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出生缺陷的产前诊断出生缺陷是指出生前已经存在的结构或功能异常，原因包括遗传、环境以及两者的共同作用。预防出生缺陷提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基本国策。产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。本期专家观点，河南省人民医院医学遗传研究所王莉教授来谈谈几种常见先天性缺陷的产前诊断。神经管缺陷的产前诊断（NTD是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它柱裂及脑膨出等。我国NTD2.74‰AFPAFP2AFP测定。AFP3～5NTD的诊断即可成立。通过AFP90NTD可以得到确诊。羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定AchENTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchEAFPB5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。唐氏综合症的产前诊断唐氏综合症（21）是最常见的染色体异常疾病，1/7001/800203080）浓度下降、游离雌三醇）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度则升高，所以通过联合测定孕妇血清FP、uE3hCG能够预测胎儿是否发生先天愚型的风险概率。筛查DS高风险孕妇经羊水染色体核型分析证实为正常胎儿。因此对于DS高风险的孕妇一定要进一步检查，DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或1000传，少数为X3．B羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成

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