专题0癌与新一代测序技术

第二期生物信息学培训班2011年8月中国·

哈尔滨癌与新一代

技术生物信息科学与技术学院一个物种

组计划的完成，就意味着这一物种学科和产业发展的新开端。

——Australopithecus

afarensis第二期生物信息学培训班2011年8月中国·

哈尔滨price

&

technology1994-2004学培训班Human

Molecular

Genetics,201第0,二Vo期l.1生9,物R信ev息iew学Is培su训e

班22011年8月中国·

哈尔滨Landscape

of

cancer

genomics yses.

NGS

data

will

be

generated

for

hundreds

of

tumors

from

all

major

cancer

types

inthe

near

future.The

integrated ysis

of

DNA,

RNA

and

methylation

sequencing

data

will

help

elucidate

all

relevant

genetic

changes

incancers.培训班detection

of

SNVsed

Resequencing.Identification

of

Novel

SNPs

in

Glioblastoma

Using

PLoS

One.2011;6(6):e18158.Epu2b01210年118J月un中10国.·1000

Genomes目标：识别最小等位频率超过1%的SNPPilot

Project首先进行了3个探索计划，数据现已发布。Pilot探索PurposeCoverage次数Strategy

Status完成时间1

-

lowcoverageAssess

strategyofsharing

data

acrosssamples2-4XWhole-genome

Sequencingsequencing

of

180

completedsamples October

20082

-

triosAssess

coverage

andplatforms

and

centers20-60XWhole-genome

Sequencingsequencing

of

2

mother-

completedfather-adult

childtrios October

20083

-

generegionsAssess

methods

forgene-region-capture50X1000

gene

regions

in

Sequencing900

samples completed

June2009yses

of

thepilotMain

ProjectThe

plan

for

the

full

project

(pendingany

modifications

based

on

thedata)is

to

sequence

about

2,000

samples

at

4X

coverage.

Theset

of

samples

forsequencing

includes

1101

samples

that

already

existed

or

could

be

collected

quickly,from12

populations,for

sequencing

in

2009

and

early

2010.The

second

set

includes

899samples

that

are

being

collected,from

10

populations,for

sequencingin

2010.计划分2期，第一期检测1101个样本，来自于1220个11年群8月体中。国第·

哈二尔期滨检测899个样本，来自于第1二0期个生物群信体息。学培训班第二期生物信息学培训班2011年8月中国·

哈尔滨detection

of

expression

&

discovery

ofnew

genes2011年8月中国·

哈尔滨Correlation

in

expression

levels

between

our

RNA-Seq

sample

and

Affymetrix

arrays.Nat

Biotechnol.20第10二M期a生y;物28信(5息):5学0培3–训51班0.2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班Predicted

by

RNAfold

WebServer

at:identification

of

new

genes第二期生物信息学培训班2

11

月 国

哈尔滨study

of

gene

structure20alternative

splicingfusion

gene

detecting训班20第二期生物信息学培训班2011年8月中国·

哈尔滨新一代

技术sequencingsequencing

by

synthesissingle

molecule

sequence

(tSMS/SMRT)amplifyingemPCRbridge

PCRscreeninglow

light

density

=

less

samples第二期生物信息学培训班国·

哈尔滨illumina

HiSeq

2000454

GS

FLX+

System学培训班DNA

Library

PreparationemPCR2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班Sequencing2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班Dataysis2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班bridge

PCR

&

Sequencing2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班SOLiD

System2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班Single

Molecule

Sequencing2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班Single

Molecule

Sequencing2011年8月中国·

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of

Reads,

Mass

DataSRA:

Sequence

Read

Archive2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班SRP:

projectSRX:

experimentSRS:

sampleSRR:

run2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班2011年8月中国·

哈尔滨第二期生物信息学培训班生物信息学培训班201有参考组的数据分析Single-endPaired-endReference

Genomemutation

detectionshort

readsmapisoform

identification&

isoform

profilingdigital

geneexpression

profilin