高三生物一轮复习(知识点归纳与总结)：3.1 生物的变异

第三单元生变异、进化、育最新考纲．基因重组及其意义Ⅱ．基因突变的特征和原因Ⅱ．染色体结构变异和数目变异Ⅰ．生物变异在育种上的应用Ⅱ．人类遗传病的类型、监测和预防Ⅰ．人类基因组计划及意义Ⅰ．转基因食品的安全问题Ⅰ．现代生物进化理论的主要内容Ⅱ．生物进化与生物多样性的形成Ⅰ实验：．低温诱导染色体加倍的探究实验．调查常见的人类遗传病考纲解读．基因突变的原因、特点、意义．基因重组在杂交育种和基因治疗上的应用．染色体组的概念，二倍体、多倍体的特征及判定．单倍体的概念、特征及在育种上的价值．三种可遗传变异在育种方面的应用及流程设计．转基因生物和转基因食品的安全性．人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析．自然选择学说的内容、贡献和局限性．种群、种群基因库、基因频率、物种等概念的判定及相关计算10生物进化和生物多样性形成的原因及形成原因的实验探究．低温诱导染色体加(或用秋水仙素处理)实验探究12常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施第1生物的异知识点一基因突变知识点二基因重组知识点三染色体结构变异错想一想：何生物发生了染体变异？知识点四染色体数目变异思一思(1)人工诱导多倍体的原理是什么？为什么要强“理萌发的种子或幼”？单倍体育种为什么能缩短育种年限？知识点五低温诱导植物染色体目变化的实验低温处理植物eq\o\ac(○,48)eq\o\ac(○,)细，能抑制eq\o\ac(○,49)eq\o\ac(○,)的形成，细胞不能分裂个细胞，细胞染色体数目发生变化过程：根尖培养→低温诱导→制作装片→观察装片→得出结论判断正误．基因突变是由于片的添、缺失和替换引起的基因结构的改()。．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改)。．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突()。．基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的)．生殖细胞突变—可给后代产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()．体细胞突——一般不传代，往往给突变的个体带来伤()．减数分裂过程中，非等位基因一定进行重(。．交叉互换、自由组合、染色体移接、转基因技术都属于基因重()。．染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一般只涉及一个基()。．缺失、重复、易位、倒位都会导致排列在染色体上的基因数目改()。．体细胞含一个染色体组的生物一定是单倍()。．体细胞含两个染色体组的生物未必是二倍()。图示常见多倍体AA学习笔记：自我校对：①缬氨酸②常③DNA复④转录⑤翻译⑥a

⑦蛋白质⑧基因突变⑨⑩换增添⑫缺失⑬物理因素⑭化因素⑮普遍性⑯随性⑰低频性⑱不定性⑲多害少利性⑳新因eq\o\ac(○,21)物变异eq\o\ac(○,22)有生殖eq\o\ac(○,23)非同源染色体eq\o\ac(○,24)同源染色体上eq\o\ac(○,25)eq\o\ac(○,)源染色体非姐妹染色单体eq\o\ac(○,26)失eq\o\ac(○,27)复eq\o\ac(○,28)易位eq\o\ac(○,29)倒位eq\o\ac(○,30)eq\o\ac(○,)因eq\o\ac(○,31)排列eq\o\ac(○,32)态eq\o\ac(○,33)能eq\o\ac(○,34)eq\o\ac(○,)同源染色体eq\o\ac(○,35)eq\o\ac(○,)精卵eq\o\ac(○,36)eq\o\ac(○,)eq\o\ac(○,37)eq\o\ac(○,)受精卵eq\o\ac(○,38)eq\o\ac(○,)三或三个以上eq\o\ac(○,39)eq\o\ac(○,)都较大eq\o\ac(○,40)eq\o\ac(○,)含增加eq\o\ac(○,41)水仙素eq\o\ac(○,42)萌eq\o\ac(○,43)纺锤体eq\o\ac(○,44)eq\o\ac(○,)加eq\o\ac(○,45)育eq\o\ac(○,46)缩短eq\o\ac(○,47)纯合子eq\o\ac(○,48)eq\o\ac(○,)分组织eq\o\ac(○,49)eq\o\ac(○,)纺锤体议一议在DNA制时，稳定的双螺旋首先解开形成单DNA这时的定性会大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。想一想染色体变异中的结构变和数目变异都属于细胞水平上的变化光学显微镜下能够看到，因此通过观察该生物具有分裂增生能力的组织中有丝分裂中期细胞中染色体的变化，结合相应症状就能确认。思一思：(1)工诱导多倍体，就是利用秋水仙素或低温作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，从而引起细胞内染色体数目加倍。萌发的种子或幼苗是植物体的分生组织部位者说是细胞有丝分裂旺盛的部位过秋水仙素处理后，才能使植物体产生的新细胞染色体数目加倍，从而形成多倍体。(2)单体经秋水仙素处理后就可获得稳定遗的纯合子，一般可用两年时间完成，而常规的育种方法一般要连续自交、逐代选择淘汰，所以获得一个纯系一般5～8年间。判断正误：1.×√

