一轮复习课件-基因的表达

第四章基因的表达第1、2节基因指导蛋白质的合成基因对性状的控制第四章基因的表达第1、2节基因指导蛋白质的合成一轮复习课件--基因的表达考点一1.DNA与RNA的比较

DNA

RNA结构（常为）基本单位成分（碱基）成分（五碳糖）成分（无机酸）磷酸磷酸分布主要功能（三种RNA的功能）产生途径双螺旋结构单链结构脱氧核苷酸核糖核苷酸A、G、C、TA、G、C、U脱氧核糖核糖主要存在于细胞核中主要存在于细胞质中储存、传递和表达“遗传信息”DNA复制、逆转录转录、RNA复制考点一1.DNA与RNA的比较DNA2.RNA的种类和功能把DNA的遗传信息传递给蛋白质运输氨基酸和蛋白质共同组成核糖体mRNA(信使RNA)tRNA（转运RNA)rRNA（核糖体RNA）2.RNA的种类和功能把DNA的遗传信息传递给蛋白质运输氨基基因的表达=转录+翻译模板、原料、酶、能量、产物、场所、碱基互补配对类型基因的表达=转录+翻译模板、产物基因的表达=转录+翻译1、转录：是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成mRNA（信使RNA）的过程（见课本P63）(1)模板、原料、酶、能量、产物、时期、场所、碱基互补配对类型(2)合成的RNA通过_______进入细胞质中核孔基因的表达=转录+翻译1、转录：是指以DNA的一条链为模板，2、翻译：是指以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，合成特定蛋白质的过程。2、翻译：是指以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，合成特2.翻译（见课本P64-67）(1)模板、原料、酶、能量、产物、时期、场所、碱基互补配对类型(2)碱基与氨基酸的对应关系——密码子与密码子表(3)游离在细胞质中的氨基酸是怎样运送到核糖体上的？(4)核糖体与mRNA的结合部位会形成__个tRNA的结合位点。(5)________沿着_________移动，读取下一个密码子(6)一个mRNA可以相继结合多个核糖体，同时合成多条______的肽链2核糖体mRNA相同2.翻译（见课本P64-67）2核糖体mRNA相同（1）密码子：遗传学上把mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基，叫做一个密码子。（含起始码、终止密码）。如下图：UCAUGAUUAmRNA

密码子

密码子

密码子（1）密码子：遗传学上把mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的

要点提醒a、一个密码子只和一种氨基酸相对应

b、一种氨基酸可以和一种或多种密码子相对应。

c、编码氨基酸的密码子共61个，其中含有两个起始密码子。分别是AUG、GUG。d、另外还有三个终止密码子UAA、UAG、UGA特点：通用性简并性课本P65要点提醒特点：通用性简并性课本P65密码子的通用性与简并性1.地球上几乎所有的生物体都共用上述密码子表。根据这一事实，你能想到什么？①生物都具有相同的遗传语言；②所有生物可能有共同的起源或生命在本质上是统一的密码子的通用性与简并性1.地球上几乎所有的生物体都共用上述密密码子的通用性与简并性2.一种氨基酸可能有几个密码子，这一现象称做密码的简并，你认为密码的简并对生物体的生存与发展有什么意义？①增强密码容错性：当密码子中有一个碱基改变时，由于密码的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；②密码子使用频率：当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。密码子的通用性与简并性2.一种氨基酸可能有几个密码子，这一现tRNA⑵转运RNA（tRNA）：含有反密码子一个转运RNA只能携带一种特定的氨基酸！细胞中的转运RNA至少有

