出生缺陷干预

关于出生缺陷干预第一页，共五十一页，2022年，8月28日什么是出生缺陷?

出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来之前就得的各种病和异常的一个总称。得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。第二页，共五十一页，2022年，8月28日常见的出生缺陷先天性心脏病神经管畸形唇腭裂先天愚型多指（趾）第三页，共五十一页，2022年，8月28日先天性心脏病室间隔缺损法洛四联症动脉导管未闭第四页，共五十一页，2022年，8月28日神经管畸形脊柱裂无脑儿脑膨出第五页，共五十一页，2022年，8月28日唇腭裂手术前手术后第六页，共五十一页，2022年，8月28日先天愚型第七页，共五十一页，2022年，8月28日多指(趾)第八页，共五十一页，2022年，8月28日出生缺陷现状

全球每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85%是在发展中国家。我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有80-120万出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%，即每30秒就有一个出生缺陷儿降生。广东省出生缺陷发病率：每年新增残疾儿童5.2-6万人。地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症是两种高发的、危害最严重的疾病，发病率分别为10%和8.6%。第九页，共五十一页，2022年，8月28日出生缺陷现状

全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近十分之一。

出生缺陷已成为我国围产儿死亡、新生儿死亡及婴儿死亡的主要原因之一。

40%的出生缺陷可形成残疾。第十页，共五十一页，2022年，8月28日出生缺陷现状每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币。

先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元人民币。

先天性心脏病患儿如果都得到诊治，每年的费用则高达120亿元人民币。

如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提供手术、康复、治疗和福利，则每年国家要投入近300亿元人民币。第十一页，共五十一页，2022年，8月28日出生缺陷现状

提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！！第十二页，共五十一页，2022年，8月28日引起出生缺陷的原因第十三页，共五十一页，2022年，8月28日微量营养素缺乏怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加；碘缺乏会影响胎儿智力发育;维生素A缺乏会引起脑积水和眼睛畸形等；维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育；铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育；锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切；钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。

因此，围孕期妇女必须注意通过均衡饮食和合理的营养素补充以满足孕期机体对多种营养素的需求,降低出生缺陷的发生风险。

第十四页，共五十一页，2022年，8月28日环境致畸因素影响

孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染；孕期疾患，如孕期糖尿病、高血压、甲状腺功能低下等；怀孕期间使用致畸药物；不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮咖啡等；接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。

第十五页，共五十一页，2022年，8月28日家族遗传因素影响

近亲结婚生育遗传病发生率明显增加，我国部分贫穷落后地区，因近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率尚未得到有效控制；高龄妊娠使21-三体发病风险提高；以前生过出生缺陷婴儿的父母，再次孕育婴儿的出生缺陷发生的风险提高，如以前生过神经管畸形，再次孕育神经管畸形婴儿的危险高达3倍。第十六页，共五十一页，2022年，8月28日

出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。以世界卫生组织WHO提出的“三级预防”策略为思路的一个系统工程。第十七页，共五十一页，2022年，8月28日什么是三级预防一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

第十八页，共五十一页，2022年，8月28日第十九页，共五十一页，2022年，8月28日近亲不能结婚尽量避免大龄生育叶酸碘接触有毒有害物质接触X射线服用致畸药物吸烟、喝酒风疹疫苗乙肝疫苗流感疫苗慢性病传染病前提咨询和健康体检补充微量营养素避免接种疫苗抓紧治疗停用避孕药6个月孕前和孕早期一级预防婚检、孕前体检及保健咨询第二十页，共五十一页，2022年，8月28日

高危人群这里是指存在出生缺陷高发风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；35岁以上准备怀孕的妇女；长期接触高危环境因素的育龄男女等。以上人群应重点做好出生缺陷预防工作第二十一页，共五十一页，2022年，8月28日叶酸什么是叶酸？从那些食物里可以得到叶酸？怀孕前都要开始增补叶酸吗？从一日三餐中能摄入足够的叶酸吗？第二十二页，共五十一页，2022年，8月28日叶酸怎样才能保证每天摄入足够的叶酸？准备怀孕的妇女，怎样增补叶酸最好？第二十三页，共五十一页，2022年，8月28日叶酸曾经生过一个脊柱裂孩子，现在想再怀孕应该怎么办？第二十四页，共五十一页，2022年，8月28日一个关于希望的故事第二十五页，共五十一页，2022年，8月28日碘怀孕的妇女为什么应多吃含碘食物？有些人说，我多吃一些海鱼，海虾，海带什么的不就可以补碘了吗？第二十六页，共五十一页，2022年，8月28日有毒有害物质生活中哪些物质是有毒有害的？如果会接触这些物质的妇女在怀孕前应该怎样做呢？第二十七页，共五十一页，2022年，8月28日孕期二级预防第二十八页，共五十一页，2022年，8月28日新生儿期三级预防新生儿生长发育健康体检采足跟血新生儿先天性代谢性疾病筛查新生儿听力筛查第二十九页，共五十一页，2022年，8月28日新生儿疾病筛查第三十页，共五十一页，2022年，8月28日新生儿听力筛查第三十一页，共五十一页，2022年，8月28日列入要求干预的病种出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，还有未知的病种。列入要求干预的病种：①先天性风疹综合征②地中海性贫血③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD）④唐氏综合征⑤神经管畸形⑥碘缺乏症。第三十二页，共五十一页，2022年，8月28日

