高二生物人类遗传病和遗传病的预防课件

第4节人类遗传病和遗传病的预防

遗传病的资料：

（1）新生儿中：1．3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗传因素所致。

（2）15岁以下死亡儿童中：40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。

（3）自然流产儿中：50％由于染色体异常引起。

（4）21三体综合征：总数100万，2万／每年。

实例1：软骨发育不全

是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。病因：症状：四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。软骨发育不全的患儿实例2：抗维生素D佝偻病病因：症状：

是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种显性遗传性疾病。致病基因导致患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。实例3：苯丙酮尿症病因：症状：

是由于常染色体上缺少正常基因P（基因型是pp），导致体细胞内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。

患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。实例4：进行性肌营养不良症（假肥大型）进行性肌营养不良症（假肥大型）病因：症状：是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠面呈假性肥大（肌肉组织被结缔组织替代）。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由人的染色体发生异常而引起的遗传病。单基因遗传病常染色体病性染色体病如：21三体综合征如：性腺发育不良染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期引起自然流产。因为染色体变异可以引起遗传物质较大的改变。实例6：性腺发育不良（特纳氏综合征）病因：症状：

患者缺少了一条X染色体。

性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小（身高120~140cm），肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。该病的患者大约有30伴有先天性心脏病。几种人类遗传病的比较致病基因位置病例名称遗传谱系标志图单基因遗传病隐性致病基因位于常染色体上白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等位于X染色体上色盲病、血友病显性致病基因位于常染色体上并指、软骨发育不全位于X染色体上抗维生素D佝偻病特点病例名称多基因遗传病家族聚集现象易受环境因素影响唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病后果严重胚胎期引起自然流产21三体综合征（先天愚型）性染色体病性腺发育不良征（特纳氏综合征）二、遗传病对人类的危害注意：我国遗传病率居高不下，给患者家庭和社会带来了沉重的负担；人类遗传病和其他先天性疾病的发生，既与遗传因素有关，还与环境污染有关。我国人类遗传病的概况人类遗传病严重危害着人类的遗传物质，给家庭带来不应有的负担和不幸。我国大约有20

~25的人有各种遗传病。有关资料表明：我国每年的新生儿中，大约1.3有先天性缺陷，据估计，70

~80是由于遗传因素所致，在15岁以下死亡的儿童中，大约40

是由于遗传因素或其他先天性疾病所致，在自然流产儿中，大约50是染色体异常引起的。仅21三体综合征来看，我国出生的这种患儿就高达2万人。三、优生的概念

英国学者高尔顿在1883年首先提出了“优生学”一词，就是应用遗传学原理改善人类素质的科学。优生就是让每个家庭生育出健康的孩子。我国目前实行的计划生育政策，对于人口增长，提高人民健康水平和生活水平的十分重要的意义。在控制人口增长的同时，应该进一步提高人口素质。必须看到，我国人口的身体素质与一些发达国家相比，在婴儿死亡率、平均寿命等各项指标方面还存在着差距，我们必须认真执行我国的人口政策。注意：降低遗传病率的最为有效的方法是提倡和实行优生，优生的重点是减少或消灭各种遗传病以保障后代的健康。四、优生的措施1.禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

直系血亲为有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生的上下各代亲属。

旁系血亲为直系血亲以外，在血缘上同出一缘的亲属。

近亲主要是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。2.进行遗传咨询遗传达室咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，主要包括以下内容和步骤：

医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并且详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断，如咨询对象或家庭是否患某种遗传病。

分析遗传病的传递方式，也就是判断出是什么类型的遗传病。推算出后代的再发风险率。

向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等到，并且解答咨询对象提出的各种问题。3.适龄生育

女子最适于生育的年龄一般是24~29岁。由于女子的自身发育要到24~25岁才能完成，因此，过早生育对母子健康都不利。

统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24~34妇女所生子女的发病率高出50

。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24~34岁的妇女所生的发病率高出10倍。

适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。课堂练习1.人类遗传病主要分为[]单基因遗传病多基因遗传染色体遗传病DNA病A.

B.

C.D.2.预防遗传疾病发生的最主要的手段是[]禁止近亲结婚

B.进行遗传咨询

C.提倡适龄生育

D.产前诊断CC3.进行性肌营养不良（假肥大症）属于下列哪项遗传病[]单基因遗传病B.X染色体上显性基因遗传病