种！61UAUtRNA⑵转运RNA（tRNA）：含有反密码子UAU携带什么氨基酸？异亮氨酸AUAmRNAUAU携带什么氨基酸？异亮氨酸AUAmRNA

比较项目

遗传信息

密码子

反密码子

位置

定义

种类

作用

特点或数量对应关系DNAmRNAtRNADNA上特定的脱氧核苷酸排列顺序mRNA上决定一种氨基酸的三个相邻的碱基tRNA上与mRNA上的密码子互补配对的3个碱基4n64种（决定氨基酸的有61种）61种(理论上）间接决定蛋白质中氨基酸的排列顺序直接决定蛋白质中氨基酸的排列顺序识别密码子多样性、特异性1、所有生物共用一套遗传密码2、一种密码子只能决定一种氨基酸，但一种氨基酸可能由一种或几种密码子决定一种tRNA只能识别和转运一种氨基酸，但一种氨基酸可以由一种或几种tRNA转运（是种类不是数量）n对碱基对考点1.3遗传信息、密码子和反密码子的比较比较项目遗传信息密码子反密码子有关真核细胞DNA复制和转录这两种过程的叙述，错误的是（）A.两种过程都可以在细胞核内发生B.两种过程都有酶参与C.两种过程都以脱氧核苷酸为原料D.两种过程都以DNA为模板答案：C有关真核细胞DNA复制和转录这两种过程的叙述，错误的是（蛋白质RNA子代DNA产物分裂（间期）时间RNA蛋白质DNARNADNADNA遗传信息传递G-C

C-GA-U

U-AT-A

G-CC-G

A-UC-G

T-AG-C

A-T碱基配对方式氨基酸核糖核苷酸脱氧核苷酸原料mRNADNA一条链DNA两条链模板细胞质的核糖体细胞核（主）细胞核(主）场所翻译转录复制生长发育的全过程（分裂、分化）考点1.4复制、转录和翻译的比较（真核生物）蛋白质RNA子代DNA产物分裂（间期）时间RNAUCU谷氨酸

核糖体AG

T

AC

AA

A

T

UCAUGUUUAUCU谷氨酸AAGUGAAAGmRNAUAC甲硫氨酸UCU谷氨酸核糖体AGTACAAATUCAUGAAGUGAAAGmRNA脱水缩合UCU谷氨酸UAC甲硫氨酸UCU谷氨酸AG

T

AC

AA

A

T

UCAUGUUUAAAGUGAAAGmRNA脱水缩合UCU谷氨酸UAC甲硫氨酸×

×××××

通常一个mRNA同时结合多个核糖体，进行多个肽链的合成。

通常一个mRNA同时结合多个核糖体，进行多个考点2基因表达中相关数量计算基因mRNA蛋白质631蛋白质中的氨基酸数控制该蛋白质合成的基因中的碱基的最小值翻译出该蛋白质的mRNA中的碱基的最小值考点2基因表达中相关数量计算基因由n个碱基组成的基因，控制合成由1条多肽链组成的蛋白质的，氨基酸的平均分子量为a.则该蛋白质的分子量最大为()A.na/6B.na/3-18(n/3-1)C.na-18(n-1)D.na/6-18(n/6-1)答案：D由n个碱基组成的基因，控制合成由1条多肽链组成的蛋白质的，氨①和②代表过程A—D代表物质名称①和②代表过程关于转录和翻译的叙述，错误的是

A．转录时以核糖核苷酸为原料

B．转录时RNA聚合酶能识别DNA中特定碱基序列

C．mRNA在核糖体上移动翻译出蛋白质

D．不同密码子编码同种氨基酸可增强密码的容错性答案：C关于转录和翻译的叙述，错误的是考点3中心法则的提出和发展考点3中心法则的提出和发展中心法则的应用：1.哪些过程会发生碱基互补配对？2.哪些场所会发生碱基互补配对？（洋葱根尖细胞？蓝藻？哺乳动物成熟的红细胞？）可能，一般不写中心法则的应用：可能，DNARNA蛋白质转录翻译复制DNA转录复制逆转录RNA蛋白质翻译RNA蛋白质翻译RNA复制以DNA为遗传物质的生物(细胞、噬菌体等）以RNA为遗传物质（逆转录）的病毒，

