遗传学第六章染色体变异课件

第六章染色体变异(p115-148)

Chapter6ChromosomalVariation染色体变异

第一节染色体结构变异第二节染色体结构的应用第三节染色体数目变异及其应用本章要点精品第六章染色体变异(p115-148)

Chapter61经典遗传学的染色体遗传的细胞学基础、基因论染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、成线性排列染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合，各物种染色体数目稳定减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳定)精品经典遗传学的染色体遗传的细胞学基础、基因论精品2染色体变异(ChromosomalVariation)染色体变异(染色体畸变,~aberration)：染色体结构变异(StructuralChange)染色体上基因的重排(rearrangement)染色体数目变异(NumericalChange)细胞内染色体组成的变化染色体变异的效应染色体形态、数目细胞分裂(减数分裂)过程中异常细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式精品染色体变异(ChromosomalVariation)染色3本章要求掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。掌握染色体数目变异类型及其应用精品本章要求精品4第一节染色体结构变异

Section6.1ChromosomeStructuralChange结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)精品第一节染色体结构变异

Section6.1Chromo5

一、染色体结构变异的概述1、变异的原因内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境：物理诱变因素和化学药剂等染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→产生结构变异。结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位常用符号和编写术语精品一、染色体结构变异的概述1、变异的原因精品62染色体结构变异类型缺失重复倒位易位精品2染色体结构变异类型缺失精品7缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567精品缺失（interstitialdeletion,del）8缺失(deficiency)概念

染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。②中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。精品缺失(deficiency)概念精品9

缺失形成的机理efde精品缺失形成的机理efde精品10缺失染色体（deficiencychromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。

相关术语精品缺失染色体（deficiencychromosome）：指11无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片，顶端缺失有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段③中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。

缺失的细胞学鉴定精品无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无12断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂精品断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)精品13缺失的细胞学特征精品缺失的细胞学特征精品14缺失染色体的联会精品缺失染色体的联会精品15玉米缺失杂合体粗线期缺失环精品玉米缺失杂合体粗线期缺失环精品16果蝇唾腺染色体的缺失圈精品果蝇唾腺染色体的缺失圈精品17缺失的后果打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体——致死或半致死缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。缺失的遗传效应精品缺失的后果缺失的遗传效应精品18染色体5p－综合征

缺失对个体生长和发育不利缺失纯合子很难存活缺失杂合子生活力很低含缺失的配子不般败育缺失染色体通过雌配子传递精品染色体5p－综合征缺失对个体生长和发育不利精品19精品精品20重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别:顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。精品重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相2112345671234567重复（duplication,dup）1234567123456712345675123467精品12345671234567重复（duplication,d22重复的类别精品重复的类别精品23重复形成的机理精品重复形成的机理精品24重复是由同源染色体的不等交换产生的精品重复是由同源染色体的不等交换产生的精品25重复染色体（duplicationchromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。相关术语精品重复染色体（duplicationchromosome）26重复的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环精品重复的细胞学鉴定细胞学特征精品27重复的细胞学特征abcdefgefgabcdef精品重复的细胞学特征abc28重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosageeffect)”。精品重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固29果蝇X染色体上16A区段重复的形成精品果蝇X染色体上16A区段重复的形成精品30果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应精品果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应精品31倒位(inversion)概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。

精品倒位(inversion)概念：正常染色体某一区段的基因序列32精品精品33臂内倒位与臂间倒位精品臂内倒位与臂间倒位精品34倒位形成的机理精品倒位形成的机理精品35相关术语倒位染色体（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversion

heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversionhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。精品相关术语倒位染色体（inversionchromosom36倒位的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时：倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征精品倒位的细胞学鉴定细胞学特征精品37倒位杂合体的联会精品倒位杂合体的联会精品38倒位杂合体的“倒位圈”精品倒位杂合体的“倒位圈”精品39臂间倒位杂合体的交换精品臂间倒位杂合体的交换精品40臂内倒位杂合体的交换精品臂内倒位杂合体的交换精品41臂内倒位形成的“后期I桥”精品臂内倒位形成的“后期I桥”精品42倒位的遗传效应有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。精品倒位的遗传效应有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长43精品精品44精品精品454易位(translocation)概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。类别简单易位(simpletranslocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。

