产科培训课件-产前检查

产前筛查、产前诊断复旦大学附属妇产科医院顾蔚蓉出生缺陷（birthdefects）出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功能异常，由遗传、环境及二者共同作用形成分类胎儿本身发育异常子宫内环境改变导致的胎儿结构畸形发育正常的胎儿遭受外界损害，正常发育过程被阻断出生缺陷的三级预防

主要内容遗传咨询

产前筛查

产前诊断

胎儿干预遗传咨询对象夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者曾生育过遗传病患儿、先天畸形儿、不明原因智力低下儿不明原因反复流产或发生死胎、死产的夫妇孕期接触不良环境及患有某些慢性病的夫妇常规检查或常见遗传病筛查发现异常者其他：婚后多年不孕、35岁以上高龄孕妇遗传咨询目的：及时确定遗传性疾病患者和携带者预测其生育患病后代的发生风险采取预防措施，减少遗传病儿出生

遗传性疾病染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病按遗传发生分为：

遗传病染色体疾病导致出生缺陷最多自然淘汰率94%数目异常整倍体三倍体、四倍体非整倍体三体：21三体、18三体、13三体单体：45X、47XXX结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等21-三体综合症

遗传病单基因疾病较少见

染色体外观正常，单个基因发生突变，遵循孟德尔法则常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance,XD)性连锁隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

遗传病多基因疾病基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效应（additiveeffect）主基因（majorgene）特点

许多基因和环境相互作用的结果从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别差异累加效应遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式评估遗传风险提出医学建议遗传咨询的医学建议不能结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则知情同意原则尊重患者原则守密和信任原则

主要内容产前筛查

产前诊断

遗传咨询

胎儿干预产前筛查prenatalscreen对胎儿的遗传筛查非确诊试验阳性意味患病风险升高，需进一步确诊试验阴性意味低风险，并非正常需遵循知情同意原则筛查方案的要求被筛查疾病在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有确诊治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易推广产前筛查唐氏综合征筛查神经管畸形筛查胎儿结构畸形筛查先天性心脏病筛查唐氏综合征唐氏综合征筛查血清学筛查妊娠中期筛查检出率60-75%AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期筛查联合NT,检出率85-90%PAPP-Aβ-hCG超声筛查妊娠早期胎儿颈项透明层（NT）妊娠中期其他超声标志物胎儿颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠夫妇非整倍体异常夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置上胎常染色体三体史上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形神经管畸形neuraltubedefect,NTD90%的NTD为：无脑儿（anancephaly）开放性脊柱裂（openedspinabifida）二者的发病率几乎相等非开放性畸形遗传倾向性95%的NTD自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和超声开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal

“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.超声检查和NTD（无脑儿）超声对NTD的检出率90%无脑儿诊断率几乎100%鼻根（nasion）标记头盖骨缺损

超声检查和NTD（spinalbifida）18周～24周NormalspineNTDNTD的高危因素神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高胎儿结构畸形筛查妊娠18-24周对胎儿各器官进行系统筛查六大畸形检出率50%-70%漏诊原因超声检查受多因素影响部分胎儿畸形的产前超声检出率极低部分胎儿畸形目前还不能为超声发现

先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄——20～22周必要时复查部分患者，可能漏诊

主要内容产前诊断

产前筛查

遗传咨询

胎儿干预出生缺陷的产前诊断也称宫内诊断、出生前诊断采用影像学、细胞遗传学、生物化学和分子生物学等技术，对胎儿结构、染色体、代谢产物及基因等方面，对先天性遗传病和畸形进行诊断产前诊断所覆盖的领域妇产科临床临床遗传：包括细胞和分子生物学影像学：包括超声和MRI临床检验临床流行病学临床病理学临床毒理学胚胎学小儿外科。。。。。。产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇分娩过先天性严重缺陷婴儿夫妇一方患有先天性疾病或遗传学疾病，或有遗传病家族史在妊娠早期致畸物质接触史本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇产前诊断的疾病、方法染色体异常性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性结构异常观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物疾病方法胎儿染色体病的诊断羊水穿刺（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionicvillussampling,CVS）经皮脐血穿刺技术（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又称脐带穿刺（cordocentesis）染色体病的诊断胎儿组织活检（Fetaltissuebiopsy）胚胎植入前诊断（preplantationgenetilediagnosis）母血中胎儿细胞（fetalcellsinthematernalcirculation）和游离DNA提取羊水穿刺时间：16周～20周方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或AFP检测并发症：流产率0.5%绒毛穿刺取样时间：10～13周方法：经阴道（transcervically）经腹（transabdominally）绒毛穿刺取样优点孕早期检查诊断率99%流产率1%5～7天获得结果缺点胚外组织不能区分胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测AFP因此不能诊断NTD脐带穿刺时间：20周～28周方法超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血检查时间2～3天流产率：0.5%指征：要求快速羊水穿刺失败宫内感染合并干预植入前诊断时间：受精后3天在IVF中获得在6～10细胞时期获得1～2个细胞分析方法：FISHorPCR胎儿结构畸形的产前诊断超声检查的特点出生缺陷必须存在解剖异常超声诊断与孕龄有关胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形胎儿结构畸形的产前诊断MRI适应症：神经系统：脑室增宽、后颅窝池增宽胼胝体缺失Dandy-Warlker畸形、Chiari畸形等脑膜膨出，脊膜膨出脑出血结节性硬化呼吸系统：肺囊腺瘤隔离肺肺发育不良泌尿系统：肾不发育、异位肾多囊肾、多囊性发育不良肾肾积水、尿道梗阻其他：膈疝消化道梗阻脐膨出淋巴管囊肿胸水、腹水、皮下水肿胎盘前置、胎盘植入

MRI可通过肺体积、肺肝信号比来评估肺发育胸廓小，肺体积小，左肺信号降低↖脐膨出、腹水脊柱侧弯↗两肺异常↘Case1:脐膨出、脊柱侧弯、肺发育异常Case2:腹壁膨出

主要内容胎儿干预

产前筛查

产前诊断

遗传咨询胎儿分流手术尿路梗阻、先天性肺气道畸形药物治疗胎儿心律失常胎儿镜手术尿路梗阻、膈疝、TTTS产时子宫外处理(exuterointrapartumtreatment，EXIT)颈部巨大肿块等在胎儿镜下对胎盘吻合血管进行激光凝固术治疗• 治疗后每个胎儿都分别得到胎盘的一部分，不再发生血流的不平衡在激光凝固前在激光凝固后

双极电凝钳（2-3mm）带腔镜套筒

射频消融单绒毛膜双胎胎盘，在17周因胎儿