高一生物人教版必修二5.3《人类遗传病》课件

1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遗传因素所致。

2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。

3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。

4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——危害人类健康，降低人口素质；

给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。资料——一、遗传病的概念下列属于遗传病是（）1：SARS2：艾滋病3：白化病

4：红绿色盲5：大脖子病6：高度近视一、遗传病的概念下列属于遗传病是（）1：SARS2：艾滋病3：白化病

4：红绿色盲5：大脖子病6：高度近视3、4、6概念通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一、遗传病的概念类型——单基因遗传病——多基因遗传病——染色体异常遗传病二、人类常见遗传病的类型单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病

(100多种)多基因遗传病

(100多种)发病率比较图显性隐性常染色体多指并指软骨发育不全镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症性染色体X染色体抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病Y染色体外耳道多毛症性质位置单基因遗传病常染色体显性遗传：

多指X染色体隐性遗传：进行性肌营养不良(肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。多基因遗传病病例多基因遗传病病例

唇裂、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等多基因遗传病病例

唇裂、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等

发病的危险因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。大多数哮喘患者属于过敏体质，本身可能伴有过敏性鼻炎和/特应性皮炎，或者对常见的经空气传播的变应原（螨虫、花粉、宠物、霉菌等）、某些食物（坚果、牛奶、花生、海鲜类等）、药物过敏等。哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并发症。哮喘多基因遗传病病例多基因遗传病病例

唇裂、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等遗传特点多基因遗传病病例

唇裂、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等遗传特点在群体中发病率比较高多基因遗传病病例

唇裂、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等染色体异常遗传病病例——猫叫综合症——21三体综合征（先天性愚型）——特纳氏综合征（性腺发育不良.XO）分析21三体综合征产生的原因是什么？减Ⅰ减Ⅱ分析21三体综合征产生的原因是什么？减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ分析21三体综合征产生的原因是什么？减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ分析21三体综合征产生的原因是什么？减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ分析21三体综合征产生的原因是什么？减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防1.禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛

生育6子4女，

但他们的子女，

没有一位是正常的

科学家的悲剧达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折摩尔根与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就,《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,而过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根后来说：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”

1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）

”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）

”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）

”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）

”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）

”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）

”1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”三、遗传病的监测和预防1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”

3.进行遗传咨询三、遗传病的监测和预防3.进行遗传咨询①适应者：3.进行遗传咨询①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询②步骤：①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②步骤：①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②步骤：①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式②步骤：①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式②步骤：①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率分析遗传病的传递方式②步骤：①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率分析遗传病的传递方式②步骤：①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式②步骤：①适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询遗传

咨询【例】一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩D.只生女孩C【例】一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩D.只生女孩1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”

3.进行遗传咨询

4.产前诊断三、遗传病的监测和预防4.产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断4.产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断4.产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断4.产前诊断

指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断4.产前诊断

指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优点：及早