优生遗传咨询与监测课件

优生遗传咨询与监测

一.优生遗传咨询章节二.优生遗传掌握内容三.妊娠生理及孕期保健四.孕期保健与优生五.孕期检查六.人类遗传病概述七.优生保健措施八.优生遗传诊断技术与检测九.遗传咨询的种类和问题十.常见一些咨询问题十一.婚前医学检查十二.最终解决的三个问题、三种手段、三种途径十三.图片展目录.(257)

优生图像是一.优生遗传咨询章节.（5-15）必须进行遗传咨询的人咨询对策遗传咨询的过程应遵循的原则优生遗传咨询遗传咨询的概念遗传咨询的指征遗传咨询的原则遗传咨询的程序对工作人员的基本要求（二）遗传咨询的概念又称遗传商谈,指遗传工作者、计生工作者、医务工作者对患者和家属进行行为遗传学的指导。遗传咨询是提高出生人口素质的重要手段，它不仅适用于遗传病史家族和遗传病患者，也适用于无遗传病史家族和仅有单个或多个不良因素的对象。是医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者或其亲属提出的有关该病病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，并估计再发风险率，提出建议供患者或其亲属参考。

（三）遗传咨询的指征夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。曾生育过遗传病患儿的夫妇。不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。婚后多年不育的夫妇。35岁以上的高龄孕妇。长期接触不良环境因素的的婚龄、育龄的青年男女。孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的孕妇。常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。其它需要咨询的情况。（五）遗传咨询的程序作出诊断确定遗传类型推算再发风险告知咨询者各种可能的选择帮助咨询者实施各项选择（六）对工作人员的基本要求

从事遗传咨询的人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准条件》中有关要求。具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐对辅助诊断手段，对其实验室检测结果要能正确判断，并能对各种遗传的风险与再现风险作出恰当估计。（七）应遵循的原则

从事遗传咨询人员的临床医师应态度亲和,密切注意咨询对象的心理状态,并给予必要疏导。应当尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不得在场.从事遗传咨询的临床医师包括工作人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象充分了解疾病及可能的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险、检查的目的和必要性等；是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。（九）咨询对策（1）不影响结婚生育的或对结婚生育影响很小的遗传病，不必劝阻其结婚与生育；（2）患有或携带有性连锁遗传病的夫妇可通过孕前选择性别怀孕来杜绝子代患病甚至杜绝子代健康携带性连锁遗传病基因；（3）对比较严重、子代再发风险较高、没有可靠的治疗方法及产前诊断方法的遗传病，为了避免生出病孩可以不结婚或是虽结婚，但采取避孕或绝育措施；（4）有些遗传病子代再发风险高，也很严重，但尚不致死致残；或虽严重，但可以治疗，这种情况下也可以根据男女双方的意愿就医条件和经济条件等因素对结婚和生育进行慎重考虑；（5）有些遗传病子代再发风险率较高，也很严重，可以致死致残，且无法治疗，但可作产前诊断。此种情况下，可以怀孕，但需作产前诊断。（十）必须进行遗传咨询的人

1、35岁以上的高龄孕妇；2、曾有原因不明的习惯性流产、死产及新生儿死亡史的孕妇；3、夫妻多年不孕者；4、本人或家系中有人患某种遗传病，询问是否影响下一代；5、已生育过遗传病患儿，询问再发风险率；6、不明原因的智力低下，询问原因；7、某些原因不明的畸形是否遗传；8、有过致畸因素接触史的人员。

基因

是遗传物质的最小单位FromDNAtoHuman正常核型描述女性46，XX.男性46，XY.遗传

自然界包括人类在内的各种生物，通过繁殖所产生的后代，在形态、结构、生理机能等方面和亲代非常相似，把这种现象叫做遗传。

[遗传]；是指亲代和子代之间，在某些性状的相似，而且，亲代的特点在子代身上表现出来。比如：这个孩子像他爸或者像他妈，这就叫遗传。而且这是正常的遗传。但是，正常的遗传他也不是一模一样的，也是有差异的。亲代与子代之间或者子代与兄弟姐妹之间，也是有一些差异的，即是双胞胎或一卵双胎之间，其特征也不完全相同，把这种差异称为变异。而且，这些变异多属于正常生理活动范围的。差异和变异均有一个度数，不能超出正常范围。如果这些变异超出了这个度或范围，扰乱了正常的生理活动，就为病理现象。这就导致遗传性疾病。遗传它具有相对稳定性，许多遗传性状可以稳定的传递，比如：皱鸡孵出之前，老鸡都会先用嘴啄破蛋壳；刚出生的新生儿将乳头触及到新生儿的嘴边时，新生儿就会主动的吸允乳汁，左右觅食等，这就是遗传性状。有维持遗传性相对稳定的传递。遗传基因具有稳定性和变异性：

稳定性：基因能够自我复制，使后代基因始终保持其祖先的样子（外表、特征、家族倾向性），正是基因的稳定性，使其后代长像相似，出现家族特点，保持祖先的样子。因此，孩子的高矮、胖瘦、肤色的深浅、牙齿的形状、智商高低以及寿命的长短，包括一些疾病、免疫力等都与父母遗传基因有关。遗传

（变异性）：基因在某种因素刺激下，它能够发生“突变”。脱离家族特点，不管是从高矮、性格、外表、外形等等与本家族人不相似，这就是在某种因素的刺激下，基因发生“突变”。（遗传病）：亲代将带病基因传给子代，从而导致子代出现形态、结构、生理机能及生化过程异常的疾病。（遗传性疾病）；是指遗传物质发生的改变而造成的疾病称为遗传性疾病。目前遗传性疾病有6000多种，分为三大类：（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体遗传病遗传病遗传病---是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构上或功能上发生了改变而产生的疾病，遗传病常具有先天性的特点。所谓遗传是指：亲代通过生殖细胞把控制性状的基因传递给后代，而子代又表现出同亲代相似的遗传性状和特征。这是我们必须认清和认识到：遗传；遗传病；先天性疾病；家族性疾病是有所不同的。先天性疾病----是指婴儿出生时就表现出来的疾病，其中有些是遗传而来的（如先天愚型、多指趾等），有些不属于遗传病是在胚胎发育过程中受环境因素影响产生的也可表现出先天性，如孕妇在孕前3个月感染了风疹病毒即可引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。反之，有些遗传病到一定年龄才发病。如肌营养不良要到儿童期才发病；X连锁隐性遗传到16岁才发病；遗传性舞蹈病往往在30岁以后才出现症状。因此，遗传性疾病并不简单等同于先天性疾病。遗传

