关于新生儿地贫的问题课件

现在孩子发生地贫症状的很多，大家都应该做孕前准备的。可是该如何预防呢？哪些孕妇容易生地贫孩子呢？那么，下面来看看关于地贫基因遗传的问题吧。小刘和未婚妻近日在婚检中查出均患有轻型地贫，但一个是α

型，一个是β

型。两人对此忧心忡忡：“轻型和轻型结合，会不会叠加生出重症宝宝？”

记者从广东优生优育协会地中海贫血专家委员会获悉，类似疑问在地贫轻度患者和携带者中并不少见。实际上，异型轻度患者和异型地贫基因携带者结合，不会生出重症宝宝。专家建议，婚前未做过地贫检查并曾产下死胎的家庭，以及在外出生、生活的“粤二代”，也应做检查，排除地贫嫌疑。中间型患者量好几下才能量到那个遥远的地方。幼稚的我自以为是的想说“其实也不是很远妊娠时或进展为重症

据广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任委员、中山二院儿科主任方建培教授介绍，广东每

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个人就有一人是地贫基因携带者，其中携带α

型地贫基因的约为

6%，余下的约

3%则绝大部分携带的是β

型地贫基因，但少数人同时携带有两种类型的地贫基因。根据患者基因缺陷的个数不同，α

型地贫可量好几下才能量到那个遥远的地方。幼稚的我自以为是的想说“其实也不是很远身体受感染时。中间型患者一般情况下不需要输血，但在贫血加重时，仍需输血。同时，中间型患者对铁质的吸收较正常人高，随着年龄而增加，部分患者也需要除铁。异型轻度地贫夫妻有

50%的机会生健康宝宝方建培说，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有

1/4

的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另有

1/4

的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。α

轻型和β

轻型患者结婚，生出的宝宝有

1/2

的机会是正常的，1/4

为α

型，1/4

为β型，但也不会生出重症患儿。量好几下才能量到那个遥远的地方。幼稚的我自以为是的想说“其实也不是很远

如果夫妻双方是同类型地中海贫血轻型患者，且已经怀孕，宝宝是否必须流掉？未必。孕妇可在怀孕

14~21

周做产前诊断，抽羊水对胎儿进行地贫基因检测。如果胎儿是中间型或重型，医生一般会建议引产，如果胎儿是正常或轻型，则可以继续妊娠。如果怀孕超过

21

周，则要做胎儿脐带血地贫基因检测。地贫存在地区差异基因筛查或“漏诊”

中国地贫主要在长江流域以南的四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、广东、广西、海南等地，其中两广、云贵以及海南是高发区。近年来，江苏、浙江、安徽等地也出现了散发病例，除了基因变异等原因外，专家猜测也与人口流动有关。近年来随着人口流动，越来越多的南方地贫目标基因突变位点才能被检查出来。例如，广州地区普遍采用的反向斑点杂交(RBD)基因诊断法，选用的是广东地区重症患者常见的基因位点，但遇到来穗就医的其他地区重症患者，就可能出现“假阴性”，导致漏诊。因而，除了基因诊断法，还需要在家族调查资料证实患儿父母均为轻型地贫的背景下，再进行基因测序。高发区产妇死胎“我们明明有做婚检啊，婚检怎么查不出来？”“这是一种误解。”方建培解释，地贫检查并未包含在现行婚检项目中，所以地贫高发区的人士在婚检时需要加做一项地贫检查，即地贫血常规