专升本医学遗传学练习题A

专升本《医学遗传学》练习题（A）一.选择题.最常见的染色体三体综合征是A.18号三体B.13号三体C.9号三体D.21号三体.200个初级母细胞最终形成的卵子数是;A.800;B.600;C.400;D.200;.常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲;A.都是携带者；B.都是患者；C.有一个患者；D.没有患者；.镰状贫血是由于血红蛋白B链第6位谷氨酸被所取代；A.胱氨酸；B.缴氨酸；C.亮氨酸；D.赖氨酸；.下面疾病不属于多基因疾病；A.高血压；B.糖尿病；C.先天性幽门狭窄；D.毛细管扩张性共济失调；.嵌合型克氏综合征的核型为；A.46,XY/47,XXY;B.46,XX/47,XXX;C.46,XY/47,XYY;D.46,XX/47,XYY;.如果一种多基因病，其男性发病率高于女性，则其后代复发风险是A.男性高于女性；B.男女相同；C.女性高于男性；D.与双亲发病无关；.一患者核型为难47,XXY,在细胞分裂间期，其性染色质组成为：A.1个X染色质,1个Y染色质；B.2个X染色质,1个Y染色质；C.1个X染色质，无Y染色质；D.2个X染色质,1个Y染色质；.一个个体核型为：46,XY,-14,+t（14q21q）,该个体是;A.正常人；B.先天愚型患者；C.平衡易位携带者D.以上都不对；.下列疾病除外都是多基因病.A.原发性高血压；B.精神分裂症；C.强直性脊柱炎；D.血友病..一对夫妇已生出两个苯酮尿症（常染色体隐性遗传病）患儿，这对夫妇再生育时，生出不患病婴儿的概率是：0；25%；C.100%;0；25%；C.100%;D.75%；.具有4个染色体的女性患者，她的X染色质（X小体），巴氏小体）的数目是A.4;B.2;C.3;D.0个.外显子是指；A.基因中的增强序列；B.结构基因中的编码序列；C.调控基因；D.结构基因中的间隔序列；.最常风的染色体三体综合征是；A.18-三体综合征；B.猫叫综合征；C.21-三体综合征；D.8号三体征；.常染色体显性遗传病家系中，通常患者双亲；A.都是携带者；B.都是患者；C.不是患者；D.有一个是患者；.X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自；A.父亲；B.父母双方；C.母亲；D、都有可能.女性先天愚型（Down氏综合征）患者的核型是；A.46,XX；B.45,XO;C.47,XX+21;D.47,XXX;.100个初级精母细胞最终生成的精子数是；A.100；B.200；C.400；D.800；.喀呢代替喋吟称为；A.移码突变；B.转换；C.颠换；D、轮换.多基因决定的性状称为；A.质量性状；B.相对性状；C.数量性状；D、显性性状.并指是一种显性遗传病，但杂合子病情有轻重不同，这种情况称为；A.外显不全；B.表现度不同；C.不完全外显；D、遗传异质性.DNA碱基序列中插入一个碱基将引起；A.同义突变；B.错义突变；C.移码突变；D.启动子突变；.先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5:1,关于本病的复发风险;A.男性患者后代高于女性患者后代；B.女性患者后代高于男性患者后代；C.男女患者后代发病率相等；D.患者后代发病风险与双亲患病无关；.如一个二倍体细胞中多了一条染色体，该细胞应称为细胞.A.三倍体；B.三体；C.非整倍体；D.多异倍体；.三倍体可称为.A.单倍体；B.非整倍体；C.多异倍体；D.高倍体；.人类生殖细胞的基因组数是;A.1;B.2;C.23;D.46;.减数分裂的偶线期配对的两条染色体是;A.姐妹染色单体；B.非同源染色体；C.非姐妹染色单体；D.同源染色体；.如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂，而第二次分裂正常，则产生；A.四个异常精子；B.二个异常精子；C.一个异常精子；D.以上都不是；.不符合孟德尔单基因遗传的病是；A.血友病；B.先天愚型；C.白化病；D.镰状贫血；二.填空题.父亲A血型，基因型为母亲为B血型，基因型为,则子女四种血型都会出现..着丝点又叫::.交义现于第一次减数分裂前期的..如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致，说明如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致，说明显性是.正常人体皮肤细胞的染色体数目为个，肝细胞为个，受精卵为个，精子为个..正常人体细胞中的常染色体数目是个，性染色体是个..XXY的个体，作巴氏小体检查为ft,Y小体检查为Jt;XO的个体，作巴氏小体检查为Jt,Y小体检查为f4..遗传的基本规律是:?口.一对等位基因在杂合子时，两种基因的作用都完全表现出来，叫做.同源染色体的交换出现于三、名词解释：.遗传咨询.延迟显性3,罗伯逊氏易位.移码突变.猫叫综合征.携带者四、简答题.遗传病及其分类，并各举一例..试述X-连锁隐性遗传方式的特点..46,XY/47,XY,+21个体的临床表现和异常核型形成机理与时间？,一个正常女性的父亲是色盲患者，她与一名视觉正常的男性结蜡后，她的儿子们患色盲的预期风险如何？如果她的丈夫也是色盲患者，则其儿子们患色盲的风险又何？.一个正常的女孩有45个染色体，她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟，两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成？专升本《医学遗传学》练习题（B）、选择题.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是A.