3.√√6.√

7.××√×11.√

√生物的变异概述高考地位：5年考

（2011苏卷、福建…）可遗传的变异与不遗传的变异的较可遗传变异

不可遗传的变异遗传物质是否变化遗传情况应用价值联系

遗传物质发生改变变异能在后代中再次出现是育种的原始材料中育符合人类需要的新类型或新品种

遗传物质不发生改变变异性状仅限于当代表现无育种价值生上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品提醒①水肥阳光特别充足度改变素处理等引起的变异一般是不遗传的变异，但射线太空化诱变剂等处引起的变异一般为可遗传的变异认否为可遗传的变异的唯一依据是“传物质是否发生变无性生殖无性生殖②“可遗传”可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育它均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化将体细胞培养为个体可持其变异性状——这与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别无子番茄“无子原因是植株未授粉，生长素促进了果实发育，这子性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常授粉，则可“子果实本考点为概述内容单独命题概很小但复习时需要理清变异的各种类型以便整体把握知识内在联系！【典例(原创题)下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是。①长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高②流感病毒有几百个变种亚不断产生R型菌＋加热杀死的S型”后代产生型菌④蝇的白眼⑤豆的黄色皱粒色圆粒⑥类的红绿色盲⑦人类的镰刀型细胞贫血症⑧猫叫综合征⑨山草甸多倍体植物居多A②③⑥⑦C．④⑥⑦

B①③⑥⑦⑧D．⑧解析①CO③⑧⑨答案C——生物界中各生物类群的可遗的变异毒→只有基因突变（为什么？）原核生物异所有生物都可通过基因突变产生新基因本种基因库增“原始材”进物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。【训练】(2011·江苏卷在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异(选)()。．DNA制时发生碱基对的增添、缺失或改，导致基因突变．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组．非同源染色体之间变换一部分片段，导致染色体结构变异．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异解析ACD答案ACD基因突变和基因重组高考地位：5年考

（2011北京卷、广东卷、苏卷、安徽卷、重庆……）一、图解引起基因突变的因素及作用机理【疑难解读】．基因突变对生物影响碱基对替换增添缺失

影响范围小大大

对氨基酸的影响只改变1个基酸或不改变不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列类型显性突变：→当表)隐性突变：AA代不表现，一旦表现即为纯合)．基因突变不一定致生物性状改变的原因突变部位可能在非编码部(含子和非编码)。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AA→Aa也不会导致性状的改变。．基因突变多害少基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系以般有害但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。提醒①除真核生物在细胞分裂期子复制过程中出现差错发生突变外，细胞质内、原核细胞、病毒制时也可出现差错而发生突变。以RNA为遗传物质的生物，其RNA上糖核苷酸序发生变化，也引起基因突变，且RNA为链结构，在传递程中更易发生突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构而产生新基因。二、三种基因重组机制比较重组类型发生时间

同源染色体上非等位基因的重组减数第一次分裂四分体时期

非同源染色体上非等位基因间的重组减数第一次分裂后期

分重组技术同源染色体分开，等位基发生机制

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合

因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新

目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组组合图像示意提醒①基因重组是真核生物有生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源成生物多样性的重要原因。②基因重组未产生新基因，只是有基因的重新组合，只是产生了新的表现(或新品种。③自然状况下，原核生物中不会生基因重组。★★★本考点是历年高考命题重点查形式多以选择题为主近几年高考试题常结合细胞分裂中与染色体行为、基因工程、育技术等进行综合命题，以便考查考生对知识的综合分析能力和灵活运用能。【典例2(2011·北理综，31)TDNA可随机插入植物基因组内，导致被插入基发生突变。用此方法诱导拟南芥产生突变体的过程如下：种植野生型拟南芥，待植株形成花蕾时，将地上部分浸入农杆其中的上带有抗除草剂基)悬浮液中以实现转化。在宜条件下培养，收获种称为T代。1为促进植株侧枝发育以形成更多的花蕾，需要去____________________________，因为后者产生的_会抑制芽的生长。为筛选出已转化的个体，需将T代种在含的养基上生长，成熟后自交收1获种子(称为T代。2为筛选出具有抗盐性状的突变体，需将T代种在含_的养基上获得所需个2体。经多种植获得能稳定遗传的抗盐突变体。为确定抗盐性状是否由单基因突变引起，需将该突变体与_植株进杂交，再自交代统性状分离比。A、B、、D表能与相应T-DNA链互补、长度相等的单链DNA片；箭头指示合方向。若上述的插入造成了基因功能丧失该变体的表现可以推测野生型基因的存在导致植物的抗盐_。根据TDNA的知序列，利用技术可以扩增出被插入的基因片段。其过程是：提取植株的，限制酶处理后，再将获得的DNA片连接成(如右图，以此为模板，从图中AB、C、四单链DNA片中选取作为引物进行扩增，得到的片段将用于获取该基因的全序列信息。解析(1)(4)(5)3)“”(6)TDNADNADNADNABC答案(1)芽生长素一浓)除草剂一定浓度)盐(4)生型1降低突变体接酶BC易错点评多基因突变并不引生物性状的改变因是由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。例如UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子。当第三位的和G相置换时，不会改变密码子的功能。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。隐性基因的突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。【训练2(新题快递某正常人无致病基因，甲、乙、丙三人均表现正常。该人7号和号染色体上相关基因对应分的碱基排列顺序如表所示。请分析回答下面的问题。号染色体号染色体

