教学人类遗传的细胞基础-PPT幻灯片

概念：在细胞分裂的间期，细胞核内有一种易被碱性染料着色的细丝状无定形网状物，称染色质。在细胞分裂期它便凝缩、缠绕、螺旋化为短粗而着色较深的棒状结构，称染色体。基因、DNA、染色体、染色质之间的区别与联系？基因、DNA、染色体的区别与联系？染色体的作用：染色体上的遗传物质主要是DNA基因是DNA分子中具有遗传功能的一段核苷酸序列染色体是基因的载体，基因是染色体的功能单位2、染色体的化学组成染色体的化学组成

DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子●遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物质蛋白质●组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定比例●非组蛋白：呈酸性，种类、含量不稳定；作用不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用可能存在少量的RNA4、染色体的形态特征与分类主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程度较低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。副缢痕：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部份称副缢痕，副缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体的一个显著特征

随体（端随体与中间随体）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个副缢痕中间的称中间随体。

端粒类型5、人类染色体数目及核型（1）染色体数目及其成对性。44+2二倍体细胞的每一对基因分别位于来自双亲染色体的同一位置，这个位置即称基因座。这种形态、结构和功能基本相似或相同的一对染色体，称同源染色体。位于同源染色体相同位置上的基因称等位基因。（2）染色体组形与带纹分析核型(karyotype) 是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。对这些图像进行染色体数目、形态特征的分析称为核型分析。6、染色体的异态性染色体的异态性，是指正常人群中常可见到的各种染色体形态的微小变异。人类基因组计划发现，父子之间Y染色体碱基序列的差异，比常规的突变概率高出了几千倍。第二节细胞周期细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。从一次细胞分裂的完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程，称细胞周期。细胞分裂的方式无丝分裂有丝分裂等数分裂（有丝分裂）减数分裂一、有丝分裂G1期（DNA合成前期）：主要进行RNA和蛋白质合成，G1期为细胞进入S期做物质准备。S期（DNA合成期）：主要进行DNA复制、组蛋白和非组蛋白的合成。G2期（DNA合成后期）：主要进行RNA和蛋白质合成，为细胞分裂准备物质条件。间期核膜核仁染色质中心粒前期中期后期末期赤道板★有丝分裂的过程三、有丝分裂的遗传学意义首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次是复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。二、减数分裂减数分裂（meiosis）是指有性繁殖过程中，生殖细胞在成熟阶段发生的一种特殊的有丝分裂，故又称为成熟分裂。基本特征是染色体复制一次而细胞连续分裂两次，结果1个母细胞产生了4个子细胞，每个子细胞的染色体数为母细胞的一半，因此称为减数分裂。（一）减数第一次分裂1、前期I：根据染色体的形态变化可分为五个不同时期。（1）细线期：染色体开始螺旋化变成细线状。（2）偶线期：同源染色体准确配对——联会（3）粗线期：在显微镜下可看到四分体；交叉（4）双线期：同源染色体开始分离，出现交叉端化（5）终变期：染色体高度凝集，核膜、核仁消失2、中期I：二价体排列于赤道板3、后期I：二价体中的同源染色体分离4、末期I：染色体解螺旋成细丝状。核仁、核膜重新出现，同时进行胞质分裂（二）减数第二次分裂前期II：核膜、核仁消失，染色体由细变粗。中期II：二分体排列在赤道面上形成赤道板。后期II：每个二分体的着丝粒纵裂，形成两条染色体，并分别移向两极。末期II：两极各有一组染色体，形成两个细胞核。（一）减数第一次分裂前间期前期I(细线期)前期I(偶线期)同源染色体配对——联会(synapsis)★同源染色体(homologouschromosomes)：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，其上载有等位基因的一对染色体。中期I后期I1.同源染色体分离2.非同源染色体随机组合末期I间期前期II中期II后期II1.姐妹染色单体分离2.非姐妹染色单体随机组合。末期II（二）第二次减数分裂减数分裂的遗传学意义1、在人类配子的形成过程中所进行的减数分裂，保证了后代遗传物质数量上的稳定性。2、减数分裂保证亲本产生配子的多样性。在减数分裂I的中期，来源于父母双方的同源染色体的排列与分离是等概率随机的，所以能使有差异的父母双方基因，以各种不同的组合形成多样的配子。加上非同源染色体的自由组合，进一步增加了配子产生的多样性。第三节生长发育一、精子的形成后熟过程：是指刚形成的精子由生精小管进入到附睾中贮存数天到数周才能完成其后熟发育。获能过程：是指精子进入阴道中经受阴道内理化作用5-6h后，才能具备真正受精能力。二、卵子的形成三、受精成熟的精子与卵子结合成为新的细胞即受精卵的过程，称受精。精子头部的顶体分泌顶体酶，溶解卵子外围的放射冠与透明带。此前必须“获能”，溶解精子头表面糖蛋白。受精的遗传学意义1、通过受精作用，能激发卵子转入代谢旺盛状态，从而启动细胞不断分裂。2、精子与卵子结合，使受精卵成为二倍体细胞，保持染色体数目的稳定性，从而保证物种的延续性。3、受精过程和结果决定性别。带有Y染色体的精子与卵子结合，一般就发育为男性；带有X染色体的精子与卵子结合则发育为女性。4、受精卵的染色体，不仅来源于父母双方，而且在生殖细胞的分裂过程中也曾发生染色体联会与交换，从而使遗传物质重新组合，所以能使子代具有不同与亲代的特有形状，保证后代性状的多样性。四、胚胎的发育胚胎期：前两个月，经过卵裂、植入、增殖、胚盘形成等一系列过程而成为具有各种组织器官基础的胚体，并与母体相联系，这个阶段称胚胎期。第三个月胚胎已具有人体的雏形，此后就是各组织器官的继续分化与体积的增大，这个时期称胎儿期。1、卵裂：受精卵分裂，形成桑葚胚。2、囊胚的形成。3、植入：一旦完成植入过程，妊娠即成事实。4、两胚层胚盘的形成5、三胚层胚盘的形成6、胚体的形成7、三胚层的分化五、双生与多生凡一次分娩两个或两个以上胎儿，即称孪生。同卵孪生：是指一个受精卵发育成双生或多生，他们共有一个胎盘，但脐带却和羊膜各有