阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的若干进展林果为教授复旦大学华山医院血液科阵发性睡眠性血红蛋白尿1阵发性睡眠性血红蛋白尿的若干进展■ⅨNH的发病机制有了深入的了解■东西方国家PNH病例的临床特征有所不同■PNH和再障的关系密切■直接检测GPI错连蛋白提高了PNH诊断的敏感性和特异性■PNH冶疗的进展阵发性睡眠性血红蛋白尿的若干进展2PNH的性质■获得性造血干细胞良性克隆性疾病■异常克隆不具有自主无限扩增特性■部分病例可以自愈PNH的性质3基因突变■X染色体上PIG-A基因(Xp21)突变■己报道有100多种基因突变具有异质性,可累及多个编码区及剪接点种异常细胞可有二种突变,同一患者可有一个以上异常克隆导致糖化肌醇磷脂(GPD锚合成障碍基因突变4GPI错生物合成(内质网中合成)N-乙酰葡萄糖胺_磷脂肌醇(PIP葡糖胺一甘露糖一3-磷酸乙醇胺脂质核心结构GPI错生物合成5阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件6阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件7阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件8阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件9阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件10阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件11阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件12阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件13阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件14阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件15阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件16阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件17阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件18阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件19阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件20阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件21阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件22阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件23阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件24阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件25阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件26阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的若干进展林果为教授复旦大学华山医院血液科阵发性睡眠性血红蛋白尿27阵发性睡眠性血红蛋白尿的若干进展■ⅨNH的发病机制有了深入的了解■东西方国家PNH病例的临床特征有所不同■PNH和再障的关系密切■直接检测GPI错连蛋白提高了PNH诊断的敏感性和特异性■PNH冶疗的进展阵发性睡眠性血红蛋白尿的若干进展28PNH的性质■获得性造血干细胞良性克隆性疾病■异常克隆不具有自主无限扩增特性■部分病例可以自愈PNH的性质29基因突变■X染色体上PIG-A基因(Xp21)突变■己报道有100多种基因突变具有异质性,可累及多个编码区及剪接点种异常细胞可有二种突变,同一患者可有一个以上异常克隆导致糖化肌醇磷脂(GPD锚合成障碍基因突变30GPI错生物合成(内质网中合成)N-乙酰葡萄糖胺_磷脂肌醇(PIP葡糖胺一甘露糖一3-磷酸乙醇胺脂质核心结构GPI错生物合成31阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件32阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件33阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件34阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件35阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件36阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件37阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件38阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件39阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件40阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件41阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件42阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件43阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件44阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件45阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件46阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件47阵发性睡眠性血红蛋白尿-若干进展课件48