如：HIV和ROSE肉瘤病毒以RNA为遗传物质（非逆转录）病毒生物如：烟草花叶病毒DNARNA蛋白质转录翻译复制DNA转录复制逆转录RNA蛋白如图所示，在a、b试管内加入的DNA都含有30对碱基。四个试管内都有产物生成，请回答：(1)a、d两管内的产物是相同的，但a试管内模拟的是

过程；d试管内模拟的是

过程，其中的酶有DNA聚合酶及

。RNARNADNA复制逆转录逆转录酶如图所示，在a、b试管内加入的DNA都含有30对碱基。四个试切取动物控制合成生长激素的基因，注入鲇鱼受精卵中，与其DNA整合后能产生生长激素，从而使鲇鱼比同种正常鱼增大3－4倍，此项研究遵循的原则是（）

A．DNARNA蛋白质

B．DNARNA蛋白质

C．DNARNA蛋白质

D．RNARNA蛋白质

A切取动物控制合成生长激素的基因，注入鲇鱼受精卵中，与其DNA如图所示，在a、b试管内加入的DNA都含有30对碱基。四个试管内都有产物生成，请回答：(2)b、c两试管内的产物都是

，但b试管内模拟的是

_______过程：c试管内模拟的是

_______过程；b试管的产物中最多含有

个碱基，最多有

个密码于。RNARNARNA转录DNA复制3010如图所示，在a、b试管内加入的DNA都含有30对碱基。四个试考点4基因、蛋白质与性状的关系

Ⅰ.基因通过控制酶的合成来控制代谢的过程，进而控制生物体的性状。（如：白化病人的酷氨酸酶不能合成、皱粒豌豆的淀粉分支酶不能合成）Ⅱ.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（如：囊性纤维病人的CFTR蛋白结构异常镰刀型细胞贫血症的血红蛋白分子结构异常）规范表述：“控制”考点4基因、蛋白质与性状的关系Ⅰ.基因通过控制酶的合成

DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不合成为淀粉，蔗糖含量升高淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩（性状：皱粒）编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒）DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支控制酶形成的基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常转化为黑色素缺乏黑色素而表现为白化病控制酶形成的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸能正常转化为黑色素表现正常控制酶形成的基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常转化为CFTR基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染CFTR基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常控制血红蛋白形成的基因中一个碱基变化血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状容易破裂，患溶血性贫血控制血红蛋白形成的基因中一个碱基变化血红蛋白的结构发生变化红第20课时回扣基础·构建网络本课栏目开关回扣基础·构建网络检测落实·体验成功突破考点·提炼方法第20课时回扣基础·构建网络本课栏目开关回扣基础·构建网络检1.当某DNA碱基发生改变，是否一定会导致生物性状发生改变？

不一定。

①该碱基位于DNA无效片段上（内含子、非编码区、基因间的片段)；

②该碱基改变后形成的密码子与原来的密码子决定同一种氨基酸（密码子的简并性）

③隐性突变（AA→Aa）“某DNA”换成“某基因”呢？1.当某DNA碱基发生改变，是否一定会导致生2.生物的性状只是由基因控制吗？3.基因与性状之间是一一对应关系吗？

不一定有些性状是由多个基因决定的，有的基因可决定或影响多个性状。

基因与基因、基因与环境、基因与基因产物之间存在复杂的相互关系，精细的调控着生物性状。2.生物的性状只是由基因控制吗？3.基因与性状之间是一一对应

细胞质中的叶绿体、线粒体内含有少量的DNA，其上的基因，叫做细胞质基因。细胞质基因能进行半自主自我复制，并通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成。

细胞质遗传不符合孟德尔遗传定律，细胞质基因只能通过母亲遗传给后代（母系遗传现象）。产生母系遗传现象的原因是：________________________

受精卵中的细胞质基因几乎全部来自卵细胞考点5细胞质基因细胞质中的叶绿体、线粒体内含有少量的DNA，其上的(2010·杭州)叶绿体的DNA能指导自身小部分蛋白质在叶绿体内的合成。下列叙述中错误的是(

