新教材《人类遗传病》教学课件人教版

课本、丛书、笔记本、双色笔全力投入会使你与众不同你是最优秀的，你一定能做得更好！全力投入会使你与众不同§5.3人类遗传病1.采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点2.能依据调查计划，调查人类遗传病3.基于遗传病的认识，有效检测和预防遗传病，关注身体健康学习目标§5.3人类遗传病1.采用概括与归纳，说明人类遗传病

有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据人的疾病人的疾病传染性疾病：由病原体引起如病毒（流感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等非传染性疾病遗传病非遗传病人的疾病人的疾病传染性疾病：由病原体引起如病毒（流感、SAR一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于_______________改变而引起的人类疾病。2.类型：遗传物质染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病：受两对或以上等位基因控制的遗传病：由染色体变异引起的遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于___________思考：不同类型人类遗传病的特点和实例

类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②连续遗传隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,往往隔代遗传并指、多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑单基因遗传病单基因遗传病常染色体伴X染色体①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病患者全为男性，具有“父子相传”的特点外耳道多毛症显性隐性伴Y染色体遗传思考：不同类型人类遗传病的特点和实例

类型遗传特点实例显①男类型遗传特点实例多基因遗传病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征类型遗传特点实例多基染色体往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就【思考·讨论】

1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自由组合定律。【思考·讨论】

1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控1.调查遗传病类型:最好选取_______________________,如红绿色盲、白化病等。群体中发病率较高的单基因遗传病二、调查人群中的遗传病2.遗传病发病率计算公式:1.调查遗传病类型:最好选取________________遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式正常情况与患病情况广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比患者家系分析基因的显隐性及所在的染色体类型遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计三、遗传病的检测和预防

(1)手段:主要包括

等。遗传咨询和产前诊断(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤:④提出防治措施和建议①身体检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率三、遗传病的检测和预防

(1)手段:主要包括例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)（4）产前诊断（胎儿出生前）（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：提倡适龄生育（4）产前诊断（胎儿出生前）（1）、羊水检查、B超检查；判断下列说法的正误:1.遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。()2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ()√×3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。 ()×4.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 ()×5.基因检测可以精确地诊断病因。 ()√提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直接计算后代的发病率。提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形。判断下列说法的正误:√×3.医生通过了解家庭病史,就可以直四、遗传病有哪些危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因四、遗传病有哪些危害资料：危害：

（1）危害人类健康，降低人优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女父母自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女

禁止近亲结婚

我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等

“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（17近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700

8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病（如先天性心脏病）和家族性疾病（如夜盲症）都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来（如男性秃顶），遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性1.下列有关遗传病的叙述中正确的是A．先天性疾病都是遗传病B．遗传病一定是先天性疾病C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D．遗传病都是由基因突变引起的2．下列有关遗传病的叙述中不正确的是A．先天性疾病有可能是遗传病B．具有家族性的疾病一定是遗传病C．遗传物质改变引起的疾病是遗传病D．染色体异常引起的疾病也是遗传病3．长期接触到Ｘ射线的人群，他（她）们的后代中遗传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生殖细胞很可能发生了A．基因重组B．基因分离C．基因互换D．基因突变CBD1.下列有关遗传病的叙述中正确的是2．下列有关遗传病的叙述中【课堂小结】【课堂小结】【巩固练习】1、下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(

)A.多指比白化病发病率低B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的A【巩固练习】1、下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的2、(2019·海南高考改编)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是 (

)A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2B2、(2019·海南高考改编)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性3、(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 (

)A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4D3、(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传4、为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有 (

)①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥

B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥D4、为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有 (5、(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(

)A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者A5、(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查6、某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是 (

)A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查B6、某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的7、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病8、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版17、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传9、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病10、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版19、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）10、一对11、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病12、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版111、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，13、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版113、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则14.病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），据下图分析回答

女性患者女性正常男性正常12345678ⅡⅠⅢ新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版114.病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因H和H分离发生在什么时期？

。（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个。在含32P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸

个。（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常。这可以看出，基因控制性状的方式是

。（5）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：

。（6）已知1号的父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，则他们生一个两病兼患孩子的概率是

。（1）该病的遗传方式是

。4号的基因型是

。新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版1（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因H和H分离发生在什么时期（1）常染色体隐性遗传（只写“常隐”不得分）HH或Hh（写全才给分）（2）减数第二次分裂后期（写“减数第二次分裂”不给分）（3）1800（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状（5）（6）1/16转录翻译复制DNAmRNA

