耳聋基因课件

远离无声世界享有健康听力山东三月三基因技术有限公司遗传性耳聋基因诊断简介大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好项目技术支持及研究团队简介

耳聋是临床上常见的遗传病之一。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据，我国听力言语残疾者达2780万，并且每年有3万左右聋儿出生，儿童期耳聋的发生非常普遍，平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力，对个人、家庭、社会造成巨大的负担。背景2006年第二次全国残疾人抽样调查我国有残疾人群8296万，其中听力残疾人群2780万数据来源：中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7），2008据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所导致，占总体聋哑儿童的比例高达30%－40%，线粒体12SrRNAA1555G药物敏感耳聋基因突变不低于1/300，12岁前的少年儿童是药物致聋的高发期，我国有13亿人口，潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有400万人以上。90%以上的药物性耳聋由氨基糖甙（苷）类抗生素

导致。

药物性耳聋现状项目技术支持及研究团队简介

山东三月三基因技术有限公司是一家高科技有限责任公司（每年的3月3日为全国“爱耳日”，因公司生产听力诊断产品故命名）。

公司与中国人民解放军总医院(301)合作，致力于听力诊断试剂盒项目的研发，并承接了国家“863计划”项目——《线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒》，GJB2、PDS等听力基因突变检测试剂盒的产业化。目前《线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒》产品注册号已通过国家药监局审批，GJB2、PDS等突变检测试剂盒正在临床中，并将陆续问世。大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好项目技术支持及研究团队简介

中国人民解放军总医院是全军规模最大的综合性医院，集医疗、保健、教学、科研于一体，是国家重要保健基地之一，负责中央、军委和总部的医疗保健工作，承担全军各军区、军兵种疑难病的诊治，医院同时也收治来自全国的地方病人。

韩东一解放军总医院耳鼻咽喉科研究所所长，中央保健会诊专家，全球华人耳鼻咽喉头颈外科学会理事，中华耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主任委员，中国听力医学发展基金会专家委员会主任委员，全军耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主任委员，中国医师协会北京耳鼻咽喉头颈外科主任委员，华夏万名新生儿听力拯救项目首席科学家，中华耳科学杂志和中国听力语言康复科学杂志总编。戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任，中央保健会诊专家，是中国临床耳聋基因诊断的发起者，是全世界通过产前诊断保障耳聋家庭生育正常听力后代病例数最多的医生。2011年被评选为全军拔尖人才。

袁慧军研究员，医学博士，博士生导师，解放军总医院耳鼻咽喉研究所分子生物及分子遗传学研究室主任，中国遗传学会基因组学委员会委员，中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会委员。项目技术支持及研究团队简介全国线粒体DNAA1555G聋病分子流行病学调查图大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好mtDNAA1555G突变导致的耳聋主要与氨基糖甙类药物使用有关。突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋.由于其遵循母系遗传方式，即此类突变基因的遗传只通过女性直接传给后代，如果在家族中有1例，就可推算出这个家族中至少有10例携带这类突变基因。若母亲携带此类突变基因，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物，避免发生耳聋；同时，在家族中确诊1例

即可作为全家族的用药指导，由此阻断耳聋在家族中继续发生。线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒的临床应用在高危人群和易感人群中开展线粒体基因突变筛查，并建立基因档案，是减少母系遗传药物性耳聋发生的有效措施。

通过耳聋基因诊断，用药前检查mtDNAA1555G

突变可有效防止因使用氨基糖甙类抗生素药物性耳聋的发生，检查出的mtDNAA1555G突变携带者能通过禁止使用氨基糖甙类抗生素有效避免药物性耳聋的发生。线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒的临床应用孕前、孕期母亲产前检查学龄前儿童筛查耳聋患者群中的病因学检查氨基糖甙类药物应用前的预防性检查（包括结核病人的用药前检查）任何年龄阶段的人（关注自身及家人健康希望通过基因检测排除潜在危险的广大群众）临床就诊前的用药筛查试剂盒应用范围大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好无声美丽的背后-药物性耳聋基因突变携带21名演员中其中18人是氨基糖甙类药物致聋大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好阐明病因后的释然和期待大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好2007年6月国际央视就一直呼吁（用药前一定要先做耳毒性藥物基因检查）避免滥用抗生素，保护国民素质从基药用起！央视国际：當心小兒用藥謹防藥物導致耳聾

氨基糖甙（苷）类药物分类

来自链霉菌属→链霉素、卡那霉素、新霉素妥布霉素、大观霉素等天然氨基糖苷类分：↑↓来自小单孢菌属→庆大霉素、西索米星、小诺霉素、福替米星（又名阿司米星、武夷米星、强壮霉素）半合成氨基糖甙类→阿米卡星、奈替米星、异帕卡星等临床上还有多少是我们未知的

2012年国家基药目录临床意义对比唐筛检查唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算风险值，临界值为1/275。唐氏筛查普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐筛检查的准确度是多少呢？唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。脐带血我国白血病发病率为2.76／10万。青霉素皮试过敏性休克发生率万分之0.4到万分之一，死亡率为十万分之一。线粒体12SrRNAA1555G药物敏感耳聋基因突变不低于1/300，阳性检出率100%普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好

公司产品2011年6月拿到国家药监局注册证书产品规格为24人份/盒、48人份/盒、100人份/盒。本项目荣获2008年度国家科技进步二等奖的科技成果

相关证件实验设备PCR仪电泳仪凝胶成像系统检验方法结果分析对筛查出的线粒体DNAA1555G突变携带者及

母系家庭成员，应绝对禁止使用氨基糖甙类抗生素阳性病例的指导国家经济专家测算，每增加一例耳聋患者，家庭、社会承担至少超过80万元费用（作为正常个体融入社会包括为耳聋患者付出的养育照顾费、特殊教育费、医疗费等）。这项技术的迅速普及所带来的社会效益将极其巨大，数以亿计！防聋效益评估我们的相关文献您的信赖源于我们对生命的严谨！参考文献Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变。戴朴、杨伟炎、韩东一等中华耳科学杂志2004年第2卷第1期氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNAA1555G突变分析。曹菊阳、张昕、康东洋等，中国听力语言康复科学杂志2004第6期基因诊断-耳科诊断领域的重大进步戴朴、韩东一、袁慧军等中华耳科学杂志2005年第3卷第1期.PDS基因检测—诊断大前庭水管综合征的新方法.戴朴、黄德亮、王嘉陵等，中华耳科学杂志2005年第3卷第4期线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用戴朴、于飞等中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2005年10月第40卷第10期18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究.戴朴、刘新、于飞等中华耳科杂志2006年第4卷第1期:1-5线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨刘新、戴朴等，中华医学杂志2006年5月23日第86卷第19期中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析于飞、戴朴等，中国实验诊断学2006年1月第10卷第1期Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者戴朴、朱秀辉等，中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2006年7月第41卷第7期中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析.于飞、戴朴、曹菊阳等，中国实验诊断学,2006,10(1):38-41.山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析纪育斌、韩东一等，中华医学杂志2009年9月29日第89卷第36期.戴教授的文章还先后发表于国外英文版的HUMANMutation(人类遗传学杂志)等许多杂志。据说这本杂志的影响因子高达7.0以上。