-遗传性疾病患儿的护理5课件

第十五章遗传性疾病患儿的护理第十五章遗传性疾病患儿的护理教学目标掌握唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理措施。熟悉唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理评估；苯丙酮尿症的治疗原则。了解唐氏综合征和苯丙酮尿症的病因。教学目标掌握主要内容第一节唐氏综合征第二节苯丙酮尿症主要内容第一节唐氏综合征第一节唐氏综合征一、疾病概要（一）病因1．孕母高龄孕母年龄多大于35岁，年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与孕母卵子老化有关。2．放射线接触孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。3．病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（一）病因4．化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。5．遗传因素父母染色体的异常可能遗传给下一代。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（二）发病机制根据染色体核型的不同可分为3型。1．标准型占患儿总数92.5%左右，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条21号染色体（图15-1），其核型为47，XX(XY)，+21。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗传（母亲是唐氏综合征患者）。2．易位型占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体，最常见为D/G易位，其次为G/G易位。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（二）发病机制根据染色体核型的不同可分为3型。3．嵌合型占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了2l号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21。此型患儿按其异常细胞所占比例，临床症状轻重不一。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（二）发病机制第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（三）治疗原则本病目前尚无有效的治疗方法。主要注意预防感染，加强训练，培养患儿的生活白理能力。可辅用r一氨基酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。如伴有其他畸形，可手术矫治，提高患儿的生活质量。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征二、护理评估（一）健康史应仔细询问母亲妊娠年龄是否大于35岁，孕期是否接触放射线、化学药物及病毒感染，是否近亲结婚，家族中是否有类似疾病患者。了解患儿智力是否低下，发育是否落后。第一节唐氏综合征二、护理评估第一节唐氏综合征二、护理评估（二）身体状况1、特殊面容2、智能及体格发育落后3、四肢特点4、皮纹特点5、其他表现第一节唐氏综合征二、护理评估第一节唐氏综合征二、护理评估（二）身体状况第一节唐氏综合征二、护理评估第一节唐氏综合征二、护理评估（三）社会心理状况本病属遗传性疾病，患儿先天智力低下，应注意评估家长对此病的了解、认识程度及训练患儿的能力；因患儿智能障碍、特殊面容易被同龄伙伴嘲笑，评估家长是否因此而自卑。第一节唐氏综合征二、护理评估第一节唐氏综合征二、护理评估（

四）辅助检查1．染色体核型分析核型分析是确诊本病的依据，绝大多数为21号染色体呈三体型。2．其他分子细胞遗传学检查、智商测定等，患儿的智商值可作为训练和教学的参考。

第一节唐氏综合征二、护理评估

第一节唐氏综合征

三、护理诊断/问题1．自理缺陷与智能低下有关。2．有感染的危险与免疫力低下有关。3．焦虑（家长）与患儿疾病的严重程度及不良预后有关。4．知识缺乏家长缺乏本病的遗传学知识及护理知识。

第一节唐氏综合征

三、护理诊断/问题

第一节唐氏综合征

四、护理措施（一）加强生活护理，培养自理能力1．生活照顾协助其吃饭、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的发生。2．训练自理能力按照既定的教育、训练方案进行训练。训练方法要因人而异，因地制宜，没有固定的模式，要随时随地，持之以恒，使患儿通过训练能逐步生活自理，从事简单劳动。

第一节唐氏综合征

四、护理措施

第一节唐氏综合征

四、护理措施（二）预防感染患儿长期流涎，应及时擦净，并涂以油剂以保持皮肤的润滑，防止糜烂感染；保持空气清新，避免接触感染者；注意个人卫生，保持口腔、鼻腔清洁，勤洗手；呼吸道感染者接触患儿时需戴口罩。