)A．叶绿体DNA能够转录B．叶绿体DNA是遗传物质C．叶绿体内存在核糖体D．叶绿体功能不受细胞核调控答案D(2010·杭州)叶绿体的DNA能指导自身小部分蛋白质在叶绿5．细胞质基因与细胞核基因的比较细胞质基因细胞核基因存在部位叶绿体、线粒体细胞核是否与蛋白质结合否，DNA分子裸露与蛋白质结合为染色体结构双环DNA双链DNA功能复制、转录、翻译复制、转录、翻译基因数量少多遗传方式母系遗传遵循孟德尔遗传规律联系①线粒体和叶绿体是半自主细胞器，这些部位的基因的活动还要受到核基因的控制、制约②核基因的复制、转录在细胞核内进行，翻译在细胞质的核糖体上进行；质基因的复制、转录、翻译均在细胞质的线粒体、叶绿体内完成，因为这两类细胞器中有自己的核糖体5．细胞质基因与细胞核基因的比较细胞质基因细胞核基因存在部位将野生镑铍鱼受精卵中的细胞核除去，然后注入金鱼受精卵的细胞核，由这样的受精卵发育成的鱼具备金鱼和镑铍鱼两个亲本的性状。该实验说明生物的遗传是___________________________答案：细胞核基因和细胞质基因共同作用的结果将野生镑铍鱼受精卵中的细胞核除去，然后注入金鱼受精卵的细胞核一轮复习课件--基因的表达第四章基因的表达第1、2节基因指导蛋白质的合成基因对性状的控制第四章基因的表达第1、2节基因指导蛋白质的合成一轮复习课件--基因的表达考点一1.DNA与RNA的比较

DNA

RNA结构（常为）基本单位成分（碱基）成分（五碳糖）成分（无机酸）磷酸磷酸分布主要功能（三种RNA的功能）产生途径双螺旋结构单链结构脱氧核苷酸核糖核苷酸A、G、C、TA、G、C、U脱氧核糖核糖主要存在于细胞核中主要存在于细胞质中储存、传递和表达“遗传信息”DNA复制、逆转录转录、RNA复制考点一1.DNA与RNA的比较DNA2.RNA的种类和功能把DNA的遗传信息传递给蛋白质运输氨基酸和蛋白质共同组成核糖体mRNA(信使RNA)tRNA（转运RNA)rRNA（核糖体RNA）2.RNA的种类和功能把DNA的遗传信息传递给蛋白质运输氨基基因的表达=转录+翻译模板、原料、酶、能量、产物、场所、碱基互补配对类型基因的表达=转录+翻译模板、产物基因的表达=转录+翻译1、转录：是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成mRNA（信使RNA）的过程（见课本P63）(1)模板、原料、酶、能量、产物、时期、场所、碱基互补配对类型(2)合成的RNA通过_______进入细胞质中核孔基因的表达=转录+翻译1、转录：是指以DNA的一条链为模板，2、翻译：是指以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，合成特定蛋白质的过程。2、翻译：是指以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，合成特2.翻译（见课本P64-67）(1)模板、原料、酶、能量、产物、时期、场所、碱基互补配对类型(2)碱基与氨基酸的对应关系——密码子与密码子表(3)游离在细胞质中的氨基酸是怎样运送到核糖体上的？(4)核糖体与mRNA的结合部位会形成__个tRNA的结合位点。(5)________沿着_________移动，读取下一个密码子(6)一个mRNA可以相继结合多个核糖体，同时合成多条______的肽链2核糖体mRNA相同2.翻译（见课本P64-67）2核糖体mRNA相同（1）密码子：遗传学上把mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基，叫做一个密码子。（含起始码、终止密码）。如下图：UCAUGAUUAmRNA

