分子遗传学考研课件

分子遗传学

MolecularGenetics

大连医科大学生物技术系邹向阳

E-mail:zouxiangyang@126.com

86110296(O)绪论遗传的基本规律遗传的细胞与分子基础人类遗传性疾病的遗传方式1人类遗传性疾病的遗传方式2免疫缺陷、出生缺陷的遗传基础药物反应的分子遗传基础和药物基因组学肿瘤的分子遗传学、行为的分子遗传学分子遗传与临床考核分子遗传学教学内容学习参考书遗传学（第2版，2008）戴灼华主编

高等教育出版社医学遗传学（第5版，2008）左及主编

人民卫生出版社医学分子遗传学（第3版，2005）陈浩明主编

科学出版社

MendelG(1822-1884)

认识几位遗传学家MedicalgeneticswasgraduallydevelopedaftertheestablishmentofMendelgenetics.

Cytogenetics

1882,Flemming:chromosome1923,Painter:XYsexdetermination1949,Barr:Xbody1952,徐道觉:Hypotonicsolution1956,蒋有兴andLevan:46,XX/46,XYMoleculargenetics1953,WatsonandCrick:DNAstructure1960s,DNAtripletcode,Centraldogma:DNA-RNA-ProteinGeneregulation

[法]JeromeLejeuneQ1-2遗传病有何特点？遗传病的先天性

*遗传病的家族性

*遗传病的终生性遗传病的传染性遗传病传播方式-----垂直传递传染病？Q1-3先天性-家族性-遗传病关系？Down’ssyndromeQ1-5遗传病---人类健康？遗传病对人类的危害!!!1.我国新生儿中，1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形。2.自然流产占全部妊娠的7%，其中50%是染色体畸变所致。3.儿童医院收治的病人25~33%患有与遗传有关的疾病。4.遗传病、先天畸形、肿瘤及心脑血管疾病是主要的死亡原因。5.智力低下或智能发育不全（MR）在我国人群中的发生率约2.2%，其中1/3以上有遗传基础。6.即使你未受遗传病所累，并非与遗传病无关，每个人都是5~6种有害基因的携带者。Q1-6哪些遗传病？多基因遗传病唇裂1/250～1/600先天性心脏病1/125～1/250神经管缺陷1/100～1/500糖尿病成人：1/10～1/20冠状动脉粥样硬化特定人群：1/15染色体病Down综合征47，+211/80018三体综合征47，+181/800013三体综合征47，+131/25000Klinefelter综合征47，XXY男性：1/1000Turner综合征45，X女性：1/5000XXX综合征47，XXX女性：1/1000XYY综合征47，XYY男性：1/1000Prader-Willi综合征1/10000～1/25000Leber遗传性视神经病细胞质遗传少见肿瘤总：1/3常见遗传病的遗传方式及发生率Q2（医学）分子遗传学？MedicalMolecularGenetics(医学)分子遗传学是在医学遗传学基础上发展起来的一门新兴科学。它运用分子生物学技术，从DNA、RNA和蛋白质水平对遗传性疾病或疾病的遗传因素进行研究。揭示基因突变与疾病发生的关系在分子水平上建立对遗传性疾病的诊断方法实现遗传病等疾病的基因治疗

遗传学发展史

经典遗传学阶段（1900—1910）细胞遗传学时期（1910—1939）分子遗传学时期（1953~现在）

（DNA双螺旋、中心法则、基因表达调控）医学分子遗传学发展历史

1902Carrod

医师黑尿病先天代谢疾病研究之父

1910PaulingHbS“Moleculardisease”

1959LejeuneDown’ssyndrome1978基因诊断Q4学科发展经历怎样的过程？Q5遗传病的分类遗传病染色体病（chromosomaldisease）单基因病（monogenicdisease）

（AD、AR、XD、XR、YL）多基因病（polygenicdisease）常染色体

（结构、数目）性染色体异常

（X、Y；结构，数目）体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisease)线粒体遗传病HbS:sicklecellhemoglobinBackHbS:sicklecellhemoglobinHbS:sicklecellhemoglobin家系分析PedigreeanalysisVirusesBacteriaPlantsAnimalsHumanbeings模式生物研究遗传与发育模型动物模型AnimalmodelFatherofMedicalGenetics医学遗传学研究工具McKusickV.A.

1966《MIM》MendelianInheritanceinMan“人类在线孟德尔遗传”

《OMIM》“OnlineMendelianInheritanceinMan”

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基因座表型描述遗传病条目A:14099；X:833；Y:48；Mt:60

人类基因

医学遗传学研究工具现代医学分子遗传学特点1.疾病的病理机制研究（基因、分子水平）2.疾病的诊断（基因诊断，DNA检测）3.疾病的防治措施医疗实践中的问题确定是否为遗传病和可能的遗传方式估计遗传病的再发风险了解遗传病的群体负荷医学伦理学安全可靠：尊重个人隐私；知情同意

医学

社会

法律

道德

伦理科技我国分子(医学)遗传学的发展学者项维杜传书谈家祯李璞张思仲孙开来黄尚志夏家辉机构：哈医大协和医大中科院遗传所湖