第一节唐氏综合征

四、护理措施

第一节唐氏综合征

四、护理措施（三）心理护理面对家长焦虑、忧伤，护士应理解并给予心理上的支持，向家长讲解有关患儿养育、家庭照顾的知识，使家长掌握护理方法，树立战胜疾病的信心。

第一节唐氏综合征

四、护理措施

第一节唐氏综合征

五、健康指导1．帮助家长制订长期训练计划和方案，并示范训练方法，鼓励家长定期随访和遗传咨询，可做再发风险率预测。2．实施适龄婚育，高龄妇女应节育，尤其40岁以上。3．婚前检查、遗传咨询，凡30岁以下的母亲，子代有唐氏综合征者，或姨表姐妹中有此病患者，应及早检查亲代染色体核型。

第一节唐氏综合征

五、健康指导

第一节唐氏综合征

五、健康指导4．产前诊断，35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查，发现异常可选择终止妊娠。5．母亲在妊娠后应避免接受大量放射线和滥用化学药物，并预防病毒感染。

第一节唐氏综合征

五、健康指导第二节苯丙酮尿症一、疾病概要（一）病因及发病机制1、典型PKU约占99%。是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排出，并引起一系列代谢异常（图15-4）：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，导致脑损伤；②同时产生大量苯乙酸，并经尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此气味；③酪氨酸生成减少，致使黑色素合成不足，患儿皮肤、毛发颜色变浅。第二节苯丙酮尿症一、疾病概要第二节苯丙酮尿症一、疾病概要（一）病因及发病机制1、典型PKU第二节苯丙酮尿症一、疾病概要第二节苯丙酮尿症一、疾病概要（一）病因及发病机制2、非典型PKU仅占1%左右。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。BH4是鸟苷三磷酸(GTP)的代谢产物，在GTP代谢生成BH4的过程中需要6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）等多种辅酶，这些辅酶中任意一种缺陷都会使BH4生成不足。第二节苯丙酮尿症一、疾病概要第二节苯丙酮尿症一、疾病概要（二）治疗原则本病具有可治性，力求做到早诊断、早治疗。一经确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，维持血苯丙氨酸浓度在0.12~0.61mmol/L(2~10mg/dl)。对非典型者还应给予四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸等药物治疗。饮食疗法至少需持续到青春期以后。第二节苯丙酮尿症一、疾病概要第二节苯丙酮尿症二、护理评估（一）健康史应仔细询问家族中是否有类似疾病；父母是否近亲结婚；患儿有无智力低下及发育落后；了解患儿喂养情况、饮食结构、小便气味等。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（二）身体状况1、神经系统表现智能落后为本病突出特点，运动及语言发育落后，可有行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈肌张力增高和腱反射亢进，出现惊厥，继之智力发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。2、皮肤、毛发颜色变浅患儿在出生数月后因黑色素合成不足，皮肤、毛发和虹膜色泽变浅。约1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（二）身体状况3、尿液改变由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿臭味。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（三）社会心理状况本病是可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果好，主要是饮食疗法。应注意评估家长对本病的了解程度，尤其对饮食治疗的重要性是否有足够的认识；评估家庭经济状况，能否为患儿长期治疗提供足够的经济保障；了解家长文化程度，评估能否配合治疗和护理。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（四）辅助检查1．Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿筛查。原理是高浓度苯丙氨酸可促进被抑制的枯草杆菌生长。新生儿哺乳2~3天后（此时患儿血液中的苯丙氨酸浓度明显升高），采集足跟末梢血吸到厚滤纸上，晾干后送至筛查室检查，如果滤纸上的枯草杆菌生长、出现菌环为阳性，说明血清苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值，应进一步对苯丙氨酸和酪氨酸进行定量检测以明确诊断。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（四）辅助检查2．尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验二者均为呈色反应。将三氯化铁滴人尿液，立即出现绿色反应为阳性；2，4-二硝基苯肼滴人尿液，出现黄色沉淀为阳性。出现阳性结果表明尿中苯丙酮酸浓度增高。一般生后4周才可获得阳性结果，所以适用于较大婴儿及儿童的筛查，不能用于新生儿筛查。由于尿中苯丙酮酸排泄呈间歇性，故应多次检查。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（四）辅助检查3．血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析为确诊本病提供依据。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症三、护理诊断/问题1．成长发展迟缓与苯丙氨酸代谢障碍导致脑组织受损有关。2．有皮肤完整性受损的危险与异常的尿液和汗液刺激有关。3．知识缺乏家长缺乏本病的护理知识。第二节苯丙酮尿症三、护理诊断/问题第二节苯丙酮尿症四、护理目标1．患儿神经系统损伤得到控制。2．患儿皮肤保持完好。3．家长能坚持对患儿进行饮食治疗。第二节苯丙酮尿症四、护理目标第二节苯丙酮尿症五、护理措施1、控制饮食，促进生长1．