密码子

密码子

密码子（1）密码子：遗传学上把mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的

要点提醒a、一个密码子只和一种氨基酸相对应

b、一种氨基酸可以和一种或多种密码子相对应。

c、编码氨基酸的密码子共61个，其中含有两个起始密码子。分别是AUG、GUG。d、另外还有三个终止密码子UAA、UAG、UGA特点：通用性简并性课本P65要点提醒特点：通用性简并性课本P65密码子的通用性与简并性1.地球上几乎所有的生物体都共用上述密码子表。根据这一事实，你能想到什么？①生物都具有相同的遗传语言；②所有生物可能有共同的起源或生命在本质上是统一的密码子的通用性与简并性1.地球上几乎所有的生物体都共用上述密密码子的通用性与简并性2.一种氨基酸可能有几个密码子，这一现象称做密码的简并，你认为密码的简并对生物体的生存与发展有什么意义？①增强密码容错性：当密码子中有一个碱基改变时，由于密码的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；②密码子使用频率：当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。密码子的通用性与简并性2.一种氨基酸可能有几个密码子，这一现tRNA⑵转运RNA（tRNA）：含有反密码子一个转运RNA只能携带一种特定的氨基酸！细胞中的转运RNA至少有

种！61UAUtRNA⑵转运RNA（tRNA）：含有反密码子UAU携带什么氨基酸？异亮氨酸AUAmRNAUAU携带什么氨基酸？异亮氨酸AUAmRNA

比较项目

遗传信息

密码子

反密码子

位置

定义

种类

作用

特点或数量对应关系DNAmRNAtRNADNA上特定的脱氧核苷酸排列顺序mRNA上决定一种氨基酸的三个相邻的碱基tRNA上与mRNA上的密码子互补配对的3个碱基4n64种（决定氨基酸的有61种）61种(理论上）间接决定蛋白质中氨基酸的排列顺序直接决定蛋白质中氨基酸的排列顺序识别密码子多样性、特异性1、所有生物共用一套遗传密码2、一种密码子只能决定一种氨基酸，但一种氨基酸可能由一种或几种密码子决定一种tRNA只能识别和转运一种氨基酸，但一种氨基酸可以由一种或几种tRNA转运（是种类不是数量）n对碱基对考点1.3遗传信息、密码子和反密码子的比较比较项目遗传信息密码子反密码子有关真核细胞DNA复制和转录这两种过程的叙述，错误的是（）A.两种过程都可以在细胞核内发生B.两种过程都有酶参与C.两种过程都以脱氧核苷酸为原料D.两种过程都以DNA为模板答案：C有关真核细胞DNA复制和转录这两种过程的叙述，错误的是（蛋白质RNA子代DNA产物分裂（间期）时间RNA蛋白质DNARNADNADNA遗传信息传递G-C

C-GA-U

U-AT-A

G-CC-G

A-UC-G

T-AG-C

A-T碱基配对方式氨基酸核糖核苷酸脱氧核苷酸原料mRNADNA一条链DNA两条链模板细胞质的核糖体细胞核（主）细胞核(主）场所翻译转录复制生长发育的全过程（分裂、分化）考点1.4复制、转录和翻译的比较（真核生物）蛋白质RNA子代DNA产物分裂（间期）时间RNAUCU谷氨酸

核糖体AG

T

AC

AA

A

T

UCAUGUUUAUCU谷氨酸AAGUGAAAGmRNAUAC甲硫氨酸UCU谷氨酸核糖体AGTACAAATUCAUGAAGUGAAAGmRNA脱水缩合UCU谷氨酸UAC甲硫氨酸UCU谷氨酸AG

