临床血液学检验讲义

贫血及其细胞学检1：、、尿毒正常后4：红细胞生成减少骨髓造血功能如再障造血原料缺乏或失利用如缺铁性贫血巨幼细胞贫血、铁粒幼细胞性贫血。红细胞破坏过多如溶血性再生性贫血，纯红再障，骨髓增再生性贫血，纯红再障，骨髓增生异常综合征骨髓病性贫血（白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓纤维化继发性贫血（肾病、肝病、性疾病、内疾病等B12红细胞膜异遗传性球形、椭圆形、口形红细胞增多症，阵发性睡眠性血红蛋白尿红蛋白异珠蛋白生成性贫血，异常血红蛋白病，不稳定血红蛋红细胞外在免疫溶血因自身免疫性，药物诱发，新生儿同种免疫性，血型不合输理化等因其脾功能亢贫血的实验方法与步男女血红蛋白＜110（孕妇血细胞比容红细胞计数小儿标准：根据世界卫生组织资料和1986年儿童的建议为：出生10d内新生儿Hb14岁者Hb小于120g/L，可贫血。6：铁的来源与吸收：每天的膳食，只有约10%的铁（即1mg）肠和空肠上段肠黏膜吸收。铁的及排泄：铁以铁蛋白及含铁血黄素的形式。孕妇和儿童的排泄量高出成人数倍7：（1）铁测原理：铁以Fe3＋形式与转铁蛋白（Tf）结合存在，降低介质pH及加入还原剂（如抗坏血酸、（如菲咯嗪和2，2’-联吡啶等）反应，生成有色络合物，同时作标准对照，计算清铁的含量参考值：成年11.6～31.3μmol/L，女性临床意义铁降低见于缺铁性贫血失血营养缺乏和慢增高见于肝脏疾病造血不良、无效性增生、慢性溶血、反复输血和铁负荷过重。（2）铁蛋白测125I蛋白与固相上结合的铁蛋白相结合，除去未结合的过多的放免标记物，洗脱结合放免标记的铁蛋白，用计数器与标准曲线比较，计算出铁蛋白值。参考值：成人15～200μg/L，女性12～150μg/L，小儿低于成人；至中年，高于、急染和。（3）总铁结合力测原理总铁结合（TIBC通常情况下仅有1/3的运铁蛋白与铁结合在中加入已知过量的铁标准液使中全部的f与铁结合达到饱和状态再用吸附（轻质碳酸镁除去多余的铁按上法测定铁含量，其结果为总铁结合力，如再减去先测的铁，则为未饱和铁结合力（UIBCTIBC：50～77μmol/L，女性54～77μmol/L临床意义增高见于缺铁性贫血红细胞增多症降低或正常见于肝脏疾病性血、血色病和溶血性贫血，显著降低者见于肾病综合征。转铁蛋白饱和度参考值：20%～50%（均值34%，女性33%）临床意义降低见于缺铁性贫（TS小于15%炎症等增高见于铁利用如铁粒幼细胞贫血、再障；铁负荷过重，如血色病早期，铁增加不显著，但铁已增加，TS大于70%，这是的可靠指标。临床意义：增高见于缺铁性贫血、妊娠；降低见于肾病综合征、肝硬化、、炎症8：缺铁原因铁摄入不1.膳食不足营养不良，偏2.需要量增加生长较快婴幼儿，妇女，妇女妊娠期、哺乳3.吸收胃炎及胃酸缺乏，胃大部切除，慢性腹泻，化学药物影铁丢失过1.过多，妊娠失4.各种性疾病分期：临床缺铁分为三个阶段①缺铁期：铁下降，早期出现铁蛋白下降②缺铁性红细胞生成期：铁更进一步减少，铁蛋白减少，铁和转铁蛋白饱和度下降，总铁合力增高和游离原卟啉升高，出现一般症状；1：缺铁性贫血外周红细胞形铁染色与铁代谢的检查特骨髓铁减少：骨髓铁染色示铁，铁粒幼细胞少于15%2）铁蛋白（SF）小于14μg/L，转铁蛋白饱和度小于15%，铁小于8.95μmol/L，总铁结合力大于64.44μmol/L，红细胞游离原卟啉大于0.9μmol/L（全血）。缺铁性贫血的鉴别珠蛋白生成性贫血：常有史，自幼贫血，脾脏肿大。血涂片可见较多靶形红细胞，RDW多在正常水平。骨髓铁染色细胞外铁和细胞内铁都增加，铁和运铁蛋白饱和度增加。慢性系统性疾病贫血：患者多为正细胞素性或小细胞素贫血。骨髓铁染色细胞外铁增加、内铁增加或偏少；铁蛋白正常或增加；铁、运铁蛋白饱和度降低；总铁结合力正常或降低。