罗伯逊易位精品4易位(translocation)概念：两个非同源染色体46(1)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12精品(1)相互易位(reciprocaltranslocati47(2)罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)精品(2)罗伯逊易位(robertsoniantransloc48精品精品49易位形成的机理精品易位形成的机理精品50相关术语易位染色体（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体(translocationheterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。易位纯合体(translocationhomozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。精品相关术语易位染色体（translocationchrom51相互易位的细胞学鉴定相互易位杂合体同源染色体联会时粗线期呈十字形配对终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示)中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式分离）相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。精品相互易位的细胞学鉴定相互易位杂合体精品52果蝇巨染色体易位图精品果蝇巨染色体易位图精品53易位杂合体的联会和分离50%50%精品易位杂合体的联会和分离50%50%精品54易位杂合子产生配子的育性十字形结构

交叉端化四体环交替式分离相邻式分离产生可育配子产生不育配子精品易位杂合子产生配子的育性十字形结构四体环交替式分离相邻式分55易位的遗传效应降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。易位杂合体半不育出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异。精品易位的遗传效应降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间56精品精品57染色体结构畸变的类型汇总1、缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567精品染色体结构畸变的类型汇总1、缺失（interstitial58123456712345672、重复（duplication,dup）1234567123456712345675123467精品123456712345672、重复（duplication591234567臂内倒位（paracentricinversion）123456756565656565665精品1234567臂内倒位（paracentricinvers60臂间倒位（pericentricinversion）1234567123456734124356734343434精品臂间倒位（pericentricinversion）12361RAB1234567相互易位（reciprocaltranslocation）

RAB12345677B精品RAB1234567相互易位（reciprocaltran62RAB123R罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）RAB123RRRABABABABABBA精品RAB123R罗伯逊易位（Robertsoniantran635、插入（insertion,ins）RAB1234567RAB1234567B567精品5、插入（insertion,ins）RAB1234567R64123456712345671234567123456712345675123467精品12345671234567123456712345671265ppqq6、等臂染色体（isochromosome,I）ppqq着丝点横裂ppqq精品ppqq6、等臂染色体（isochromosome,I）p667、双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)精品7、双着丝粒染色体(dicentricchromosome67

8、环状染色体（ringchromosome,r）精品8、环状染色体（ringchromosome,r）精品68

第二节染色体结构变异的应用1基因定位2果蝇的ClB测定法3利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系4易位在家蚕生产上利用精品第二节染色体结构变异的应用1基因定位精品69精品精品70精品精品71精品精品72精品精品73精品精品74精品精品75精品精品76精品精品77精品精品78请讨论：Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少数有利Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些精品请讨论：Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少79第三节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、单倍体六、非整倍体及其应用精品第三节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性精品80一、染色体的倍数性变异

（一）、染色体组及其倍数性1、染色体组(genome)及其基本特征(p127)：生物属中二倍体物种的配子具有的全部染色体称为该属的一个染色体组染色体基数(x)：一个染色体组的染色体数目染色体组的基本特征(p128)：不同属的生物具有不同的染色体基数染色体组内各个染色体间在形态、结构和载有基因上彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体任何一条染色体或其组成部分的缺少(缺失)对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)精品一、染色体的倍数性变异

（一）、染色体组及其倍数性1、染色体81细胞中的一组________染色体，它们在_____和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。染色体组的概念非同源形态功能全部信息精品细胞中的一组________染色体，它们在_____和___82正常增多减少个别变异整组变异成倍增多或减少染色体数目的变异精品正常增多减少个别变异整组变异成倍增多或减少染色体数目的变异精83染色体组性染色体精品染色体组性染色体精品84一套完整的非同源染色体就是一个染色体组染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。思考

果蝇体细胞中有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?精品一套完整的非同源染色体就是一个染色体组染色体组：细胞中85染色体组数目的判断

根据染色体来判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组含三个染色体组根据基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组.AaaBbb含三个染色体组精品染色体组数目的判断

根据染色体来判断：细胞内形态相同的染色体86染色体组数目的判断判断5种形状每一形状3个同3个染色体组(3N)每一形状5个同5个染色体组(5N)精品染色体组数目的判断判断5种形状每一形状3个同3个染色体组(87思考：

