不良妊娠史妇女孕前咨询要点教学课件

不良妊娠史妇女孕前咨询要点

1.不良妊娠史妇女孕前咨询要点1.病因不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史等此类患者是产科遗传咨询的主要对象引起不良孕产史的病因十分复杂除与孕妇本身子宫发育、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外，还与夫妇异常染色体携带有关，特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要不良妊娠史定义及病因2.病因不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸经济负担精神负担不良妊娠史家庭负担社会负担3.不良妊娠史3.孕妇及其家人优生意识提高临床孕前咨询需求增加产科监测加强如何解答、指导、处理？4.孕妇及其家人临床孕前咨询需求增加产科监测加强如何解答、指导、孕前咨询及优点

5.孕前咨询及优点

5.不良妊娠史妇女孕前咨询妊娠时限异常胎儿异常出生后先天异常复发性流产早产死胎、死产、胎儿宫内生长受限、胎儿畸形等产科因素：脐带因素、ICP、胎盘早剥、母胎溶血……遗传疾病：染色体病、单基因病、多基因病、先天性代谢性疾病机械因素：羊水过少、羊膜带综合症环境因素：宫内垂直感染、性传播疾病相关不明原因：分析病因新生儿脑病、智力低下等产科因素：新生儿脑病、产伤遗传性疾病环境因素不明原因6.不良妊娠史妇女孕前咨询妊娠时限异常胎儿异常出生后先天异常复发分类偶然因素孕前检查遗传咨询不良妊娠史妇女孕前咨询根据病因进行分类处置7.分类偶然因素孕前检查遗传咨询不良妊娠史妇女孕前咨询根据病因进遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考以选择最适当的决策。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。1.遗传咨询8.遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！遗传咨询是指咨遗传性疾病（geneticdisease）由于遗传物质的缺陷而导致的疾病。这种缺陷可以发生在生长过程中的任何阶段，可以发生在体细胞或生殖细胞中，生殖细胞中的遗传物质缺陷才会遗传给下一代。本节特指所有可遗传的疾病（inheriteddisease），简称遗传病，明确一个概念-遗传性疾病什么是遗传性疾病根据遗传方式分类单基因遗传病多基因遗传病染色体病9.遗传性疾病（geneticdisease）由于遗传物质的缺常染色体显性遗传病性连锁显性遗传病性连锁隐性遗传病限性遗传常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，与性别无关，属于隐性遗传，必须一对等位基因均是致病基因才可表现病状。近亲婚配时，夫妻可能共同遗传到该祖先某种隐性致病基因，使子代纯合而发病，因此隐性遗传病发生率会显著提高致病基因在常染色体上，与性别无关，只要一对等位基因中的一个为致病基因，即可显示致病基因表达的病状致病基因在性染色体上，随性染色体显性遗传给后代。这类遗传病的基因可在常染色体上或性染色体上,显性或隐性,但疾病表现只限在某一性别中如子宫阴道积水为常染色体隐性遗传，家系中只有纯合的女性才能表现病状。男性虽不能表现，但其基因仍按常染色体隐性规律遗传后代单基因遗传病——是由单一遗传基因突变引起的疾病致病基因在X染色体上，是隐性的。男性只要唯一的X染色体上带有此致病基因即可发病；而女性必须纯合时才可发病。

10.常染色体显性遗传病性连锁显性遗传病性连锁隐性遗传病限性遗传常多基因遗传病临床表现多基因遗传是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，所导致的疾病称多基因遗传病。因有遗传因素在内，故发病呈家族倾向，但不符合孟德尔遗传规律。大多数先天性畸形如神经管缺陷以及大多数先天性心脏病，常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等，都是多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多基因遗传病。多基因遗传病在所有遗传病中所占的比重最高。

