2023届北京市顺义区高三3月份模拟考试生物试题含解析

2023学年高考生物模拟试卷注意事项：1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号填写在答题卡上。2．回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑，如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其它答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上，写在本试卷上无效。3．考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）1．植物生长发育的过程始终伴随着物质和能量的变化，下列说法正确的是（）A．环境因子可以通过影响激素合成来影响植物的各项生命活动B．植物固定的太阳能全部用于自身的生长、发育和繁殖C．植物的生长发育过程，在根本上是多种激素共同调节的结果D．植物越冬时体内结合水转化成自由水，有利于抵抗不利的环境条件2．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇（XBXb×XBY）生了一个患病男孩（XbXbY）。下列叙述正确的是（）A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因XbY来自祖辈中的外祖父或外祖母3．下列有关细胞的分子组成的相关叙述，正确的是（）A．核酸的单体是脱氧核苷酸B．蛋白质水解的最终产物是氨基酸C．蛋白质结构多样性与构成蛋白质的氨基酸种类、数目、空间结构有关D．胆固醇、磷脂、维生素D都属于固醇4．图示为果蝇的精原细胞中部分基因在染色体上的分布情况（只显示两对同源染色体），进行减数分裂的过程中，相关分析正确的是（）A．基因A/a与基因D/d会随同源染色体分离而进行自由组合B．如果产生ABd精子，一定是发生同源染色体间的交叉互换C．基因D/d的分开可以发生在减数第一次分裂的后期D．检测基因D/d分子结构，碱基种类和排列顺序都是不同的5．在一个遥远的小岛上，某异花受粉的植物开有白色或者蓝色花，白花对蓝花表现为隐性。将上述纯合蓝花植株的种子用诱变剂处理，得到了3株隐性的、开白花的突变体（甲、乙、丙）。均只有一对基因与纯合蓝花植株不同。将突变体杂交并得到了以下结果：甲与丙杂交产生的F1随机交配，F2中只有开白花的个体；乙与丙杂交产生的F1随机交配，F2中蓝花：白花=9：7。下列分析错误的是（）A．甲和丙发生突变的基因是相同的 B．乙和丙发生突变的基因是不相同的C．甲和丙杂交产生的F1个体将全部开白花 D．乙和丙杂交产生的F1个体将全部开白花6．下面说法错误的是()A．如果控制两对相对性状的基因自由组合，且F2的性状分离比分别为9∶7、9∶6∶1和15∶1，那么F1与隐性个体测交，与此对应的性状分离比分别是1∶3、1∶2∶1和3∶1B．基因型为AaBb的个体自交，若子代数量足够多，且出现6∶2∶3∶1的性状分离比，则存在AA或BB致死现象C．测交可以判断被测个体产生的配子种类及配子比例D．测交可以判断被测个体的遗传因子组成，也可以判断相对性状的显隐性二、综合题：本大题共4小题7．（9分）铝在土壤中常以铝酸盐的形式存在，可造成土壤酸化而影响植物生长。铝能抑制植物根尖细胞的分裂，破坏根组织。某植物甲的根毛细胞的细胞膜上存在苹果酸通道蛋白（ALMT），该通道蛋白能将苹果酸转运到细胞外来缓解铝毒。可将控制ALMT的基因导入不耐铝的植物中，最终获得耐铝植物。请回答下列问题：（1）下表是运载体上出现的几种限制酶的识别序列及切割位点。用表中的限制酶切割DNA后能形成相同黏性末端的是_____。限制酶识别序列和切割位点EcoRIG1AATTCBamHIG1GATCCHindIIIA1AGCTTXhoIC1TCGAGNdeICA1TATGSalIG1TCGAC（2）欲获得ALMT基因的cDNA，科研人员从_______细胞中获取总mRNA，在相应酶作用下获得多种cDNA，再利用ALMT基因制作出特异性________，通过PCR方法得到ALMT基因的cDNA。