医学遗传学简答题

第一章1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物儿出生时就表现出来的疾病。3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物现出有家族聚集现象的疾病。4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。1、基因的功能主要表现在哪两个方面？①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同DNA①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键A与T配对G与C4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。

DNA性，反向平行性，不对称性，不连续性。6、结构基因组学主要包括那几张图？遗传图，物理图，转录图，序列图。第三章1多向性，可2、哪些环境因素可引起基因突变？①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因DNA结构的诱变剂，碱基类DNA主要是各种病毒。3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制链中剪辑之间相换是一种嘌呤嘧啶被另一种嘌呤嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些？光复活修复，切除修复，重组修复。5DNA些？超快修复，快修复，慢修复。6、突变蛋白质产生的途径有哪些？①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能？mRNA第四章1、基因突变影响正常蛋白质合成，导致细胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基本机制是什么？①突变影响、干扰了RNA接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病他们有着共同的分子遗传许多蛋白质同时兼有作为细胞和机体内某些结所以把这两类疾病统称为生化遗传病。3、请简述酶缺陷对代谢反应的影响。代谢底堆积，③酶缺陷造成代谢终产物缺乏，④酶缺失导致反馈调节失常。4、结构基因突变引起的酶蛋白结构异常表现在哪些方面？第五章I型先天I型先天聋哑的男子结婚并生育了一个表型正常的儿I型先天聋哑为AR母并不是同一基因座位的纯合子。

Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结131女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄是3371子129岁发病，且病情较其父亲严重；Huntington舞蹈症舞蹈症为AD遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性这说明此病的遗传具有遗传印记。XR1儿子的致病基因只能来自母亲？2女，外孙女等一般不会发病？XRX染而男性细胞中只有一条XY染色体X染色体上有X染色体只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不能传X连锁基因来自携带者母亲，其姨表姐妹，外甥女，外孙女等有可能是携带者，但一般不会发病。一个个体同源染色体或等位基因因分别来自父亲和母Huntington舞蹈病的基因5讨论影响单基因遗传病分析的因素X染色体失活等。第六章比较质量性状与数量性状遗传的异同。性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2~31/21/4。①两个极端变异个体杂交后，子112代数个体接近中间类型，极端变异个体很少。4多基因遗传病的特点1/4②同一级亲属发病风险相同③随着亲属级别病遗传率和一般群体发病率大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况的致病基因少，其子女发病风险就低。

如何对多基因遗传病的再发风险进行估计①当群体发病率在 0.1%~1%，遗传度在70%~80%时患者一级亲属发病风险等于般群体发病率的平方根②一个家庭中患者数越多患者亲属的发病风险越高③患者情越严重患者亲属的发病风险越高④当病率有性别差异时发病率低的性别的亲属发病风险高易患性与发病阈值的联系如何理解以身高为例的数量性状遗传变异分布呈现出单峰正态分布？主要取决于？0，基因作用就存在正向和负向，起正向作用的基因并不会掩盖起负向作用代个体将拥有正向和负向作用的基因各一对非连锁正向和负向作用的基因之间按分离率和自由组合率形成8种配子，配子自由组合产生64种基因型，可并7组，频数分布为15201561，其中全为负向或正向作用的的基因极端类型组合最少，各自只占1/64,而中间型占最多20/64，以横坐标为组合类型，以纵坐1多对微效基因2基因随机组合传病遗传特点有何帮助这种现象在其他相似的数量性状遗传中同第七章影响群体遗传结构的因素？（1）（2）突变，是影响遗传3）选择；和（4）遗传漂变：可以使基因频率如何判断一个群体是否处于Hardy—Weinberg平衡？x2检验检测预期值和观察值之间差异是否具有统计学意义。当p>0.05时，表示预期值和Hardy—Weinbergp<0.05时，预期值和观平衡3Hardy—Weinberg定律的最重要的医学应用是什么Hardy—Weinberg平分离分析、等位基因频率和基因型频率计

算，特别是计算遗传风险更有价值第八章1、简要说明线粒体基因组线粒体基因组是人类基因组的重要组成部16569bp，不与组蛋白结合，呈裸37rRNAtRNA基因，13mRNA基因。非编码（D环区HH链和L4个保守序列。2、说明线粒体DNA的遗传特点高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA中很少非编码顺序突变；C，线粒体中缺少DNA修复系统。异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。阈值效应：mtDNA突变导致的细胞氧化磷酸化缺陷受特定组织中突变mtDNA与mtDNAmtDNA母系遗传：精子中线粒体数量很少，受子代正常。nDNA的遗传密码不完全相同。mtDNA即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。3？mtDNA具有自我复制，转录功能，但需要DNAmtDNADNA的制约，而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白莫mtDNA必须nDNA协同作用才能完成能量代谢过程。4、试述线粒体基因高突变的原因mtDNA突变率远高于nDNA主要是因为：mtDNA中基因排列非常紧密，任何mtDNA内的某一重要功能区域；mtDNA护；mtDNA超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤；mtDNA复制频率高，且复制时不对基作用。5、何谓“遗传瓶颈效应”？人类的每个卵母细胞中大约含 10万个但mtDNA在卵母细胞形成过程会出现大量减少只有随机的一小部分可进入成熟的卵母细胞而传给后代的现象即为“遗传瓶颈效应，遗传瓶颈效应限制了下传的mtDNA的数量及种类，造成自带体间明显的异质性差异。6、何谓染色体分离复制？细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随mtDNA异质性变化的过程极为mtDNAmtDNA的比例会发生漂变，向同质性的方向发展。7、如何理解mtDNA具有阈值效应的特性？mtDNA的突变往往影响氧化磷酸化呼吸链的功能，导致ATP合成障碍，当突变型mtDNA占的比例达到一定值，使产生的能mtDNA最少数