多基因遗传病的遗传效应估计①多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的发病率高于群体发病率。②家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险率增高。③亲缘关系的远近与发病率也有关系。④亲属的再发风险大。⑤当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高。⑥近亲婚配，子女再发风险率高。11.多基因遗传病临床表现多基因遗传病的遗传效应估计11.1.整倍体异常染色体病染色体数目异常染色体结构异常2.非整倍体异常3.平衡性异常4.非平衡性异常染色体病的遗传效应估计如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。染色体数目异常变化越大，后果越严重。镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。染色体非平衡性异常通常导致畸形。染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。12.1.整倍体异常染色体病染色体数目异常染色体结构异常2.非夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇遗传咨询的总适应症35岁及以上的高龄孕妇长期接触或使用过环境致畸物者孕期接触环境致畸物或患有某些慢性病的孕妇常规遗传病筛查发现异常者或其他需要遗传咨询的情况近亲结婚的夫妇不孕不育症夫妇13.夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形不明原因智要充分尊重咨询者的隐私权，对患者及其家属的资料要进行保密，未经他们的同意，不得外泄。—般要求咨询在相对安静、单独的房间进行，不要有无关人员在场。WHO建议遗传咨询应尽可能为非指令性。非指令性咨询是指咨询医师只是通过与患者及其家属直接交谈，向他们提供有关知识和各种选择的可能性，而将与患者疾病检查、诊断、防治等有关各种决定权交给患者及其家属本身。尊重原则03保密原则02非指令性咨询原则应充分尊重患者及其家属的自主决定权和知情同意权。咨询医师应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。01遗传咨询的原则14.要充分尊重咨询者的隐私权，对患者及其家属的资料要进行保密，未遗传咨询的方法（五步）1.采集信息遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄及配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触以及年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制家系谱图。系谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。15.遗传咨询的方法（五步）1.采集信息遗传咨询医师要全面了解咨遗传咨询的方法根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。家系谱分析法根据系谱图按照孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析，是判断遗传方式、遗传异质性、遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不可少的工具。2.遗传病诊断及遗传方式的确定16.遗传咨询的方法根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果，诊遗传咨询的方法染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，预测其子代患病风险。3.遗传病再发风险的估计17.遗传咨询的方法染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险遗传咨询的方法根据子代可能的再发风险，充分权衡诊断方法对孕妇和胎儿的利弊，提供适当的产前诊断方法供选择。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。4.提供产前诊断方法的有关信息18.遗传咨询的方法根据子代可能的再发风险，充分权衡诊断方法对孕妇遗传咨询的方法遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议，如不宜生育、暂缓生育、辅助生育或进行治疗等等。5.提供建议19.遗传咨询的方法遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建女性孕前检查2.孕前检查检查项目血常规；肝及肾功测试艾梅丙病毒检验糖耐量测试优生八项(TORCH)……20.女性孕前检查2.孕前检查检查项目血常规；艾梅丙糖耐量测试优通过这项检查可以知道血红素的高低，即是否贫血；也可以检查出血小板的数值，血小板过多或过少都会出血不止，所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕。这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发现地中海贫血症带因者。地中海贫血症带因者红血球比较小，MCV会小于80，而这种病为隐性遗传疾病，即父母都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的MCV小于80，则准爸爸也须抽血。如果双方都小于80，则须作更进一步的检查，如血液电泳及DNA检测等。21.通过这项检查可以知道血红素的高低，即是否贫血；也可以检查出血梅毒血清检查及艾滋病病毒检验。这是两种性传染病的检查。梅毒会影响胎儿，但只要完全治愈便可安心怀孕；艾滋病无法治愈，检查出艾滋病的人，最好不要生育，以免生出带病的宝宝。乙型肝炎检查。乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白预防。但是女性在孕前最好知道自己是否为乙型肝炎抗原携带者。如果既不是携带者也没有抗体，可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射。麻疹抗体检查。怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意的是疫苗接种后三个月内不能怀孕，因此要做好避孕措施。22.梅毒血清检查及艾滋病病毒检验。这是两种性传染病的检查。梅毒会肝肾功能、血糖等检查。对有过不良妊娠史、受孕前后有过感染病史、家中养有宠物的朋友来说，这项检查是必须的。通过检查，排除风疹、巨细胞病毒、弓形体等近期感染的可能性。23.肝肾功能、血糖等检查。对有过不良妊娠史、受孕前后有过感染病史ABO血型检查：检查的对象时女方血型为O型，男子为A型或B型，或者有不明原因流产史的。ABO血型检查的目的是避免婴儿发生ABO溶血症，检查的时间应在孕前3个月，通过静脉血进行。Rh血型检测：夫妻双方都要检查，目的是排除Rh系统的溶血，适合在孕前3个月进行。24.ABO血型检查：检查的对象时女方血型为O型，男子为A型或B型如果患有其他疾病，则根据情况进行相应的检查。如若患有肾、心、肝等疾病，就需要请内科医生会诊，确定妊娠是否会增大危险。盆腔检查、阴道分泌物检查，以及宫颈脱落细胞检查（如TCT）等。通过检查，确定有无生殖道畸形，有无急慢性炎症，有无子宫肌瘤或附件肿物等情况，以避免因患各种妇科疾病影响怀孕及怀孕后胚胎的发育。25.如果患有其他疾病，则根据情况进行相应的检查。如若患有肾、心、妻子既往有不孕史、多次自然流产史等情况时，建议准爸爸也做相应孕前咨询和检查。