1、该细胞分裂结束，得到的每个子细胞中有多少条染色体？

2、子细胞中有没有同源染色体？

3、子细胞中有几个染色体组？

4、每个染色体组由几条染色体构成？

5条没有1个5个精品思考：

1、该细胞分裂结束，得到的每个子细胞中有多少条染色体88思考：

1、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？

2、子细胞中有没有同源染色体？

3、子细胞中有几个染色体组？

4、每个染色体组由几条染色体构成？

10条有2个5个精品思考：

1、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色89二倍体和多倍体由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。精品二倍体和多倍体由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体90体细胞中的染色体数目配子中的染色体数目体细胞中的染色体组数配子中的染色体组数属于几倍体生物豌豆

7

2普通小麦

42

3小黑麦

28

八倍体填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数、染色体组数，并且注明它们分别属于几倍体生物。141二倍体621六倍体8456精品体细胞中的染色体数目配子中的染色体数目体细胞中的染色体组数配91二倍体和多倍体自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见。常见的几种多倍体植物：三倍体香蕉、黄花菜、桑、无子西瓜四倍体马铃薯、烟草、棉、唐菖蒲六倍体普通小麦、燕麦精品二倍体和多倍体自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二922、整倍体(euploid)1.整倍体：染色体组成是染色体组整倍性的生物个体一倍体(monoploid,x) 2n=x二倍体(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍体(tripoid,3x) 2n=3x四倍体(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x例：玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)精品2、整倍体(euploid)1.整倍体：染色体组成是染色体932、整倍体(euploid)

多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体精品2、整倍体(euploid)多倍体(polyploid)：94多倍体的同源性与异源性(p128-129)

同源多倍体(autopolyploid)

同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是在二倍体基础上增加染色体组得到异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的多倍体的形成与染色体组成(图)精品多倍体的同源性与异源性(p128-129)

同源多倍95多倍体的形成及染色体组构成示意图精品多倍体的形成及染色体组构成示意图精品96整倍体和非整倍体精品整倍体和非整倍体精品97（二）、同源多倍体(p129-133)1、同源多倍体的特征2、同源多倍体的联会与分离(包括：染色体的联会和分离与基因的分离)精品（二）、同源多倍体(p129-133)1、同源多倍体的特征精981、同源多倍体的特征形态特征(p129-130)：

一般情况下，在一定范围内(也有另外)，随染色体组数增加：细胞与细胞核体积增大组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮成熟期延迟、生育期延长生理特征(p130)：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％精品1、同源多倍体的特征形态特征(p129-130)：

一般情况991、同源多倍体的特征生殖特征配子育性降低甚至完全不育(原因在稍后分析)特殊表型变异基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些性状异常西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体就为雄性植株精品1、同源多倍体的特征生殖特征精品1002、同源多倍体的联会与分离同源组细胞内具有同源关系的一组染色体同源组染色体联会二倍体与二价体二倍体生物每个同源组有2条同源染色体，减数分裂前期Ⅰ每对同源染色体联会形成一个二价体(Ⅱ)同源多倍体与多价体同源多倍体每个同源组含有3条或3条以上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ每个同源组同时有3条以上染色体参与联会配对，形成多价体(multivalent)如：三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)精品2、同源多倍体的联会与分离同源组精品101（1）同源三倍体染色体联会与分离(p131-132)同源组3条染色体的联会三价体：Ⅲ二价体与单价体：Ⅱ+Ⅰ后期I同源组染色体的分离2/12/1(单价体随机进入一个二分体细胞)1/1(单价体丢失)分离结果与遗传效应配子的染色体组成极不平衡高度不育精品（1）同源三倍体染色体联会与分离(p131-132)同源组3102同源三倍体染色体的联会与分离精品同源三倍体染色体的联会与分离精品103（2）同源四倍体染色体联会与分离(p132-133)染色体联会后期I同源组染色体的分离Ⅳ2/2,3/1Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)Ⅱ+Ⅱ2/2Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)分离结果与遗传效应配子的染色体组成不平衡配子育性明显降低精品（2）同源四倍体染色体联会与分离(p132-133)染色体联104同源四倍体染色体的联会与分离精品同源四倍体染色体的联会与分离精品105（2）同源四倍体基因分离多倍体的基因型(图)以染色体为单位随机分离(图1)、(图2)三式杂合体(AAAa)联会时全部形成四价体后期I都按2/2式分离同源四倍体基因分离的实际情况精品（2）同源四倍体基因分离多倍体的基因型(图)精品106多倍体的基因型倍性水平 基因型二倍体 aa Aa AA三倍体 aaa Aaa AAa AAA四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA

