生长激素缺乏症诊疗常规之欧阳学文创编之欧阳索引创编

欧阳索引创编欧阳索引创编2021.02.02欧阳索引创编欧阳索引创编2021.02.02生长激素缺乏症欧阳家百（2021.03.07）一、概要生长激素缺乏症(GHD)是由于下丘脑、垂体功能障碍或异常而导致生长发育障碍，身材矮小，以往称垂体性侏儒症。其病因为原发性(GH1育异常)、继发性(颅内肿瘤、头部创伤或放射损伤、颅内感染等及暂时性)。GHD体其他激素缺乏。二、诊断要点临床表现1岁后出现身矮，或出生时身材就矮小，以后身长的增长速度缓慢，每年身高的增长速率

4cm。身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童平均值的23百分位数以下。患儿呈匀称性矮小，面容幼稚似娃娃形园脸，下颌小，颈短，胸腹部皮下脂肪相对较丰满，手足较小，四肢和上下身的比例正常，智力正常。同时伴有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素的分泌不足。除表现矮小外，可有低血糖症状，或出现智能迟钝，青春期缺乏性征发育。头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高症状。辅助检查生长激素(GH)GH呈脉冲式分泌，故单GHGHDGH40.1u/kg>40.15u/kg12将胰岛素1ml)iv20、30、60、90120minGH，并同时测血糖，要求2030min时的血糖降至空腹血糖的1/2为试验有效。精氨酸试验：10％精0.5g/kg计算30g)液于30min内静脉输入，输入前及输入后30、60、90、120min分别采血测。可乐定试验：空腹口服可乐定0.004mg/kg，306090120min。左旋多巴试验：空腹口服左旋多巴10mg/kg30、60、90120min分别采血测GH测定结果判断峰值<5 g/L，示GH完全缺乏g/L但<10 g/L示GH部分缺乏10 g/LGH15％的假阳性率GH分泌低下)用药。血清生长介素(IGF－1)3(IGFBP3)GHD的诊断。X2年以上。CTMRI检查了解垂体形态，是否有肿瘤。T3、、TSHTRH素(LHRH)刺激试验以判断有无甲状腺、性腺激素缺乏。鉴别诊断家族性矮身材父母身高均矮，小儿身高常在平均值的第三百位数左右，但其年增长速率>4cm性发育均正常。2岁以后呈现生长迟缓，骨龄落后，青春发育期推迟，父母中大多有类似病史。这类小儿一旦开始发育，生长加速，最终身高仍属正常范围。宫内发育迟缓(IUGR) 出生时身高、体重均低于正常新生儿，此后其生长曲线低于第3百分位数。GH水平正常或降低。特纳征为生长障碍、颈短、蹼颈、发际低、肘外翻等。体细胞染色体45,XO，亦可呈各种嵌合型。骨骼发育障碍如软骨发育不良等，表现四肢较短，呈非匀称性矮小。骨骼X片可明确诊断。多糖病、糖原累积病等均可导致矮小。三、治疗GH替代治疗基因重组人生长激素(hGH)已被广泛用于本症的治疗。治疗剂量为0.1u/kg，qd,1GH治疗过程中应随访甲状腺功能，发现T4下降时应加用甲状腺粉片或优甲乐治疗。1～21次，10～15112～14GH情况下才考虑应用。40～60mg/d0.5~1.0mg/kg.d。大多数患儿可伴有性发育不良，应用生长激素后待身长增16～18岁后加用绒促性素绒毛膜促性腺激素)1000～150