最重要的就是精液检查男性孕前检查肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查健康状况，曾患疾病染色体检查、血型等。准爸爸孕前检查26.妻子既往有不孕史、多次自然流产史等情况时，对肥胖、超重或生化异常，如高血脂、高尿酸血症、高胆固醇、血糖偏高等需要重点进行合理平衡营养指导。特殊人群的孕前检查超重的女性132个体化评估肥胖女性的营养状况后给予饮食治疗，并配合适当运动。建议妊娠后不减肥，但需要对饮食的热量、营养素分配及体重增加制定限定计划。检查项目：夫妇双方全面常规体检+全套生化检查。对此类人群，院方还要密切监测有关疾病的早期症状及体征(如高血压等)，帮助进行早期治疗。27.对肥胖、超重或生化异常，如高血脂、高尿酸血症、高胆固醇、血糖有过流产史的女性12特殊人群的孕前检查对于妇产科特殊病史，如：不孕、习惯性早流产、分娩先天畸形儿史、不明原因死胎、新生儿死亡史及遗传病史等需进行相应的检查，分析清原因，对因治疗，改善妊娠结局。检查项目：夫妇染色体、流产免疫系列、甲状腺功能、糖代谢、碘、铅及职业毒物检测、凝血功能(抗心磷脂抗体、抗核抗体、狼疮促凝物、凝血五项)、激素测定、精液测定、宫腔镜检查、治疗合并症等。28.有过流产史的女性12特殊人群的孕前检查对于妇产科特殊病史，如特殊人群的孕前检查建议孕前3月应停用口服降糖药(可致胎儿畸形)，改用胰岛素，将血糖及糖化血红蛋白控制在理想水平。胰岛素不通过胎盘，故不致畸。有糖尿病女性132饮食治疗与运动相结合。指导肥胖者减轻体重，减少因体重造成的妊娠并发症。检查项目：血糖及糖化血红蛋白。如合并心、肾、视网膜病变、外周神经病变者，妊娠后预后差，要做全面体检及实验室检查。29.特殊人群的孕前检查建议孕前3月应停用口服降糖药(可致胎儿畸形有癌症家族史的夫妇12特殊人群的孕前检查一般肿瘤术后要定期检查，身体正常2年后可以妊娠。检查项目：除了产科常规项目以外，还要对肿瘤部位继续到相应专科监测。30.有癌症家族史的夫妇12特殊人群的孕前检查一般肿瘤术后要定期检医生可根据实际情况酌情删减或添加一些项目31.医生可根据实际情况酌情删减或添加一些项目31.如果已经计划怀孕了，那么一件很重要的事情就是补充相关的营养素，例如叶酸。叶酸应该从孕前3个月就开始补充，每天应该补充400微克，直至妊娠初三个月。从准备怀孕开始就要注意少吃辣的、多吃新鲜的水果蔬菜、多喝水。提前进行营养准备1有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

32.如果已经计划怀孕了，那么一件很重要的事情就是补充相关的营养素做到不抽烟、不喝酒。香烟和酒中的毒素不仅会危害卵子，而且还会造成卵巢老化。做到起居有常。人毕竟不是夜行动物，经常熬夜、生活规律被打乱，身体的生物钟就会紊乱，直接影响的就是内分泌环境的平衡。要经常站起来走走。对于整天对着电脑的办公室女性来说，长时间坐着不动对盆腔内的血液循环是最为不利的，而且容易造成肥胖。保卫优良的卵子2有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