零式 单式 复式 三式

四式精品多倍体的基因型精品107三式(AAAa)同源四倍体染色体随机分离精品三式(AAAa)同源四倍体染色体随机分离精品108同源四倍体染色体随机分离结果精品同源四倍体染色体随机分离结果精品109（三）、异源多倍体(p133-135)异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素被子植物纲 30-35％禾本科植物 70％ 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数细胞内染色体成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，均等分配到配子中遗传表现与二倍体相似精品（三）、异源多倍体(p133-135)异源多倍体是生物进化、1101、偶倍数的异源多倍体（1）偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)普通烟草(Nicotianatabacum)(图)普通小麦(Triticumaestivum)(图)（2）染色体的部分同源性——部分同源群小麦属染色体的部分同源群(p134)(图)部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状，表现为多因一效)(图)有时可能相互代替(补偿效应)(图)减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)精品1、偶倍数的异源多倍体（1）偶倍数异源多倍体的形成及证明(人111普通烟草(N.tabacum)的起源精品普通烟草(N.tabacum)的起源精品112普通小麦(T.aestivum)的起源精品普通小麦(T.aestivum)的起源精品113普通小麦(T.aestivum)的染色体精品普通小麦(T.aestivum)的染色体精品114普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组 A B D 黑麦R大麦H部分同源组1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H精品普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组 A B D 黑115普通小麦粒色遗传(p134)普通小麦粒色红色对白色为显性受三对基因控制R1,r1 3DR2,r2 3AR3,r3 3B精品普通小麦粒色遗传(p134)普通小麦粒色精品116普通小麦2D对2B的补偿效应(p134)精品普通小麦2D对2B的补偿效应(p134)精品1171、偶倍数的异源多倍体（3）