13：铁粒幼细胞贫血的实验检查及鉴别血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅者）。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小板正常或减低。获得性性者可出现中性粒细胞颗粒减少、Pelger样核常和少量幼稚粒细胞。5（4），（1/3称此为环形铁粒幼细胞此种细胞常占幼红细胞15%以上为本病特征和重要依据在熟红细胞中也常见铁粒（铁粒红细胞）。亦有少数降低；总铁结合力正常或减低，故运铁蛋白饱和度明显增高，甚至达到完全饱和。鉴别：本病需与缺铁性贫血和珠蛋白生成性贫血进行鉴别三、DNA性贫血14：维生B12的代人类维生素B12要2～5μg，而体内贮量约为4～5mg，可供3～5年使用，故一般情况下是不会缺乏的。B12R二指肠后在胰蛋白酶的参与下与胃底黏膜壁细胞的内因子结合形成维生素B12-内因子复合体该合体可抵抗肠道消化酶和肠道细菌、对维生素B12的破坏和摄取。维生B12-内因子复合体在Ca2＋、Mg2＋pH5条件下，与回肠末端肠黏膜绒毛上的特殊受体结合，被运到组织中，其中一半于肝细胞内。维生素B12的吸收和转运还有一个肝肠循环，即每天有钴胺随胆90IFB12吸收和转运的因素有：胃肠疾病导致的胃酸、胃蛋白酶减少全胃切除和一些疾病如恶性贫血的内因子完全缺乏时影响最大，因为胆汁中的维生素B12再吸收；胰腺胰蛋白酶缺乏等维生素B12参与体内多种生化反应除参与DNA的外与关系密切的还有腺苷钴胺参与促使甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶AB12A大量堆积而形成非生理性的单链脂肪酸，影响神经鞘磷脂形成，造成神经的脱髓鞘改变，出现各种神经系统的症状。这是维生素B12缺乏所致的巨幼细胞贫血的突出特点另外钴胺还参与体内化物的代谢使某些含化合物的食物、烟草的化物变为无毒物质。维生素B12每天经尿液、粪便排出，唾液、泪液及中也有少量排出。15：物脏器（尤其是肝）、酵母和香菇中亦叶酸。但叶酸不耐热，可被过度烹煮而破坏。本身不能叶酸，必须靠食物供给。食物中的叶酸为多聚谷氨酸叶酸，溶解度低，须在小肠叶酸结合蛋（FB对叶酸的吸收转运和具有重要意义目前已知FBP分为可溶叶酸结合白（sFBP和膜叶酸结合蛋白两大类，sFBP在于、、脑脊液、尿液和唾液中。对FEP的来源及生理功能还不十分清楚。正常人每天需要叶酸200μg，孕妇和哺乳者为300～400μg。内叶酸量约5～20mg，可供人体50～100d口炎性腹泻。维生素C有促进四氢叶酸的作用，当其缺乏时可加重叶酸缺乏。剂如比妥、扑痫酮等可抑制叶酸代谢，抗癌药如氨甲蝶呤可抑制叶酸还原为TFH，都可巨幼细胞贫血。叶酸除主要参与DNA外，还在组氨酸转变为谷氨酸的反应中需要TFH参加。当叶酸缺乏时，其中16：巨幼细胞贫血原因叶酸缺（绿叶蔬菜缺乏或过分烹煮），需要量增加妊娠及哺乳，婴幼儿生长及青少年发育期，甲亢，溶血性疾病，，脱落吸收利空肠术，慢性肠炎，热带口炎性腹泻，麦胶肠病及乳糜泻，药物干扰（叶酸拮抗剂抗惊厥药物抗疟药抗结核药性酶缺（缺乏51-甲酰基氢叶酸还原酶等）（素食者、肉类食品缺乏吸收利用胃酸缺乏（萎缩性胃炎和胃切除后），内因子缺乏（全胃切除、存在内因子抗DNA嘌呤抑制药甲氨蝶呤、巯嘌呤、硫鸟嘌呤嘧啶抑制药甲氨蝶呤、6-氮杂尿苷胸腺嘧啶抑制药甲氧蝶呤、氟尿嘧啶4.DNA抑制药羟基脲、阿糖胞苷5.（B12转运及细胞内利用）Lesch-NyhanB6B1反应性的巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血临床特征：在我国北方地区以缺乏叶酸所致的巨幼细胞贫血多见，而维生素B12缺乏维生素B12缺乏时，使血中丙酰辅酶A堆积而生成非生理性单链脂肪酸，影响神经髓鞘磷脂的形成，造稳、行走；小儿及老年患者常表现为脑神经受损的精神异常，如抑郁、嗜睡和精神错乱；叶酸缺乏患如口腔、胃肠道和的黏膜上皮细胞影响较明显，临也出现相应症状。