欧洲心肌病分类共识及解读

如有侵权，请联系网站删除，仅供学习与交流2008年欧洲心肌病分类共识及解读【精品文档】第1页如有侵权，请联系网站删除，仅供学习与交流如有侵权，请联系网站删除，仅供学习与交流【精品文档】第【精品文档】第PAGE6页ESC心肌病分类2008年1瓣膜病和先天性心脏病等原因所引起的心肌结构及功能异常。表1心肌病病因家族性家族性(未知基因);CI/TCLIM蛋白);HCM Pompe、PRKAG2、Anderson-Fabry,Hurler’s);BHCMFriedreich失调、Beckwith-Wiedermann 综合征、Swyer综合征);其他肌浆网磷酸受纳蛋白启动因子、家族性淀粉样蛋白

非家族性肥胖;糖尿病母亲的婴儿;体育训练;淀粉样蛋白(白蛋白/前白蛋白)DCM

家族性(未知基因);肌原纤维节蛋白变异(见HCM);Z带(肌肉LIM蛋白、TCAP);MetavinculinSarcolysin复合体、CRYAB、Epicardin);核膜(核纤层蛋白A/C、Emerin);轻度扩张型心肌病;肌间盘蛋白变异(见ARVC);线粒体疾病

心肌炎(感染性/中毒性/免疫性);川畸病;嗜酸性疾病(ChurgStrauss综合征);病毒持续感染;药物;妊娠;内分泌功能障碍;B1家族性(未知基因);肌间盘蛋白变异盘状球蛋白、粒桥蛋白Plakophilin2、桥粒核ARVC 糖蛋白2、桥粒糖蛋白2);心肌ryanodine受体(RyR2);转化生长因子(TGF)β3

炎症?RCM

家族性(未知基因);结蛋白病;弹性纤维性假黄瘤;血色病;Anderson-Fabry病;糖原累积病

淀粉样蛋白(白蛋白/前白蛋白);硬皮病;心肌心内膜纤维化[嗜酸粒细胞增多物(5类癌心脏病;转移癌;辐射;药物(蒽环类抗生素)未分类

BarthA/CZASP基因、

Tako-Tsubo心肌病1心肌病分类新分类四大特色不再对原发性和继发性心肌病进行区分。诊断重心从以排除诊断为主转向寻找积极的、有逻辑性的诊断指标。肥厚型心肌病(HCM)定义:无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病)而发生的心室壁增厚或质量增加。传统的HCMHCM定义进行了简化。非高血压和瓣膜病引起的左室肥厚发生率约为1/500,多为家族性常染色体显性遗传,由编码心肌肌原纤维节(≤10%)患者可进展为左室扩张和收缩功能障碍。高强度体育锻炼可引起左室形态发生生理性改变,但心肌厚度极少与HCM患者的病理表型相似(男性运动员<2%)。扩张型心肌病(DCM)25%的西方患者有家族史,且多为常染色体显性遗传。有家族性早发心源性死亡、传导系统疾病或骨骼肌疾病者应高度怀疑家族性DCM。心脏感染和炎症的晚期可发生DCM,DCM定义为合并轻度扩张型充血性心肌病(MDCM)用于描述既无限制性血流动力学障碍,也无明显左室扩张(超过正常上限但小于10%~15%)的严重左室收缩功能障碍的晚期心衰。50%以上的患者具有DCM家族史,临床表现及预后与典型DCM患者相似。DCM的另一种形式是围产期心肌病(PPCM),表现为妊娠最后1个月或分娩后5个月内出现心衰症状,多见于30岁以上的妇女,与妊娠高血压、双胎妊娠和应用宫缩抑制剂治疗相关。限制型心肌病(RCM)室生理学异常。限制性左室生理学异常的特点为由心肌僵硬度增加所致的左室充盈状态,表现为心室压力显著升高而心室RCMRCM传。损害收缩功能的心内膜病理变化(纤维化、纤维弹性组织增生和血栓)也可导致限制性心室生理学异常,根据嗜酸粒细胞是否增多可进一步将其分为2(EMF)]。致心律失常性右室心肌病(ARVC)表现。ARVC组织学表现为右室心肌被脂肪和纤维组织逐步取代。病变主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下ARVC,ARVC是青年猝死的常见原因。多数ARVC为基因编码些病例确认为常染色体隐性遗传。