正常人CTTATT

甲ATT

乙CTTGTT

丙CATATT表中所示甲的7号色上，该部位碱基排列顺序变为CAT的本原因_______结果。甲、乙、丙三人表现正常的原因可能(至少写出两点)：________________________________________________________________________。若表中标明碱基的那条链为非模板链请写出乙个体第号染色体上该基因片段转录成的密码子为_。如果某人7号色体上的部分基因转移到了号色体上，则这种变异类型最可能是。答案基因突变(2)突变后的基因为隐性基因；②突变后的基因控制合成的蛋白质不变；③突变发生在该基因的非编码区；④突变发生在该基因编码区的内含至写出两点(3)GUU(4)色体变异(或染色体结构的变异、色体易)染色体变异及各种变异的较高考地位：5年10考

（2011天津卷、海南卷福建卷、江苏卷……）一、染色体数目变异疑难解读．单倍体、二倍体多倍体的确定方法可由下列图解中提供的方法区分开来。注：x为个染色体组的染色体数a正整数。提醒①单倍体往往是由配子不受精作用直接发育成的生物个体。②单倍体不一定只含个染色体组可能含同源染色体可含等位基因也可能可育并产生后代。．染色体组概念的解不含同源染色体，没有等位基因。染色体形态、大小和功能各不相同。含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。．染色体组数量的断方法据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条含有几个染色体组如下图所示的细胞中形相同的染色体a中条，b中条c中两相同d中各不相同，则可判定它们分别含个、、个染色体组。据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因，如图所示：～g依次含4、、3染色体)据染色体数形数的比值判断染色体数形数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条4种形态＝，则果蝇含染色体组。二、基因重组、基因突变和染色变异的比较项目

类型

基因突变

基因重组

染色体变异实质类型时间适用范围产生结果意义育种应用实例

基因结构的改变(碱基对的增添、缺失或替换自发突变、人工诱变细胞分裂间期任何生物均可发生产生新的等位基因基因数目未变生物变异的根本来源供生物进化的原始材料诱变育种青霉菌高产菌株的培育

基因的重新组合生种多样的基因型基因自由组合、交叉互换、转基因减数第一次分裂前期或后期真核生物进行有性生殖产生配子时只改变基因型发生基因的改变形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义杂交育种豌豆、小麦的杂交

染色体结构或数目变化引起基因数量或排序改变染色体结构、数目变异细胞分裂过程中真核生物均可发生可引起基因“数量”或“排列顺序”上的变化对生物进化有一定意义单倍体育种倍育种三倍体无子西瓜及八倍体小黑麦的培育【疑难解读】．三种变异的共同基因突变基重组、染色体变都会引起遗传物质的改变是遗传变异，但不一定遗传给后代。．三种变异的实质读若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则基因突变——“点”的变(的质变，但数目不变)；基因重组——“点”的结合或交(点的质与量均不变；染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化；染色体结构变异——线段的部分段重复、缺失、倒位、易位(点质不变，数目和置可能变化)；染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增(点的质不变、数目变化。．基因突变和基因组的判断根据变异个体数量确定是否发生基因突变一群棕猴中出现一只白猴片花植株中偶尔出现一株白花即可确定是由因突变造成的出现一定比例的白猴或白花则是由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。．基因突变和染色结构变异的判断染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变导致性状的变异。基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：★本考点在学科内容上是难点近年考命题频度并不高题型也以选择题为主这并不意味着本考点不重要年备考应关注染色体组数的变化、单倍体与单倍体育种、多倍体与多倍体育种！【典例】(易错高考题染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的化。下列图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的()。．甲可以导致戊的形成．乙可以导致丙的形成．甲可以导致丁或戊两种情形的产生．乙可以导致戊的形成命题立意本考查染色体结构异与减数分裂过程中同源染色体的交叉互换的异同点度中等。解析“答案D——交叉互换与染色体易位的区交叉互换