巨幼细胞性贫血的实验裣查及鉴别血象呈大细胞素性贫血红细呈卵圆形白细胞计数正常或偏低粒细胞出现巨形杆状和核分叶过多，5叶者大于5%或6叶者大于1%。法）：227nmol／L。叶酸缺乏症：叶酸检测（放免法）小于6.91nmol／L（小于3ng／ml）；红细胞叶酸检测（放免法）227nmol／L（50～100ng／ml）。鉴别病进行鉴别，骨髓象检查可有明显区别。急性红白血病（红血病期）：骨髓中红系极度增生，常大于50，并有明显的造血（如类巨幼样变等B12骨髓增生异常综合征（MDS）：部分MDS病例可有红系细胞的显著增生，多为中晚幼阶段，有明显的造血（如类巨幼样变等）粒系细胞和巨核细胞也有造血。骨髓铁染色异常（环形铁粒幼细胞常＞15%）过碘酸-雪反应幼红细胞可阳性。叶酸和维生素B12治疗能治愈。另外还可通过检及骨髓活检鉴别。MDS四、造血功能性贫血再生性贫血概念：是由多种原因致造血干细胞减少和（或）功能异常，从而引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一种获得性疾病。临床表现为贫血、和。其发病原因，分为性再障（FanconiFA）和获性再障两种，通常所说的再障是指后者。获得性再生性贫血，分为原因未明的性再障和继发性再障两类，约各占一半。其特征是造血干细胞和（或）造血微环境功能，造血红髓被脂肪替代，导致全血细胞减少，进性贫血、和，而肝、脾、淋不肿大。患者青壮年居多，多于女性。本病的病因和发病机制复杂。继发性再障的病因主要有①药物和化学因素如氯霉素、治疗肿瘤的细胞物苯、杀虫剂等②因素：如肝炎、EB等③电离辐射：如X线、放射性同位素等④内因素：如腺脑垂体功能减退症及其他因素如妊娠并发AA2：增殖分化。②造血微环境缺陷，包括基质细胞和神经体液调节因子等的缺陷，影响了造血干细胞的增殖分化调控因子水平增高（如干扰素、白介素-2）有密切关系，可抑制自身或正常人的骨髓造血细胞增殖。④遗传倾向，AA虽型遗传性疾病，但有一定的遗传倾向，患者对致病因素的易感性可能与遗传因临床特征：临根据其病程及表现将再障分为急性AA和慢性AA两型急性AA：起病急，进展迅速，病程短。贫血呈进行性，常伴有严重，部位广泛并常有内脏血；半数以上病例起病时即有，严重者可发生败血症。此型又称重型再障-型。主，和较轻，此型又称轻型再障。如病情，转为重型AA，称为重型再障-Ⅱ型。再生性贫血的实验检查及鉴血象特点：呈正细胞素性贫血，可有小细胞增多。网织红细胞极低，血小板计数早期减少2×109/L全片不见或仅有数个。骨髓病理组织学检验：骨髓增生减退，造血组织与脂肪组织容积比降低（小于0.34）。造血细胞减少（特别是巨核细胞减少），非造血细胞比例增加，并可见间质水肿、甚至液性脂肪坏死。骨活检对再障的具有重要价值。AA的标准如下①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少②一般无肝脾肿大③骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）细胞增多（有条件者应做骨髓活检等检查）。治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。⑤一般抗贫血药物治疗无效急性与慢性再生性贫血的鉴别急慢＞1↑不显显阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：AA与PNH不发作型鉴别较，但本病及均较轻，骨髓增生异常综合征（MDS）：AA与MDS中的难治性贫血（RA）鉴别也较。但RA以造血再生危象：是由于多种原因所致的骨髓造血功能急性停滞，本病亦可称为急性造血功能停滞血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少。