（3）启动子是_______识别并结合的位点，能调控目的基因的表达。ALMT基因的启动子有两种类型，其中α启动子能使ALMT基因在酸性土壤的诱导下表达，β启动子能使ALMT基因高效表达而无需酸性诱导。在获得转ALMT基因耐铝植物时应使用_______启动子，不使用另外一种启动子的原因是_____________________。（4）科研人员采用农杆菌转化法，首先将ALM基因导入植物细胞并整合到受体细胞染色体的DNA上，再通过_____技术成功获得了耐铝植株。若将一株耐铝植株与普通植株杂交，得到的后代中耐铝植株：普通植株约为3：1，则可判断这株耐铝植株细胞至少转入了_____个ALMT基因，转入的基因在染色体上的位置关系是：______；若使这株耐铝植株自交，后代中耐铝植株：普通植株约为_______。8．（10分）宫颈癌是由人乳头瘤病毒（HPV）感染引起的，某实验小组为了检测牛痘重组病毒疫苗ta-HPV对宫颈癌的预防效果，将未感染HPV的多只生理状况相同的健康雌性小鼠随机均分为甲、乙、丙三组，实验过程及结果如下图所示。请回答下列问题：（1）向小鼠体内注射ta-HPV后，进入机体的ta-HPV首先被_________摄取和处理并传给T细胞，受抗原刺激的T细胞产生淋巴因子。淋巴因子具有_________的功能。（2）15天后同时向甲、乙两组小鼠注射HPV后，甲组小鼠体内的抗体浓度峰值大于乙组的，峰值出现时间也早于乙组小鼠，原因是___________________________。（3）实验小组将已免疫甲组小鼠的血浆注射到丙组小鼠体内后再注射HPV，培养30天后小鼠未被检测到患宫颈癌，其原因是___________________________。（4）给小鼠注射HPV会诱发小鼠患宫颈癌等恶性肿瘤，主要是机体免疫系统的_________功能下降甚至丧失导致的。9．（10分）最先是在一玉米田堆放的有机肥中检测到放射性，施肥后在玉米体内检测到了放射性，随后在田间小动物玉米螟、狼蛛、蚂蚁（分解者）体内检测到放射性情况如下图所示。请回答：（1）若放射性来自某一种元素，则可能是______（填“15N”或“32P”）。该有机肥中的放射性物质进入玉米体内的具体途径是_______。题中的一条食物链为_______。（2）图中甲代表的动物是________，它属于第_______个营养级。丙代表的动物体内最迟才出现放射性的原因是_______。该放射性元素自身衰减需要漫长的时间，然而，曲线显示三种动物体内的放射性强度都很快降低，其降低的最可能原因是_______。10．（10分）某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1。（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链：--GATTGGTTATT-依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。11．（15分）他莫昔芬（Tam）是治疗乳腺癌的药物，患者长期使用后药效降低，科研人员对此进行研究。（1）患乳腺癌的病人几乎都是女性，雌激素能刺激乳腺癌细胞生长和抑制凋亡。雌激素的化学本质是_______________，主要是由女性的____________________分泌的。（2）科研人员测定了初次使用Tam乳腺癌患者的癌细胞（细胞系C）和长期使用Tam乳腺癌患者的癌细胞（细胞系R）在不同Tam浓度下的死亡率，结果如图1。该实验结果表明，长期使用Tam的患者癌细胞对Tam的敏感性____________________。（3）为研究上述现象出现的原因，科研人员进一步测定细胞系C和R的氧气消耗速率及葡萄糖摄取速率，结果如图2。①由该实验结果推测，由于细胞系R的有氧呼吸能力___________，无氧呼吸能力_________，从而促使细胞摄取葡萄糖速率明显提高。②一种验证上述推测的方法是检测并比较________________________产生量。

