超声软指标咨询课件

超声软指标的遗传咨询

（SoftMarkers：SoWhat?）广州市妇婴医院产前诊断中心心室内强光点

（Echogenicintracardiacfocus，EICF)

心室内强光点

（Echogenicintracardiacfocus，EICF)

左心室：88%右心室：7%左右心室：7%发生率：0.5%to12%（亚洲人比西方人常见）其它：与先心无关心室内强光点

（Echogenicintracardiacfocus，EICF)

遗传咨询（Recommendation）孤立的EICF，若染色体风险<1/600，无需进一步处理孤立的EICF，若染色体风险>1/600，考虑羊穿右心室、双心室或多个EICF，考虑羊穿肠回声增强

（Echogenicbowel)

肠回声增强

（Echogenicbowel)

发生率：0.6%-2.4%Grade1:比骨质回声弱

Grade2:与骨质回声相当

Grade3:比骨质回声更强肠回声增强

（Echogenicbowel)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：6(CI2.7–6.8)肠回声增强

（Echogenicbowel)

遗传咨询（Recommendations

）

Grade1

无需进一步处理

Grade2and3与染色体和非染色体异常有关联颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)

颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：17(CI8–35)颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)与非染色体异常的关联（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Noonansyndrome,multiplepterygiumsyndromeskeletaldysplasias.congenitalcardiacdefects颈部皮肤增厚

（Thickenednuchalfold)

遗传咨询（Recommendations）羊水穿刺

先心或其它异常轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)

轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)＞＝10mmand<=15mm发生率：0.15%轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)与非染色体异常的关联（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

出现神经系统症状机会：10%to36%轻度脑室增宽

（Mildventriculomegaly,MVM)遗传咨询（Recommendations）羊水穿刺

先天性感染检查新生儿随访脉络膜囊肿

（Choroidplexuscysts，CPCs)

发生率：1%

18三体：50%

作为18三体的唯一超声发现：10%脉络膜囊肿

（Choroidplexuscysts，CPCs)

与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR7(95%CI4–12)forTri18

LR1.9(95%CI0.7–4.4)forTri21后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)

后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)

程度：≧10mm后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)与核型异常的关系（AssociationWithFetalAneuploidy）

孤立存在时，与一般人群无差异后颅窝积液

（Enlargedcisternamagna)遗传咨询（Recommendations）孤立存在时，不是羊水穿刺指征；合并其它异常，考虑羊穿股骨短

（shortfemurlength）股骨短

（shortfemurlength）程度Belowthe2.5thpercentileforgestationalageLessthan0.9ofthatpredictedbythemeasuredbiparietaldiameter.股骨短

（shortfemurlength）与核型异常的关系（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR2.7(95%CI2.1–6.0).股骨短

（shortfemurlength）与非染色体异常的关系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Skeletaldysplasias

Fetalgrowthrestriction股骨短

（shortfemurlength）遗传咨询（Recommendations）发现股骨短，应测量其它长骨；结合其它指标判断是否产前诊断监测胎儿生长SandalGapToes

SandalGapToes

见于45%唐氏新生儿

也见于正常儿的母趾外展SandalGapToes与核型异常的关系（AssociationWithFetalAneuploidy）

在产前与染色体的风险关系无结论SandalGapToes遗传咨询（Recommendations）单独出现时，不作为羊水穿刺指征结合其它风险因素考虑是否穿刺HypoplasticPhalanx5thDigit

HypoplasticPhalanx5thDigit

见于60%唐氏新生儿

在产前，见于3.4%的正常儿，见于18.8%的唐氏儿HypoplasticPhalanx5thDigit与核型异常的关系（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：5.6(95%CI2.5–11.9)HypoplasticPhalanx5thDigit遗传咨询（Recommendations）建议羊水穿刺结论Thickenednuchalfold（颈皮增厚）maybeuseful(PosLR17)butsensitivityistoolow(0.4)foruseasascreeningtool

NootherisolatedmarkerhassuchahighLR

(Smith-Bindmanetal2001JAMA;285:1044-55)结论孤立的软指标每诊断1例患儿丢失的胎儿数(lowriskpopulation)每诊断1例患儿丢失的胎儿数(highriskpopulation)颈皮增厚0.60.2脉络膜囊肿4.31.8股骨短1.20.5肠回声增强1.00.4心内强光点2.00.8肾盂扩张2.61.1(Smith-Bindmanetal.Second-TrimesterUltrasoundtoDetectFetusesWithDownSyndrome2001JAMA;285:1044-55)结论

单独利用这样指标作为筛查的依据，其结果是流产的胎儿比诊断的胎儿还多，而且真正能诊断的患胎很少。

（UsingthesemarkersasabasisfordecidingtoofferamniocentesiswillresultinmorefetallossesthancasesofDown’ssyndromedetected,andwillleadtoadecreaseintheprenataldetectionoffetuseswithDown’ssyndrome.）Shouldwecontinuetolookforsof