染色体组的染色体基数(p134-135)偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和两亲本物种的染色组的基数可能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同如：芸苔属物种的染色基数精品1、偶倍数的异源多倍体（3）染色体组的染色体基数(p134118芸苔属(Brassica)各物种的关系精品芸苔属(Brassica)各物种的关系精品1192、奇倍数的异源多倍体（1）奇倍数异源多倍体的产生及其特征偶倍数异源多倍体物种间杂交(图)奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而难以产生正常可育的配子(图)（2）倍半二倍体(sesquidiploid)形成与用途(图)精品2、奇倍数的异源多倍体（1）奇倍数异源多倍体的产生及其特征精120异源五倍体小麦的形成之一精品异源五倍体小麦的形成之一精品121异源五倍体小麦的形成之二精品异源五倍体小麦的形成之二精品122异源三倍体小麦的形成精品异源三倍体小麦的形成精品123异源五倍体小麦的联会精品异源五倍体小麦的联会精品124普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体精品普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体精品125（四）、多倍体的形成途径及其应用(p135-136)1、未减数配子结合——减数分裂2、体细胞染色体数加倍——有丝分裂3、人工诱导多倍体的应用精品（四）、多倍体的形成途径及其应用(p135-136)1、未减1261、未减数配子结合——减数分裂未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第二分裂复原未减数配子融合桃树(2n=2x=16=8Ⅱ)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子⊕未减数配子——四倍体(2n=4x=32=8Ⅳ)未减数配子⊕正常配子——三倍体(2n=3x=24=8Ⅲ)种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合精品1、未减数配子结合——减数分裂未减数配子的形成精品127(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合精品(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合精品1282、体细胞染色体数加倍有丝分裂1、体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好2、同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数)3、异源多倍体的诱导杂种F1染色体加倍双二倍体二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体精品2、体细胞染色体数加倍有丝分裂1、体细胞染色体加倍的方法精品1293、人工诱导多倍体的应用（1）克服远缘杂交的不孕远缘杂交远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕（2）克服远缘杂种的不实杂种不实的原因(配子不育)解决办法杂种F1染色体加倍(双二倍体)亲本物种加倍后再杂交（3）创造种间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂种不实精品3、人工诱导多倍体的应用（1）克服远缘杂交的不孕精品130（4）人工合成新物种、育成植物新类型人工合成同源多倍体方法：直接加倍考虑的问题：生产性能是否增强染色体联会配对是否正常产生配子是否正常、可育例：同源四倍体芥麦、同源三倍体甜菜人工合成异源多倍体方法：物种间杂交——杂种F1染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦、六倍体小黑麦精品（4）人工合成新物种、育成植物新类型精品131八倍体小黑麦的人工合成与应用精品八倍体小黑麦的人工合成与应用精品132六倍体小黑麦的人工合成与应用精品六倍体小黑麦的人工合成与应用精品133（五）、单倍体(p136-137)单倍体(haploid)：具有配子染色体数目的生物个体，用n表示单倍体的概念上与双倍体(2n)相对而言的精品（五）、单倍体(p136-137)单倍体(haploid)：1341、单倍体的类型整倍性单倍体：二倍体和偶倍数多倍体所产生的单倍体，染色体数成整倍性一倍体(n=x)：二倍体生物的单倍体就是一倍体多单倍体：四倍体及其以上的偶倍数多倍体所产生的单倍体(具有两个及两个以上的染色体组)。例如：六倍体小麦的单倍体具有3个染色体组(n=3x=ABD=21)四倍体烟草的单倍体具有2个染色体组(n=2x=TS=24)非整倍性单倍体：奇倍数的多倍体或一倍体的单倍体，染色体数目很少呈整倍性精品1、单倍体的类型整倍性单倍体：二倍体和偶倍数多倍体所产生的单1352、单倍体的特点(与其双倍体相比)细胞、组织、器官和生物个体较小基因剂量、部分遗传物质(基因)丧失高度不育性原因：染色体组成单存在，前期I染色体不能正常联会配对，以单价体形式存在；后期I单价体随机分配或丢失，二分体、四分体染色体组成不完整染色单体在后期I进入二分体细胞之一，形成含有整套染色体组的配子(可育)的机率很小(玉米与小麦)二倍体、异源多倍体和奇倍数多倍体的单倍体配子育性特别低同源四倍体(2n=4x)的单倍体(n=2x)育性水平要高于其它类型精品2、单倍体的特点(与其双倍体相比)细胞、组织、器官和生物个体136玉米单倍体染色体的分离玉米(2n=2x=20)的单倍体(n=x=10)主要是以：5/5、4/6的方式分离3/7、2/8、1/9的分离很少没有观察到0-10的分离方式因而单倍体往往都是高度不育的精品玉米单倍体染色体的分离玉米(2n=2x=20)的单倍体(n=137普通小麦单倍体减数分裂普通小麦单倍体(n=3x=21=ABD)减数↓分裂产生各种染色体组成的配子(0-21)(其中仅具有20，21条染色体的配子具有育性)配子↓融合双体(2n=42),单体(2n=41),缺体、双单体(2n=40)精品普通小麦单倍体减数分裂普通小麦单倍体(n=3x=21=ABD1383、单倍体的产生（1）.自然产生单性生殖：未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反细胞等直接发育形成单倍体胚植物自然单倍体现象比较广泛，但频率不高如：曼陀罗、棉花、玉米等可通过单性生殖产生单倍体胚、种子，并发育成单倍体个体部分动物，如膜翅目昆虫(蜂、蚊)和某些同翅目昆虫(白蚁)的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体其精母细胞减数第一分裂时发生所谓的假减数分裂，染色体数目不减半，第二次分裂正常进行。因而它们均能产生具有完整染色体组的可育精子精品3、单倍体的产生（1）.自然产生精品1393、单倍体的产生（2）.人工获得单倍体花药培养花药离体培养诱导配子体(花粉粒)发育形成单倍体植株(图)应用最为广泛、成功的人工方法*种间或属间远缘杂交也是获得单倍体植物的可能途径马铃薯的花粉经紫外线照射或经某些化学药剂处理后进行种间授粉，可以刺激精核在胚囊中单独发育形成单倍体胚栽培大麦(Hordeumvudare,2n=2x=14)与野生球茎大麦(H.bulbosus,2n=2x=14)杂种胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失(染色体消减现象)，可获得大麦的单倍体植株精品3、单倍体的产生（2）.人工获得单倍体精品140花药培养获得单倍体精品花药培养获得单倍体精品141*染色体消减获得单倍体大麦精品*染色体消减获得单倍体大麦精品1424、单倍体在遗传育种研究的应用提高育种的选择效率、加速育种进程作为良好的遗传研究材料(相关特征)进行染色体工程操作的基础材料用以分析染色体组间同源关系精品4、单倍体在遗传育种研究的应用提高育种的选择效率、加速育种进143（1）.作为遗传研究材料的独特性基因成单存在、直接表现，便于研究基因作用机制与突变与微生物相似的单倍性无性世代而正常无性世代多是双倍体，等位基因间的相互作用影响基因作用的表现以微生物为材料的研究结果可能并不完全适用于高等生物低等生物与高等生物在染色体结构、细胞结构、功能和生理生化机制等方面均存在一系列差异精品（1）.作为遗传研究材料的独特性基因成单存在、直接表现，便144（2）染色体工程操作的基础材料染色体工程在染色体组与染色体水平进行生物遗传操作，改良动植物、微生物遗传组成的生物工程技术常用染色体工程方法主要有：附加：增加一条(对)其它物种的染色体(外源染色体,alienchromosome)代换：用一条(对)外源染色体替代某物种本身的染色体易位：外源染色体与栽培物种染色体间发生易位，将外源染色体片段导入到栽培物种上述染色体工程方法常常需要单体或缺体系统作为中间材料，而单倍体是创造单体、缺体的基础材料(例)精品（2）染色体工程操作的基础材料染色体工程精品145（3)用单倍体分析染色体组间同源关系根据染色体配对行为可判断染色体间的同源关系异源多倍体减数分裂时主要按同源关系配对；单倍体中部分同源染色体配对的可能性增加普通小麦A、B、D染色体组间及小麦族其它物种染色体组之间均存在部分同源关系，部分同源群划分主要依据这一关系划分普通小麦单倍体减数分裂时可能观察到21条染色体形成一些Ⅱ(甚至Ⅲ)。结合染色体识别技术可将A、B、D染色体组分为7个部分同源群，编号为1-7(参见)精品（3)用单倍体分析染色体组间同源关系根据染色体配对行为可判断146二、非整倍体(aneuploid)(p137)非整倍体：指体核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多/少一条以至若干条的现象超倍体(hyperploid)：染色体数多于2n亚倍体(hypoploid)：染色体数少于2n非整倍体的类型(图)三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(doubletrisomic): 2n+1+1双单体(doublemonosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2精品二、非整倍体(aneuploid)(p137)非整倍体：精品147二、非整倍体非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的形成减数分裂不正常，产生n+1或n-1配子，后代为非整倍体植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代非整倍体的存在超倍体：二倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能亚倍体：二倍体、同源多倍体、异源多倍体中各不相同精品二、非整倍体非整倍体的类型精品148(一)、亚倍体1.单体的特点动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定常染色体为单体的情况基本上不能生存植物：不同植物的单体表现有所不同二倍体的单体：一般生活力极低而且不育异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列精品(一)、亚倍体1.单体的特点精品149普通烟草的单体系列普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体24条染色体分别编号为A,B,C,…,V,W,Z24种单体的表示为：2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上精品普通烟草的单体系列普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有150普通小麦的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：A组：1A,2A,3A,…,6A,7A；B组：1B,2B,3B,…,6B,7B；D组：1D,2D,3D,…,6D,7D。21种单体对应的表示方法为：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…精品普通小麦的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)151单体染色体的传递减数分裂联会(图)四分体细胞种类：n,n-1四分体细胞比例：n<n-1(单价体丢失而产生更多的n-1配子)受精结合n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递合子及自交后代三种类型：双体、单体、缺体(例)普通小麦单体染色体的传递精品单体染色体的传递精品152硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体精品硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体精品153普通小麦单体：终变期精品普通小麦单体：终变期精品154普通小麦单体：中期精品普通小麦单体：中期精品155普通小麦单体染色体的传递 ♂ n(21)96% n-1(20)4% ♀

