基因及其表达

关于基因及其表达第一页，共四十页，2022年，8月28日第一部分遗传物质（一）间接证据（1）DNA通常只在核中的染色体上找到。也有某些例外，例如细胞质中的线料体和叶绿体等有它们的自己的DNA，但这些结构能自体复制，有它们自己的遗传连续性。（2）同一种生物，不论年龄大小，不论身体的那一种组织,在一定条件下，每个细胞核的DNA的含量基本上是机同的，而精子的DNA的含量正好是体细胞的一半。蛋白质等其他化学物质不符合这种情况。（3）同一种生物的各种细胞中，DNA在量上恒i定，在质上也恒定；相反地，蛋白质在量不上恒定，在质上也不恒定，例如在某些鱼类中，它们的染色体的蛋白质一般都是组蛋白，且含有少量的RNA，而在成熟精子中组蛋白完全不见了，全都是精蛋白了，RNA的含量也测不出，查见蛋白质在质量也不是恒定的，不符合遗传物质的对稳定性要求。（4）各类生物中，能改变DNA结构的化学物质都可能引起突变。

一、核酸是遗传物质：第二页，共四十页，2022年，8月28日1、细菌转化实验前传（转化因子试验）1928年格里菲斯（Griffith，J.）肺炎双球菌有两种类型ⅢＳ型（有毒）外包有荚膜，不能被白血球吞噬ⅡＲ型（无毒）外无荚膜，容易被白血球吞噬注射毒性的SIII注射已杀死的无毒性的SIII+少量活R型菌株注射无毒性的RII型分离到有活的性的SIII转化因子？（二）直接证据

第三页，共四十页，2022年，8月28日

1944年等人通过实验证明DNA是一个携带遗传信息的分子，几年之后，A.Hershy和M.Chase通过噬菌体感染实验也证实DNA是遗传物质。肺炎球菌的转化实验

肺炎病菌有二种，一种是光滑型肺炎双球菌：有荚膜、菌落光滑且有毒。这种菌通常外包有一层黏性发光的多糖荚膜，它是细菌致病性的必要成分，引起肺炎；另一种是粗糙型肺炎双球菌：无荚膜、菌落粗糙且无毒。下图给出了等人具体的肺炎球菌的转化实验过程。2、细菌转化实验第四页，共四十页，2022年，8月28日（a）将光滑型肺炎双球菌注入小鼠体内，使小鼠致死。（b）将粗糙型肺炎双球菌注入小鼠体内，对小鼠无害。（c）将光滑型肺炎双球菌加热杀死后，再注入小鼠体内，对小鼠无害。（d）将加热杀死的光滑型肺炎双球菌与粗糙型肺炎双球菌一起注入小鼠体内，小鼠死掉。（e）从加热杀死的光滑型肺炎双球菌中提取DNA，并尽可能将混在DNA中的蛋白质除去，然后将DNA与粗糙型肺炎双球菌混合后，再注入小鼠体内，小鼠死掉。第五页，共四十页，2022年，8月28日（1）保证遗传信息在世代间传递的延续性和稳定性（2）使细胞和个体生长过程中遗传信息顺利表达3、DNA作为遗传物质的基本功能第六页，共四十页，2022年，8月28日（二）DNA的结构和复制1.DNA的结构（1）DNA的一级结构①.定义：

DNA的一级结构是由数量极其庞大的四种脱氧核糖核酸（dAMP、dGMP、dCMP、dTMP）按一定顺序，通过3´,5´磷酸二酯键(一个核苷酸的3′—羟基和相邻一个核苷酸的5′—磷酸基团以酯键相连。)连成的直线形或环形分子。②.DNA的书写顺序是5‘—3’。

③.DNA中有4种类型的核苷酸，有n个核苷酸组成的DNA链中可能有的不同序列总数为4n。二、核酸的分子结构与功能（一）核酸的分子组成和性质第七页，共四十页，2022年，8月28日(2)、DNA的二级结构（双螺旋）定义：DNA的二级结构指DNA的双螺旋结构。第八页，共四十页，2022年，8月28日①.双螺旋结构的研究背景（了解即可）

碱基组成的Chargaff规则：Franklin和Wilkins获得了高质量的DNA的X线衍射照片，显示出DNA是螺旋形分子。1952年底,美国著名的化学大师鲍林(LinusPauling)发表了自己构建的DNA三螺旋结构。

1953年Watson和Crick总结前人的研究成果，提出了DNA的双螺旋结构模型。

第九页，共四十页，2022年，8月28日Chargaff规则（20世纪40-50年代）不同物种间DNA碱基组成一般是不同的；同一物种不同组织DNA样品碱基组成相同；一个物种的DNA碱基组成不会因个体的年龄、营养状态和环境改变而改变；任何一种DNA样品中，A的量=T的量，G的量=C的量，因此A+G=C=T，A+G+C+T=100%。例如：G+C含量为40%，则G=20%、C=20%、A=30%、T=30%第十页，共四十页，2022年，8月28日②.DNA双螺旋结构模型的要点2.0nm小沟大沟两条右手螺旋的多核苷酸链反向平行围绕同一中心轴相互缠绕。两条链偏向一侧，形成大沟和小沟磷酸与核糖通过磷酸二酯键连接，形成DNA分子骨架，位于DNA分子外侧，嘌呤与嘧啶位于双螺旋内侧。碱基平面和纵轴垂直，糖环的平面与纵轴平行。双螺旋的直径2nm，相邻碱基对之间的距离为0.34nm。沿中心轴旋转一周有10个核苷酸。两核苷酸链靠碱基间的氢键连接在一起（A=T配对，G

