地中海贫血预防计划操作指南图表课件

地中海贫血预防控制计划操作指南图、表地中海贫血预防计划操作指南图表地中海贫血预防控制计划操作指南图、表B8:115Hs54321HbA燃过1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14gene地中海贫血预防控制计划地中海贫血预防计划操作指南图表地中海贫1B8:115Hs54321HbA燃过1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14geneB8:1152地中海贫血预防计划操作指南图表课件3HemoglobinMoleculeironhemegroupachainβcharredbloodcellβchanachaihelicalshapeofthepolypeptidemoleculeHemoglobinMolecule4Gower1Embryonic:Gower2C2∈2Portland2Y2Fetal:HemoglobinFc2y2HemoglobinA1a2BAdultHemoglobinA2c2822B612124303616121243036424birthGower15遗传性人类血红蛋白病InheritedDisordersofHumanHemoglobin●地中海贫血,Thalassemiasa-thalassemiaB-thalassemiaSβ-thalassemiaHPFH(HereditaryPersistenceofFetalHemoglobin)●异常血红蛋白,AbnormalhemoglobinHbs,sicklecellanemiaHbcs,a-thalassemiaHbE,B-thalassemia遗传性人类血红蛋白病650kb.10kbOkb10kb20kb30kbSummarizesthedeletionsthatgiverisetoalpha-thalassemia50kb.10kb7中国人α-地中海贫血突变谱中国人a地贫的20种突变类型(截止时间:2010年3月)突变类型非缺失突变d78(-C2cd118(+TCA)cd13GCCeTCCcd30>ccd30△GAG(△Gln)pcd3lAGr(→cd59GGCGACITTcd122CACCAGI8d125CCGa]]]]cd142TAA>CAABI欲失突变(3.7deletiondeletionLLdeletion刁中国人α-地中海贫血突变谱810kb20k30kb40kb50kbinterξHvψξ1中α1中a2a2a101THALUobritMEDSEA--SPAN引起α-地中海贫血的基因缺吳10kb9Q地贫基因型与表型的关糸综合征临床特征脐血Hb基因缺失数目a地贫2无贫血,RBC正常1~2%(HbBarts)1a地贫1小细胞低色素贫血5-10%HbBart's)2HbH病小细胞低色素5~30%(HbH和中度溶贫包涵体HbBarts水肿胎致死性贫血Barts为主,少量官内或出生时死亡)HbH和HbPortland4Q地贫基因型与表型的关糸10地中海贫血预防计划操作指南图表课件11地中海贫血预防计划操作指南图表课件12地中海贫血预防计划操作指南图表课件13地中海贫血预防计划操作指南图表课件14地中海贫血预防计划操作指南图表课件15地中海贫血预防计划操作指南图表课件16地中海贫血预防计划操作指南图表课件17地中海贫血预防计划操作指南图表课件18地中海贫血预防计划操作指南图表课件19地中海贫血预防计划操作指南图表课件20地中海贫血预防计划操作指南图表课件21地中海贫血预防计划操作指南图表课件22地中海贫血预防计划操作指南图表课件23地中海贫血预防计划操作指南图表课件24地中海贫血预防计划操作指南图表课件25地中海贫血预防计划操作指南图表课件26地中海贫血预防计划操作指南图表课件27地中海贫血预防计划操作指南图表课件28地中海贫血预防计划操作指南图表课件29地中海贫血预防计划操作指南图表课件30地中海贫血预防计划操作指南图表课件31地中海贫血预防计划操作指南图表课件32地中海贫血预防计划操作指南图表课件33地中海贫血预防计划操作指南图表课件34地中海贫血预防计划操作指南图表课件35地中海贫血预防计划操作指南图表课件36地中海贫血预防计划操作指南图表课件37地中海贫血预防计划操作指南图表课件38地中海贫血预防计划操作指南图表课件39地中海贫血预防计划操作指南图表课件40地中海贫血预防计划操作指南图表课件41地中海贫血预防计划操作指南图表课件42地中海贫血预防计划操作指南图表课件43地中海贫血预防计划操作指南图表课件44地中海贫血预防计划操作指南图表课件45地中海贫血预防计划操作指南图表课件46地中海贫血预防计划操作指南图表课件47地中海贫血预防计划操作指南图表课件48地中海贫血预防计划操作指南图表课件49地中海贫血预防计划操作指南图表课件50地中海贫血预防计划操作指南图表课件51地中海贫血预防计划操作指南图表课件52地中海贫血预防计划操作指南图表课件53地中海贫血预防计划操作指南图表课件54地中海贫血预防计划操作指南图表课件55地中海贫血