遗传病的概念是什么？种类可以分为几类？由于遗传物质改变而引起的人类疾病；单基因遗传病+多基因遗传病+染色体异常遗传病；

单基因遗传病的概念是什么？常见病例有哪些？受一对等位基因控制的遗传病；显性单基因遗传病（多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病）、隐性单基因遗传病（镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症：缺失一种酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，积累对婴儿的神经系统造成不同程度的损害）

多基因遗传病的概念是什么？常见病例有哪些？受两对以上的等位基因控制的人类遗传病（群体发病率较高）；先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病；

染色体异常遗传病的概念是什么？常见病例有哪些？由染色体异常引起的遗传病；21三体综合征（先天性愚型）；

遗传病的监测和预防有哪些途径？遗传咨询+产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断）；

“人类基因组计划”中研究的染色体有多少条？现已发现多少个基因？24条（22条常染色体+X、Y两条性染色体）；2.0万～2.5万个；

白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病；由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询；

一对夫妇，其中女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表现型正常，这对夫妇想知道他们的胎儿是否会携带这个致病基因。你能够帮助这对夫妇进行分析吗？由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa

。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因；

野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线