n(21) 2n 2n-125% 24% 1% n-1(20) 2n-1 2n-275% 72% 3%精品普通小麦单体染色体的传递 ♂ n(21)96% 1562、缺体缺体一般都通过单体自交产生在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差普通烟草缺体在幼胚阶段即死亡普通小麦21种缺体均能够生存遗传效应表现广泛的性状变异(例)考察各种缺体的性状变异，可能初步确定位于该染色体上的基因精品2、缺体缺体一般都通过单体自交产生精品157普通小麦缺体系列的穗形精品普通小麦缺体系列的穗形精品158（二）、超倍体(p140-142)1.三体的性状变异不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异(图)玉米(2n=2x=20)有10个不同的三体普通小麦(2n=2x=42)具有21个三体，但性状变异较小2.三体的染色体联会与分离图示(与同源三倍体染色体的联会与分离比较)3.三体的基因分离染色体随机分离(图)*染色体单体随机分离(参见同源四倍体染色单体随机分离)精品（二）、超倍体(p140-142)1.三体的性状变异精品159直果曼陀罗的果形变异精品直果曼陀罗的果形变异精品160三体的染色体联会与分离三体染色体联会与分离(图)(1)Ⅲ 2/1(2)Ⅱ+Ⅰ 2/1(单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1(单价体丢失)形成四分体细胞：(1)种类：n,n+1(2)比例：n>n+1配子育性与受精结合配子育性：n>n+1,尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通过雌配子传递后代(小麦)：双体(54.1%)，三体(45%)，四体(1%)精品三体的染色体联会与分离三体染色体联会与分离(图)精品1612、四体(p142-143)与同源四倍体相比只有一个同源组具有四条染色体后期I2/2式分离的比例更高四体小麦自交子代中约73.8％的植株仍然是四体基因的分离与同源四倍体类似生活力和配子的育性均更高精品2、四体(p142-143)与同源四倍体相比精品162(三)、非整倍体的应用(p143-145)测定基因所在的染色体(染色体定位)有目的地替换染色体(染色体代换)精品(三)、非整倍体的应用(p143-145)测定基因所在的染色1631.测定基因的所在染色体(1).单体测验隐性基因定位普通烟草黄绿突变基因(yg2)的定位(过程)单体定位机理a表现双体与对应单体杂交(图)a表现双体与非对应单体杂交(图)显性基因定位基本过程(p144)精品1.测定基因的所在染色体(1).单体测验精品164普通烟草黄绿突变基因(yg2)的定位绿叶单体(2n-Ix)(共24种)×黄绿色叶型双体(yg2yg2)↓杂种F1(共24种)