染色体易位图解发生于同源染色体的非姐妹染色单体发生于非同源染色体之间区别

之间属于基因重组

属于染色体结构的变异【训练】(2011·海南单科，19)于植物染色体变异的叙述，正确的()．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化答案D规律总结①色体组整倍性变导致基因数量变化能导致基因种类增加基突变导致新基因的产生色体变异不能导致新基因产生染体片段的重复和缺失导致基因数量增加和减少能致基因类变化染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列排序的变化。【训练】下有关“一定”的法正确的()。①生物的生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组②经花药离体培养得到的单倍体植株再经秋水仙素处理后一定得到纯合子③体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体④细胞中含有奇数染色体组的个体一定是单倍体A全部正确C．④

B①④D全部不对解析答案D【训练】如表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项不属于染色体变异引起的是()。解析AD答案C低温诱导植物染色体数目的变化高考地位：5年考

（2010建理综广东……一、原理、步骤和现象二、注意问题．选材选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察(2)常用的观察材料有蚕(染色体较洋葱少故首选、洋葱、大蒜等。．试剂及用途卡诺氏液：固定细胞形态(2)良苯酚品红染液：使染色体着色(3)解离液[体积分数为15%盐酸和体积分数为95%酒精混合(∶1)]：使组织中的细胞相互分离开．根尖培养培养不定根：要使材料湿润以利生根(2)温诱导：应设常温、低温4℃、0℃种，以作对照，否则实验设计不严密。．固定用卡诺氏固定液(无水酒精3份冰醋酸1份无水乙醇份氯仿份∶冰醋酸份是了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。．制作装片按观察有丝分裂装片制作过程进行洗载玻片时水的流速要尽量慢一些直用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。．观察换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。本考点考查频率较低命题多以择题形式为主考查内容往往是实验的基本原理步骤和现象。年注意实验的分析与评价！【典例】(原创题用浓度为的秋水仙素处理植物分生组织5～h能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低(如)理水培的洋葱根尖(2＝16条时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。针对以上的问题，你作出的假设________________________________________________________________________。你提出此假设的依据_____________________________________________________________________________________________________________________________。低处植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。按照你的设计思路，_____________________________________________________作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此你要进行的具体操作是：第一步：剪取根尖～。第二步：按________→________________的操作顺序对尖进行处理。第三步洋根尖制成临时装显镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程。根据该同学的实验设计回答：该同学设计的实验步骤有一处明显的错误，请指出错误所在，并加以改正。________________________________________________________________________。该实验和秋水仙素处理的共同实验原理________________________________________________________________________。若在显微镜下观察时细中染色体数可能_____________________________________________________________________________________________________________。答案(1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响酶的活(或纺锤丝的形成、着丝点的分)，使细胞不能正常进行有丝分裂培养时间培养温度常温℃℃

1015h注：设计的表格要达到以下两个要求：①至少做两个温度的对照；②间隔相等的培养时间进行取样。在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目解漂染细胞已被杀死，在第三步中不能再观察染色体加倍的动态变化抑制纺锤体的形成，染色体不能被拉向细胞两极，结果染色体数目加倍N＝、4N＝328N＝64(加倍后的胞有丝分裂后)【训练】(2009·广东卷有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是()．可能出现三倍体细胞．多倍体细胞形成的比例常达．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会解析“”答案C【拓展应用►2010广州亚运会上，对怀疑男性以女性身份参加比赛的问题进行检测。请阅读材料，回答下列问题。材料一在女性的体细胞核中，条X染色体正常，另一条X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。美学者巴尔等发现男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体。男性细胞经荧光染色，在荧光显镜下，可看到闪烁荧光的Y小体。131131131131131131131131材料二20世纪年代，科学家发人的性别实际上是由性染色体上的基因决定的染色体上有决定睾丸形成的基。如果男性的基因突变就会变成女性，如果把SRY基导入本来是雌性的老鼠，可以使它变成雄性材料一中鉴别男性的方法为________水平检查，其步骤为：获取者的→→→显微镜观察。若观察的结果则男性。材料二中更为科学鉴别男性的方法为________检，该技术的原理是，技的关键是制备同位素或荧光标记的基因的探针。方法二更为科学，因为它还可检测出XX染色体的男性。在自然状态下XX染体的男性产生的原因可能是_____________________________________________________________________________________________________________。解析(1)(2)YSRYSRYXYSRYX答案(1)胞细胞染制没巴氏小体(或可看到闪烁荧光的Y小)(2)分子(基因碱互配对原(分杂)(3)XY是对同源染色体减数分裂中可能发生互换，即产生带有SRY基的X染体基因突变．(2010·新标在白花豌豆品种栽培园中，偶发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果了定该