C配对）。当一条多核苷酸链的序列确定后，可决定另外一条互补链的序列。第十一页，共四十页，2022年，8月28日双螺旋结构的稳定因素？碱基堆积力（堆积碱基的疏水作用）----主要因素氢键(AT之间两个氢键，GC之间三个氢键)环境中的正离子第十二页，共四十页，2022年，8月28日第二部分基因的概念及其发展（一）基因概念的提出（二）现代分子遗传学关于基因的概念（三）基因表达第十三页，共四十页，2022年，8月28日（一）基因概念的提出

孟德尔（Mendel）的遗传因子：一个因子决定一个性状(1865年)。约翰逊（Johannsen）：首先提出基因一词（1909年）。第十四页，共四十页，2022年，8月28日1857年，奥地利的一名神父孟德尔在他所在的修道院后院开始进行长达8年的豌豆杂交实验。1865年，孟德尔根据豌豆杂交实验的结果，发表了著名的论文《植物杂交试验》，阐述了他所发现的显性、隐性遗传现象和两个重要遗传学规律——分离规律和自由组合规律。JohannGregorMendel（1822～1884）第十五页，共四十页，2022年，8月28日孟德尔的遗传因子孟德尔提出：●生物的遗传性状是通过“遗传因子”（hereditaryfactor）进行传递的●遗传因子是一些独立的遗传单位孟德尔把可观察的性状和控制它的内在的遗传因子区分开来遗传因子作为基因的雏形名词诞生了第十六页，共四十页，2022年，8月28日1900年，是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年，来自三个国家的三位学者独立地“重新发现”了孟德尔的遗传规律，他们是荷兰的德弗里斯(HugoDeVries，1848～1935)、德国的柯灵斯(CarlErichCorrens，1864～1933)和澳大利亚的契马克(ErichvonTschermak-Seysenegg，1871～1962)。从此，遗传学进人了孟德尔时代。“重新发现”孟德尔第十七页，共四十页，2022年，8月28日HugoDeVries(1848～1935)CarlErichCorrens(1864～1933)

ErichvonTschermak（1871～1962）

重新发现孟德尔的生物学家第十八页，共四十页，2022年，8月28日1909年，丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中根据希腊语“给予生命”之义，创造“基因”（gene）一词来代替孟德尔假定的“遗传因子”。从此基因便成为遗传因子的代名词一直沿用至今。

不过此时的基因仍然是一个未经证实的、仅靠逻辑推理得出的概念。

WilhelmLudwigJohannsen（1857～1927）第十九页，共四十页，2022年，8月28日（二）现代分子遗传学关于基因的概念1、现代基因概念

DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA）,即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。基因组：携带生物体全部遗传信息的核酸量。第二十页，共四十页，2022年，8月28日第二十一页，共四十页，2022年，8月28日从分子水平来说，基因有3个基本特性:（1）基因可自体复制（2）基因决定性状（例课本p30）（3）基因突变第二十二页，共四十页，2022年，8月28日第二十三页，共四十页，2022年，8月28日2、基因的功能类别（1）蛋白质基因：其最终产物为蛋白质结构基因（structuregene）：编码酶和结构蛋白的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。调节基因（regulatorgene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。第二十四页，共四十页，2022年，8月28日（2）RNA基因：其最终产物是tRNA和rRNA（3）不转录的基因：不产生任何产物，对基因表达起调节控制作用启动基因（启动子，启动区）：转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。

操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的DNA区段。是操纵结构基因的基因。

第二十五页，共四十页，2022年，8月28日3、基因的几种特殊形式（1）重复基因：指在基因组中有多份拷贝的基因，往往是生命活动中最基本、最重要的基因。（2）重叠基因：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部分。

第二十六页，共四十页，2022年，8月28日（3）断裂基因指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列所隔开。编码的序列称为外显子，对应于mRNA序列的区域，是一个基因表达为多肽链的部分。不编码的间隔序列称为内含子，内含子只转录，在前mRNA（pre—mRNA）时被剪切掉。大多数真核生物的基因为不连续基因（interrupted或discontinuousgene）或断裂基因（splitgene）。第二十七页，共四十页，2022年，8月28日外显子内含子外显子外显子外显子内含子第二十八页，共四十页，2022年，8月28日第二十九页，共四十页，2022年，8月28日（4）跳跃基因(jumpinggene)

指可在DNA分子间进行转移的DNA片段。也称为转座遗传因子（transposablegeneticelement），转座元件或转座基因（transposableelement，TE），可动基因(mobilegene)。第三十页，共四十页，2022年，8月28日美国女遗传学家麦克林托克于1951年提出了可移动的遗传基因（即“跳跃基因”）学说─基因可从染色体的一个位置跳跃到另一个位置、甚至从一条染色体跳跃到另一条染色体。为研究遗传信息的表达与调控、生物进化与癌变提供了线索。于1983年获诺贝尔奖。BarbaraMcClintock1902-1992

第三十一页，共四十页，2022年，8月28日（5）假基因即与正常功能基因顺序基本相同却不具有控制蛋白质合成的功能的基因。在真核生物中是很普遍存在，形成的主要原因是碱基对缺失或插入以致不能正常编码。

第三十二页，共四十页，2022年，8月28日基因表达：是指遗传信息从DNA转录成mRNA,再从mRNA翻译成蛋白质的过程（三）基因表达概念中心法则第三十三页，共四十页，2022年，8月28日1、复制(replication)：是指遗传物质的传代，以母链DNA为模板合成子链DNA的过程。复制亲代DNA子代DNA第三十四页，共四十页，2022年，8月28日RNA的转录过程：（以大肠杆菌为例）

起始位点的识别

转录起始链的延伸转录终止2、转录:即由DNA到RNA的过程。第三十五页，共四十页，2022年，8月28日3、翻译