神经元核内包涵体病NIID课件

Neuronal

Intranuclear

Inclusion

Disease(NIID)

神经元核内包涵体病1NeuronalIntranuclearInclusio概述NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经）以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活检确诊2概述NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜33肌无力感觉紊乱自主神经损伤呕吐膀胱功能障碍晕厥瞳孔缩小痴呆震颤强直共济失调行为异常全面强直意识障碍亚急性脑炎4肌无力4病理嗜酸性透明包涵体核周直径1.5-10μm的圆形泛素阳性P62阳性电镜：无膜致密纤维组织构成散发型同家族型的相同痴呆亚组同肌无力亚组相同尸检同皮肤活检所见相同5病理嗜酸性透明包涵体566皮肤病理皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞取材部位：外踝上方10cm处取材阳性率较高真皮下取材，更多汗腺组织免疫荧光双标敏感性和特异性较高7皮肤病理皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞7包涵体的主要分布中枢神经系统广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中周围神经系统交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞非神经组织除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞8包涵体的主要分布中枢神经系统899核内包涵体分布10核内包涵体分布101111影像MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交界处延伸，但不会深入白质。一般从额叶开始，额→顶→颞→枕可用于诊断T2以及FLAIR白质高信号对称额叶较重无特异性相应区域T1低信号侧脑室扩张12影像MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着MRI13MRI13141499mTc-ECDSPECT1599mTc-ECDSPECT15诊断16诊断16Neuronal

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神经元核内包涵体病17NeuronalIntranuclearInclusio概述NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经）以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活检确诊18概述NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜193肌无力感觉紊乱自主神经损伤呕吐膀胱功能障碍晕厥瞳孔缩小痴呆震颤强直共济失调行为异常全面强直意识障碍亚急性脑炎20肌无力4病理嗜酸性透明包涵体核周直径1.5-10μm的圆形泛素阳性P62阳性电镜：无膜致密纤维组织构成散发型同家族型的相同痴呆亚组同肌无力亚组相同尸检同皮肤活检所见相同21病理嗜酸性透明包涵体5226皮肤病理皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞取材部位：外踝上方10cm处取材阳性率较高真皮下取材，更多汗腺组织免疫荧光双标敏感性和特异性较高23皮肤病理皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞7包涵体的主要分布中枢神经系统广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中周围神经系统交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞非神经组织除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞24包涵体的主要分布中枢神经系统8259核内包涵体分布26核内包涵体分布102711影像MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交界处延伸，但不会深入白质。一般从额叶开始，额→顶→颞→枕可用于诊断T2以及FLAIR白质高信号对称额叶较重无特异性相应区域T1低信号侧脑室扩张28影像MRI