临床肿瘤基因检测简介培训课件

临床肿瘤基因检测简介临床肿瘤基因检测简介1临床肿瘤基因检测简介培训课件2肿瘤早期筛查简介肿瘤早期筛查简介3DNA突变（肿瘤驱动基因）分子阶段（8-10年）细胞阶段（3-5年）肿瘤细胞早期癌症（1-3年）中晚期癌症肿瘤正常DNA肿瘤早期筛查肿瘤早期筛查肿瘤标志物、影像学DNA突变分子阶段细胞阶段肿瘤细胞早期癌症（1-3年）中晚期4病理：肺腺癌案例一：协助确诊早癌体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。5病理：肺腺癌案例一：协助确诊早癌体检发现肺内有6mm孤立影，案例二：辅助诊断癌症，个人不相信，不愿面对，没有采取必要干预措施2年半后诊断大肠癌中晚期案例二：辅助诊断癌症，个人不相信，不愿面对，2年半后诊断大肠6案例三：癌症复发监控检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。7案例三：癌症复发监控检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后肿瘤早期基因检测ctDNA超标，但未检测到肿瘤免疫干预，增强免疫力再次基因检测确诊肿瘤手术、放疗、化疗、免疫治疗…精准医疗个体化用药肿瘤早期检查与治疗方法肿瘤早期基因检测ctDNA超标，但未检测到肿瘤免疫干预，增强8个体化用药指导个体化用药指导9临床肿瘤基因检测简介培训课件1011个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键分子分型11个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键分子分型11检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现ThankYou!JGuillermoPaezMutationvsCEA38(G13A、G13D)AmplificationL747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification2369C>T(T790M)案例二：辅助诊断癌症，体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。根据EGFR敏感基因选择L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification一、靶向用药+化疗药物指导37(G13C、G13R、G13S)182(Q61L、Q61R)JGuillermoPaez药物继发性耐药（1年）根据EGFR敏感基因选择一、靶向用药+化疗药物指导的药物靶点以及细胞治疗靶点。JGuillermoPaez《科学》杂志2004年ThomasLynch《新英格兰医学杂志》2004年

药物敏感性突变G719X,exon19del,L858R,L861Q

药物继发性耐药（1年）exon20dup药物继发性耐药（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现J12药物类型检测基因突变位点EGFRTKI耐药EGFRExon20Insertionc.2369C>T(T790M)KRASc.34(G12C、G12R、G12S)c.35(G12A、G12D、G12V)c.37(G13C、G13R、G13S)c.38(G13A、G13D)c.181(Q61K)c.182(Q61L、Q61R)c.183(Q61H)METAmplification药敏EGFRc.2156(G719A)c.2155(G719C、G719S)Exon19DeletionExon19Insertionc.2290_2291ins(A763_Y764insFQEA)c.2573(L858R)c.2582(L861Q)ALKTKI耐药ALK1151TinsL1152RC1156YF1174LL1196MG1202RS1206YG1269A药敏ALKfusionROS1FusionsMycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息药物类型检测基因突变位点EGFRTKI耐药EGFRExon13临床肿瘤基因检测简介培训课件14临床肿瘤基因检测简介培训课件15临床肿瘤基因检测简介培训课件16EGFRTKI治疗的选择对象有效率不加选择的中国患者30％根据临床特征选择优势人群50％根据EGFR敏感基因选择+耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALKetc）排除80%90-95%EGFRTKI治疗的选择对象有效率不加选择的中国患者30％17报告示例报告示例18一、靶向用药+化疗药物指导

二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）一、靶向用药+化疗药物指导

二、靶向用药+化疗药物+通路用药19检测报告示例检测报告示例20肿瘤疗效监测产品1、疗效监测2、耐药监测3、干预效果监测4、复发监测肿瘤疗效监测产品1、疗效监测21高发实体瘤：男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌；女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择；2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上；3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。癌症术后复发监测

