素材：人类遗传病问题释疑-高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病问题释疑

1.为什么禁止近亲结婚？《婚姻法》规定，杜绝三代以内直系和旁系血亲近亲结婚一般是预防隐性遗传病的重要措施。因为显性遗传病一般是能表现的遗传病（当然也要看不同的发育阶段），而隐性遗传病若携带一个隐性致病基因遗传病不能表现，但家族中如果某人具有隐性致病基因，就很有可能得到隐性纯合子，从而表现隐性遗传病。2.什么是先证者？这个称呼在新旧教材中都出现，指的是家族中最先发现的患者。3.什么是受累个体数量教材中出现的各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线图中，纵坐标是“受累个体数量”，被观察到的受累人群所处的总体数量。4.为什么青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留？青春期发病风险低往往有机会婚配产生后代，更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留。反之，遗传病在青春期发病了，就减少了婚配的机会，降低了使致病基因在人群中的保留。4.遗传病一定是先天性疾病吗？遗传病是遗传物质引起的疾病，但不一定是先天性疾病，有些遗传病需要到一定的年龄才能表现。例如，教材中提到的高胆固醇血症。同样，先天性疾病不一定是遗传病，如缺碘引起的呆小症。5.为什么多基因遗传病和单基因遗传病发病率不一样？多基因遗传病在群体中发病率高，发病率大多超过1/1000，在患者后代中的发病率低，发病率远远低于1/2或1/4（孟德尔比），大约只有1%－10%。而单基因遗传病发病率在群体中发病率低，在患者后代中的发病率高。原因是多基因遗传病不仅受多个基因控制，还受许多种环境因素的影响，具有累加效应，即需要环境因素的累积，该遗传病不符合孟德尔遗传定律。6.发病率和遗传方式调查的有什么区别？发病率应该在群体中调查，如一个单位中患红绿色盲的概率，而遗传方式需要在患者家系中调查，即系谱分析。7.如何正确理解遗传咨询？遗传咨询不是简简单单的问和答，而是需要系谱分析，分析遗传方式并算出发病率，甚至需要进行染色体或生化测定，当然最终需要提出防治措施。8.染色体异常遗传病有哪些特点？染色体异常对人体影响较大，很多染色体变异的个体在胚胎早期或胎儿期死亡，这样会使出生后发病的风险大大降低，对后代的影响就减少。9.唐氏综合征的发病起因是什么？唐氏综合征就是21－三体综合征，发病率和母亲的生育年龄有很大关系，母亲在40岁以上的唐氏综合征发病率明显提高。例1．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（

）A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发解析：该试题考查人类遗传病及发病风险。染色体病在胎儿期高发可导致胎儿存活率下降，出生的婴儿患染色体的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低往往可以婚配产生后代，更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。故答案为B。例2．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A.由于某种原因引起体内细胞遗传物质发生改变，均可导致人类遗传病B.羊膜腔穿刺技术可对羊水进行离心、分层，经细胞培养后进行细胞学检查C.调查高胆固醇血症的发病率和遗传方式时，分别需在患者家系中和人群中随机调查D.“选择放松”所带来的致病基因频率的升高是不可以忽略的，会造成人类更大的威胁解析：体细胞基因突变可能会导致细胞癌变，但癌症不属于遗传病，A错误；羊膜腔穿刺技术可对羊水进行离心、分层，经细胞培养后进行细胞学检查，可用于确诊胎儿是否患有染色体异常、神经管缺陷等疾病，B正确；调查高胆固醇血症的发病率和遗传方式时，分别需在人群中和患者家系中调查，