蛋白质新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版1（1）常染色体隐性遗传（只写“常隐”不得分）HH1.用这一自然概念理解书法，具体可感，真实可信，但这种一一对应的关系毕竟有限。因为，它只能停留在书法具体点画外形的层面，一旦超出点画外形，进入到点画姿态以及整个字的造型与姿态问题时，这种以物对应的办法就陷入了尴尬。于是，书法理论的构建中就出现了“第二自然”，即“胸中自然”。2.自然而然即为自由自在，是人生的最高境界，也必然是书法的最高境界。3.历代书家正是在观察、体悟、回归自然的过程中，提炼了书法的点画样式，丰富了书法的生命意象，升华了书法的审美境界，终将书法内化为书家的人格修养和心性表达。4.由于人的情绪、意志、身体状况等方面因素的影响，有时会使测谎仪发生误判。为了弥补这些细小的缺陷，科学家叉开始了新的探索。5.把不变化者归纳成为原则，就是自然律。这种自然律可以用为规范律，因为它本来是人类共同的情感需要。但是只有群性而无个性，只有整齐而无变化，只有因袭而无创造，也就不能产生艺术。6.在不识球规者看，球手好像纵横如意，略无牵就规范的痕迹；在识球规者看，他却处处循规蹈矩。姜白石说得好：“文以文而工，不以文而妙。”工在格律而妙则在神髓风骨。7.和其他艺术都是情感的流露。情感是心理中极原始的一种要素。人在理智未发达之前先已有情感；在理智既发达之后，情感仍然是理智的驱遣者。情感是心感于物所起的激动，其中有许多人所共同的成分，也有某个人所特有的成分。8.个性是成于环境的，是随环境而变化的。环境随人随时而异，所以人类的情感时时在变化；遗传的倾向为多数人所共同，所以情感在变化之中有不变化者存在。9.大量外来食物品种能够进入中国并转化为饮食的有机部分，不仅在于地理条件与自然气候为其提供了生长发展的基本环境，更重要的还在于中国人将其放在“和”文化的平台上加以吸纳。10.人生正如航行，有大风大浪、挫折低谷，也有风平浪静、微风和煦，凡此种种接踵而至，让人不经意间迷失路途。这时的你，最需要的是给予你方向的路标——梦想，而它，正是带你到达目的地的两只翱翔的翅膀！就让两只翅膀的翱翔带你飞往人生的目的地！新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版11.用这一自然概念理解书法，具体可感，真实可信，但这种一一对课本、丛书、笔记本、双色笔全力投入会使你与众不同你是最优秀的，你一定能做得更好！全力投入会使你与众不同§5.3人类遗传病1.采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点2.能依据调查计划，调查人类遗传病3.基于遗传病的认识，有效检测和预防遗传病，关注身体健康学习目标§5.3人类遗传病1.采用概括与归纳，说明人类遗传病

有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据人的疾病人的疾病传染性疾病：由病原体引起如病毒（流感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等非传染性疾病遗传病非遗传病人的疾病人的疾病传染性疾病：由病原体引起如病毒（流感、SAR一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于_______________改变而引起的人类疾病。2.类型：遗传物质染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病：受两对或以上等位基因控制的遗传病：由染色体变异引起的遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于___________思考：不同类型人类遗传病的特点和实例

类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②连续遗传隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,往往隔代遗传并指、多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑单基因遗传病单基因遗传病常染色体伴X染色体①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病患者全为男性，具有“父子相传”的特点外耳道多毛症显性隐性伴Y染色体遗传思考：不同类型人类遗传病的特点和实例

类型遗传特点实例显①男类型遗传特点实例多基因遗传病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征类型遗传特点实例多基染色体往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就【思考·讨论】

1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自由组合定律。【思考·讨论】

1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控1.调查遗传病类型:最好选取_______________________,如红绿色盲、白化病等。群体中发病率较高的单基因遗传病二、调查人群中的遗传病2.遗传病发病率计算公式:1.调查遗传病类型:最好选取________________遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式正常情况与患病情况广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比患者家系分析基因的显隐性及所在的染色体类型遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计三、遗传病的检测和预防

(1)手段:主要包括

等。遗传咨询和产前诊断(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤:④提出防治措施和建议①身体检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率三、遗传病的检测和预防

(1)手段:主要包括例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)（4）产前诊断（胎儿出生前）（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：提倡适龄生育（4）产前诊断（胎儿出生前）（1）、羊水检查、B超检查；判断下列说法的正误:1.遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。()2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ()√×3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。 ()×4.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 ()×5.基因检测可以精确地诊断病因。 ()√提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直接计算后代的发病率。提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形。判断下列说法的正误:√×3.医生通过了解家庭病史,就可以直四、遗传病有哪些危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因四、遗传病有哪些危害资料：危害：

（1）危害人类健康，降低人优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女父母自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女

禁止近亲结婚

我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等

“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（52近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700

8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病（如先天性心脏病）和家族性疾病（如夜盲症）都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来（如男性秃顶），遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性1.下列有关遗传病的叙述中正确的是A．先天性疾病都是遗传病B．遗传病一定是先天性疾病C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D．遗传病都是由基因突变引起的2．下列有关遗传病的叙述中不正确的是A．先天性疾病有可能是遗传病B．具有家族性的疾病一定是遗传病C．遗传物质改变引起的疾病是遗传病D．染色体异常引起的疾病也是遗传病3．长期接触到Ｘ射线的人群，他（她）们的后代中遗传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生殖细胞很可能发生了A．基因重组B．基因分离C．基因互换D．基因突变CBD1.下列有关遗传病的叙述中正确的是2．下列有关遗传病的叙述中【课堂小结】【课堂小结】【巩固练习】1、下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(

)A.多指比白化病发病率低B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的A【巩固练习】1、下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的2、(2019·海南高考改编)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是 (

)A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2B2、(2019·海南高考改编)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性3、(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 (

)A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4D3、(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传4、为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有 (

)①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥

B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥D4、为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有 (5、(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(

)A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者A5、(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查6、某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是 (

)A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查B6、某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的7、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病8、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版17、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传9、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病10、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版19、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）10、一对11、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病12、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版111、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，13、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版113、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则14.病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），据下图分析回答

女性患者女性正常男性正常12345678ⅡⅠⅢ新教材《人类遗传病》教学课件人教版1新教材《人类遗传病》教学课件人教版114.病理性近视是一种与HLA基因有关的常