另外，孩子的高矮与父母高矮有着密切的关系，母亲的高矮最关键。遗传中有先天高的符号，后天营养不好，环境因素差，又没加强锻炼，其后代很可能只是中等个子（尽管有先天遗传因素的存在，但后天因素不足）②有遗传高的符号、后天营养也很好，又注意锻炼，肯定是高个子（先天后天）。③既没有先天遗传高的符号，又没有后天好的因素（矮个子）。④仅有后天因素却没有高的遗传因素，可能是矮个或中等个。总之，遗传是决定高低的关键，后天只是辅助因素。先天性疾病与遗传性疾病先天性疾病是指出生后即表现出来的疾病，主要表现为先天畸形或出生缺陷。分类：遗传性疾病：非遗传性疾病：由于外界致畸因素作用于发育中的胚胎或产程中而引起的。先天性疾病与家族性疾病家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病。分类：遗传性因素：非遗传性因素：禁止近亲结婚国家在1950年《婚姻法》第三条规定:禁止近亲结婚。因为有亲缘关系的人相同基因的机会比不相关的人近亲有一个明显效应就是使纯合体的比例增加，使这些有害基因的纯合体增多，从而会使隐性遗传病的发病率升高。（有害因素，不利因素太多）直系血亲：是指出于同一祖先，有直接血缘关系的亲属。旁系血亲：是指直系血亲外在血缘上有共同祖先的亲属正常人群中，每个人都携带5~6中隐性致病基因，随机婚配时，两个隐性致病基因相遇的机会很少，即使一方携有致病基因并传给了后代，往往被另一方正常基因所掩而不发病。近亲婚配时，由于两部分相同基因来自同一祖先，基因相同的机会就增多。医学规定：高风险界限为10%近亲婚配在我国，情况不一，无全面统计，但有的地区情况严重，如江苏省东台县54万人中（81年）有近亲婚配3355对，所生5227个子女中，智力低下和痴呆者993人，其他先天性缺陷者887人。此并非提倡，而是环境偏僻，人员人口流动少，形成了隔离状态，这种隔离状态可望瓦解，近亲通婚率可望降低。孕前－围孕期保健预防干预一般性预防干预健康教育（生理、心理）建立健康生活方式合理膳食计划生育避孕指导计划妊娠准备孕前保健计划针对性预防干预遗传咨询生育选择产前诊断微量营养素补充疫苗接种（风疹、乙肝）疾病治疗药物调整避免不良生活习性避免职业环境危害三.妊娠生理及孕期保健.（33-52）

充分认识卵子

怀孕的瞬间就是一个精子和一个卵子亲密结合的过程，未来胚胎的健康与否，在这一刻就已经奠定了最初的基础，精子与卵子的质量就决定了胚胎一生的健康。人类的繁衍，必不可少的是卵子。卵子是人体最大的细胞，而且是女性独有，是产生新生命母细胞，是由我们通常所说的女性性腺——卵巢产生的，其直径约为0.2mm。是一种无色半透明的只有针尖大小的圆球形细胞，重量为百分之一克。女子到了青春期，在脑垂体所分泌的激素刺激下，卵巢在每个规则的月经周期内，都有一个成熟卵子排出。排卵时间在月经周期的第13-15天之间，一般不能在短时间内多次排卵。排出的卵子只能存活12-14小时，此时如未能受精，往往随月经排出体外。如与精子相遇，即在宫内孕育，成为生命的开始。卵巢的主要功能；除分泌女性激素外，就是产生卵子。女性在胚胎时期（在母亲子宫内）约3~6孕周时既已形成卵巢的雏形。出生前，卵巢中已有200万个卵母细胞形成，经过儿童期、青春期、到成年也就仅只剩下10万多个卵母细胞了。卵母细胞包裹在原始卵泡中，在性激素的影响下，每月只有一个原始卵泡成熟，成熟的卵子再从卵巢排出到腹腔。一般来讲，女性一生仅排卵300---400个，其余的卵母细胞便自生自灭。充分认识卵子卵子排出后可存活48小时，在这48小时内等待着与精子相遇和结合。若不能与精子相遇形成受精卵，便在48~72小时候自然死亡。失去本次受精的机会，就要等到下一个月另一个卵子成熟并排出，重复同样的过程。人体子宫左右两个卵巢通常是轮流排卵，极少数卵巢能同时排出两个或两个以上的卵子。在此种情况下如果分别与精子相结合，就出现了临床上的双卵双胎和多卵多胎。在引起女性不孕的原因中，卵巢因素引起的不孕约占不孕症15%~25%，卵巢不排卵即是其中重要的原因之一。如何培养优秀卵子，应当在适当的年龄怀孕卵子在长期发育过程中，可能受到各种内外因素的影响，当受孕的卵子在减数分裂过程中，出现染色体不分离现象，就会产生染色体数目或结构常，导致先天缺陷儿的产生。孕妇年龄越大，卵子（受精的那一颗）年龄也大，其健康风险也越大，先天畸形儿概率也越高。晚育会导致卵子受污染机会增多生畸形儿的概率加大。专家分析：根据女性的生理特点，24-29岁是最佳生育年龄，30岁起生育能力便呈下降趋势，40岁以后更明显衰落。所以，就女人而言，年龄对生育能力来说是至关重要的因素。据说“女强人”可能遭遇生育困难拥有成功的事业和丰厚收入的女性似乎拥有了一切。但有最新研究表明，这些30岁的女性正因为执着的追求宏大的事业而不知不觉中降低了自己的生育机会。专家说:在工作和生活压力下，女性体内雄激素上升，进而影响生育能力，甚至造成排卵中止。研究发现，那些无法排卵女性的大脑中含有过量“皮质醇”（一种应对压力的激素，这通常是由于她们想要强行完成过多的工作和运动量。又过分追求形象，吃得又少，工作量又过大，运动又多，那么控制激素分泌的大脑区域“下丘脑”就会忠实记录下你所做过的每件事。你的大脑是很难被愚弄的。受精：卵、精子结合受精卵：