参考答案一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）1、A【解析】

植物激素是由植物体内产生，并从产生部位运输到作用部位，对植物的生长发育具有显著影响的微量有机物。植物的生长发育过程，在根本上是基因组在一定时间和空间上程序性表达的结果，环境因子的变化，会引起植物体内产生多种变化，进而对基因组的表达进行调节。【详解】A、植物激素的合成属于酶促反应，如温度通过影响酶的活性影响植物激素的合成，植物激素作为信息分子，对细胞的生命活动起调节作用，A正确；B、植物固定的太阳能一部分用于呼吸，一部分用于自身的生长、发育和繁殖，B错误；C、植物的生长发育过程，在根本上是基因组在一定时间和空间上程序性表达的结果，C错误；D、植物越冬时体内自由水转化成结合水，代谢减弱，有利于抵抗不利的环境条件，D错误。故选A。2、D【解析】

某种遗传病由X染色体上的b基因控制，属于伴X隐性遗传病。一对夫妇（XBXb×XBY）所生后代的基因型应为XBXB、XBXb、XBY、XbY，现生了一个患病男孩（XbXbY），说明发生了染色体变异，是母亲减数第二次分裂后期着丝点分裂后，含b基因的X染色体未分离导致的。【详解】A、患病男孩同时患有单基因遗传病和染色体异常病，A错误；B、若患病男孩长大后有生育能力，产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY，比例为1：1：2：2，其中含Y精子的比例理论上为1/2，B错误；C、患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第二次分裂两条X染色单体未分离导致的，C错误；D、患病男孩的致病基因Xb来自母亲，母亲的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母，D正确。故选D。3、B【解析】

脂质的种类与作用：脂肪：储能、维持体温；磷脂：构成膜（细胞膜、液泡膜、线粒体膜等）结构的重要成分；固醇：维持新陈代谢和生殖起重要调节作用，分为胆固醇、性激素和维生素D。【详解】A、核酸的单体是核苷酸，核苷酸包括脱氧核苷酸和核糖核苷酸，A错误；B、蛋白质的基本单位是氨基酸，故蛋白质水解的最终产物是氨基酸，B正确；C、蛋白质结构的多样性与蛋白质的空间结构有关，与氨基酸的空间结构无关，C错误；D、胆固醇、维生素D属于固醇，磷脂不是，D错误。故选B。4、C【解析】

据图所示：图中共有4对等位基因，其中A/a与D/d位于同源染色体上，遵循基因的分离定律，A/a与B/b分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，D/d与B/b分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。【详解】A、A/a与D/d位于同源染色体上，不会发生自由组合，A错误；B、如果产生ABd精子，可能是基因突变，也可能是发生同源染色体间的交叉互换，B错误；C、基因D/d位于同源染色体上，减数第一分裂后期随着同源染色体的分离而分开，若发生交叉互换，则也可以发生在减数第二次分裂的后期，C正确；D、基因D/d分子结构中碱基的种类相同，D错误。故选C。5、D【解析】

由题干“乙与丙杂交产生的F1随机交配，F2中蓝花∶白花=9∶7”可知，蓝花和白花花色受两对等位基因控制（用Aa、Bb表示），并且只有在显性基因A和显性基因B同时存在时才开蓝花，否则为白花。由题干“3株隐性的、开白花的突变体（甲、乙、丙），均只有一对基因与纯合蓝花植株不同”以及突变体杂交结果可知，纯合蓝花基因型为AABB，则突变体基因型为AAbb或aaBB。【详解】A、根据分析及题干“甲与丙杂交产生的F1随机交配，F2中只有开白花的个体”可知，甲和丙发生突变的基因是相同的，A正确；B、根据分析及题干“乙与丙杂交产生的F1随机交配，F2中蓝花∶白花=9∶7”可知，杂交产生F1的基因型为AaBb，则乙和丙发生突变的基因是不相同的，B正确；C、甲和丙的基因型相同，杂交后代不可能同时存在A和B，F1个体将全部开白花，C正确；D、因乙与丙杂交产生的F1随机交配，F2中蓝花∶白花=9∶7=9∶（3+3+1），则F1的基因型为AaBb，F1个体将全部开蓝花，D错误。故选D。【点睛】答题关键在于掌握基因自由组合定律有关知识，运用9∶3∶3∶1的变式解决问题。6、D【解析】

