2022年医学专题-地贫健康知识

在我们(wǒmen)的身边，有一种病需要我们(wǒmen)关注—地中海贫血(pínxuè)第一页，共三十五页。一、什么(shénme)是地中海贫血地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成(héchéng)障碍性贫血”，简称“地贫”。是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫和β地贫两类。第二页，共三十五页。二、地贫与一般(yībān)贫血的区别所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有(méiyǒu)从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。第三页，共三十五页。三、什么(shénme)是地贫基因携带者地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群(rénqún)最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广东省人群(rénqún)中地贫基因的携带率约为11.07%。这意味着每10个人中就有1个为地中海贫血基因携带者。而多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。第四页，共三十五页。

地中海贫血(pínxuè)，是一种遗传性溶血性贫血。

按照临床(línchuánɡ)症状可分为：重型：出生(chūshēng)数日即出现贫血、肝脾肿大，发育迟缓，黄疸，骨骼变形，如不治疗患儿常于5岁前死亡，还可导致严重产科并发症.中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至老年。轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。第五页，共三十五页。四、地中海贫血症状(zhèngzhuàng)有哪些？

影响日常生活与工作吗？轻度地贫患者无明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过(jīngguò)检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗。不影响日常生活与工作。第六页，共三十五页。中度(zhōnɡdù)地贫中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度(chéngdù)的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。第七页，共三十五页。重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能(kěnéng)会表现出死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度地贫第八页，共三十五页。重度β地贫患者出生时没有任何临床(línchuánɡ)症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离增宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，一般都不可能活动成年。重度地贫第九页，共三十五页。地贫会传染(chuánrǎn)吗会遗传吗？地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因(jīyīn)缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因(jīyīn)，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因(jīyīn)，你就可患上地中海贫血。因此贫血只有遗传性，没有传染性。第十页，共三十五页。第十一页，共三十五页。地贫可以(kěyǐ)治愈吗？目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合(xiānɡhé)供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。第十二页，共三十五页。什么(shénme)是地贫筛查地贫产前筛查是夫妻双方通过血常规，红细胞脆性等简单方法即可以对地贫进行(jìnxíng)筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行(jìnxíng)地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。第十三页，共三十五页。地中海贫血(pínxuè)检查1.血细胞分析2.红细胞脆性(cuìxìng)试验3.血红蛋白分析4.地贫基因检测

第1-3项为筛查项目第十四页，共三十五页。地中海贫血(pínxuè)初筛检查

1.血细胞分析MCV<80fl和（或）MCH<27pg,则高度怀疑为地贫;

平均红细胞体积(tǐjī)（MCV）<80fl为地贫表型阳性，β地贫和中间型、轻型α地贫和部分静止型α地贫基因携带者均为阳性，但有部分静止型α地贫基因携带者是正常的。第十五页，共三十五页。地中海贫血(pínxuè)初筛检查2.红细胞脆性试验红细胞渗透脆性试验阳性（ROFT;<0.60):即可怀疑为地贫;

红细胞脆性试验在基层单位可用，但在有血细胞分析仪的单位就不应该单用于地贫筛查，此项检测误漏诊(lòuzhěn)率高，且英美地贫筛查指南中均没有此项目。第十六页，共三十五页。地中海贫血(pínxuè)初筛检查

3.血红蛋白分析HbA2<2.5%,则高度怀疑为α地贫基因携带者;ξ阳性为标准α地贫.HbA2>3.5%,则为β地贫基因携带者HbF:中间型和重型(zhòngxíng)β地明显增高。。第十七页，共三十五页。第十八页，共三十五页。什么(shénme)是地贫的产前诊断地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类(yīlèi)地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。第十九页，共三十五页。采集胎儿(tāiér)DNA的方法及其时间目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织（孕11-14周）羊膜腔穿刺术采集羊水细胞（孕15-24周）脐静脉穿刺术采集脐血等方法（孕24周以后）。什么(shénme)是地贫的产前诊断第二十页，共三十五页。绒毛(róngmáo)活检第二十一页，共三十五页。羊膜(yángmó)腔穿刺第二十二页，共三十五页。脐静脉(jìngmài)穿刺第二十三页，共三十五页。哪些孕妇(yùnfù)需要做产前诊断？父母双方若为同类项轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以，如果(rúguǒ)夫妇双方携带的是同类项的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前诊断。第二十四页，共三十五页。第二十五页，共三十五页。产前诊断的意义(yìyì)基于医院的模式：能够减少重型或中间型地中海贫血，但是存在局限性。基于群体筛查的模式，基本上能够杜绝(dùjué)重型或中间型地中海贫血，值得推广。通过产前诊断，能够减少甚至基本杜绝重型或中间型地贫的出生，减轻社会和家庭负担，提高出生素质。第二十六页，共三十五页。夫妇接受婚前、孕前、产前保健(bǎojiàn)服务双方接受(jiēshòu)血常规检测（MCV）可疑地贫者进行进一步地贫筛查（血红蛋白(xuèhóngdànbái)电泳）地贫筛查异常者夫妇进行地贫基因检测诊断为夫妇携带同型地贫基因携带者，其胎儿接受地贫产前诊断胎儿为正常、地贫基因携带或轻型地贫者继续妊娠胎儿为中重度地贫可自愿选择人工终止妊娠所以助产或婚检机构提供妇幼保健服务的医疗保健机构（不具备检测条件的可采用标本转运）具备地贫产前诊断资质的医院（不具备产前诊断资质的转诊提供）具备资质的医疗保健机构第二十七页，共三十五页。

在我们的身边，有这么一个需要我们关爱的群体，他们就是(jiùshì)地中海贫血患者。第二十八页，共三十五页。一个生命的降生，本应承载(chéngzài)着喜悦然而(ránér)···因为患有地贫，他们承受着无比(wúbǐ)的痛苦。第二十九页，共三十五页。假如(jiǎrú)可以重新来一次我不希望(xīwàng)再患有地中海贫血(pínxuè)妈妈，真的好痛!第三十页，共三十五页。他们(tāmen)的一生饱受着病魔(bìngmó)的折磨甚至要过早地面临(miànlíng)生命的结束第三十一页，共三十五页。亲爱(qīnài)的人们啊，多了解(liǎojiě)地中海贫血吧

不要让自己(zìjǐ)的后代继续承受这无法承受的痛苦第三十二页，共三十五页。婚检(hūnjiǎn)产检避免(bìmiǎn)下一代患上地贫结婚生育前请做好第三十三页，共三十五页。谢谢(xièxie)第三十四页，共三十五