(考察F1性状表现)23种F1 1种F1(与[2n-Is]杂交)绿叶 绿叶、黄绿叶

(检查F1个体的染色体数目)

绿叶个体均为双体(2n)

黄绿叶个体为单体(2n-1)yg2基因位于S染色体上精品普通烟草黄绿突变基因(yg2)的定位绿叶单体(2n-Ix)(165a表现双体与对应单体杂交精品a表现双体与对应单体杂交精品166a表现双体与非对应单体杂交精品a表现双体与非对应单体杂交精品167(2).三体测验(p144)双体自交后代表现型比例=3显:1隐测交后代表现型比例=1显:1隐三体自交后代表现型比例≠3显:1隐测交后代表现型比例≠1显:1隐精品(2).三体测验(p144)精品1682.有目标地替换染色体(p144-145)栽培品种间染色体替换物种间进行染色体替换(代换)精品2.有目标地替换染色体(p144-145)栽培品种间染色体169本章要点染色体结构变异形成、主要生物学特征、细胞学特征(鉴定方法)主要遗传效应及在遗传研究与育种中的应用多倍体形成、生物学特征染色体联会与分配、基因分离(染色体随机分离)在遗传育种中的应用单倍体的基本特征、高等植物单倍体的获得与应用非整倍体：单体、缺体、三体、四体基本特征与应用(利用单体、三体进行基因染色体定位)精品本章要点染色体结构变异精品170作业习题：p145-1472、3、5、6、8、10、12、13、16思考题：试分析同源染色体的非姊妹染色单体片段交换与染色体结构变异的形成过程中染色体断裂与重接的异同。精品作业习题：p145-147精品171第六章染色体变异(p115-148)

Chapter6ChromosomalVariation染色体变异

第一节染色体结构变异第二节染色体结构的应用第三节染色体数目变异及其应用本章要点精品第六章染色体变异(p115-148)

Chapter6172经典遗传学的染色体遗传的细胞学基础、基因论染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、成线性排列染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合，各物种染色体数目稳定减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳定)精品经典遗传学的染色体遗传的细胞学基础、基因论精品173染色体变异(ChromosomalVariation)染色体变异(染色体畸变,~aberration)：染色体结构变异(StructuralChange)染色体上基因的重排(rearrangement)染色体数目变异(NumericalChange)细胞内染色体组成的变化染色体变异的效应染色体形态、数目细胞分裂(减数分裂)过程中异常细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式精品染色体变异(ChromosomalVariation)染色174本章要求掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。掌握染色体数目变异类型及其应用精品本章要求精品175第一节染色体结构变异