先天性风疹综合征

1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物为主要传染源.2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿先天性风疹综合征,可引起死胎,流产或婴儿各种先天性损伤.3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗体,若小于15IU/ML,注射风疹疫苗.接种3个月后方可妊娠.第三十三页，共五十一页，2022年，8月28日先天性风疹综合征第三十四页，共五十一页，2022年，8月28日

地中海贫血1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红蛋白病,分α、β两种类型地中海贫血。2.两个地中海贫血杂合子婚配,有1/4风险出生重型地中海贫血,重型α型表现为胎儿水肿综合征,结果是胎死宫内或娩出后即夭折.重型β型出生后半年出现严重进行性贫血,靠输血维持生命.3.在人群筛查基础上,对风险儿进行产前诊断,对受累儿进行选择性流产.第三十五页，共五十一页，2022年，8月28日

地中海贫血第三十六页，共五十一页，2022年，8月28日葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1.广东发病率8.6%,群体中男性多于女性,比例为7:1.是一种遗传性红细胞酶缺乏病,在某些因素下可引起急性溶血.2.G6PD缺乏是新生儿黄疸的重要原因,严重者出现核黄疸,可引起新生儿死亡或终身智残.3.本病以预防为主,检出患者,加强宣传教育,禁食蚕豆及其制品和服用某些药物,避免诱发溶血性贫血.第三十七页，共五十一页，2022年，8月28日葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症禁果第三十八页，共五十一页，2022年，8月28日唐氏综合征1.唐氏综合征又称作先天愚型或21体三体综合征，新生儿中先天愚型发生率为0.15％，平均每20分钟就有一个患儿出生.是偶发的疾病,与孕妇的年龄有关。我国目前大约有60万的先天愚型儿。2.表现为严重的智力低下,独特的面部和身体畸形,如宽眼距,低鼻梁,肢体短小等,此外还有先天性心脏病,消化道畸形,白血病发病率比一般人高等特征.3.预防本病的关键在于开展孕期筛查,并对高危人群进行产前诊断.第三十九页，共五十一页，2022年，8月28日唐氏综合征第四十页，共五十一页，2022年，8月28日

神经管畸形1.神经管缺陷是包括无脑畸形、脑积水和脊柱裂的一组严重的出生缺陷，其发生率在人类各种出生缺陷中占居前列。中国是世界上已知的神经管畸形高发区，每年发生8万至10万例。是世界各国平均发生率的10倍.2.食物中缺乏叶酸,或肠道吸收不良,或药物作用,或妊娠时需要量增加等引起母体内叶酸的缺乏,可引起胎儿发生神经管畸形.3.孕前1个月至孕后前3个月服用叶酸制剂可有效控制神经管畸形的发生.第四十一页，共五十一页，2022年，8月28日神经管畸形脑膨出第四十二页，共五十一页，2022年，8月28日

碘缺乏症母体缺碘可引起胎儿缺碘,导致胎儿甲状腺发育不全,不能合成甲状腺素,影响大脑的发育,因而出现呆小症.2.孕妇缺碘还可以导致自然流产、早产、死产的发生.3.孕妇多食用含碘高的食物可有效控制小儿呆小症的发生.第四十三页，共五十一页，2022年，8月28日碘缺乏症第四十四页，共五十一页，2022年，8月28日我国对预防出生缺陷采取哪些行动从1999年在全国启动实施出生缺陷干预工程从2002年7月开始在全国实施《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002－2010）》第四十五页，共五十一页，2022年，8月28日我国对预防出生缺陷采取哪些行动2005年确定每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”第四十六页，共五十一页，2022年，8月28日我国对预防出生缺陷采取哪些行动2005年卫生部确定每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”第四十七页，共五十一页，2022年，