治疗时间饮食治疗成功与否直接影响患儿智力及体格发育，因此必须制订周密计划。治疗愈早，效果愈好，须从3个月（最好从生后6周）以前，即临床症状出现以前开始，才能避免脑损伤；6个月以后开始治疗者，大部分有智力低下；超过1岁以后开始治疗，虽可改善抽搐症状，但智力低下不可逆转。饮食控制应至少持续到青春期以后。第二节苯丙酮尿症五、护理措施第二节苯丙酮尿症五、护理措施1、控制饮食，促进生长2．饮食原则苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制，摄入量以维持正常的血苯丙氨酸浓度为宜。第二节苯丙酮尿症五、护理措施第二节苯丙酮尿症五、护理措施1、控制饮食，促进生长3．食物选择婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等含蛋白质高的食物。4．监测饮食控制期间应根据年龄定期随访，监测血中苯丙氨酸的浓度，同时注意生长发育情况。第二节苯丙酮尿症五、护理措施第二节苯丙酮尿症五、护理措施2、皮肤护理勤换尿布，保持皮肤干燥，皮肤皱褶处特别是腋下、腹股沟应保持清洁，有湿疹时应及时处理。第二节苯丙酮尿症五、护理措施第二节苯丙酮尿症六、健康指导提供遗传咨询，进行产前诊断，重视新生儿筛查，强调饮食治疗的重要性，指导康复训练，定期随访。第二节苯丙酮尿症六、健康指导小结唐氏综合征是小儿染色体病中最常见者，其发生与孕母高龄及致畸因素的影响有关。21号染色体呈三体型为其细胞学遗传特征。临床主要表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓。目前尚无有效的治疗方法。护理要点为预防感染，加强训练，培养患儿的生活自理能力。小结唐氏综合征是小儿染色体病中最常见者，其发生与孕母高龄及致小结苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，损伤脑组织，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为智能低下、惊厥发作、色素减少、尿及汗液有鼠尿味。及早确诊并给予低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免神经系统的不可逆损害。护理要点是饮食疗法及加强皮肤护理。小结苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，导致苯丙氨酸思考题1、简述唐氏综合征患儿的护理措施。2、简述苯丙酮尿症的临床表现。思考题1、简述唐氏综合征患儿的护理措施。ThanksforattentionThanksforattention第十五章遗传性疾病患儿的护理第十五章遗传性疾病患儿的护理教学目标掌握唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理措施。熟悉唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理评估；苯丙酮尿症的治疗原则。了解唐氏综合征和苯丙酮尿症的病因。教学目标掌握主要内容第一节唐氏综合征第二节苯丙酮尿症主要内容第一节唐氏综合征第一节唐氏综合征一、疾病概要（一）病因1．孕母高龄孕母年龄多大于35岁，年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与孕母卵子老化有关。2．放射线接触孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。3．病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（一）病因4．化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。5．遗传因素父母染色体的异常可能遗传给下一代。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（二）发病机制根据染色体核型的不同可分为3型。1．标准型占患儿总数92.5%左右，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条21号染色体（图15-1），其核型为47，XX(XY)，+21。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗传（母亲是唐氏综合征患者）。2．易位型占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体，最常见为D/G易位，其次为G/G易位。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（二）发病机制根据染色体核型的不同可分为3型。3．嵌合型占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了2l号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21。此型患儿按其异常细胞所占比例，临床症状轻重不一。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（二）发病机制第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征一、疾病概要（三）治疗原则本病目前尚无有效的治疗方法。主要注意预防感染，加强训练，培养患儿的生活白理能力。可辅用r一氨基酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。如伴有其他畸形，可手术矫治，提高患儿的生活质量。第一节唐氏综合征一、疾病概要第一节唐氏综合征二、护理评估（一）健康史应仔细询问母亲妊娠年龄是否大于35岁，孕期是否接触放射线、化学药物及病毒感染，是否近亲结婚，家族中是否有类似疾病患者。了解患儿智力是否低下，发育是否落后。第一节唐氏综合征二、护理评估第一节唐氏综合征二、护理评估（二）身体状况1、特殊面容2、智能及体格发育落后3、四肢特点4、皮纹特点5、其他表现第一节唐氏综合征二、护理评估第一节唐氏综合征二、护理评估（二）身体状况第一节唐氏综合征二、护理评估第一节唐氏综合征二、护理评估（三）社会心理状况本病属遗传性疾病，患儿先天智力低下，应注意评估家长对此病的了解、认识程度及训练患儿的能力；因患儿智能障碍、特殊面容易被同龄伙伴嘲笑，评估家长是否因此而自卑。第一节唐氏综合征二、护理评估第一节唐氏综合征二、护理评估（

