2022-2023学年人教版（2019）必修二 第5章　第3节　人类遗传病 作业

第3节人类遗传病课后·训练提升合格考过关检验一、选择题1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是()A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常答案:D解析:多指属于单基因遗传病,A项错误。先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。2.青少年型糖尿病和唐氏综合征分别属于()A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和染色体异常遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病答案:B解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;唐氏综合征患者体细胞内多了一条21号染色体,故属于染色体异常遗传病。3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是()A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征 D.白化病答案:C解析:由图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案:D解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。5.下列先天性疾病中无法通过检查染色体诊断的是()A.性腺发育不良症 B.镰状细胞贫血C.猫叫综合征 D.唐氏综合征答案:B解析:性腺发育不良症、猫叫综合征和唐氏综合征都属于染色体异常遗传病,可以通过检查染色体进行诊断。镰状细胞贫血属于由基因突变引起的遗传病,无法通过检查染色体进行诊断。6.人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记(可理解为等位基因)对唐氏综合征作出快速的基因诊断。现有一个唐氏综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。则该遗传标记未发生正常分离是在()A.初级精母细胞 B.初级卵母细胞C.次级精母细胞 D.次级卵母细胞答案:C解析:根据父母的基因型和患者的基因型可知,两个“+”只能来自父亲,即父亲的次级精母细胞中,21号姐妹染色单体分开后没有移向细胞两极,故C项符合题意。7.小芳(女)患有某种单基因遗传病。下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。下列相关分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟(舅舅的孩子)患病√√√正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.小芳的母亲是杂合子的概率是1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D.仅考虑与该病相关的基因,小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率为1答案:D解析:将表中的信息转换为遗传系谱图,然后根据系谱图分析可知,该致病基因为显性基因,但该基因位于何种染色体上不能确定。小芳的母亲一定是杂合子。小芳的舅舅和舅母正常,都是隐性纯合子,再生一个孩子患病的概率为0。因小芳的弟弟和其表弟都正常,故二者该基因的基因型相同的概率为1。8.某城市兔唇新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇患者家系进行调查统计分析答案:C解析:欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究,如有差别则说明该现象与基因有关;同卵双胞胎的基因型相同,若两者表现为一个兔唇、一个正常,则说明该现象与基因无关;血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起;对患者家系进行调查分析,若符合遗传病的遗传规律,即可说明该病由遗传因素引起。二、非选择题9.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。为了了解遗传病的发病情况,某校生物学习小组对当地几种遗传病开展调查。调查步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②设计表格并确定调查地点;③分小组进行调查,记录结果;④多个小组进行数据汇总,分析结果。其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)。请回答下列问题。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√(1)根据上表绘制遗传系谱图(用A、a表示这对等位基因)。(2)该病的遗传方式是,该女性患者与一正常男性结婚后,生下正常男孩的概率是。

(3)调查中一般不选择哮喘、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象,原因是

。

(4)若该地区居民近亲婚配,后代患病的概率将增大,其原因是

。

(5)除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?答案:(1)(2)常染色体显性遗传1/6(3)多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于分析并找出遗传规律(4)两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较大(5)进行遗传咨询、产前诊断等。解析:(1)根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。(2)由父母均为患者而生出正常的女儿,判定该病为常染色体显性遗传病。该女性患者的基因型为AA或Aa,分别占1/3或2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。(3)多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。(4)近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。(5)预防遗传病的手段主要有进行遗传咨询和产前诊断等。等级考素养提升一、选择题1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③ B.③④C.①②③④ D.①②③④⑤⑥答案:C解析:生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体,如白化病基因携带者,不会患病,③错误;染色体异常遗传病患者,如唐氏综合征患者,不携带致病基因,却患遗传病,④错误。2.人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,一对21号染色体没有分离。若女性患者与正常男性结婚后可以生育,其子女患该病的概率为()A.0 B.1/4C.1/2 D.1答案:C解析:唐氏综合征女性患者产生的卵细胞一半正常,一半异常,而正常男性产生的精子则全部正常,因此生育的后代患该病的概率是1/2。3.(不定项选择题)一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,错误的是()A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测答案:ABC解析:若患者是妻子(相关基因用H/h表示),则妻子的基因型为XhXh,其女儿一定携带致病基因,儿子一定患病。由于夫妇中只有一人患病,所以丈夫正常,遗传给女儿的X染色体上含正常基因,所以女儿不会患血友病,但携带血友病致病基因,故不需要对女儿和儿子进行基因检测,A、B、C三项错误。若患者是丈夫,基因型为XhY,妻子表现正常,则妻子的基因型为XHXh或XHXH,儿子和女儿均有可能患病,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D项正确。二、非选择题4.某家系中有甲病(基因为A/a)和乙病(基因为B/b)两种单基因遗传病,系谱图如下,Ⅱ-5无乙病致病基因。(1)甲病的遗传方式为,乙病的遗传方式为。

(2)Ⅱ-2的基因型为;Ⅲ-5的基因型为。(3)Ⅲ-3与Ⅲ-8近亲结婚,生育只患一种病孩子的概率是。若Ⅲ-3与Ⅲ-8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是

。

答案:(1)常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传(2)aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)5/8Ⅲ-8的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后进入同一子细胞,形成染色体组成为XbXb的卵细胞解析:(1)据图分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅲ-2患乙病,基因型为XbXb,则其表现正常的母亲Ⅱ-2的基因型为aaXBXb;Ⅲ-5甲、乙病同患,可能的基因型为AAXbY或AaXbY。(3)Ⅲ-3的基因型为aaXBY,Ⅲ-8关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅲ-3与Ⅲ-8近亲结婚,后代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3,患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。因此,生育只患一种病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8;若Ⅲ-3与Ⅲ-8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是Ⅲ-8的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后进入同一子细胞,形成染色体组成为XbXb的卵细胞。5.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇中的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。甲夫妇中男方的基因型为;女方的基因型为。

乙夫妇中男方的基因型为;女方的基因型为。

(2)医生建议,这两对夫妇在生育之前应进行遗传咨询。①甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为%。

乙夫妇:后代患血友病的概率为%。

②有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理建议。甲夫妇最好生一个孩,乙夫妇最好生一个孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因检测、和等。

答案:(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查解析:(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,其基因型为XAY,女方正常,不含致病基因,其基因型为X