T

AC

AA

A

T

UCAUGUUUAAAGUGAAAGmRNA脱水缩合UCU谷氨酸UAC甲硫氨酸×

×××××

通常一个mRNA同时结合多个核糖体，进行多个肽链的合成。

通常一个mRNA同时结合多个核糖体，进行多个考点2基因表达中相关数量计算基因mRNA蛋白质631蛋白质中的氨基酸数控制该蛋白质合成的基因中的碱基的最小值翻译出该蛋白质的mRNA中的碱基的最小值考点2基因表达中相关数量计算基因由n个碱基组成的基因，控制合成由1条多肽链组成的蛋白质的，氨基酸的平均分子量为a.则该蛋白质的分子量最大为()A.na/6B.na/3-18(n/3-1)C.na-18(n-1)D.na/6-18(n/6-1)答案：D由n个碱基组成的基因，控制合成由1条多肽链组成的蛋白质的，氨①和②代表过程A—D代表物质名称①和②代表过程关于转录和翻译的叙述，错误的是

A．转录时以核糖核苷酸为原料

B．转录时RNA聚合酶能识别DNA中特定碱基序列

C．mRNA在核糖体上移动翻译出蛋白质

D．不同密码子编码同种氨基酸可增强密码的容错性答案：C关于转录和翻译的叙述，错误的是考点3中心法则的提出和发展考点3中心法则的提出和发展中心法则的应用：1.哪些过程会发生碱基互补配对？2.哪些场所会发生碱基互补配对？（洋葱根尖细胞？蓝藻？哺乳动物成熟的红细胞？）可能，一般不写中心法则的应用：可能，DNARNA蛋白质转录翻译复制DNA转录复制逆转录RNA蛋白质翻译RNA蛋白质翻译RNA复制以DNA为遗传物质的生物(细胞、噬菌体等）以RNA为遗传物质（逆转录）的病毒，

如：HIV和ROSE肉瘤病毒以RNA为遗传物质（非逆转录）病毒生物如：烟草花叶病毒DNARNA蛋白质转录翻译复制DNA转录复制逆转录RNA蛋白如图所示，在a、b试管内加入的DNA都含有30对碱基。四个试管内都有产物生成，请回答：(1)a、d两管内的产物是相同的，但a试管内模拟的是

过程；d试管内模拟的是

过程，其中的酶有DNA聚合酶及

。RNARNADNA复制逆转录逆转录酶如图所示，在a、b试管内加入的DNA都含有30对碱基。四个试切取动物控制合成生长激素的基因，注入鲇鱼受精卵中，与其DNA整合后能产生生长激素，从而使鲇鱼比同种正常鱼增大3－4倍，此项研究遵循的原则是（）

A．DNARNA蛋白质

B．DNARNA蛋白质

C．DNARNA蛋白质

D．RNARNA蛋白质

A切取动物控制合成生长激素的基因，注入鲇鱼受精卵中，与其DNA如图所示，在a、b试管内加入的DNA都含有30对碱基。四个试管内都有产物生成，请回答：(2)b、c两试管内的产物都是

，但b试管内模拟的是

_______过程：c试管内模拟的是

_______过程；b试管的产物中最多含有

个碱基，最多有

个密码于。RNARNARNA转录DNA复制3010如图所示，在a、b试管内加入的DNA都含有30对碱基。四个试考点4基因、蛋白质与性状的关系

Ⅰ.基因通过控制酶的合成来控制代谢的过程，进而控制生物体的性状。（如：白化病人的酷氨酸酶不能合成、皱粒豌豆的淀粉分支酶不能合成）Ⅱ.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（如：囊性纤维病人的CFTR蛋白结构异常镰刀型细胞贫血症的血红蛋白分子结构异常）规范表述：“控制”考点4基因、蛋白质与性状的关系Ⅰ.基因通过控制酶的合成

DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不合成为淀粉，蔗糖含量升高淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩（性状：皱粒）编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒）DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支控制酶形成的基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常转化为黑色素缺乏黑色素而表现为白化病控制酶形成的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸能正常转化为黑色素表现正常控制酶形成的基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常转化为CFTR基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染CFTR基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常控制血红蛋白形成的基因中一个碱基变化血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状容易破裂，患溶血性贫血控制