1、基因自由组合定律的实质:(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；(2)在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。2、正常情况下,基因型为AaBb的个体自交，后代的表现型比例为9:3:3:1，其变形包括1:4:6：4:1、9:7、15:1、9:6:1、9:3:4等。【详解】根据题意和分析可知：F2的分离比为9:7时，说明生物的基因型为9A_B_:（3A_bb+3aaB_+1aabb），那么F1与双隐性个体测交，得到的表现型分离比分别是A_B_:（A_bb+aaB_+aabb）=1:3；F2的分离比为9:6:1时，说明生物的基因型为9A_B_:（3A_bb+3aaB_）:1aabb，那么F1与双隐性个体测交，得到的表现型分离比分别是A_B_：（A_bb+aaB_）:aabb=1:2:1；F2的分离比为15:1时，说明生物的基因型为（9A_B_+3A_bb+3aaB_）:1aabb，那么F1与双隐性个体测交，得到的表现型分离比分别是（A_B_+A_bb+aaB_）:aabb=3:1，A正确；基因型为AaBb的个体自交，出现6:2:3:1的性状分离比，说明9份中死了3份，单显性3份中死了1份，则存在AA或BB致死现象，B正确；测交可以通过子代的表现型及其比例判断被测个体产生的配子种类及配子比例，进而确定被测个体的基因型组成，C正确；测交不能确定相对性状的显隐性，D错误。【点睛】总结两对等位基因共同控制生物性状时，F2中出现的表现型异常比例分析：（1）12：3：1即（9A_B_+3A_bb）：3aaB_：1aabb或（9A_B_+3aaB_）：3A_bb：1aabb；（2）9：6：1即9A_B_：（3A_bb+3aaB_）：1aabb；（3）9：3：4即9A_B_：3A_bb：（3aaB_+1aabb）或9A_B_：3aaB_：（3A_bb+1aabb）；（4）13：3即（9A_B_+3A_bb+1aabb）：3aaB_或（9A_B_+3aaB_+1aabb）：3A_bb；（5）15：1即（9A_B_+3A_bb+3aaB_）：1aabb；（6）9：7即9A_B_：（3A_bb+3aaB_+1aabb）。二、综合题：本大题共4小题7、XhoI与SalI植物甲的根（根毛）细胞引物RNA聚合酶αβ启动子可使植物根细胞持续转运有机酸，导致正常土壤酸化，并影响植物自身的生长植物组织培养2分别位于两条非同源染色体上15：1【解析】

基因工程技术的基本步骤：目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。目的基因的检测与鉴定：分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因−−DNA分子杂交技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质−−抗原−抗体杂交技术。个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。【详解】（1）根据图示中限制酶的识别序列和酶切位点可判断XhoI与SalI切割DNA后都能形成TCGA的黏性末端。（2）根据“某植物甲的根毛细胞的细胞膜上存在苹果酸通道蛋白（ALMT）”可知，ALMT基因在根毛细胞中表达，所以欲获得ALMT基因的cDNA，科研人员应从植物甲的根（根毛）细胞中获取总mRNA，在相应酶作用下获得多种cDNA，再利用ALMT基因制作出特异性的引物，通过PCR方法得到ALMT基因的cDNA。（3）启动子是RNA聚合酶特异性识别并结合的位点，能调控目的基因的表达。ALMT基因的启动子有两种类型，其中α启动子能使ALMT基因在酸性土壤的诱导下表达，β启动子能使ALMT基因高效表达而无需酸性诱导。铝在土壤中常以铝酸盐的形式存在，可造成土壤酸化而影响植物生长，而α启动子能使ALMT基因在酸性土壤的诱导下表达，则在获得转ALMT基因耐铝植物时应使用α启动子，不使用另外一种启动子的原因是β启动子可使植物根细胞持续转运有机酸，导致正常土壤酸化，并影响植物自身的生长。（4）科研人员采用农杆菌转化法，首先将ALM基因导入植物细胞并整合到受体细胞染色体的DNA上，再通过植物组织培养技术成功获得了耐铝植株。若将一株耐铝植株与普通植株杂交，由于该杂交相当于测交，所以若得到的后代中耐铝植株：普通植株约为3：1，则可判断这株耐铝植株细胞至少转入了2个ALMT基因，且转入的基因分别位于两条非同源染色体上；若使这株耐铝植株（基因型相当于AaBb，A和B均为ALMT基因）自交，后代中耐铝植株：普通植株约为15：1。【点睛】本题考查基因工程的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，解决生物学问题的能力。8、吞噬细胞促进B细胞增殖、分化产生浆细胞和记忆细胞甲组小鼠初次免疫后机体产生了记忆细胞，二次免疫会导致记忆细胞快速增殖分化产生大量浆细胞，以合成大量抗体已免疫的甲组小鼠血浆中含有抗HPV的抗体监控和清除【解析】