一个新的生命起始受精卵发育：二细胞期、五细胞期、桑椹胚

输卵管--——具有几乎同时向相对方向运送精子和卵子的独特功能。妊娠4周胚胎妊娠6周胚胎妊娠8周胎儿妊娠8周胎儿2月胎足月儿胎儿发育的物质依据：

卵的23条染色体

精子的23条染色体

生殖细胞：

卵（23，X）

精子（23，X或23，Y）

遗传物质传递

经由生育，起点是受精。

胎儿性别决定于那种精子与卵结合性别的决定和性的分化C核中的染色体是遗传物质。人类体C中有23对染色体，其中22对叫常染色体，对性别的决定不起作用；另一对是性染色体，对性别起决定作用。女性体C中这对性染色体是XX，男性的性染色体是XY。在形成生殖C《配子》时，C要经过减数分裂，染色体的数目减半，成对的染色体各自分开，分别进入不同的C中。于是，所有的卵C中都只有一条X染色体，但精C的一半有X染色体，另一半有Y染色体。在受精时，两个精子与卵的结合时是随机的，即机会均等。X精子与卵结合，形成XX型受精卵，将来发育成女性。Y精子与X卵结合，形成XY型受精卵，将来发育成男性。因此，在性别上起决定作用的因素是精子，卵是中性的。生男生女取决于哪型精子受精；性别是在受精的那一瞬间就先天决定了的。性别决定和性的分化

人类Y染色体的短臂上有一个决定H-Y抗原的基因，这个基因决定生殖腺C的C膜上H-Y抗原的存在。有H-Y抗原，则生殖腺分化为睾丸，第一性征为男性。睾丸产生雄激素，将来个体进一步出现男性第二性征。在女性由于C内没有Y染色体，因而C膜上没有H-Y抗原，则生殖腺分化为卵巢。生殖腺的发生：胚6W时，胚胎如果向男性方向发育，原始生殖腺就分化成睾丸。卵巢分化比睾丸略晚约在第8W。胎儿出生时，卵原C约有200个，但以后只有少数发育长大至青春期，卵原C发育成熟，随之开始排卵（一生仅排卵400个）。生殖管的发生：胚发育到第6W，无论男胚或女胚都形成两对生殖管道，一对是中肾管，即午非管；另一对是中肾旁管，即苗勒管。如果胚胎向男性方向发育，则中肾管就发育，中肾旁管就退化。如果胚胎生殖腺分化为卵巢，则中肾管就退化，中肾旁管就发育。性别决定和性的分化上述：中肾管、中肾小管、中肾旁管在分化时应退化而没有完全退化的，常形成一些管状或泡状结构，称附件，存留于睾丸，附件或卵巢，子宫旁组织中，它们并无功能意义，但生后可因某种因素而诱发致C繁殖形成肿瘤。四.孕期保健与优生.（53-80）1.目的：保护好孕妇及胎儿在妊娠期的安全健康并足月顺利分娩。特别强调：为了优生曾错过了婚前检查和孕前检

查，可别在错过了孕期检查。婚前检查和孕前检查是有所不同的。婚前检查是为了发现遗传病、传染病、生殖系统疾病，降低新生儿出生缺陷的发生率，而孕前检查的侧重点是了解是否能孕育，牵扯的健康问题更多一些。如：除一些遗传性疾病和常规特殊检查项目外，对女性生殖系统疾病等进行检查也包括男性在内的孕育情况。2.孕妇保健与优生：………3.妊娠各期保健特点：保健与优生1、早期避免宫内感染2、避免接触放射线，尤其3个月内3、避免不良用药史避免四大不良因素

物理因素：

放射线

高温

噪音化学因素

防腐剂、增色增味剂（人工色素）、酒精、医用药、农药、杀虫剂、各种烟雾、厂矿废水废气废渣、清洁剂、染发护发剂、塑料制品、涂料、装修材料等。生物因素：

霉菌、病毒（风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、腮腺炎病毒、麻疹病毒）、梅毒螺旋体、淋病双球菌、麻疯杆菌、弓形虫、衣原体、支原体。TORCHT：弓形体（toxoplasma）R：风疹病毒（rubellavirus）C：巨细胞病毒（cytomegalovirus）H：单纯疱疹病毒（herpessimplexvirus）O：其他（包括柯萨奇病毒、乙肝病毒、梅毒等）生物因素宫内感染风疹病毒感染：孕前或儿童期疫苗注射弓形虫感染：忌动物接触，必要时乙胺嘧啶等药可治疗单纯疱疹病毒感染(见性病)

巨细胞病毒感染(孕早期筛查)

以上总称Torch综合征社会因素

风俗、习惯、风气、时尚、为人处世、言谈举止、经济状况、教育（时机、内容、方法）、电影、电视、读物、游戏机、网吧、歌舞厅等等。（1）孕期保健与优生内容1、猫、狗是弓形虫病的传染源。尤其猫对人的传染性最强，弓形虫病是全球范围内普遍人兽共患寄生虫病之一。人的弓形虫病多是由动物传染的，主要是通过饮食和接触感染。据调查：全国由于饲养宠物导致的弓形虫病发生率目前正在上升，养宠物的家庭的发病率是7.8%。因此，孕妇在怀孕期间，不要接触动物，尤其是猫，否则会使胎儿产生先天性畸形，发生先天性出生缺陷。对优生是绝对不利的，后果是惨重的。2、淡妆或不化妆，铅、汞、染发剂，化学冷烫剂等3、调整好情绪：忧虑，焦虑，恐惧、暴躁会影响肾上腺皮质激素分泌，可能阻碍胚胎器官生长发育，造成胎儿唇裂、腭裂等。4、高温：影响胎儿大脑和脊髓的发育，T>39.5持续2h会造成胎儿畸形；工作环境高温。炼钢车间、轧钢车间、砖瓦厂、巢丝厂高温下压路司机，桑拿浴。5、孕期营养：叶酸、VA、微量元素叶酸：是VB复合体之一，从菠菜中提取。如缺乏可引起巨幼红C性贫血以及白C↓症。尤其孕前3个月缺乏时，可导致胎儿N管缺陷。中国烹饪方法：高温煮，遇光，遇酸，破坏叶酸。（举例：吃菜及苹果很多、、、、、）。

孕期保健与优生(续1)孕期保健与优生(续2)