第九章初级精母细胞在进行减速分裂时X染色体和Y遗传学后果？产生n-1型无性染色体的精子和n+1型具有XYX和47，XXY的后代。1421什么情况？易位携带者，14/21流产、死胎等。什么事嵌合体，它的发生机理是什么？①XX45，XO的细胞，此人即㈠卵裂过程中染色体不分离，可形成亚二倍体/二倍体/超二倍体的嵌㈡卵㈢卵裂早期如果发生染色体的断裂，有可能造成染色体结构畸变嵌合体的产生。4导致多倍体产生的机理有哪些？一般认为多倍体的形成的机理有双雄受精、双雌受精和核内复制和核内有丝分裂。双雄受精、双雌受精可形成三倍体；核内复制和核内有丝分裂可形成四倍体。521三体综合征的核型？主要临床表现？21体综合征又称先天愚型DOWN综合征临床表现包括智力低下特殊面容、手足的畸形及特殊的皮纹改变、重要脏器的畸形等。该病分为三种类型，纯合型、易位型和嵌合型。其核型分别为47，XX(XY),+21、46,XX(XY),-14,+t(14q21q) 和 46 ，XX(XY),+21。先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要先天性睾丸发育不全综XXY综合征，主要临床表现是47，XXY最典型；其47，XXY/46,XY等。及主要临床表现？先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性45，XO。主智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。什么事脆性X表现是什么？X染色体在Xq27-Xq28X有一条脆性XX染色体的男性则会表现X染色体综合流产的现象？所以倒位染色体携带者本身并无表型的改个体以及因为各种染色体异常而导致的流产，死胎，染色体病患者。

某一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p212p31，其他染色体都正常，回答 1根据ISAN(1978)的简式和繁式的描述方法写该妇女的异常核型2如该妇女与正常男婚配其后代可能出现哪些情况请绘图析说明。①46Xin（2p21q3）46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)②一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流46，XY，女方核型为46，XX，t(4;6)(4pter→4q36::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter).1女性核型有何异2①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体③当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚X义？XXX染色体随X试述减数分裂的遗传学意义？减数分裂是遗传学三大定律的细胞学这是连锁和互换定律的细胞学基础；细胞经过两次连续的分裂，而DNA至形成生物个体的多样性。

第十章何谓血红蛋白病？它分几大类？血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合异常血2地中海贫血。它α珠蛋白链和类βα和β地中海贫血。β6位密码子由正常的GAG变成了细血管，HbS3HbBart·s胎儿水肿综合症的分子机理。该病发病于胎儿期。患儿的两条16号染色体上的4个α珠蛋白基因全部缺失，患者为α地贫纯合子(α度地贫/α度地贫)，不能合成α链，导致胎儿的γ链聚合成四聚体HbBart，(γ4)。由于此种血红蛋白对氧亲和力高，造成组织缺氧，导致胎儿水肿死亡。可伴发其它畸形。白化病患者的临床表现及分子机理？12遗传基础：酪氨酸酶基因突变，无或仅有少量正常的酪氨酸酶生成。苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)PAH基因缺陷，导致肝内(汗(汗)γ—氨基丁酸和5进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。十六章遗传咨询的一般步骤都包括哪些？①准备诊断②确定遗传方式③估计再发风险率④与咨询者商讨对策⑤随访和扩大的咨询哪些人需要进行遗传咨询夫妇⑥近亲结婚的夫妇⑦高龄孕（35岁以上）或丈夫45岁以上者⑧孕早期有致畸因素接触史者等。何谓携带者筛查？携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为预防该病在群体中的发

十三章①生长因子。ATP末端的磷DNA结合DNA二次突变学说的主要内容染色体畸变在肿瘤发生中作用p53P53基因编码的p53蛋白又称为分子警察，对进入细胞周期的细胞进行检查，DNA出现损伤时，它就使细胞暂G1/S期，进行修复，修复完成后DNAp53蛋白会介导细胞进入程序性死亡十五章遗传病治疗的主要手段有哪些外科治疗内科治疗基因治疗：DNA重组技术修复患者细DNA片段②能进入宿主细胞并能在其中自主复制③外源DNA的插入不影响其复制能力④有多种限制性内切酶的单一位点⑤带有可供筛选的标记基因⑥最好3基因治疗的靶细胞应具备哪些条件？（外源基因表达④易于受外源基因的转染⑤耐受处理，经体外操作后，输回患者体内仍能存活。4基因治疗存在的问题？（

十四章进行家系分析时必须注意哪些问题？新突变的产生，遗传印记，动态突变以及遗适于做染色体检查的主要指征有哪些？①疑为先天畸形的患儿母亲②疑为性腺发35岁以上的大睾丸和多动症者携带者具体指哪些个体？本人表现正常的个体②携带有显性致病基简述携带者检出的意义及方法生化水平的方法主要是检测酶和蛋白质的量和活性；基因水平的方法主要是用DNA重组技术在分