四）辅助检查1．染色体核型分析核型分析是确诊本病的依据，绝大多数为21号染色体呈三体型。2．其他分子细胞遗传学检查、智商测定等，患儿的智商值可作为训练和教学的参考。

第一节唐氏综合征二、护理评估

第一节唐氏综合征

三、护理诊断/问题1．自理缺陷与智能低下有关。2．有感染的危险与免疫力低下有关。3．焦虑（家长）与患儿疾病的严重程度及不良预后有关。4．知识缺乏家长缺乏本病的遗传学知识及护理知识。

第一节唐氏综合征

三、护理诊断/问题

第一节唐氏综合征

四、护理措施（一）加强生活护理，培养自理能力1．生活照顾协助其吃饭、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的发生。2．训练自理能力按照既定的教育、训练方案进行训练。训练方法要因人而异，因地制宜，没有固定的模式，要随时随地，持之以恒，使患儿通过训练能逐步生活自理，从事简单劳动。

第一节唐氏综合征

四、护理措施

第一节唐氏综合征

四、护理措施（二）预防感染患儿长期流涎，应及时擦净，并涂以油剂以保持皮肤的润滑，防止糜烂感染；保持空气清新，避免接触感染者；注意个人卫生，保持口腔、鼻腔清洁，勤洗手；呼吸道感染者接触患儿时需戴口罩。

第一节唐氏综合征

四、护理措施

第一节唐氏综合征

四、护理措施（三）心理护理面对家长焦虑、忧伤，护士应理解并给予心理上的支持，向家长讲解有关患儿养育、家庭照顾的知识，使家长掌握护理方法，树立战胜疾病的信心。

第一节唐氏综合征

四、护理措施

第一节唐氏综合征

五、健康指导1．帮助家长制订长期训练计划和方案，并示范训练方法，鼓励家长定期随访和遗传咨询，可做再发风险率预测。2．实施适龄婚育，高龄妇女应节育，尤其40岁以上。3．婚前检查、遗传咨询，凡30岁以下的母亲，子代有唐氏综合征者，或姨表姐妹中有此病患者，应及早检查亲代染色体核型。

第一节唐氏综合征

五、健康指导

第一节唐氏综合征

五、健康指导4．产前诊断，35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查，发现异常可选择终止妊娠。5．母亲在妊娠后应避免接受大量放射线和滥用化学药物，并预防病毒感染。