微量元素：目前已经发现：人体微量元素有50多种，其中：必需的有14种。但每一种含量极低，元素含量〈0.01%——﹤0、05﹪。

尽管极低对人体的生长发育、C分裂、组织修复、内分泌和酶类生理生化有着很重要的作用。微量元素在人体内不能合成，必须由外界摄入、补充，对人体的作用非常复杂。

营养原则：

天然、新鲜、无毒、杂食、

高（蛋白）、低（脂）、

低（糖）、补微量元素、

大脑生长因子

加强营养指导（钙的补充）产前诊断：B超、羊水穿刺细胞核型分析、生化检查等预防器官功能损伤治疗生殖道感染（尤其局部治疗）由于羊水较宽，活动空间大，易发生脐带缠绕胎教：以母亲心情愉快，心境平和为主，可与胎儿共享音乐、抚摸、谈话等孕中期运动有利于腹直肌、盆底肌的加强，以利分娩健康饮食:均衡安全孕妇保健与优生(续3)缺铜：胎盘功能低下造血功能障碍使胎儿发育迟缓（迟滞）。过高和缺乏一样，也影响胚胎发育和分化，致畸形或死胎。有资料表明：先天愚型儿，其母血铜含量较正常孕妇为高。

孕妇保健与优生(续4)缺锌：影响N组织的发育，使胎儿生长和N系统发育不协调，特别是孕20-60天是胎儿器官分化形成期，及易损害胚胎，出现中枢NS异常，先天性心脏病、尿道下裂等。孕妇保健与优生(续5)

缺锰：会阻碍胎儿骨骼发育。也可影响激素合成，导致智力低下。锰、铅过高也会影响智力发育。孕妇保健与优生(续6)在整个孕期做好微量元素的正常指导、调整好饮食，选择微量元素丰富的食品，纠正偏食，摄入适量微量元素。孕妇保健与优生(续7)

6.戒烟：据统计：10支/天，发生畸形儿的危险就增加10%；〉30支/天，畸形发生率上升90%，且患R疾病、皮肤病、呕吐、腹泻。11岁以下身体和智力都比其他孩子差。不仅影响孕妇本人健康，还直接影响胎儿的生长发育。另外，二手吸烟（烟雾）对胎儿也有害，危害程度和吸烟是一样的也包括三手吸烟。孕妇保健与优生(续8)

7.戒酒：造成智力低下。酒精对生殖C有着不良作用，使受精卵质量下降，小老头像（皱纹深多）或遗传不良嗜好。孕早期是致畸敏感期

孕早期胚胎从一个受精卵细胞发育成初具人形的胎儿共需8周时间从受孕-8周胚胎（高敏感期）

8周内胚胎每时每刻都在迅速发展变化中，变化受阻畸形的发生致畸物与妊娠分期卵子期：（1-2周）全或无

胚胎期：（3-9周）致畸最关键阶段

胎儿期：（9-40周）不会引起结构上的畸形

胎儿各器官致畸的敏感期图

胚胎期器官发生的时间（Sadler，1990）■

致畸敏感度高，■

致畸敏感度低人胚胎主要器官的致畸敏感期致畸敏感期第3——9周外生殖器腭牙唇下肢耳眼心脏中枢神经系统胚胎发育时期（周，受精龄）87653820121094321上肢胚胎及胎儿期的有害因素生物致畸：主要为TORCH感染非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等。致畸因素应如何预防物理因素：如接触电磁辐射，如电脑屏前工作每周应<20小时，每日<4小时；用电热毯时，睡前关闭电源；使用微波炉、电视机时，应保持至少1米以上的距离；发热的处理：发热可以致畸，热的影响可以大于病原体，如发烧应立即用物理法退烧，同时治疗病源。又如高温作业、桑拿浴、热盆浴等，均可致畸。

五.孕期检查.（81-88）

（一）意义（二）内容（三）孕期优生检查：要强调和指出的是：孕期优生检查与普通孕期检查是不同的，产前孕期检查是每位孕妇都必须进行的一种常规检查。而孕期优生检查不可能也没必要每位孕妇都要进行。它只有在遗传咨询或者常规产科孕期检查有异常，在医生的建议下进行的。而且，孕妇要通过妥善考虑才作出决定的问题。这两者要加以区分，不要混淆。妊娠早期保健特点

（早早期1----9W之间）

1----2W卵子期：卵裂分化，植入及两胚层期。防止流产、死胎。3----9W胚胎期：致畸关键期，致畸敏感期，易受致畸因素的干扰而发生形态、结构畸形，此期均衡营养、愉悦心情、健康环境，排除一切致畸因素。另外；在胚胎<12W以前，如果胎儿没有异常情况尽可能不做B超。

三、孕中、晚期（一）

孕晚期胎儿发育特点（二）

胎儿易发生的异常情况1.胎儿宫内发育迟缓2.胎儿宫内缺血缺氧3.自我监测：（1）

胎动（2）胎心（3）胎心监护（4）宫高、腹围、体重

正常情况下1~2周查一次，至少每二周查一次预防妊娠并发症（妊高征、胎位不正、早产等均对胎儿、新生儿有不良影响或损伤）培训孕妇学习在分娩时的深呼吸及屏气用力等动作，为分娩做准备乳房、乳头的准备，以便母乳喂养监测胎儿的胎动胎心情况孕晚期保健重点监测胎动是胎儿安危的信号从怀孕17～20周孕妇可觉胎动常规数胎动每天测三次，12小时小于20次或晚间一次反复小于三次，应去医院胎动异常减少至消失约24小时应及早去医院胎动频繁表示早期缺氧，如变换体位等不好转，可由多至少及停止，应及时去医院电子监测胎儿应在孕36周后进行分娩期保健重点加强分娩监护；防滞产：认真观察产程，绘产程图，及时发现异常，及时处理。防感染：鼓励住院分娩，在家分娩者要做到四消毒，消毒分娩房间及床褥、消毒产包、消毒外阴及接生员的手，戴消毒手套。防出血：对有产后出血危险因素的产妇，如双胎、羊水多、慢性肝病等，应早预防出血并转有输血条件的医院分娩。防产伤：选好分娩方式，有难产危险者及早住有剖宫产条件的医院分娩。四、分娩期：1、防止产时、产后出血