其他心肌细胞桥粒蛋白变异的常染色体显性遗传,但也有一未分类心肌病左室致密化不全(LVNC)LVNC者可伴有左室扩张、收缩功能障碍。目前尚不能明确LVNC是否为一种单独的心肌病。LVNC可单独出现或与先天性心脏疾病如Ebstein畸形或紫绀型心脏病以及神经肌肉疾病联合出现。LVNC通常为家族性,至少25%无症状亲属有不同程度的超声心动图异常。Tako-Tsubo心肌病暂时性左室心尖球形综合征或Tako-TsuboT波倒置甚至ST2008年欧洲心肌病分类共识解读作者:刘文玲日期:2008-4-3刘文玲北京大学人民医院1995国际心脏病学会联合会）特别是心肌病分子遗传学领域取得了突破性进展，一些心肌病的病因已经明确，并发现了新的心肌病类型。2006年美国心脏病协会AHA）(ESC)ESCAHA■心肌病分子机制研究的突破性进展左右的扩张型心肌病为家族遗传性疾病，常伴有骨骼肌和神经肌肉病变。家族性扩张型心肌病（X连锁遗传）编码蛋白的基因突变如营养障碍基因、糖蛋白、肌聚多糖和destroglycans。由于所有细胞骨架蛋白均与肌肉收β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白连接蛋白、atropomyosin和肌钙蛋白、肌钙蛋白。异常蛋白造成舒张期肌丝的松弛受损。致心律失常性右室心肌病plakophilin、桥粒核心糖蛋白和桥粒糖蛋白的基因突变。右心室的变薄、扩张为桥粒断裂、细胞损伤和纤维脂肪组织替代的结果。长QT综合征和短QT综合征为钾通道病，Brugada综合征和Lenegre病为钠通道病(SNC5A)。儿茶酚胺依赖性室性心动过速为肉桂碱受体突变，肉桂碱受体控制自肌浆网中的释放。除Lenegre病为累及特殊传导系统的心肌病外，所有这些综合征心脏结构均正常，易发生细胞膜电不稳定。这种改变仅表现在心电图上：分别表现为QT间期延长或缩短、ST段抬高或劳力诱发的室性心动过速。分子水平的病理基质为编码氨基酸的核酸序列发生了突变，简单的错义突变也会导致蛋白质的改变。病可以分为两类：①结构异常性心肌病（扩张型、肥厚型、限制型和致心律失常性），胞链接病变的心肌病；②无结构异常的心肌病（短QT和长QTBrugada关于炎症性心肌病，应用原位杂交和多聚酶链反应心肌炎导致的扩张型心肌病，分子机制为病毒蛋白酶2A1995WHO/ISFC1995WHO/ISFCARVC1995年分类中继发性心肌病即特异性心肌病的概念过于宽泛，以心肌功能异常可以是单纯电异常，可以有结构异常如心肌炎和ARVC，也可以无结构异常，如离子通道病无任何收缩功能的损害。2006AHA2006AHA（年AHA新心肌病指“仅限于心肌或主要累及心肌的疾病”，继发性心肌病指“心肌病变是全身性疾病的一部分（损）”。原发性心肌病分为三种类型（遗传性、获得性和混合性），将心脏结构正常的原发性电紊乱（病和Lenegre非遗传性心肌AHA2008ESC共识的局限性ESC工作组就1995年WHO/ISFC的心肌病分类的修订发表了相关声明（图2）。在该定义中，明确宣布心肌病为非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏缺陷导致的心肌结构和功能异常的心肌疾病。该共识接受并重申AHA将心肌病分为家族性非遗传性的分类，摒弃传统的原发性和继发性（特异性）临床上出现的问题。当去掉特异性心肌病后如缺血、高血压和瓣膜病后，这些疾病的归属应该受到关注。由于A