第一节唐氏综合征

五、健康指导第二节苯丙酮尿症一、疾病概要（一）病因及发病机制1、典型PKU约占99%。是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排出，并引起一系列代谢异常（图15-4）：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，导致脑损伤；②同时产生大量苯乙酸，并经尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此气味；③酪氨酸生成减少，致使黑色素合成不足，患儿皮肤、毛发颜色变浅。第二节苯丙酮尿症一、疾病概要第二节苯丙酮尿症一、疾病概要（一）病因及发病机制1、典型PKU第二节苯丙酮尿症一、疾病概要第二节苯丙酮尿症一、疾病概要（一）病因及发病机制2、非典型PKU仅占1%左右。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。BH4是鸟苷三磷酸(GTP)的代谢产物，在GTP代谢生成BH4的过程中需要6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）等多种辅酶，这些辅酶中任意一种缺陷都会使BH4生成不足。第二节苯丙酮尿症一、疾病概要第二节苯丙酮尿症一、疾病概要（二）治疗原则本病具有可治性，力求做到早诊断、早治疗。一经确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，维持血苯丙氨酸浓度在0.12~0.61mmol/L(2~10mg/dl)。对非典型者还应给予四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸等药物治疗。饮食疗法至少需持续到青春期以后。第二节苯丙酮尿症一、疾病概要第二节苯丙酮尿症二、护理评估（一）健康史应仔细询问家族中是否有类似疾病；父母是否近亲结婚；患儿有无智力低下及发育落后；了解患儿喂养情况、饮食结构、小便气味等。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（二）身体状况1、神经系统表现智能落后为本病突出特点，运动及语言发育落后，可有行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈肌张力增高和腱反射亢进，出现惊厥，继之智力发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。2、皮肤、毛发颜色变浅患儿在出生数月后因黑色素合成不足，皮肤、毛发和虹膜色泽变浅。约1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（二）身体状况3、尿液改变由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿臭味。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（三）社会心理状况本病是可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果好，主要是饮食疗法。应注意评估家长对本病的了解程度，尤其对饮食治疗的重要性是否有足够的认识；评估家庭经济状况，能否为患儿长期治疗提供足够的经济保障；了解家长文化程度，评估能否配合治疗和护理。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（四）辅助检查1．Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿筛查。原理是高浓度苯丙氨酸可促进被抑制的枯草杆菌生长。新生儿哺乳2~3天后（此时患儿血液中的苯丙氨酸浓度明显升高），采集足跟末梢血吸到厚滤纸上，晾干后送至筛查室检查，如果滤纸上的枯草杆菌生长、出现菌环为阳性，说明血清苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值，应进一步对苯丙氨酸和酪氨酸进行定量检测以明确诊断。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（四）辅助检查2．尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验二者均为呈色反应。将三氯化铁滴人尿液，立即出现绿色反应为阳性；2，4-二硝基苯肼滴人尿液，出现黄色沉淀为阳性。出现阳性结果表明尿中苯丙酮酸浓度增高。一般生后4周才可获得阳性结果，所以适用于较大婴儿及儿童的筛查，不能用于新生儿筛查。由于尿中苯丙酮酸排泄呈间歇性，故应多次检查。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症二、护理评估（四）辅助检查3．血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析为确诊本病提供依据。第二节苯丙酮尿症二、护理评估第二节苯丙酮尿症三、护理诊断/问题1．成长发展迟缓与苯丙氨酸代谢障碍导致脑组织受损有关。2．有皮肤完整性受损的危险与异常的尿液和汗液刺激有关。3．知识缺乏家长缺乏本病的护理知识。第二节苯丙酮尿症三、护理诊断/问题第二节苯丙酮尿症四、护理目标1．患儿神经系统损伤得到控制。2．患儿皮肤保持完好