2021完全型大动脉转位胎儿孕期及围产期一体化管理及预后分析(全文)

2021完全型大动脉转位胎丿儿孕期及围产期T体化管理及预后分析（全文）一、胎儿D-TGA的超声诊断及临床特点D-TGA为胚胎早期圆锥部旋转及吸收异常造成的大动脉与心室连接不协调而导致的一种复杂的先天性心脏畸形，是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病的第二大病因［5］。随着超声检查技术的发展，产前超声检查即可发现胎儿D-TGA,为后续的产前诊断、新生儿分娩后及时复苏、治疗、转运和手术提供了条件，有效减少了新生儿死亡的风险［6］。本硏究中,D-TGA的发生率为0.12%,活产儿发生率为0.062%,高于文献报道，原因可能与本院接诊较多外院转诊孕妇有关。19例D-TGA胎儿常见的心内畸形为VSD、单心房、单心室。单纯合并VSD的胎儿预后较好，出生后在行大动脉调转术的同时，可行VSD修补术。本硏究发现,19例D-TGA胎儿中，3例存在NT增厚情况，提示，NT增厚可能与D-TGA的发生相关。NT增厚一方面可能与染色体异常相关，另一方面与胎儿心脏异常相关，因此对于孕早期超声检查发现NT增厚的胎儿，除了进行染色体检查外，还应超声检查关注胎儿心脏发育情况。合并心外异常的D-TGA胎儿，根据不同心外异常情况需要个体化处理，如心夕卜异常不影响后续新生儿存活，在除外染色体异常的情况下，经过充分知情同意，可以分娩后进行相应处理和治疗。二胎儿D-TGA的产前咨询及染色体异常的产前诊断文献报道，20%〜33%的先天性心脏异常胎儿存在染色体或基因方面的异常［6］。因此，对于超声检查发现的D-TGA胎儿，推荐在孕妇和家属充分知情同意下进行产前诊断，除外染色体异常。伴有多发异常的D-TAG胎儿，更应进行产前诊断。本硏究中,D-TGA诊断孕周为(23.1±3.6)周，最早诊断孕周为14周+5,较早的诊断对后期的诊疗十分有利。19例D-TGA胎儿或新生儿中,8例进行了染色体核型分析或SNParray检查，结果发现，1例为10q26缺失综合征，新生儿主要表现为肌力减退、发育迟缓、呼吸力弱、贯通掌及面容异常，可合并先天性心脏病［7］;另1例经SNParray检查发现胎儿2号染色体2q13区段存在片段缺失，与常染色体隐性遗传的Joubert综合征和肾消耗等相关，临床表现包括眼部异常、生长迟缓、肾功能衰竭等，数据库中也有该片段缺失为多态变化的报告［8］。本硏究中，胎儿染色体异常发生率为2/18，较正常人群风险度高，因此，在充分知情同意下，推荐对胎儿进行产前诊断。三、胎儿D-TGA孕妇的孕期管理及围产期处理由于胎儿无呼吸功能，卵圆孔、动脉导管开放，肺动脉、主动脉的血氧饱和度差别不大，主动脉血氧饱和度为55%,肺动脉血氧饱和度65%。D-TGA胎儿出生后，体、肺循环形成两个独立的循环，如果没有交通通道存在就无法生存。血流动力学异常主要取决于交通通道的状况，如交通通道好，体、肺循环的血流量均增加，肺循环可明显高于正常；若体循环不足，可造成严重缺氧、酸中毒、紫绀。文献报道，88%的D-TGA胎儿出生后需要进行相应治疗，以保证新生儿血氧饱和度的正常［9］。如果D-TGA新生儿合并早产或娩出前存在FGR，很可能对于后续治疗及手术造成较大影响。因此，妊娠期发现D-TGA胎儿，进行多学科联合—体化诊治是十分必要的。目前文献报道，国外对于孕期发现胎儿D-TGA等先天性心脏病的孕妇，孕期推荐进行超声科、产科及小儿心脏外科联合评估，确定护理水平等级(levelofcareJ_OC),根据不同等级进行不同的围产期处理［10］。国内文献中，同样强调孕期进行超声科、产科及小儿心脏外科医师联合评估，进行围产期一体化管理，但多为小儿心脏外科的报道，对于孕期的评估及处理报道较少［11］。本院对于孕期超声诊断胎儿D-TGA的孕妇，进行多学科联合会诊，产科超声医师与超声心动医师对胎儿心脏情况进行影像学分析并进行动态监测，心脏外科与小儿心脏外科医师根据影像学情况进行胎儿D-TGA风险分级，分析新生儿出生后可能面临的问题、治疗时机和治疗措施。孕期产科与超声科协作，定期测量子宫颈管长度、监测胎儿情况及时发现并避免早产及FGR的发生。围分娩期制定个体化预案，分娩期产科联合新生儿科进行处理。本院的经验表明，分娩方式可根据产科因素选择，胎儿D-TGA并非剖宫产术指征。但是，应尽量在人力充足、转诊方便的工作日曰间分娩。为避免急诊临产等情况的发生，孕期如无其他产科因素的影响，自38周后进行子宫颈情况检查，如子宫颈成熟则入院进行催引产，如子宫颈不成熟则40周入院进行催引产，催引产时由经验丰富的产科医师及助产士进行专人产程评估与处理。存在产科因素剖宫产术指征的孕妇，选择工作日曰间进行剖宫产术。无论分娩方式如何，均提前联系新生儿科医师进行处理，准备新生儿转运车，出生后尽快转往可以进行心脏手术和监护的科室，进行产科、儿科和小儿心脏外科的一体化管理。虽然产前超声检查可以进行胎儿D-TGA的诊断，旦是出生后新生儿的情况还需要综合评估和血氧饱和度的监测。所有D-TGA新生儿出生后均应进行血氧饱和度监测，提前准备前列地尔等药物及输液设备、新生儿转运设施，联系相关转诊科室为新生儿预留床位。对于血氧饱和度较低的D-TGA新生儿，需要药物保持动脉导管的开放，并进行后续手术的准备[10]。本硏究中的D-TGA新生儿，出生后均监测血氧饱和度，血氧饱和度较低时予以常压吸氧及前列地尔泵入保持动脉导管的开放，通过处理使新生儿血氧饱和度平均增加8.6%。合并VSD的D-TGA新生儿因室间隔的开放，使左右心室的血液交通，可以缓解D-TGA新生儿缺氧的发生，因此本硏究中2例合并VSD的D-TGA新生儿未泵入前列地尔，仅常压吸氧就可维持较好的血氧饱和度。四、D-TGA新生儿的预后综上所述，对于孕期超声检查发现的D-TGA胎儿，推荐在孕妇和家属的充分知情同意后进行产前诊断，根据胎儿D-TGA和相关畸形情况进行个体化评估和孕期