此病可在短期内恢复。等疾病都可有外周血的三系减少，但患者有脾肿大、淋肿大、骨压痛；外周血有幼稚红细胞和幼稚白细胞；骨髓象特征都与AA明显不同。降。MCV、MCHC多在正常范围内。白细胞和血小板形态正常。【正确答案】铁蛋白是铁【正确答案】A.【正确答案】B.C.过D.【正确答案】A.铁蛋B.C.转铁饱和【正确答案】A.铁蛋B.C.转铁饱和【正确答案】E.胞浆偏【正确答案】【正确答案】铁粒幼细胞贫血重要依据【正确答案】维生素B12在体内量4～5mg，可供机体使A.1～2B.2～3C.3～5D.5～7【正确答案】C.【正确答案】B12-内因子复合体的吸收部位主要在C.【正确答案】【正确答案】A.【正确答案】吸收后的叶酸D.淋【正确答案】内的叶酸约5～20mg，可供使【正确答案】促进四氢叶酸的物质【正确答案】D.肠道病【正确答案】抑制叶酸还原为TFH，从而巨细胞贫血的物质【正确答案】D.行走【正确答案】【正确答案】5再生性贫血不会出C.E.【正确答案】继发性再障贫血因素中最常见的A.肝炎B.流感C.腺D.鼻E.肠道【正确答案】B.较E.治疗【正确答案】【正确答案】再生性贫血外周血象不会出A.正细胞素性贫【正确答案】关于急性再障贫血和慢性再障贫血的鉴别，错误的E.HbF【正确答案】不属于再生性贫血骨髓特点的【正确答案】A.再生性贫【正确答案】【正确答案】24：要点25：溶血性贫血的分红细胞内在缺陷所致的溶贫（遗传性/性膜缺遗传性球形细胞增多酶缺葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺血红蛋白珠蛋白生成性贫红细胞外来因素所致的溶贫（获得性免疫因自身免疫性溶血性贫膜缺阵发性睡眠性血红蛋白化学因砷化物、、苯肼、蛇毒要点26：血管内溶血和血管外溶血的鉴特血管内溶血管外溶贫血、黄常常肝、脾肿少常红细胞形态学改少常Hb常Hb尿含铁血黄慢性可一要点27：溶血存在的实验检↑↑↑↑↑↑，间期细胞增多，可见核染色质小体及卡波间接胆红血管内溶血结合珠↓高铁血红素白蛋—＋Hb—＋Rous试—＋↑红细 （51CrT缩要点28：不同类型溶血性贫血实验选高渗血试Coombs膜蛋白分CoombsCoombs（半抗原、自身免疫型CoombsCoombsRousHamRousCoombs（奎尼丁型CoombsCoombs止血与血栓29：显示溶血的检新生态氧，使联苯胺氧化成为蓝紫色。根据显色深浅，可测浆游离血红蛋白的量。临床意义血管内溶血时显著升高珠蛋白生成性贫血自身免疫性溶贫时轻度增高血管溶血、红细胞膜缺陷性溶贫时不增高。（2）结合珠蛋白（Hp）测原理：在待测中加入一定量的血红蛋白液，使之与待测中的结合珠蛋白（HP）形成Hp-Hb复合物。通过电泳法将结合的Hp-Hb复合物与未结合的Hb分开，测定Hp-Hb复合物的量，从而得到中参考值临床意义增高见于妊娠慢染等但不能排除溶血减低见于各种溶血肝病或无结合珠蛋白血症、巨幼细胞贫血等。血浆高铁血红素白蛋白测558nm结果：临床意义：血管内溶血时阳血红蛋白尿测结果：尿隐血试验临床意义：血型不合的输血、大面积烧伤、恶性疟疾、某些传染病、溶血性症等，明显增多遗传性或继发性溶血性贫血，如蚕豆病、阵发性寒冷性血红蛋白尿症、行军性血红蛋白尿症及阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。尿含铁血黄素Rous胞，并随尿液排出。尿中含铁血黄素是不稳定的铁蛋白聚合体，其中的高铁离子与亚铁化钾作用，在性环境下产生普鲁士蓝色的亚铁化铁沉淀。尿沉渣肾小管细胞内外可见直径13μm的蓝颗粒。结果：红细胞膜的结构与40%50%10%。膜的主要蛋白有主 受体、EPO受体和铁蛋白受体等。红细胞渗透脆性①原理：检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其达定程度时，红细胞发生膨裂。