33.做到不抽烟、不喝酒。香烟和酒中的毒素不仅会危害卵子，而且还3子宫就如同孕育生命的土壤，无论是药物流产还是手术流产，都无异于人为地破坏这块土地。如果反复进行流产，有可能会造成土壤贫瘠，无法受孕。所以，如果不想马上受孕，一定要做好避孕工作，保护好自己的生育能力。留下一片沃土有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

34.3子宫就如同孕育生命的土壤，无论是药物流产还是手术流产，都无体重超标，会使患病的危险性增加。再有，产道弹性降低，很容易发生产程延迟、手术助产等问题。如果体重超标，更会导致以上问题发生几率的提高，增加分娩的风险以及产后恢复的难度。加强体重管理4有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

35.体重超标，会使患病的危险性增加。再有，产道弹性降低，很容易发好的开始是成功的一半。即使你感觉健康状况良好，最好还是在准备怀孕前半年进行一次孕前体检。不可忽视孕前检查5有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

36.好的开始是成功的一半。即使你感觉健康状况良好，最好还是在准备现代社会的压力和环境的恶化造成了女性生育能力的下降。尽管我们不能改变大的生存环境，但是，作为未准妈妈，我们可以努力创造一个适孕的小环境。创造适孕环境6有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

37.现代社会的压力和环境的恶化造成了女性生育能力的下降。尽管我们7计划妊娠前对疾病做充分的评估，包括是否适合妊娠、疾病和妊娠的相互影响、妊娠的时机、母胎危害及预后等，这样可有效降低母胎危险。备孕前去医院作一次孕前咨询，向产科专家详细说明自己和配偶现在的身体健康状况，并且把家庭中其他成员的健康状况也和医生说清楚。孕前咨询很重要有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

38.7计划妊娠前对疾病做充分的评估，包括是否适合妊娠、疾病和妊娠咨询要点：是否有慢性盆腔炎？是最常见的干扰受精卵正常运行的因素，是宫外孕的常见和主要原因。引起输卵管炎的病因主要是引起性传播疾病的病原体，常见有淋球菌和沙眼衣原体。炎症使输卵管粘膜粘连、狭窄、不规则，这些病理改变导致输卵管壁肌肉蠕动减弱，从而影响孕卵的运送。孕卵在输卵管中被阻滞，即可能就地着床发育，发生输卵管妊娠。慢性阑尾炎？是宫外孕的另一高危因素有过宫外孕病史者，再次发生宫外孕的概率较高！宫外孕治疗时保留输卵管者，再发生宫外孕的比例较高；重复宫外孕常发生在对侧输卵管，可能两侧输卵管都存在同一种潜在的功能障碍。人工流产与宫外孕有关，危害增加1倍。次数越多，危险越大HSG或腹腔镜检查，必要时双侧结扎后IVF-ET。39.咨询要点：39.在孕前由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫妇双方的健康状况、家族史、生活方式和行为等方面进行综合评估，可及早识别夫妇自身和周围环境中存在的可导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，提出针对这些风险因素的医学建议和干预措施，为计划怀孕夫妇提供咨询和健康指导服务。考虑社会因素考虑生理病理因素考虑心理因素查找病因并给予诊治和预防安排合适的受孕时期孕前咨询要点孕前咨询要点

40.在孕前由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫人性化-孕妇心理指导

针对上述心理问题：不良妊娠史对再次妊娠者的心理影响主要表现为紧张过度、强迫性担心、依赖性增强、心理承受能力下降、对人际关系要求增高。帮胁孕妇科学认识不良妊娠结局的原因，加强孕前期保健及指导；根据不同孕妇的个性特点，有针对性地给予心理咨询和指导，使其在认知、情绪和态度等方面更好地适应环境；通过开办孕妇学校，组织孕妇相互交流，促进孕妇互动；建立科学、规范、完善的孕期保健及教育系统，帮助孕妇认识不良妊娠结局的原因，及时给予科学、有效的心理干预，将心理治疗和防治产科并发症结合起来，帮助孕妇安全度过妊娠及分娩期。41.人性化-孕妇心理指导