2、防止滞产3、防止感染4、防止产伤5、防窒息6、加强监护。

防病毒感染，做好计划免疫婚前优生分类指导不许结婚：1.直系血亲或三代以内旁系血亲；2.双方均患有严重智力低下者。暂缓结婚：1.性病、麻风病未治愈者；2.精神分裂症和其他精神病发病期间；3.各种法定传染病的隔离期。可以结婚但不许生育：1.男女任何一方患有常染色体显性遗传病；2.双方均患有常染色体隐性遗传病（如先天性聋哑）；3.任何一方患有下列多基因病：精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者、先天性心脏病；可以结婚但需限制生育：1.严重X连锁隐性遗传病（血友病）；2.曾生育过严重缺陷儿的。妊娠各期的监护妊娠期保健要求一般监护特殊监护临床实验室妊娠早期（12孕周末以前）及早发现孕妇妊娠早期宜教治内科合并症可发育异常早检查（健康卡）高危评分遗传咨询尿妊娠免疫试验血、尿常规检查肝功及乙肝杭原检查B型超声检查胎囊、胎心及胎儿是否存活妊娠中期（13孕~27孕周末）注意胎儿发育加强孕妇营养妊娠图（测呈宫底高度、腹围、血压、休重等）超声多普勒测胎儿产前检查及保健指导血甲胎蛋白测定（16~20孕周）超声仪测胎头双顶径B型超声检查胎儿发育胎儿宫内诊断：羊水甲胎蛋白测定，羊水细胞培养作核型分析，胎儿血型测定妊娠晚期（28孕周以后）抓孕妇并发症防治预防早产、难产产前检查高危门诊胎动计数纠正异常胎位确定分娩方式催产素应激试验（OCT）胎儿成熟度：阴道细胞学泡沫试验羊水促凝时间/血浆凝血酶原时间（ACT/PT）胎盘功能：雌三醇总雌激素/肌酐比值（E/C）肺成熟度：（卵磷脂/鞘磷脂，L/S）肾成熟度（肌酐）皮肤（脂肪细胞计数）肝成熟度（胆红素）头皮血DH羊膜镜胎儿镜六.人类遗传病概述.（89-131）

遗传病的概念：遗传病是由于遗传物质的改变引起的人类先天性疾病。遗传病的类型：基因病染色体异常病核基因病质基因病线粒体病多基因遗传病单基因遗传病常染色体病常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发畸形主要临床特征：严重智力低下，生长迟缓枕骨扁平，发际低眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖通贯手，小指内弯，有一指褶纹男性不育、女性偶有生育能力

21-三体的分类

⑴、游离型：大部分的21-三体为游离型，发病原因95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为21-三体。

在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关。

⑶、易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者遗传而得。55%为新发生的。96%G/G易位型21-三体是新发生的。⑵、嵌合型：21三体患者的核型

21-三体的产前检查⑴、胎儿染色体检查⑵、孕妇血清标记物检查由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为:AFP(甲胎蛋白)UE3(雌三醇)HCG(绒毛膜促性腺激素)检出率为48%~83%。假阳性率占5%。⑶、引物原位扩增(PRINS)性染色体综合征由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征6个。

性染色体综合征的共同临床特征——性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。性腺发育不良(特纳氏综合征）携带者

携带者(carrier)——带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，我国已记载1200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。临床特征——婚后引起流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。根据广泛的群体调查，在欧美的发生率为0.25%，即200对夫妇中就有一对夫妻的一方为携带者；而根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者。单基因遗传病----—受一对等位基因控制的遗传病常染色体显性

常染色体隐性分型X染色体显性X染色体隐性

Y染色体：软骨发育不全、多指、并指等：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等：抗维生素D佝偻病等：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等：外耳道多毛等常染色体显性遗传病某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为常染色体显性遗传常染色体显性遗传病软骨发育不全的患儿常染色体显性遗传特点致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲之一常是患者且一般为杂合体发病患者同胞中约有1/2也为患者患者子女的发病率约为1/2具有连续性，每代都可出现患者常染色体隐性遗传病特点致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的携带者患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者多为散发和隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递近亲婚配时，子代中发病风险增高白化病苯丙酮尿症(西红柿女孩）性连锁遗传致病基因如果位于性染色体（X染色体）上，随着染色体的传递而传递，称性连锁遗传。致病基因随X染色体传递称X连锁，随Y染色体传递的称Y连锁。因为Y连锁的疾病很少（如外耳多毛症），故把X连锁称为性连锁。由X连锁传递的疾病又称性连锁遗传病。此种遗传病有一种有趣现象，即父传女，母传子。这是由于就X染色体的致病基因而言，儿子的致病基因总是从母亲那里的来，而父亲的致病基因又总是传给女儿。这种现象称交叉遗传。X连锁隐性遗传病致病基因位于X染色体上,呈隐性遗传群体中男性患者远多于女性患者双亲无病时，儿子可能发病，女儿不发病在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病,如患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险进行性肌营养不良X连锁显性遗传病女性患者多于男性患者，约呈2：1，但女性患者病情常较轻患者双亲中必有一方为本病患者女性患者的子代中，各有1/2为患者男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常可见连续遗传抗维生素Ｄ佝偻病染色体上的显性遗传病XY连锁遗传病控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上大多与睾丸形成、性分化有密切关系系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状染色体上的显性遗传病男性外耳道多毛Y多基因遗传病——由多对基因控制的人类遗传病较常见的有；唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。

一些常见多基因病的遗传度

病名遗传度（%）群体发病率（%）唇裂±腭裂760.17先天性畸形足680.1先天性幽门狭隘750.3脊柱裂600.3无脑儿600.2先天性心脏病（各型）350.5精神分裂症801.0糖尿病(青少年型)750.2原发性高血压624～8冠心病652.5消化性溃疡374支气管哮喘804

多基因病的特点为常见病和常见畸形有家族聚集倾向不同种族间同多基因病发病率不同随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降一卵双生→一级亲属→二级亲属→三级亲属→一般人群(每级下降＞＞1/2)近亲婚配,子女发病风险增高唇裂（俗称兔唇）无脑儿某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险发病风险一卵双生一级亲属二级亲属三级亲属疾病群体发病率唇裂±腭裂0.001×400×40×7×3足内翻0.001×300×25×5×2神经管缺损0.002×8×2先天性髋关节脱臼0.002×200×25×3×2先天性幽门狭隘0.005×80×10×5×1.5线粒体病定义：突变基因在线粒体DNA上，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的遗传病，而成为一组独特的遗传病。

