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中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2013)背景2012年中国恶性肿瘤统计数据胃肠道间质瘤20-30%是恶性,占胃肠道恶性肿瘤的1~3%,估计年发病率约为10-20/100万,第一次就诊时约有11~47%已有转移,转移主要在肝和腹腔各消化道器官GIST发病比例修改内容定义调整少数非GIST的肿瘤也可表达CD11和(或)DOG1,如贲门平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病、直肠肛管恶性黑色素瘤以及子宫平滑肌肉瘤等。应联合采用其他标记(如desmin和HMB45等)加以鉴别。此外,免疫组化检测琥珀酸脱氢酶B(SDHB)有助于识别琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST(SDH-deficientGIST)。该型GIST不表达SDHB,临床上常伴有Carnev三联征(GIST、副神经节瘤和肺软骨瘤)或Carnev-Stratakis综合征(家族性GIST和副神经节瘤)。c-kit或PDCFRA基因突变检测显示为野生型。免疫组化需注意的问题*根据《2010年版WHO消化道肿瘤分类》和《2013年版WHO软组织肿瘤分类》,采用Miettinen提出的6类8级标准分级分类,分为良性、恶性潜能未定和恶性三类*GIST患者预后预后分组肿瘤参数疾病进展(百分比)肿瘤大小(cm)核分裂象(个/50高倍视野)胃GIST小肠GIST1≤2≤5002>2且≤5≤51.94.33a>5且≤10≤53.6243b>10≤512524≤2>50*50*5>2且≤5>516736a>5且≤10>555856b>10>58690*病例数较少活检改动部分活检原则部分,2011年国内外专家均建议采用超声内镜下细针穿刺

(EUS-FNA),2013年

NCCN仍建议EUS-FNA,而国内专家共识改为推荐空心针穿刺

(CNB)(获取组织的多少不同)。这样可以获得足够的组织用以临床确诊和基因分型。国内专家共识认为:当GIST累及黏膜形成溃疡(通常呈脐样)时,内镜下钳取活检常能获得肿瘤组织而明确诊断。手术治疗改动GIST

手术治疗简化了具体肿瘤部位的手术治疗路径和方法上的限定,更多强调手术治疗原则、建议以及存在的问题和争议对于肿瘤进展的患者,应综合评估病情,尚可手术者(有可能完整切除病灶),应及早手术干预。分子靶向治疗改动变化较小,推荐先进行基因检测并根据检测结果确定伊马替尼的初始剂量。推荐伊马替尼辅助治疗的剂量为400mg/d。对于中危患者,应至少给予伊马替尼辅助治疗1年;高危患者,辅助治疗时间至少3年;发生肿瘤破裂患者,应考虑延长辅助治疗时间。伊马替尼进展后增加剂量,NCCN

建议增加至800mg,由于中国患者耐受性和临床研究结果,国内建议加量至600mg。c-kit和PDGFRA的突变类型可以预测伊马替尼的疗效,其中c-kit外显子ll突变者的疗效最佳;而PDCFRAD842V和D846V突变可能对伊马替尼和舒尼替尼治疗原发性耐药。舒尼替尼二线治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子

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