2022年医学专题-第3节-人类遗传病(PPT)

第3节人类(rénlèi)遗传病第一页，共三十一页。一、复习(fùxí)提问：1、可遗传变异的三个来源(láiyuán)是什么？基因(jīyīn)突变、基因(jīyīn)重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。第二页，共三十一页。问题(wèntí)：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明(biǎomíng)，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论(tǎolùn)：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。第三页，共三十一页。有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病(huànbìnɡ)也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为“人类所有的病都是基因(jīyīn)病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第四页，共三十一页。第三节人类(rénlèi)遗传病第五页，共三十一页。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高(zēnggāo)的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第六页，共三十一页。什么(shénme)是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变(gǎibiàn)而引起的人类疾病先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)都是遗传病吗？第七页，共三十一页。

先天性疾病(jíbìng)1.含义:出生前已形成的畸形(jīxíng)或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(bìngyīn)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障第八页，共三十一页。家族(jiāzú)性疾病1.含义:一个(yīɡè)家族中多个成员都表现出来的同一种疾

病,即某一疾病有家族史2.病因(bìngyīn)分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症第九页，共三十一页。遗传病、先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多(xǔduō)疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来(chūlái)，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者第十页，共三十一页。一、人类(rénlèi)遗传病的概述单基因(jīyīn)遗传病多基因(jīyīn)遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率第十一页，共三十一页。1、单基因(jīyīn)遗传病(1)定义:受一对(yīduì)等位基因控制的遗传病。(2)分类(fēnlèi)显性遗传病

隐性遗传病常染色体上：多指、并指

软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病色盲进行性肌营养不良伴Y遗传：

外耳道多毛第十二页，共三十一页。2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制(kòngzhì)的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂(chúnliè)（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象(xiànxiàng)，发病较率高，且比较容易受环境影响。特点在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大第十三页，共三十一页。3、染色体异常(yìcháng)遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异(biànyì)而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），

猫叫综合症◆性染色体异常：指由性染色体变异(biànyì)而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXYXYY第十四页，共三十一页。请大家指出下列(xiàliè)遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病第十五页，共三十一页。1.遗传病可能给患者本人(běnrén)、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防?2.对遗传病进行监测和预防(yùfáng)，可以从哪几个方面着手第十六页，共三十一页。二、遗传病对人类(rénlèi)的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于(yóuyú)遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害(wēihài)——患者、后代、家庭、社会……第十七页，共三十一页。一个病残儿平均寿命(pínɡjūnshòumìnɡ)为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担第十八页，共三十一页。遗传病对人类(rénlèi)的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人(běnrén)、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；第十九页，共三十一页。优生，就是让每一个(yīɡè)家庭生育出健康的孩子。措施(cuòshī)禁止(jìnzhǐ)近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断三、遗传病的监测和预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）第二十页，共三十一页。1、禁止(jìnzhǐ)近亲结婚：我国婚姻法规定(guīdìng)：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生(zhōngshēng)不育。科学家的悲剧第二十一页，共三十一页。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯(shūbɑi)姑的子女自己(zìjǐ)兄弟姐妹舅、姨的子女(zǐnǚ)叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第二十二页，共三十一页。近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们(tāmen)所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。

虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子(háizi)，但万一生下孩子(háizi)有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。第二十三页，共三十一页。

近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以(suǒyǐ)，应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生(fāshēng)的最简单有效的方法。第二十四页，共三十一页。遗传咨询的内容(nèiróng)和步骤为---提出(tíchū)建议检查、了解(liǎojiě)病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩2、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一第二十五页，共三十一页。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上(yǐshàng)女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄(shìlíng)生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利(bùlì),原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。3、提倡“适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义第二十六页，共三十一页。羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞(xìbāo)检查基因诊断方法(fāngfǎ)：优点(yōudiǎn)：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病第二十七页，共三十一页。四、人类(rénlèi)基因组计划及其意义测定(cèdìng)人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的(mùdì)：测定染色体：22条常染色体＋X＋Y第二十八页，共三十一页。1990年启动2001年公开发表工作草图(cǎotú)2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成(zǔchénɡ)，已发现的基因约2.0-2.5万个。2.过程(guòchéng)：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对第二十九页，共三十一页。（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展(jìnzhǎn)，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。4.意义(yìyì)：（２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及(yǐjí)生物的进化等也具有重要的意义。（３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效