针对上述心理问题：不良妊娠史对再次妊娠THANKYOUFORYOURATTENTION42.THANKYOUFOR42.不良妊娠史妇女孕前咨询要点

43.不良妊娠史妇女孕前咨询要点1.病因不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史等此类患者是产科遗传咨询的主要对象引起不良孕产史的病因十分复杂除与孕妇本身子宫发育、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外，还与夫妇异常染色体携带有关，特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要不良妊娠史定义及病因44.病因不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸经济负担精神负担不良妊娠史家庭负担社会负担45.不良妊娠史3.孕妇及其家人优生意识提高临床孕前咨询需求增加产科监测加强如何解答、指导、处理？46.孕妇及其家人临床孕前咨询需求增加产科监测加强如何解答、指导、孕前咨询及优点

47.孕前咨询及优点

5.不良妊娠史妇女孕前咨询妊娠时限异常胎儿异常出生后先天异常复发性流产早产死胎、死产、胎儿宫内生长受限、胎儿畸形等产科因素：脐带因素、ICP、胎盘早剥、母胎溶血……遗传疾病：染色体病、单基因病、多基因病、先天性代谢性疾病机械因素：羊水过少、羊膜带综合症环境因素：宫内垂直感染、性传播疾病相关不明原因：分析病因新生儿脑病、智力低下等产科因素：新生儿脑病、产伤遗传性疾病环境因素不明原因48.不良妊娠史妇女孕前咨询妊娠时限异常胎儿异常出生后先天异常复发分类偶然因素孕前检查遗传咨询不良妊娠史妇女孕前咨询根据病因进行分类处置49.分类偶然因素孕前检查遗传咨询不良妊娠史妇女孕前咨询根据病因进遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考以选择最适当的决策。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。1.遗传咨询50.遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！遗传咨询是指咨遗传性疾病（geneticdisease）由于遗传物质的缺陷而导致的疾病。这种缺陷可以发生在生长过程中的任何阶段，可以发生在体细胞或生殖细胞中，生殖细胞中的遗传物质缺陷才会遗传给下一代。本节特指所有可遗传的疾病（inheriteddisease），简称遗传病，明确一个概念-遗传性疾病什么是遗传性疾病根据遗传方式分类单基因遗传病多基因遗传病染色体病51.遗传性疾病（geneticdisease）由于遗传物质的缺常染色体显性遗传病性连锁显性遗传病性连锁隐性遗传病限性遗传常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，与性别无关，属于隐性遗传，必须一对等位基因均是致病基因才可表现病状。近亲婚配时，夫妻可能共同遗传到该祖先某种隐性致病基因，使子代纯合而发病，因此隐性遗传病发生率会显著提高致病基因在常染色体上，与性别无关，只要一对等位基因中的一个为致病基因，即可显示致病基因表达的病状致病基因在性染色体上，随性染色体显性遗传给后代。这类遗传病的基因可在常染色体上或性染色体上,显性或隐性,但疾病表现只限在某一性别中如子宫阴道积水为常染色体隐性遗传，家系中只有纯合的女性才能表现病状。男性虽不能表现，但其基因仍按常染色体隐性规律遗传后代单基因遗传病——是由单一遗传基因突变引起的疾病致病基因在X染色体上，是隐性的。男性只要唯一的X染色体上带有此致病基因即可发病；而女性必须纯合时才可发病。

52.常染色体显性遗传病性连锁显性遗传病性连锁隐性遗传病限性遗传常多基因遗传病临床表现多基因遗传是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，所导致的疾病称多基因遗传病。因有遗传因素在内，故发病呈家族倾向，但不符合孟德尔遗传规律。大多数先天性畸形如神经管缺陷以及大多数先天性心脏病，常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等，都是多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多基因遗传病。多基因遗传病在所有遗传病中所占的比重最高。