据图分析，给甲组健康小鼠注射ta-HPV，甲组小鼠的体内可产生一定量的抗HPV的抗体和少量的记忆细胞，当HPV再次进入甲组小鼠体内，这些抗体和少量的记忆细胞最终会产生更强的特异性免疫反应，及时将HPV清除，甲组小鼠能正常生活；乙组小鼠注射HPV，体内没有足够的抗体，小鼠全部死亡。【详解】（1）进入机体的ta-HPV首先被巨噬细胞摄取处理并传给T细胞；T细胞产生的淋巴因子具有促进B细胞增殖、分化产生浆细胞和记忆细胞的作用；（2）甲组小鼠提前注射了ta-HPV，经过初次免疫后已经产生了记忆细胞，15天后再次注射HPV，甲组小鼠体内进行二次免疫，使记忆细胞快速增殖分化产生大量浆细胞以产生抗体，故甲组小鼠体内抗体峰值浓度大于乙组小鼠，峰值出现时间也早于乙组小鼠；（3）已免疫的甲组小鼠血浆中含有抗HPV的抗体，故丙组小鼠注射甲组小鼠血浆后再注射HPV不会患宫颈癌；（4）恶性肿瘤在生物体内无限增殖，是由于机体免疫系统的监控和清除功能下降甚至丧失导致的。【点睛】本题考查学生机体二次免疫的相关知识。要求学生理解和区别一次免疫与二次免疫的流程和异同点。本题中需要注意的是，甲组小鼠与丙组小鼠属于不同的免疫方式，甲组小鼠是接种ta-HPV疫苗，属于主动免疫，丙组小鼠注射免疫后的甲组小鼠血浆，属于注射抗体，为被动免疫。9、32P有机肥（→分解者）→无机盐→玉米玉米→玉米螟→狼蛛狼蛛三（丙是蚂蚁/分解者，）食用狼蛛、玉米螟尸体后才出现放射性（含放射性的物质经代谢后）排出体外【解析】

分解者是生态系统中将死亡的动植物的遗体分解的微生物。分解者在生态系统中的作用是分解有机物。分解者将死亡的有机体分解为简单的无机物并释放出能量，其中无机物能被植物再利用而保持生态系统的循环【详解】（1）由于15N没有放射性，所以若放射性来自某一种元素，只可能是32P。该有机肥经过微生物的分解作用变成无机物被玉米通过主动运输方式吸收，据此可知该有机肥中的放射性物质进入玉米体内的具体途径是有机肥（→分解者）→无机盐→玉米。根据题意可知题中的一条食物链为玉米→玉米螟→狼蛛。（2）根据题中动物的食物关系可知，图中甲代表的动物是狼蛛，乙代表的动物是玉米螟，甲属于第三营养级生物。丙代表的动物体内出现放射性最迟，故可知丙代表的动物应该是分解者，即为题目中的蚂蚁，因为分解者体内的放射性来自于动物的排泄物和尸体，而且是排泄物和尸体被利用后才能在分解者体内出现，故分解者体内出现放射性最晚。该放射性元素自身衰减需要漫长的时间，然而，曲线显示三种动物体内的放射性强度都很快降低的是由于动物体内的含放射性的物质经代谢后排出体外导致的。【点睛】熟知分解者的作用以及有机物被动物摄入后在体内的流向是解答本题的关键！辨图能力是本题重要考查的能力之一。10、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞；Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同（减数第二次分裂姐妹染色单体分离），而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同（女性为杂合子，减数第一次分裂同源染色体分离），因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理，该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失，影响人类的遗传多样性，造成未知风险；目前基因编辑技术存在技术风险（如：脱靶效应等），可能造成新的基因突变【解析】

1.人类遗传病的判定方法口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。第一步：确定致病基因的显隐性：可根据（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；②在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期：染色体复制减数第一次分裂：前期。联会，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；中期，同源染色体成对的排列在赤道板上；后期，同源染色体分离非同源染色体自由组合；末期，细胞质分裂。核膜，核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂：前期，核膜，核仁消失，出现纺锤体和染色体；中期，染色体形态固定，数目清晰；后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级；末期，核膜核仁重建，纺锤体和染色体消失。【详解】（1）图1中显示，正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2，由于Ⅱ-2是女儿，故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则这对夫妇生育第三个孩子，则患病概率为1/4。（2）①由题意知，IV型胶原蛋白的突变基因中，导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种，说明基因突变具有不定向性；与正常人碱基序列相比较，I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