根据不同浓度的低渗盐溶液中，红细胞溶血的情况，通过红细胞表面力增大。白生成性贫血、缺铁性贫血等。ATPATP0.8糖纠正；自身免疫性溶贫溶血度轻度增加，加葡萄糖无预示价值；PNH①原理：当甘油存在于低渗溶液氯化钠磷酸缓冲液时，可其中的水快速进入红细胞内，使溶血过50%的时间（AGLT50）明显缩短。AGLT50蔗糖溶血试验：为PNH简易重要的筛查①原理：根据PNH胞膜结合加强，蔗糖溶液进入红细胞内，导致渗透性溶血而设计的。②参考值：定性试验：正常为；定量试验：正常溶血率＜5%PNHPNH骨髓硬化时可出现假阳性。酸化溶血试验①原理：PNH患者体内存在对补体敏感的红细胞。酸化溶血试验，也称Ham试验，即红细胞在酸性（pH6.4～6.5）的正常中孵育，补体被激活PNH红细胞破坏而产生溶血。而正常红细胞不被溶解无溶血现象。正常结果为。②临床意义：是PNH的确诊试验。阳性主要见于PNH性。三、遗传性红细胞膜缺陷性贫血的实验红细胞呈球形，直径变小（6.2～7.0μm），大小一致，数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区，简易红细胞滚动试验呈阳性。遗传性球形细胞①血象：红细胞呈球形，直径小于6μm，大小一致，数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区简易红细胞滚动试验呈阳性。孵育后脆性更高，ATP或葡萄糖能够纠正筛选试验，红细胞期缩短。自溶试验：溶血大于5%，加ATP①血象：红细胞呈椭圆形、球形，大小一致，数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区获得性红细胞膜缺陷性贫血：阵发性睡眠性血红蛋白尿症①血象：贫血为大细胞素性或低色素性，网织红细胞增高，少数病例减少。红细胞按对补体敏性分为接近正常红细胞（Ⅰ型）、中等敏感（Ⅱ型）、高度敏感（Ⅲ型）少。白细胞计数半数病例减少，中性粒细胞减少，淋巴细胞增多，血小板多数低于正常。③溶血试验：酸化溶血试验（Hamtest）、蔗糖溶血试验、蛇毒溶血试验、尿潜血（尿含铁血黄素）试验等，其中两顼阳性或一项阳性，但对照，结果才可靠；排除其他需鉴别的溶血性疾病。33：①与糖代谢有关的酶：酸激酶（PK）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）等34：红细胞酶缺陷多系遗传性，因其结构突变引起酶的活性减低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不G6PDPK见。化戊糖旁路使N（氧化型辅酶Ⅱ）变成NH（还原型辅酶Ⅱ），其脱的氢通过亚甲蓝试剂的递氢作用合子或纯合子）30G6PDG6PD缺乏症常高于45%G6PD75%84%，H病和化学质时也增高。①原理：在G6PD和N ＋存在下，G6PD能使N ＋还原成N NH的吸收峰在波长340mn处，可通过单位时间生成的NH的量来测定G6PD活性。酸激酶测定：包括荧光斑点试验和PK活性检测①原理：在二磷酸腺苷（）存在的条件下酸激酶（PK）催化磷酸烯醇酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，酸被LDH转化为乳酸，若标记荧光于NADH上，此时有荧NADHNAD。②参考值：正常荧光在20min内（15.0±1.99）U/gHb（37℃）（ICSHBlume法）③临床意义：PK严重缺乏者荧光60min不；PK中间缺乏值荧光25～60min。纯合子PK值在2525%～50%。红细胞G6PD缺陷症：本病分5型：蚕豆病、药物致溶贫、诱发溶血、新生儿高胆红素血症和①筛检试验：高铁血红蛋白还原试验：G6PD活性杂合子中等缺乏者74%～31%，脐血77%～41%；纯合子或半合子G6PD严重缺乏者大于30%，脐血小于40%。