高发实体瘤：癌症术后复发监测22EGFRTKI治疗的选择体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。案例二：辅助诊断癌症，L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification37(G13C、G13R、G13S)37(G13C、G13R、G13S)38(G13A、G13D)个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键监测不到CEA的依然会死。2年半后诊断大肠癌中晚期2155(G719C、G719S)Mycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息4、基于基因检测的细胞治疗数据监测不到CEA的依然会死。37(G13C、G13R、G13S)少发癌种、起源未知的患者C：12个月后又检测到，CT发现了肝转移。ctDNA超标，但未检测到肿瘤L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）MutationfrequencyvsCT监测肝转移：A：手术前检测到KRASmutation(Gly13Asp)B：术后一周该Mutation检测不到了C：12个月后又检测到，CT发现了肝转移。EGFRTKI治疗的选择Mutationfrequenc23MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：监测不到ctDNA的病人一直存活；监测不到CEA的依然会死。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反24临床肿瘤基因检测简介培训课件25肿瘤分子诊断产品个体化用药指导预测用药效果，为患者选择最合适的药物肿瘤疗效评估评估肿瘤治疗效果预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性肿瘤复发监控预测肿瘤复发或转移的风险肿瘤早期筛查及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。肿瘤易感性评估筛查遗传性癌症高危人群肿瘤分子诊断产品个体化用药指导预测用药效果，为患者选择最合适26基因检测用于临床Hotspot检测呈阴性的患者更全面的基因检测临床试验药物信息少发癌种、起源未知的患者异病同治的思路临床试验药物信息恶性肿瘤，治疗无效的患者全面的基因变异信息更多的治疗方案有钱，理念先进的患者全面的基因变异信息个性化系统治疗方案用于科研科研需求CaseStudy回顾性研究临床数据库基因检测用于临床Hotspot检测呈阴性的患者更全面的基因检27山东人群癌症临床信息数据库内容患者基本信息性别出生日期癌种样本类型癌症信息样本来源器官临床分期首次确诊时间转移情况临床治疗信息检测前治疗情况检测后治疗情况基因检测信息数据信息变异信息序列信息用药提示信息基于基因检测的细胞治疗情况治疗效果评估肿瘤复发情况细胞治疗信息基因与肿瘤信息山东人群癌症临床信息数据库内容患者基本信息性别出生日期癌种样28临床数据库1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新的药物靶点以及细胞治疗靶点。

2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考3、基于临床数据库构建交互式查询平台，提供患者与医生交流的平台4、基于基因检测的细胞治疗数据临床数据库1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回29ThankYou!ThankYou!30肿瘤早期筛查简介肿瘤早期筛查简介31JGuillermoPaez《科学》杂志2004年ThomasLynch《新英格兰医学杂志》2004年

