儿科护理学第16章遗传性疾病患儿的护理-课件

遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理目录21-三体综合征1苯丙酮尿症2目录21-三体综合征1苯丙酮尿症2学习目标掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施熟悉上述疾病患儿的病因及治疗要点

了解上述疾病患儿的辅助检查学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理

学习目标掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理概念

21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约为1/1000～1/600，孕母年龄越大，其发生率越高。一、21-三体综合征概念一、21-三体综合征病因孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关

致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均可导致染色体发生畸变一、21-三体综合征病因一、21-三体综合征遗传学基础

由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体标准型：核型为47，XY（或XX），+21占95%易位型：D/G易位型G/G易位型

嵌合型：46XY（XX）/47XY（XX），＋21一、21-三体综合征遗传学基础一、21-三体综合征身体状况特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌等智能低下：最突出、最严重皮纹特点：通贯手，atd角增大，＞45º

生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后；出牙延迟且常错位；四肢短，小指向内弯曲

伴发畸形：约50％患儿伴有先心病一、21-三体综合征身体状况一、21-三体综合征辅助检查细胞遗传学检查：染色体核型分析分子细胞遗传学检查

治疗原则及主要措施尚无有效治疗方法，应采取综合措施，提供医疗和社会服务，对患儿可进行长期耐心教育训练以提高生活自理能力如伴有其他畸形，可考虑手术矫治一、21-三体综合征辅助检查一、21-三体综合征一、21-三体综合征自理缺陷与智能低下有关有感染的危险与免疫功能低下有关焦虑（家长）与孩子患严重疾病有关知识缺乏：患儿家长缺乏对疾病认识有关常见护理诊断/问题一、21-三体综合征自理缺陷与智能低下有关有感染的危险护理措施加强生活照顾，培养自理能力预防感染心理护理健康指导35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者的，应及早检查子亲代的染色体核型孕期应防病毒感染，避免接受X线照射，勿滥用药物

一、21-三体综合征护理措施一、21-三体综合征概念

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传病，临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征，其发病率有种族和地域差异，我国发病率约为1/11000。二、苯丙酮尿症概念二、苯丙酮尿症病因及发病机制典型PKU：因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度极高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤非典型PKU：因辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸不能正常氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重了神经系统的功能损害二、苯丙酮尿症病因及发病机制二、苯丙酮尿症身体状况出生正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时明显神经系统表现

：智能发育落后最为突出，可出现行为异常和癫痫发作等皮肤：毛发变黄，皮肤和虹膜色泽变浅，常伴有湿疹体味：尿及汗有特殊的鼠尿样臭味

二、苯丙酮尿症身体状况二、苯丙酮尿症辅助检查新生儿筛查：针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定

血苯丙氨酸浓度测定：正常人血苯丙氨酸浓度为1～3mg/dl，患儿可高达20mg/dl尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断DNA分析：进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断二、苯丙酮尿症辅助检查二、苯丙酮尿症治疗原则及主要措施一旦确诊，应立即治疗给予低苯丙氨酸饮食给予BH4、5-羟色胺和左旋多巴等药物治疗二、苯丙酮尿症治疗原则及主要措施二、苯丙酮尿症生长发育改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关

有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的刺激有关知识缺乏：家长缺乏饮食控制的知识常见护理诊断/问题二、苯丙酮尿症生长发育改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关有皮肤完护理措施控制饮食、促进生长：低苯丙氨酸饮食婴儿首选母乳或特制的低苯丙氨酸奶粉，添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则饮食控制应至少持续到青春期以后，终身治疗对患者更有益皮肤护理：勤更换尿布，保持皮肤干燥、清洁家庭支持及健康指导：给予家长情感支持，强调饮食控制的重要性

一、21-三体综合征护理措施一、21-三体综合征ThankYou!ThankYou!遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理目录21-三体综合征1苯丙酮尿症2目录21-三体综合征1苯丙酮尿症2学习目标掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施熟悉上述疾病患儿的病因及治疗要点

了解上述疾病患儿的辅助检查学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理

学习目标掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理概念

21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约为1/1000～1/600，孕母年龄越大，其发生率越高。一、21-三体综合征概念一、21-三体综合征病因孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关

致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均可导致染色体发生畸变一、21-三体综合征病因一、21-三体综合征遗传学基础

由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体标准型：核型为47，XY（或XX），+21占95%易位型：D/G易位型G/G易位型

嵌合型：46XY（XX）/47XY（XX），＋21一、21-三体综合征遗传学基础一、21-三体综合征身体状况特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌等智能低下：最突出、最严重皮纹特点：通贯手，atd角增大，＞45º

生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后；出牙延迟且常错位；四肢短，小指向内弯曲

伴发畸形：约50％患儿伴有先心病一、21-三体综合征身体状况一、21-三体综合征辅助检查细胞遗传学检查：染色体核型分析分子细胞遗传学检查

治疗原则及主要措施尚无有效治疗方法，应采取综合措施，提供医疗和社会服务，对患儿可进行长期耐心教育训练以提高生活自理能力如伴有其他畸形，可考虑手术矫治一、21-三体综合征辅助检查一、21-三体综合征一、21-三体综合征自理缺陷与智能低下有关有感染的危险与免疫功能低下有关焦虑（家长）与孩子患严重疾病有关知识缺乏：患儿家长缺乏对疾病认识有关常见护理诊断/问题一、21-三体综合征自理缺陷与智能低下有关有感染的危险护理措施加强生活照顾，培养自理能力预防感染心理护理健康指导35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者的，应及早检查子亲代的染色体核型孕期应防病毒感染，避免接受X线照射，勿滥用药物

一、21-三体综合征护理措施一、21-三体综合征概念

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传病，临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征，其发病率有种族和地域差异，我国发病率约为1/11000。二、苯丙酮尿症概念二、苯丙酮尿症病因及发病机制典型PKU：因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度极高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤非典型PKU：因辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸不能正常氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重了神经系统的功能损害二、苯丙酮尿症病因及发病机制二、苯丙酮尿症身体状况出生正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时明显神经系统表现

：智能发育落后最为突出，可出现行为异常和癫痫发作等皮肤：毛发变黄，皮肤和虹膜色泽变浅，常伴有湿疹体味：尿及汗有特殊的鼠尿样臭味

二、苯丙酮尿症身体状况二、苯丙酮尿症辅助检查新生儿筛查：针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定

血苯丙氨酸浓度测定：正常人血苯丙氨酸浓度为1～3mg/dl，患儿可高达20mg/dl尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断DNA分析：进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断二、苯丙酮尿症辅助检查二、苯丙酮尿症治疗原则及主要措施一旦确诊，应立即治疗给予低苯丙氨酸饮食给予BH4、5-羟色胺和左旋多巴等药物治疗二、苯丙酮尿症治疗原则及主要措施二、苯丙酮尿症生长发育改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关

有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的刺激有关知识缺乏：家长缺乏饮食控制的知识常见护理诊断/问题二