常染色体显性遗传病；B.性连锁显性遗传病；C.性连锁隐性遗传病；D.常染色体隐性遗传病.由多基因所决定的遗传性状叫做；A.质量性状；B.数量性状；C.相对性状；D、显性性状.在两条同源染色体上，同一位点上的两对基因，相距愈远它们A.连锁机会愈大；B.交换率愈小；C.交换率愈大；D、都有可能.如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是；A.A和A；B.A和AB；C.B和B；D.O和A.白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为：A、A、AR;B、XR;6.下述中为遗传携带者的是A、隐性遗传病纯合子;C、表型正常人；C、AD;D、XD;B、显性遗传病杂合子；D、染色体平衡易位携带者;.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为：A、整码突变；B、移码突变；C、碱基置换突变；D、不等交换；.46,XY,t（2；5）（q1；q31）描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、环形染色体；.46,XY,del（1）（q21q23）描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、等臂染色体;.进行产前诊断时，周取羊水最合适：A、10-15;B、16-20周；C、20-25周；D、25-30周；.47,XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是：A、1个;A、1个;B、2个;C、3个;D、0个;.红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为：A、1;B、1/2;C、1/4;D、1/16;.下列不属于遗传病预防的环节是：A、环境保护；B、遗传携带者检出；C、新生儿筛查；D、基因治疗；14、表型正常的表兄妹结蜡已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是：A、100%;B、50%;C、25%;D、10%;.碱基置换突变中，一个喀呢被一个喋吟所取代的置换称为：A、颠顶；B、转换；C、移码突变；D、整码突变；.人类染色体有随体的是：A、A组B组；B、A组和G组；C、D组和G组；D、D组和E组；17.1p36表示：A、1号染色体短臂36带；B、1号染色体短臂3区6带C、1号染色体长臂3区6带D、1号染色体长臂36带47,XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是：A、1个；B、2个；C、3个；D、0个；人体核型分析的染色体可分为；A.二个组；B.七个组；C.23个组；D.八个组；12q21的含义是;A.12号染色体短臂上有21条带；B.12号染色体长臂上有21条带；C.12号染色体长臂的2区1带；D.12号染色体共有21条带；.正常女性中失活的X染色体是来自;A.父方；B.母方；C.父母双方各1/2;D.以上都不是；.多X女性，如XXXX,她的X小体（X染色质）有;A.一个；B.二个；C.三个；D.四个.在显性遗传病的系谱中，有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做；A.不完全显性；B.外显不全；C.半显性；D.隐性.如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因叫做；A.等位基因；B.复等位基因；C.非等位基因；D.以上都错.假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有;A.1/4Aa;B.2/4Aa;C.3/4Aa;C.全部AA.双亲的血型，如果一方是AB型血，另一方是O型血，他们的后代不可能出现A.O型血；B.AB型血；C.AB和O型血；D.A型.在性连锁隐性遗传病中，女性携带者如果与男性患者焙配，他们的后代的A.男性将有1/2发病；B.男性都发病；C.男女各有1/2发病；D.男女各有1/4发病；.单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做；A.非整倍体；B.整倍体；C.非整元体；D.以上都错.多基因决定的性状称为；A.质量性状；B.相对性状；C.数量性状；D、显性性状.并指是一种显性遗传病，但杂合子病情有轻重不同，这种情况称为；A.外显不全；B.表现度不同；C.不完全外显；D、遗传异质性二.填空.正常男人核型写作；正常女人核型写作..遗传病可分为??口..系谱符号o表示;.Huntington's舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为.先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率女性患者一级亲属发病率;.如果染色体数目比二倍体(2n)多，叫做;比二倍体少，叫做..染色体结构的变化主要包括>>和.基因突变的特征可归纳为、和.多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响，由前者所产生的影响程度叫做..具有不连续变异的性状叫做..对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率在范围内，遗传度在范围内；.在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为、、4种；三、名词解释：.外显率.相互易位.先天愚型.同源染色体.等位基因.减数分裂四、简答题