Section6.1ChromosomeStructuralChange结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)精品第一节染色体结构变异

Section6.1Chromo176

一、染色体结构变异的概述1、变异的原因内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境：物理诱变因素和化学药剂等染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→产生结构变异。结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位常用符号和编写术语精品一、染色体结构变异的概述1、变异的原因精品1772染色体结构变异类型缺失重复倒位易位精品2染色体结构变异类型缺失精品178缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567精品缺失（interstitialdeletion,del）179缺失(deficiency)概念

染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。②中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。精品缺失(deficiency)概念精品180

缺失形成的机理efde精品缺失形成的机理efde精品181缺失染色体（deficiencychromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。

相关术语精品缺失染色体（deficiencychromosome）：指182无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片，顶端缺失有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段③中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。

缺失的细胞学鉴定精品无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无183断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂精品断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)精品184缺失的细胞学特征精品缺失的细胞学特征精品185缺失染色体的联会精品缺失染色体的联会精品186玉米缺失杂合体粗线期缺失环精品玉米缺失杂合体粗线期缺失环精品187果蝇唾腺染色体的缺失圈精品果蝇唾腺染色体的缺失圈精品188缺失的后果打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体——致死或半致死缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。缺失的遗传效应精品缺失的后果缺失的遗传效应精品189染色体5p－综合征

缺失对个体生长和发育不利缺失纯合子很难存活缺失杂合子生活力很低含缺失的配子不般败育缺失染色体通过雌配子传递精品染色体5p－综合征缺失对个体生长和发育不利精品190精品精品191重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别:顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。精品重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相19212345671234567重复（duplication,dup）1234567123456712345675123467精品12345671234567重复（duplication,d193重复的类别精品重复的类别精品194重复形成的机理精品重复形成的机理精品195重复是由同源染色体的不等交换产生的精品重复是由同源染色体的不等交换产生的精品196重复染色体（duplicationchromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。相关术语精品重复染色体（duplicationchromosome）197重复的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环精品重复的细胞学鉴定细胞学特征精品198重复的细胞学特征abcdefgefgabcdef精品重复的细胞学特征abc199重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosageeffect)”。精品重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固200果蝇X染色体上16A区段重复的形成精品果蝇X染色体上16A区段重复的形成精品201果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应精品果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应精品202倒位(inversion)概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。

精品倒位(inversion)概念：正常染色体某一区段的基因序列203精品精品204臂内倒位与臂间倒位精品臂内倒位与臂间倒位精品205倒位形成的机理精品倒位形成的机理精品206相关术语倒位染色体（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversion

heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversionhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。精品相关术语倒位染色体（inversionchromosom207倒位的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时：倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征精品倒位的细胞学鉴定细胞学特征精品208倒位杂合体的联会精品倒位杂合体的联会精品209倒位杂合体的“倒位圈”精品倒位杂合体的“倒位圈”精品210臂间倒位杂合体的交换精品臂间倒位杂合体的交换精品211臂内倒位杂合体的交换精品臂内倒位杂合体的交换精品212臂内倒位形成的“后期I桥”精品臂内倒位形成的“后期I桥”精品213倒位的遗传效应有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。精品倒位的遗传效应有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长214精品精品215精品精品2164易位(translocation)概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。类别简单易位(simpletranslocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。

罗伯逊易位精品4易位(translocation)概念：两个非同源染色体217(1)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12精品(1)相互易位(reciprocaltranslocati218(2)罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)精品(2)罗伯逊易位(robertsoniantransloc219精品精品220易位形成的机理精品易位形成的机理精品221相关术语易位染色体（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体(translocationheterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。易位纯合体(translocationhomozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。精品相关术语易位染色体（translocationchrom222相互易位的细胞学鉴定相互易位杂合体同源染色体联会时粗线期呈十字形配对终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示)中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式分离）相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。精品相互易位的细胞学鉴定相互易位杂合体精品223果蝇巨染色体易位图精品果蝇巨染色体易位图精品224易位杂合体的联会和分离50%50%精品易位杂合体的联会和分离50%50%精品225易位杂合子产生配子的育性十字形结构

交叉端化四体环交替式分离相邻式分离产生可育配子产生不育配子精品易位杂合子产生配子的育性十字形结构四体环交替式