G6PD荧光斑点法：G6PD活性中等缺乏者10～30min出30min②确诊试验：G6PD红细胞酸激酶缺陷60min荧光不25%以下。珠蛋白异常的检验及其应用37：血红素：血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其的场所血红素不全，并可能产生卟啉病。血红蛋白的功能：02和C02。38：4，1成人血HbA（α2β2）出生后逐渐增多，占95%～97%，HbA2（α2β2）出生后占1.2%～3.5①原理：根据不同的血红蛋有不同的电荷，等电点不同，在一定的pH缓冲液中，缓冲液的pH大②参考值：pH8.6TEB正常血红蛋白电泳区带：HbA＞95%、HbF＜2%、HbA2为1.0%～3.1%。pH8.6TEBHbA、HbA2、HbS、HbC，HbF易HbA开，HbHHbBarts不能分开和显示，应再选择其他缓冲液进行电泳分离。pH6.5TEBHbH③临床意义：通过与正常人的血红蛋白电泳图谱进行比较，可发现异常血红蛋白区带，如HbH、HbE、HbBarts，HbS、HbD和HbC等异常血红蛋白异常。HbA2增多，见于β珠蛋白性贫血，为杂合子的重要指标。HbE病时也在HbA2区带位置处增加，但含量很大（在10%以上）。HbA2轻度增加亦可见①原理又称碱变性试验。血红蛋（Hb具抗碱和抗酸作用其碱作用比HbA更强将待NaOH1minHbFHbA540nmHbFHbFHbBartsHbH过电泳鉴别。②参考值：新生儿＜40%，2岁以后至于2.5%③临床意义珠蛋白生成性贫血HbF增续性血红蛋白症HbF高至100%某些疾病时HbF非恶性疾病有再生性贫血、纯红细胞再障、PNH、未治疗恶性贫血、卟啉病等。①原理：不稳定血红蛋白较正常血红蛋白更容易裂解，在异丙醇这种能降低血红蛋白分子的氢键蛋白进行筛检，结果显示正常人血红蛋白液为（30min内不沉淀）。②临床意义：不稳定血红蛋白（包括HbH）于5min时出现沉淀，20min内沉淀逐渐增加，甚至成絮状或粗颗粒状。血液中含有较HbF、HbH、HbE也可出现阳性结果。①原理：将煌焦油蓝液与新鲜血液一起孵育，不稳定血红蛋白易变性沉淀形成包涵体。结果为HbA240：血红蛋白病是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链（α、β、γ、δ）的结构异常或肽链速率改变，而引起血红蛋白功能异常所致的疾病。血红蛋白病多为遗传性，如：因控制遗传的珠蛋白 发突变所致的结构性血红蛋白病；因指导珠蛋白速率的遗传缺陷所致的珠蛋白生成性贫血或海洋性贫血。另外，也可见获得性血红蛋白病，通常是由接触或误服化学药物所致。HbS生成性贫血为α或β珠蛋白生成性贫血也有多种异常导致的血红蛋白病如HbEHbConstantSpring，HbLepore①α-珠蛋白生成性贫血：缺失一个α（-α/αα或α-/αα）者称为α＋珠蛋白生成性失三个α（α＋/α0即α-/-或-α/-）双重杂合子称为HbH病，缺失四个α者纯合子称为HbBart。血红蛋白H（HbH）有轻度至中度贫血，靶形红细胞增多，MCVMCHHbHbHBart。带分别高达5%30和5%18%包涵体试验热不稳定试验和异丙醇试验均可呈阳性红细胞期短。HbBartb90%，HbHHbPortland，②β珠蛋白生成性贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多，可见嗜碱性点彩。Hb电泳，HbA2明显增高是其特点，HbF正常或轻度增加。重型血象靶形细胞多达10%～35%，网织红细胞增生，HbF增高大于30%。骨髓红系增生过度，细胞内外铁增多，脆性试验显著降低。中间型检验与重型类似。41：要点42：免疫性溶血性贫血的通常为温抗体，IgG自身免疫性溶血性贫血的检抗人球蛋白试验（Coombs试验（IgG直接抗人