多基因遗传病的遗传效应估计①多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的发病率高于群体发病率。②家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险率增高。③亲缘关系的远近与发病率也有关系。④亲属的再发风险大。⑤当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高。⑥近亲婚配，子女再发风险率高。53.多基因遗传病临床表现多基因遗传病的遗传效应估计11.1.整倍体异常染色体病染色体数目异常染色体结构异常2.非整倍体异常3.平衡性异常4.非平衡性异常染色体病的遗传效应估计如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。染色体数目异常变化越大，后果越严重。镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。染色体非平衡性异常通常导致畸形。染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。54.1.整倍体异常染色体病染色体数目异常染色体结构异常2.非夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇遗传咨询的总适应症35岁及以上的高龄孕妇长期接触或使用过环境致畸物者孕期接触环境致畸物或患有某些慢性病的孕妇常规遗传病筛查发现异常者或其他需要遗传咨询的情况近亲结婚的夫妇不孕不育症夫妇55.夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形不明原因智要充分尊重咨询者的隐私权，对患者及其家属的资料要进行保密，未经他们的同意，不得外泄。—般要求咨询在相对安静、单独的房间进行，不要有无关人员在场。WHO建议遗传咨询应尽可能为非指令性。非指令性咨询是指咨询医师只是通过与患者及其家属直接交谈，向他们提供有关知识和各种选择的可能性，而将与患者疾病检查、诊断、防治等有关各种决定权交给患者及其家属本身。尊重原则03保密原则02非指令性咨询原则应充分尊重患者及其家属的自主决定权和知情同意权。咨询医师应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。01遗传咨询的原则56.要充分尊重咨询者的隐私权，对患者及其家属的资料要进行保密，未遗传咨询的方法（五步）1.采集信息遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄及配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触以及年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制家系谱图。系谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。57.遗传咨询的方法（五步）1.采集信息遗传咨询医师要全面了解咨遗传咨询的方法根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。家系谱分析法根据系谱图按照孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析，是判断遗传方式、遗传异质性、遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不可少的工具。2.遗传病诊断及遗传方式的确定58.遗传咨询的方法根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果，诊遗传咨询的方法染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，预测其子代患病风险。3.遗传病再发风险的估计59.遗传咨询的方法染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险遗传咨询的方法根据子代可能的再发风险，充分权衡诊断方法对孕妇和胎儿的利弊，提供适当的产前诊断方法供选择。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。4.提供产前诊断方法的有关信息60.遗传咨询的方法根据子代可能的再发风险，充分权衡诊断方法对孕妇遗传咨询的方法遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议，如不宜生育、暂缓生育、辅助生育或进行治疗等等。5.提供建议61.遗传咨询的方法遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建女性孕前检查2.孕前检查检查项目血常规；肝及肾功测试艾梅丙病毒检验糖耐量测试优生八项(TORCH)……62.女性孕前检查2.孕前检查检查项目血常规；艾梅丙糖耐量测试优通过这项检查可以知道血红素的高低，即是否贫血；也可以检查出血小板的数值，血小板过多或过少都会出血不止，所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕。这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发现地中海贫血症带因者。地中海贫血症带因者红血球比较小，MCV会小于80，而这种病为隐性遗传疾病，即父母都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的MCV小于80，则准爸爸也须抽血。如果双方都小于80，则须作更进一步的检查，如血液电泳及DNA检测等。63.通过这项检查可以知道血红素的高低，即是否贫血；也可以检查出血梅毒血清检查及艾滋病病毒检验。这是两种性传染病的检查。梅毒会影响胎儿，但只要完全治愈便可安心怀孕；艾滋病无法治愈，检查出艾滋病的人，最好不要生育，以免生出带病的宝宝。乙型肝炎检查。乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白预防。但是女性在孕前最好知道自己是否为乙型肝炎抗原携带者。如果既不是携带者也没有抗体，可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射。麻疹抗体检查。怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意的是疫苗接种后三个月内不能怀孕，因此要做好避孕措施。64.梅毒血清检查及艾滋病病毒检验。这是两种性传染病的检查。梅毒会肝肾功能、血糖等检查。对有过不良妊娠史、受孕前后有过感染病史、家中养有宠物的朋友来说，这项检查是必须的。通过检查，排除风疹、巨细胞病毒、弓形体等近期感染的可能性。65.肝肾功能、血糖等检查。对有过不良妊娠史、受孕前后有过感染病史ABO血型检查：检查的对象时女方血型为O型，男子为A型或B型，或者有不明原因流产史的。ABO血型检查的目的是避免婴儿发生ABO溶血症，检查的时间应在孕前3个月，通过静脉血进行。Rh血型检测：夫妻双方都要检查，目的是排除Rh系统的溶血，适合在孕前3个月进行。66.ABO血型检查：检查的对象时女方血型为O型，男子为A型或B型如果患有其他疾病，则根据情况进行相应的检查。如若患有肾、心、肝等疾病，就需要请内科医生会诊，确定妊娠是否会增大危险。盆腔检查、阴道分泌物检查，以及宫颈脱落细胞检查（如TCT）等。通过检查，确定有无生殖道畸形，有无急慢性炎症，有无子宫肌瘤或附件肿物等情况，以避免因患各种妇科疾病影响怀孕及怀孕后胚胎的发育。67.如果患有其他疾病，则根据情况进行相应的检查。如若患有肾、心、妻子既往有不孕史、多次自然流产史等情况时，建议准爸爸也做相应孕前咨询和检查。