线粒体DNA的特征1、线粒体的形态和功能（1）形态：线粒体是光镜下可以看到的一种体积较大的细胞器，呈粗线状或颗粒状。（2）功能：线粒体是细胞能量储存和供给的场所。细胞的“发电厂”。2、线粒体DNA(mtDNA)遗传结构

位于细胞质内，被称为第25号染色体，M染色体，线粒体染色体。含有16,569个碱基对的闭环双链DNA分子。编码37种基因：13种肽链亚单位的编码顺序，与氧化磷酸化呼吸链有关；还编码与线粒体蛋白质合成有关的22种tRNA编码顺序和2种rRNA编码顺序。线粒体基因病遗传特点母系遗传(matrilinearinheritance)卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质(homoplasmy)。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质(heteroplasmy)一般说，突变的mtDNA（线粒体）的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值）突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。线粒体遗传病

Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)临床症状：通常在成年期发病（20-25岁）（1）急性或亚急性眼球后神经炎（2）急性发作后，视觉逐步衰退（3）色觉障碍（4）其他神经异常，如智力障碍

遗传病对人类的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4资料：

1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害—患者、后代、家庭、社会……遗传病的预防措施①加强遗传咨询，做好产前诊断，预防有遗传性病患的胎儿出生。②对遗传病的群体进行普查与普防，对普查中确诊的病例，尽早进行预防治疗。③检查出致病基因和染色体易位携带者，并对其进行生育指导，预防遗传病遗传给后代。④延迟遗传上有缺陷的个体临床发病时间。如家族性高胆固醇血症、冠心病，通过改变饮食习惯和生活方式，就可延缓发病时间。⑤做好婚育优生分类指导。指导有血缘关系或严重遗传病患者不要结婚（或不生育）；对遗传病复发风险大的人，指导其不生育；由于高龄孕妇有出生染色体三倍性的风险，因此要加强监测，发现异常及时处理。⑥积极治疗遗传病患者，减轻患者痛苦。如对早期确诊为pku苯丙酮尿症或半乳糖血症的新生儿或婴儿.尽早实施饮食疗法(必须食用特殊配方奶粉——非苯丙氨酸奶粉和面食。否则智力会越来越低下。肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍)，以减少其损害；对先天性卵巢发育不全者在青春期给予小剂量雌激素治疗，以促其发育；对甲型血友病男性患儿，可给予第Ⅷ因子的浓缩物处理，以减轻病变的严重程度。⑦搞好环境保护。由于环境污染可诱发机体产生基因突变，诱发机体的染色体发生畸变，还可致畸，致癌。落实上述预防措施，既是计划生育工作者、医务工作者的任务，又因其关系到每个人的切身利益，也可以说，这是全社会的任务。

七.优生保健措施.（132-160）

婚前阶段：

1有知识：避孕节育、优生优育

2择偶：良好的遗传素质、同病不相恋

3婚前检查：婚前优生分类指导不许结婚：1.直系血亲或三代以内旁系血亲；2.双方均患有严重智力低下者。暂缓结婚：1.性病、麻风病未治愈者；2.精神分裂症和其他精神病发病期间；3.各种法定传染病的隔离期。可以结婚但不许生育：1.男女任何一方患有常染色体显性遗传病；2.双方均患有常染色体隐性遗传病（如先天性聋哑）；3.任何一方患有下列多基因病：精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者、先天性心脏病；可以结婚但需限制生育：1.严重X连锁隐性遗传病（血友病）；2.曾生育过严重缺陷儿的。孕前阶段

计划怀孕：

最佳年龄：24~29岁

最佳季节：

秋季（西安地区）

最佳生理状态：性高潮孕前阶段

孕前6个月内注意事项

查病毒：

风疹病毒

巨细胞病毒

单纯疱疹病毒

流感病毒TORCHT：弓形体（toxoplasma）R：风疹病毒（rubellavirus）C：巨细胞病毒（cytomegalovirus）H：单纯疱疹病毒（herpessimplexvirus）O：其他弓形虫感染(可治疗、可干预)

孕母可有低热、头痛、肌肉酸痛、无力、淋巴结肿大，小儿如不自然流产或死亡，可见脑积水、脑钙化、小眼球、弱智、精神运动障碍，可用磺胺药治疗，但已发生的异常不可逆转。先天性弓形体病以猫为终宿主的原虫病孕妇多为隐性感染，约50%的孕妇弓形体病可传染给胎儿患儿有多种组织器官的损害和功能障碍脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典的弓形体病的临床表现先天性弓形体病妇女妊娠期弓形虫感染者予以治疗早孕期感染者除积极治疗外，应尽早行人工流产终止妊娠妊娠中晚期感染，治疗越早发生后遗症的机会越少治疗首选乙酰螺旋霉素巨细胞病毒感染（90%<2岁无症状）

患者常无症状，育龄妇女受染率60%－70%，有较多危险人群，但尚无疫苗。初染后可传胎儿，出现流产或新生儿先天感染，先天感染者约占新生儿的1%，其中10%发育异常。症状是逐渐出现的，如小头、脑损伤、弱智、癫痫、视网膜炎失明、耳聋、肝脾大、贫血等，常夭折。先天性CMV感染最常见的宫内感染微生物约90%出生时无症状，2年后，约5-15%陆续出现神经性耳聋、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷先天性CMV感染孕妇患原发性CMV感染。引起胎儿先天异常比再发性CMV感染的发生率高且病情严重。孕早期感染比孕晚期感染对胎儿的影响大孕早期感染，应考虑终止妊娠；孕妇晚期感染，通常无须特殊处理乳汁中检出CMV的孕妇，应停止哺乳风疹病毒感染;

育龄妇女已染率为90%以上，风疹初染孕母可无症状或有感冒症状，血风疹IGM抗体（＋），小儿风疹综合征表现小头、白内障、先心、耳聋、弱智，出生后病可呈进行性，尿中可持续排毒，有传染性。