预防计划操作指南图表课件56地中海贫血预防计划操作指南图表课件57地中海贫血预防计划操作指南图表课件58地中海贫血预防计划操作指南图表课件59地中海贫血预防计划操作指南图表课件60地中海贫血预防计划操作指南图表课件61地中海贫血预防控制计划操作指南图、表地中海贫血预防计划操作指南图表地中海贫血预防控制计划操作指南图、表B8:115Hs54321HbA燃过1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14gene地中海贫血预防控制计划地中海贫血预防计划操作指南图表地中海贫62B8:115Hs54321HbA燃过1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14geneB8:11563地中海贫血预防计划操作指南图表课件64HemoglobinMoleculeironhemegroupachainβcharredbloodcellβchanachaihelicalshapeofthepolypeptidemoleculeHemoglobinMolecule65Gower1Embryonic:Gower2C2∈2Portland2Y2Fetal:HemoglobinFc2y2HemoglobinA1a2BAdultHemoglobinA2c2822B612124303616121243036424birthGower166遗传性人类血红蛋白病InheritedDisordersofHumanHemoglobin●地中海贫血,Thalassemiasa-thalassemiaB-thalassemiaSβ-thalassemiaHPFH(HereditaryPersistenceofFetalHemoglobin)●异常血红蛋白,AbnormalhemoglobinHbs,sicklecellanemiaHbcs,a-thalassemiaHbE,B-thalassemia遗传性人类血红蛋白病6750kb.10kbOkb10kb20kb30kbSummarizesthedeletionsthatgiverisetoalpha-thalassemia50kb.10kb68中国人α-地中海贫血突变谱中国人a地贫的20种突变类型(截止时间:2010年3月)突变类型非缺失突变d78(-C2cd118(+TCA)cd13GCCeTCCcd30>ccd30△GAG(△Gln)pcd3lAGr(→cd59GGCGACITTcd122CACCAGI8d125CCGa]]]]cd142TAA>CAABI欲失突变(3.7deletiondeletionLLdeletion刁中国人α-地中海贫血突变谱6910kb20k30kb40kb50kbinterξHvψξ1中α1中a2a2a101THALUobritMEDSEA--SPAN引起α-地中海贫血的基因缺吳10kb70Q地贫基因型与表型的关糸综合征临床特征脐血Hb基因缺失数目a地贫2无贫血,RBC正常1~2%(HbBarts)1a地贫1小细胞低色素贫血5-10%HbBart's)2HbH病小细胞低色素5~30%(HbH和中度溶贫包涵体HbBarts水肿胎致死性贫血Barts为主,少量官内或出生时死亡)HbH和HbPortland4Q地贫基因型与表型的关糸71地中海贫血预防计划操作指南图表课件72地中海贫血预防计划操作指南图表课件73地中海贫血预防计划操作指南图表课件74地中海贫血预防计划操作指南图表课件75地中海贫血预防计划操作指南图表课件76地中海贫血预防计划操作指南图表课件77地中海贫血预防计划操作指南图表课件78地中海贫血预防计划操作指南图表课件79地中海贫血预防计划操作指南图表课件80地中海贫血预防计划操作指南图表课件81地中海贫血预防计划操作指南图表课件82地中海贫血预防计划操作指南图表课件83地中海贫血预防计划操作指南图表课件84地中海贫血预防计划操作指南图表课件85地中海贫血预防计划操作指南图表课件86地中海贫血预防计划操作指南图表课件87地中海贫血预防计划操作指南图表课件88地中海贫血预防计划操作指南图表课件89地中海贫血预防计划操作指南图表课件90地中海贫血预防计划操作指南图表课件91地中海贫血预防计划操作指南图表课件92地中海贫血预防计划操作指南图表课件93地中海贫血预防计划操作指南图表课件94地中海贫血预防计划操作指南图表课件95地中海贫血预防计划操作指南图表课件96地中海贫血预防计划操作指南图表课件97地中海贫血预防计划操作指南图表课件98地中海贫血预防计划操作指南图表课件99地中海贫血预防计划操作指南图表课件100地中海贫血预防计划操作指南图表课件101地中海贫血预防计划操作指南图表课件102地中海贫血预防计划操作指南图表课件103地中海贫血预防计划操作指南图表课件104地中海贫血预防计划操作指南图表课件105地中海贫血预防计划操作指南图表课件106地中海贫血预防计划操作指南图表课件107地中海贫血预防计划操作指南图表课件108地中海贫血预防计划操作指南图表课件109地中海贫血预防计划操作指南图表课件110地中海贫血预防计划