最重要的就是精液检查男性孕前检查肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查健康状况，曾患疾病染色体检查、血型等。准爸爸孕前检查68.妻子既往有不孕史、多次自然流产史等情况时，对肥胖、超重或生化异常，如高血脂、高尿酸血症、高胆固醇、血糖偏高等需要重点进行合理平衡营养指导。特殊人群的孕前检查超重的女性132个体化评估肥胖女性的营养状况后给予饮食治疗，并配合适当运动。建议妊娠后不减肥，但需要对饮食的热量、营养素分配及体重增加制定限定计划。检查项目：夫妇双方全面常规体检+全套生化检查。对此类人群，院方还要密切监测有关疾病的早期症状及体征(如高血压等)，帮助进行早期治疗。69.对肥胖、超重或生化异常，如高血脂、高尿酸血症、高胆固醇、血糖有过流产史的女性12特殊人群的孕前检查对于妇产科特殊病史，如：不孕、习惯性早流产、分娩先天畸形儿史、不明原因死胎、新生儿死亡史及遗传病史等需进行相应的检查，分析清原因，对因治疗，改善妊娠结局。检查项目：夫妇染色体、流产免疫系列、甲状腺功能、糖代谢、碘、铅及职业毒物检测、凝血功能(抗心磷脂抗体、抗核抗体、狼疮促凝物、凝血五项)、激素测定、精液测定、宫腔镜检查、治疗合并症等。70.有过流产史的女性12特殊人群的孕前检查对于妇产科特殊病史，如特殊人群的孕前检查建议孕前3月应停用口服降糖药(可致胎儿畸形)，改用胰岛素，将血糖及糖化血红蛋白控制在理想水平。胰岛素不通过胎盘，故不致畸。有糖尿病女性132饮食治疗与运动相结合。指导肥胖者减轻体重，减少因体重造成的妊娠并发症。检查项目：血糖及糖化血红蛋白。如合并心、肾、视网膜病变、外周神经病变者，妊娠后预后差，要做全面体检及实验室检查。71.特殊人群的孕前检查建议孕前3月应停用口服降糖药(可致胎儿畸形有癌症家族史的夫妇12特殊人群的孕前检查一般肿瘤术后要定期检查，身体正常2年后可以妊娠。检查项目：除了产科常规项目以外，还要对肿瘤部位继续到相应专科监测。72.有癌症家族史的夫妇12特殊人群的孕前检查一般肿瘤术后要定期检医生可根据实际情况酌情删减或添加一些项目73.医生可根据实际情况酌情删减或添加一些项目31.如果已经计划怀孕了，那么一件很重要的事情就是补充相关的营养素，例如叶酸。叶酸应该从孕前3个月就开始补充，每天应该补充400微克，直至妊娠初三个月。从准备怀孕开始就要注意少吃辣的、多吃新鲜的水果蔬菜、多喝水。提前进行营养准备1有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

74.如果已经计划怀孕了，那么一件很重要的事情就是补充相关的营养素做到不抽烟、不喝酒。香烟和酒中的毒素不仅会危害卵子，而且还会造成卵巢老化。做到起居有常。人毕竟不是夜行动物，经常熬夜、生活规律被打乱，身体的生物钟就会紊乱，直接影响的就是内分泌环境的平衡。要经常站起来走走。对于整天对着电脑的办公室女性来说，长时间坐着不动对盆腔内的血液循环是最为不利的，而且容易造成肥胖。保卫优良的卵子2有不良孕产史下次妊娠前做怎样的准备:

75.做到不抽烟、不喝酒。香烟和酒中的毒素不仅会危害卵子，而且还3子宫就如同孕育生命的土壤，无论是药物流产还是手术流产，都无异于人为地破坏这块土地。如果反复进行流产，有可能会造成土壤贫瘠，无法受孕。所以，如果不想马上受孕，一定要做好避孕工作，保护好自己的生育能力。留下一片沃