低增生性骨髓增生异常综合征

低增生性骨髓增生异常综合征

Hypocellular

myelodysplasticsyndromes（HMDS）

1病例：

男，42岁，全血细胞减少2个月（WBC2.41×109/L，Hb61g/L，PLT77×109/L），乏力、下肢出血点就诊。2HMDS

★RCC★鉴别什么★区别是什么★注意什么★是什么13骨髓有核细胞减少，但其他方面具有典型的MDS特征。14值得注意的几个问题15例1，患者，男，53岁，全血少1年1617HMDS1、涂片易受MF、取材不良等影响，诊

断HMDS需涂片、活检等手段联合应

用。1819部位选择、操作不当等技术问题使骨髓混血稀释骨髓涂片误认为造成增生减低“干抽”或取材不良会造成有核细胞增生减低的假象MDS的瘤细胞极度增生，体积较大，致密塞实造成抽吸困难。骨髓基质产生各种细胞因子，增强了肿瘤细胞之间的粘附性。MDS可引起MF，纤维组织弥漫增生包绕肿瘤细胞，网硬蛋白对抽吸的阻力，使瘤细胞被固定在其中。骨髓坏死的存在可造成骨髓液的抽吸不良例2，女，42岁，白细胞减低2个月

就诊。2122HMDS24涂片优势细胞的形态特征和阶段比例活检优势观察骨髓的原位空间构象，着重于骨髓组织的结构、细胞的增殖及分布情况，不受塞实、骨纤和血液稀释影响例3，女，60岁，贫血、血小板

减少2年就诊。2526MDS伴MF2、增生程度的判断要依据骨髓活检！

增生程度的判断要依据骨髓活检！

增生程度的判断要依据骨髓活检！28低增生性的判断标准29＜70岁＜30%＞70岁＜20%303、确诊需要≥2次不同部位的骨髓

检查，尤其年龄越大的患者越需

要多部位检查；

32例4，女，51岁，白细胞、血小

板减低2个月就诊。33HMDS40种融合基因检测显示

AML1/ETO+急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T14、伴重现性遗传学异常的AML38低增生性与非低增生性MDS39404142434445464748病因及发病机制49另外，HMDS与AA有很多共同特征，如均存在T细胞介导的骨髓抑制和PNH克隆的细胞50AAHMDSHAML其原始细胞计数不高，且红系的发育异常也较轻微，这一点与AA容易混淆。尤其在骨髓增生低下的涂片中，这些混淆的问题更加放大，所以骨髓活检是必须的检查手段，包括儿童。51MDS-RAHMDS52HAMLHMDSAA的鉴别诊断PB中出现原始细胞表明为HAML或HMDSBMA中存在1~20%的原始细胞，并且有发育异常可诊断为HMDS形态学上的发育异常和网状纤维的出现支持HAML和HMDS，如仅有红系的发育异常则需十分明显异常铁粒幼红细胞（核周＞5个颗粒或环绕＞1/3核周）是红系异常造血表现，可排除AABMB中出现≥3个原始细胞簇（最少5个原始细胞）提示HMDS或HAMLHMDS和HAML的细胞遗传学常存在异常，骨髓中CD34/CD117+的细胞正常或增高，而AA则减少骨髓中有高比例非特异性的间质细胞，如肥大细胞、LC和反应性淋巴滤泡，支持AA53儿童难治性血细胞减少(refractorycytopeniaofchildren,RCC）54背景

在WHO分型标准（2008年）中，儿童难治性血细胞减少(refractorycytopeniaofchildren,RCC）作为一组暂定类型从骨髓增生异常综合征（MDS）中提出。56572008年WHO中RCC的最低诊断标准患儿，男，5岁，外周血全血细胞减少就诊596061626364小结

HMDS在WHO中均未作为独立疾病实体列出，其病理生理机制未明，有很多报道认为AA、HMDS(RCC)、HAL及AL是一个依次