孕前血清检测风疹感染状态及处理IgG抗体IgM抗体感染状态处理意见（－）（－）从未感染孕前3－6个月注射风疹疫苗；无疫苗，孕早期检查（+）（－）已感染，有免疫力无需处理（－）（+）新发感染复查至IgG出现，IgM渐失后再孕（+）（+）已感染，现再发；近期感染，已有免疫力IgG高亲和力时，感染力低；IgG低亲和力时，感染力强，应做产前诊断注：IgM代表近期感染的抗体，IgG代表恢复期感染的抗体先天性风疹综合征人类是风疹病毒的唯一宿主胎龄越小，损害程度越严重，畸形发生率越高可发生心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋及其它器官先天性畸形先天性风疹综合征妊娠8周前感染了风疹，胎儿异常表现为多器官的致畸，感染率几乎高达100%；妊娠12周内感染风疹，胎儿的感染率为81%；妊娠13-15周，胎儿的感染率为54%；妊娠第四个月为17%以下孕妇在妊娠早期感染风疹，原则上应终止妊娠；孕中晚期患病应排除胎儿感染或患病后方能继续妊娠单纯疱疹病毒感染:

属于性传播疾病，可分A型、B型，B型感染多在腰以下，致畸重，母可有低热，生殖器疱疹等。可由胎盘、产道传播，小儿可以有小头、脑积水、肝脾大、皮肤疱疹等。先天性疱疹病毒感染人是唯一宿主可分为单纯疱疹1型病毒（HSV-1）、单纯疱疹2型病毒（HSV-2）可表现小头、小眼、脉络膜视网膜炎、晶状体浑浊，心脏异常颅内钙化，精神性运动发育迟缓等先天性疱疹病毒感染妊娠8周内感染HSV，可使胎儿发生先天畸形；妊娠晚期感染胎儿则可与新生儿感染相似孕妇原发感染应行羊水检查，病毒分离阳性，可考虑终止妊娠；已确诊有生殖道感染的孕妇原则上行剖宫产HSV感染的有效药物：疱疹净（局部用药）、阿糖腺苷干扰素、无环鸟苷、丙氧鸟苷。传染性肝炎

母具传染性：澳抗阳性、两对半检查大三阳，小三阳再查乙肝病毒脱氧核糖核酸（HBVDNA）阳性者传播渠道：胎盘、产道、母血等接触防治：孕期及产后乙肝高效价免疫球蛋白，乙肝疫苗联合应用肝炎预防法：

为防分娩时产道感染，孕28周、32周、36周各注射乙肝高效价免疫球蛋白200单位，新生儿出生后，再注射乙肝疫苗，及免疫球蛋白各一次，两周后再注射免疫球蛋白一次（200单位），乙肝疫苗按小儿计划免疫常规注射可以保护绝大多数小儿不受染，如产母乙肝病毒阳性，最好不哺乳。艾滋病:

艾滋阻断母婴传播，用NVP（奈伟拉平）或ZDV（叠氮胸苷）产前或临产应用都有阻断母婴传播效果。

生物性感染致胎儿死亡或致残率高，早期发现初染，宜终止妊娠。TORCH的诊断主要为血清学检测IgGIgM可利用分泌物或血清进行病毒DNA检测分离病毒药物的FDA分类A类：对照性人体研究证实无胎儿危害性，如：多种维生素或产前维生素B类：动物实验提示无胎儿危害，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如：青霉素C类：或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利D类：有证据表明对胚胎有危害，但利大于弊，如：苯妥英X类：妊娠期禁用，无论在动物或人类中研究或市场调查均显示对胎儿危害程度超过了对孕妇的益处

美国FDA妊娠期用药分类（1980年）：A类可用于孕妇

-人类对照研究已证实对胎儿影响可能性很小B类慎用于孕妇

-动物研究无致畸证据，但是缺乏人群研究；或者在动物中证明有副作用，但是未能被可靠的人群研究所证明。C类必要时可用

-没有充分的动物或人类研究；或者在动物研究中有不良的胎儿作用，但是没有人类的资料。D类特别慎用-有对胎儿危害性的明确证据，但用于孕妇时利大于弊，如挽救孕妇生命，在无其他取代种类时，可考虑使用。X类禁忌使用-人类和动物资料均为阳性，已证实的对胎儿危险超过了它的任何益处用药原则除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则，孕妇及哺乳期妇女不宜用药若有可能，在怀孕前3各月内应避免用任何药物药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同禁止在孕期试验性用药已知的致畸药物阿维A酯青酶胺二氯苯酒精苯妥英异维甲酸香豆素氨碟呤放射性碘锂雄激素他巴唑丹那唑四环素白硝安三甲双酮氨甲碟呤环磷酰胺乙烯雌酚八.优生遗传诊断技术与监测.（161-207）非介入性手段1、超声检查2、孕妇外周血、血清、血浆胎儿DNA的检测3、孕妇尿液中胎儿DNA的检测介入性手段1、羊膜腔穿刺2、绒毛活检3、脐静脉穿刺4、胎儿镜检查植入前遗传学诊断

产前诊断的技术非介入性手段：1、超声检查2、孕妇外周血、血清、血浆胎儿DNA的检测3、孕妇尿液中胎儿DNA的检测介入性手段：1、羊膜腔穿刺2、绒毛活检3、脐静脉穿刺4、胎儿镜检查植入前遗传学诊断

产前检查是出生缺陷干预的基础妊娠母体血清筛查妊娠期超声波检查孕妇外周血中胎儿细胞检测羊水细胞核型分析绒毛组织取样核型分析经脐静脉取胎儿脐带血核型分析创伤性检查无创伤性检查孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞和淋巴细胞。目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、富集和如何排除母血的“污染”等。在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多，但已有用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞。结合富集和纯化技术不断完善，如果方法能更加简便、经济，将可能在遗传病的预防中发挥作用。人类染色体研究的常用技术1.人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞

