2022年医学专题-人类遗传病

讨论(tǎolùn)：人的胖瘦是由基因决定的吗？第一页，共三十三页。第三节人类(rénlèi)遗传病传染病人类(rénlèi)疾病遗传病流行性感冒(gǎnmào)，肺结核，肝炎，艾滋病，非典等第二页，共三十三页。1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起(yǐnqǐ)的人类疾病一、人类(rénlèi)的遗传病2、遗传病的类型(lèixíng)：人类遗传病1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病第三页，共三十三页。

常显：多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全1.单基因(jīyīn)遗传病:常隐：白化病、镰刀(liándāo)型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X隐：色盲、血友病伴X显：抗维生素D佝偻病伴Y：外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病。特点：遵循孟德尔遗传规律第四页，共三十三页。常染色体隐性遗传病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色(báisè)、皮肤呈淡红色、畏光等症状。白化病第五页，共三十三页。常染色体隐性遗传病病征：智力低下(dīxià)，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。一般可通过尿检来判断是否患有此病。苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸酶1酶2第六页，共三十三页。常染色体显性遗传病多指第七页，共三十三页。并指常染色体显性遗传病第八页，共三十三页。软骨(ruǎngǔ)发育不全常染色体显性遗传病病症表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为(zuòwéi)剧团或马戏团的杂技小丑。

第九页，共三十三页。伴X染色体显性遗传病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸(jīxiōng)）、生长缓慢等症状。抗维生素D佝偻病第十页，共三十三页。伴Y染色体遗传病外耳道多毛症思考：某患有外耳道多毛症的男性其父亲和爷爷也患有外耳道多毛症，但他弟弟却不患此病。他弟弟不患此病的原因(yuányīn)可能是什么？第十一页，共三十三页。由两对以上的等位基因控制(kòngzhì)的人类遗传病。2.多基因(jīyīn)遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等1、不遵循孟德尔遗传规律2、具有家族聚集性3、受后天生活习惯和环境(huánjìng)的影响很大病例：特点：第十二页，共三十三页。患者大多寿命短暂，甚至(shènzhì)在胚胎期就死亡造成流产。3.染色体异常(yìcháng)遗传病病例(bìnglì)：猫叫综合征

21三体综合征（先天性愚型）性染色体异常遗传病（如：XXX、XXY、XYY、XO）特点：不遵循孟德尔遗传规律第十三页，共三十三页。先天性愚型染色体异常(yìcháng)遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体(shēntǐ)发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。第十四页，共三十三页。我国遗传病的发病状况：

统计表明，我国人口中有20%到25%的人患有危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人就在100万以上.遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会(shèhuì)造成负担。二、遗传病的预防(yùfáng)第十五页，共三十三页。二、遗传病的预防(yùfáng)——优生(yōushēnɡ)优生(yōushēnɡ)的措施：（1）禁止近亲结婚（2）适龄生育（3）进行遗传咨询（4）产前诊断第十六页，共三十三页。

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因(jīyīn)。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。（1）禁止(jìnzhǐ)近亲结婚达尔文的悲剧(bēijù)---近亲结婚的后果

达尔文与表姐结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还有3人终生不育。第十七页，共三十三页。（1）禁止(jìnzhǐ)近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内(yǐnèi)的旁系血亲禁止结婚。”下列哪些不是(bùshi)自己的近亲爸爸哥哥叔叔表姐××妹妹外甥×姑父姐夫舅妈第十八页，共三十三页。自己(zìjǐ)兄弟姐妹父亲(fùqīn)母亲(mǔqīn)祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女第十九页，共三十三页。自己(zìjǐ)兄弟姐妹父亲(fùqīn)母亲(mǔqīn)祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女第二十页，共三十三页。（2）适龄(shìlíng)生育

生殖医学(yīxué)表明女子生育的最适年龄为24到29岁。

过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。

过晚生育则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。第二十一页，共三十三页。（3）进行遗传(yíchuán)咨询

①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断；

②分析判断咨询者所患遗传病的的传递(chuándì)方式；

③推算出后代患遗传病的机率；

④为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议.第二十二页，共三十三页。案例1：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院(yīyuàn)去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗传病，妻子是色盲。如果你是医生，你如何给他们建议？案例2：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，检查结果是丈夫除了(chúle)有抗维生素D佝偻病外，无其他遗传病，妻子正常，妻子怀的是个女孩。如果你是医生，你如何给他们建议？第二十三页，共三十三页。（4）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇(yùnfù)进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水(yángshuǐ)检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样(zhèyàng)的胎儿出生。第二十四页，共三十三页。案例3：有一对夫妇(fūfù)，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史的了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带先天性聋哑致病基因。D下列医生建议中哪个符合实际：（）A、选择生男孩B、选择生女孩C、进行产前基因诊断，若胎儿(tāiér)带有致病基因就打掉D、进行产前基因诊断，若胎儿带有显性基因就可以生第二十五页，共三十三页。三、人类(rénlèi)基因组计划1、目标(mùbiāo)：测定人类基因组的全部DNA（24条染色体上的）序列，解读其中包含的遗传信息。2、参与(cānyù)国家：美、英、德、日、法、中3、启动时间：1990年4、重大事件：01年工作草图公开发表03年测序任务完成5、测序结果：人类基因组由约31.6亿个碱基对组成，已发现基因约3.0—3.5万个第二十六页，共三十三页。色盲(sèmáng)、血友病

多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全白化病、镰刀型细胞(xìbāo)贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病

外耳道多毛症小结常隐常显伴X显伴X隐伴Y第二十七页，共三十三页。小结(xiǎojié)原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等多基因(jīyīn)遗传病猫叫综合征

21三体综合征（先天性愚型）染色体异常(yìcháng)遗传病第二十八页，共三十三页。1.下列(xiàliè)各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.软骨发育不全B.原发性高血压C.21三体综合征D.哮喘病A2、人类基因组测序是测定(cèdìng)人的（）条染色体的碱基序列。A、46B、23C、24D、44C第二十九页，共三十三页。3、下列人群(rénqún)中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（）A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体异常遗传病D、传染病A第三十页，共三十三页。5、（2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有(méiyǒu)分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（）A、0B、1/4C、1/2D、1C4、（1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天(xiāntiān)愚型的男性患儿？（）①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C第三十一页，共三十三页。6、（2005广东）下表是四种(sìzhǒnɡ)人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断C第三十二页，共三十三页。内容