遗传性肾脏疾病课件

十二五”普通高等教育本科国家级规划教材卫生部“十规划教材全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用内科学氏卫出版十二五”普通高等教育本科国家级规划教材1第五篇泌尿系统疾病第十一章遗传性肾脏疾病梅长林戴兵第五篇泌尿系统疾病2第一节常染色体显性多囊肾病今发病机制临床表现诊断及鉴别诊断今治疗第一节常染色体显性多囊肾病3ADPKD流行病学今ADPKD发病率1/400-1/1000今全世界大约有1250万患者,我国约有150万人患此病ADPKD占终末期肾衰病因810%可发生于任何年龄ADPKD流行病学4多囊肾病遗传学特征1957年,Dalgaard随访284名病人及其家系,首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有:(1)患者多为杂合子(2)代代发病(3)男女发病相等(4)12子代发病(5)致病基因外显率为100%多囊肾病遗传学特征5PKD致病基因-PK基因PKD1PKD2基因定位16p1334q22231985年Reeders等2019年欧洲多囊肾病协作组基因克隆1994年欧洲多豪肾病协2019年Smo等会致病比例85~9010~15%基因全长50kb68kb外显子数4615转录14kb5.4kbmRNAmPKD致病基因-PK基因6PKD基因产物多囊蛋白PC1PC2氨基酸4302968分子量46万1万亚细胞定位细胞膜内质网膜蛋白作用钙离子或钠离子通道钙离子通道PKD基因产物多囊蛋白7多囊肾病的囊肿形成环境因素多囊肾病的囊肿形成8ADPKD的临床表现÷肾脏表现形态、功能、激素分泌、并发症肾外表现:胃肠道、心血管、生殖系统、其他ADPKD的临床表现9ADPKD的临床表现颅内动脉瘤10%二尖瓣脱垂26%肝脏囊肿>50%肾脏囊肿100%腹壁疝前列腺囊肿ADPKD的临床表现10遗传性肾脏疾病课件11遗传性肾脏疾病课件12遗传性肾脏疾病课件13遗传性肾脏疾病课件14遗传性肾脏疾病课件15遗传性肾脏疾病课件16遗传性肾脏疾病课件17遗传性肾脏疾病课件18遗传性肾脏疾病课件19遗传性肾脏疾病课件20遗传性肾脏疾病课件21遗传性肾脏疾病课件22遗传性肾脏疾病课件23遗传性肾脏疾病课件24遗传性肾脏疾病课件25遗传性肾脏疾病课件26遗传性肾脏疾病课件27遗传性肾脏疾病课件28遗传性肾脏疾病课件29遗传性肾脏疾病课件30遗传性肾脏疾病课件31遗传性肾脏疾病课件32遗传性肾脏疾病课件33遗传性肾脏疾病课件34遗传性肾脏疾病课件35遗传性肾脏疾病课件36遗传性肾脏疾病课件37遗传性肾脏疾病课件38遗传性肾脏疾病课件39遗传性肾脏疾病课件40遗传性肾脏疾病课件41遗传性肾脏疾病课件42遗传性肾脏疾病课件43遗传性肾脏疾病课件44遗传性肾脏疾病课件45遗传性肾脏疾病课件46十二五”普通高等教育本科国家级规划教材卫生部“十规划教材全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用内科学氏卫出版十二五”普通高等教育本科国家级规划教材47第五篇泌尿系统疾病第十一章遗传性肾脏疾病梅长林戴兵第五篇泌尿系统疾病48第一节常染色体显性多囊肾病今发病机制临床表现诊断及鉴别诊断今治疗第一节常染色体显性多囊肾病49ADPKD流行病学今ADPKD发病率1/400-1/1000今全世界大约有1250万患者,我国约有150万人患此病ADPKD占终末期肾衰病因810%可发生于任何年龄ADPKD流行病学50多囊肾病遗传学特征1957年,Dalgaard随访284名病人及其家系,首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有:(1)患者多为杂合子(2)代代发病(3)男女发病相等(4)12子代发病(5)致病基因外显率为100%多囊肾病遗传学特征51PKD致病基因-PK基因PKD1PKD2基因定位16p1334q22231985年Reeders等2019年欧洲多囊肾病协作组基因克隆1994年欧洲多豪肾病协2019年Smo等会致病比例85~9010~15%基因全长50kb68kb外显子数4615转录14kb5.4kbmRNAmPKD致病基因-PK基因52PKD基因产物多囊蛋白PC1PC2氨基酸4302968分子量46万1万亚细胞定位细胞膜内质网膜蛋白作用钙离子或钠离子通道钙离子通道PKD基因产物多囊蛋白53多囊肾病的囊肿形成环境因素多囊肾病的囊肿形成54ADPKD的临床表现÷肾脏表现形态、功能、激素分泌、并发症肾外表现:胃肠道、心血管、生殖系统、其他ADPKD的临床表现55ADPKD的临床表现颅内动脉瘤10%二尖瓣脱垂26%肝脏囊肿>50%肾脏囊肿100%腹壁疝前列腺囊肿ADPKD的临床表现56遗传性肾脏疾病课件57遗传性肾脏疾病课件58遗传性肾脏疾病课件59遗传性肾脏疾病课件60遗传性肾脏疾病课件61遗传性肾脏疾病课件62遗传性肾脏疾病课件63遗传性肾脏疾病课件64遗传性肾脏疾病课件65遗传性肾脏疾病课件66遗传性肾脏疾病课件67遗传性肾脏疾病课件68遗传性肾脏疾病课件69遗传性肾脏疾病课件70遗传性肾脏疾病课件71遗传性肾脏疾病课件72遗传性肾脏疾病课件73遗传性肾脏疾病课件74遗传性肾脏疾病课件75遗传性肾脏疾病课件76遗传性肾脏疾病课件77遗传性肾脏疾病课件78遗传性肾脏疾病课件79遗传性肾脏疾病课件80遗传性肾脏疾病课件81遗传性肾脏疾病课件