→低渗→固定→制片→染色→观察2.羊水细胞培养及染色体标本制备抽羊水最佳时间妊娠16—20周产前诊断产前诊断（prenataldiagnosis）又称宫内诊断，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科产前诊断的范畴染色体病单基因病多基因线粒体病各种环境因子所致的出生缺陷产前诊断的指征孕妇年龄已达或超过35岁者曾生育过染色体异常患儿者夫妇之一有染色体异常近亲中有先天愚型或其它染色体异常者有性连锁遗传病家族史或已生过一个性连锁遗传病儿者已生过一次代谢性异常疾病儿者已生过一次神经管缺陷儿者有习惯性流产、死胎或死产史者近亲结婚者妊娠前3个月内有接触致畸因素史者孕期优生检查方法包括：B超血液绒毛羊水胎儿脐血：唐氏和遗传代谢疾病产前诊断产前诊断（P）是通过检查发现先天性和遗传性缺陷胎儿，降低人口数量，提高人口质量，实行优生的有效方法产前诊断对象对象嗜发病种及几率35岁以上的高龄孕妇先天愚型（2~4%），47，XXY,47XXX,已生育过一例先天愚型或其他染色体异常的孕妇先天愚性（4~5%）有染色体异常家族史或父母一方为平衡易位携带者父平衡易位携带者生异常儿（2~3%）母平衡易位携带者生异常儿（10%）已生过一例常染色体隐性遗传病患儿的孕妇再生同样患儿的可能性（25%）已生过一例开放性神经管畸形儿及羊水多的孕妇在发率为5%血清ATP增值高的孕妇生育无脑儿或脊柱裂的可能性味75%严重X连锁隐性遗传病的携带者的孕妇儿子患病的机会为1/2，若孕妇为患者，儿子全是患儿曾有原因不明的多次流产及死产的孕妇染色体异常在自发性流产儿中占49.8%在死产中占8%，再生染色体异常的患儿比一般高12倍近亲婚配子代畸形儿出现率为2015%妊娠三月内曾受较大剂量辐射，病毒感染或长期服用不适当药物胎儿异常机会高于一般群体方法应用价值超声显像胎儿生长发育及成熟测定估计胎龄、胎盘位置、羊水量诊断胎儿畸形、双胎和胎儿大小协助羊水穿刺和胎儿镜进行胎盘定位、取脐带血和皮肤组织及指导手术羊膜腔穿刺生化检查病毒分离细胞培养判断胎儿成熟度（肝、肺）测定胎儿性别诊断胎儿开放性神经管畸形、染色体异常及其他疾病绒毛预测胎儿性别检查遗传代谢病、基因缺陷病及染色体异常及其他疾病胎儿镜直接观察胎儿体表、性别及有无畸形、提高宫内诊断水平；直视下取胎儿血液、皮肤及其他组织活检标本；开展宫内治疗、纠正胎儿病态X射线检查骨骼发育、有否畸胎注意影剂于羊膜腔内、显示胎儿软组织缺陷DNA探针诊断胎儿遗传性疾病如α-地中海贫血等体细胞杂交测定先天性代谢病、如胎儿G6P酶缺陷间接测母血胎甲球筛查开放性神经缺陷产前诊断的方法及应用孕期优生检查主要了解胎儿在出生前，诊断胎儿在宫内的生长发育方面有无异常情况。包括产前筛查：指在怀孕期间发现胎儿是否患有出生缺陷或先天性疾病，其结果可以提示畸形严重程度、可能性的大小。产前诊断：也称宫内诊断，都属于优生检查范畴。孕期优生检查通过产前优生筛查和宫内诊断能检查出出生缺陷主要疾病有以下几类：1.重大体表畸形；如N管畸形（无脑儿、脊柱裂）等2.重大内脏畸形：如先天性心脏病3.遗传性疾病：如地中海贫血等4.染色体异常疾病：如唐氏综合症等。1.超声检查是目前最常用的一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法孕期超声检查（早中晚三期）早孕12-14周；可发现无脑儿等致死性畸形。中孕20-22周：可查出一些严重的心脏畸形、唇腭裂等。晚孕32周左右：主要了解胎盘和胎儿发育情况为分娩作最后的准备。超声检查

1.是目前最常用的一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。列为常规检查，时间20-24W做。2.超声波是超过人听力范围的高频率的声波。声波从皮肤表面传到子宫到达胎儿，根据穿透结构的密度不同，声波返回到屏膜上，产生不同的图像。

B超检查对孕妇是无痛的，也不会产生任何创伤。只是检查时要求膀胱要胀满，有点不舒服，检查完立即小便就好了。B超检查是否都是在腹部进行的？

不是。有一种B超检查，检查的探头是放在阴道里，又叫经阴道B超检查。因为阴道离子宫、输卵管更近，较从腹部检查更容易“看到”子宫内的情况。一般只是在怀孕早期使用，特别是在停经40天左右，想了解胚胎情况时，如确定是否已怀孕。为什么孕期要进行B超检查？1.发现胎儿一些严重畸形。如体表畸形，少数内脏畸形等，但并不是每一个畸形都能发现2.确定预产期。如果孕妇平时月经周期不规律，可使用超声检查确定预产期。3.确定胎儿位置（胎位）。使用超声检查确定胎儿在子宫内是否是臀位（即胎儿臀部靠近骨盆出口，对分娩不利），是一种最安全、快速的方法。4.确定胎盘的位置。通常胎盘是植入子宫体的侧壁。如果胎盘植入子宫颈口附近，或覆盖子宫颈口（子宫颈口是分娩时胎儿通过的地方），这种情况容易导致孕妇阴道出血。5.发现并确认胎儿的数目。如是否为双胞胎。6.了解胎儿生长发育情况。有时你的医生需要知道你的胎儿当前的生长发育情况，如果你的宫高测定经常偏小或过大，而超声检查能帮助医生较为准确地评估胎儿生长发育的情况。7.了解羊水量情况。同样，医生通过普通测定子宫的高度可以提示羊水量是否正常，但超声检查能准确判断羊水的多少。8.评估胎儿宫内状态。一种使用超声波的特殊检查——生物物理切面图可用于了解胎儿在宫内的状态，以消除疑虑。当胎儿健康时，能观察到他的正常活动，并进行评分。9.排除异位妊娠。有的孕妇胚胎种植在子宫外，如输卵管妊娠，这是很危险的妊娠。因为当胚胎不断长大时，随时有可以引起输卵管破裂。使用超声检查在大多数这样的病例中能清楚地观察到胚胎种植的部位。10.协助孕期其他特殊检查。进行羊膜腔穿刺时，穿刺针的定位应在超声仪的指导下进行。B超主要能发现的畸形？1.脑部和脊柱的畸形，如无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、小头畸形、脑积水等。2.肢体缺陷：如肢体缺如、短缩。3.腹壁缺陷：如腹裂、脐膨出。4.其他：如先天性心脏病、联体婴儿等。怀孕早期，是否可以做B超检查？怀孕早期：指孕前12周，没有医生要求，以不做为好。