药物敏感性突变G719X,exon19del,L858R,L861Q

药物继发性耐药（1年）exon20dup药物继发性耐药（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplificationJGuillermoPaezThomasLynch药32临床肿瘤基因检测简介培训课件33肿瘤疗效监测产品1、疗效监测2、耐药监测3、干预效果监测4、复发监测肿瘤疗效监测产品1、疗效监测34MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：监测不到ctDNA的病人一直存活；监测不到CEA的依然会死。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反35药物继发性耐药（2年）182(Q61L、Q61R)药物继发性耐药（1年）2155(G719C、G719S)37(G13C、G13R、G13S)Exon20InsertionMutationvsCEA个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键4、基于基因检测的细胞治疗数据JGuillermoPaez38(G13A、G13D)少发癌种、起源未知的患者2369C>T(T790M)案例二：辅助诊断癌症，检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现Mycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键根据临床特征选择优势人群检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现根据EGFR敏感基因选择案例二：辅助诊断癌症，3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新exon20dup和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：37(G13C、G13R、G13S)38(G13A、G13D)3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键JGuillermoPaezctDNA超标，但未检测到肿瘤监测不到ctDNA的病人一直存活；2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上；2582(L861Q)的药物靶点以及细胞治疗靶点。37(G13C、G13R、G13S)Exon19Deletion根据EGFR敏感基因选择exon20dup检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择；1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新2573(L858R)ThomasLynch38(G13A、G13D)该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。监测不到CEA的依然会死。MutationvsCEA恶性肿瘤，治疗无效的患者2369C>T(T790M)Hotspot检测呈阴性的患者4、基于基因检测的细胞治疗数据38(G13A、G13D)该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：ctDNA超标，但未检测到肿瘤L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification药物继发性耐药（1年）的药物靶点以及细胞治疗靶点。药物继发性耐药（2年）山东人群癌症临床信息数据库内容检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现JGuillermoPaez和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：37(G13C、G13R、G13S)根据EGFR敏感基因选择及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。监测不到CEA的依然会死。37(G13C、G13R、G13S)JGuillermoPaez监测不到CEA的依然会死。个人不相信，不愿面对，1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择；Exon19Insertion恶性肿瘤，治疗无效的患者Hotspot检测呈阴性的患者个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键MutationvsCEAJGuillermoPaez筛查遗传性癌症高危人群37(G13C、G13R、G13S)Mycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification监测不到ctDNA的病人一直存活；药物继发性耐药（2年）Exon19Deletion个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键4、基于基因检测的细胞治疗数据监测不到ctDNA的病人一直存活；MutationfrequencyvsCT34(G12C、G12R、G12S)2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上；2年半后诊断大肠癌中晚期L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplificationFHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。37(G13C、G13R、G13S)Exon19DeletionThankYou!药物继发性耐药（2年）检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗36临床肿瘤基因检测简介临床肿瘤基因检测简介37临床肿瘤基因检测简介培训课件38肿瘤早期筛查简介肿瘤早期筛查简介39DNA突变（肿瘤驱动基因）分子阶段（8-10年）细胞阶段（3-5年）肿瘤细胞早期癌症（1-3年）中晚期癌症肿瘤正常DNA肿瘤早期筛查肿瘤早期筛查肿瘤标志物、影像学DNA突变分子阶段细胞阶段肿瘤细胞早期癌症（1-3年）中晚期40病理：肺腺癌案例一：协助确诊早癌体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。41病理：肺腺癌案例一：协助确诊早癌体检发现肺内有6mm孤立影，案例二：辅助诊断癌症，个人不相信，不愿面对，没有采取必要干预措施2年半后诊断大肠癌中晚期案例二：辅助诊断癌症，个人不相信，不愿面对，2年半后诊断大肠42案例三：癌症复发监控检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。43案例三：癌症复发监控检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后肿瘤早期基因检测ctDNA超标，但未检测到肿瘤免疫干预，增强免疫力再次基因检测确诊肿瘤手术、放疗、化疗、免疫治疗…精准医疗个体化用药肿瘤早期检查与治疗方法肿瘤早期基因检测ctDNA超标，但未检测到肿瘤免疫干预，增强44个体化用药指导个体化用药指导45临床肿瘤基因检测简介培训课件4647个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键分子分型11个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键分子分型47检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现ThankYou!JGuillermoPaezMutationvsCEA38(G13A、G13D)AmplificationL747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification2369C>T(T790M)案例二：辅助诊断癌症，体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。根据EGFR敏感基因选择L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification一、靶向用药+化疗药物指导37(G13C、G13R、G13S)182(Q61L、Q61R)JGuillermoPaez药物继发性耐药（1年）根据EGFR敏感基因选择一、靶向用药+化疗药物指导的药物靶点以及细胞治疗靶点。JGuillermoPaez《科学》杂志2004年ThomasLynch《新英格兰医学杂志》2004年

药物敏感性突变G719X,exon19del,L858R,L861Q

药物继发性耐药（1年）exon20dup药物继发性耐药（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现J48药物类型检测基因突变位点EGFRTKI耐药EGFRExon20Insertionc.2369C>T(T790M)KRASc.34(G12C、G12R、G12S)c.35(G12A、G12D、G12V)c.37(G13C、G13R、G13S)c.38(G13A、G13D)c.181(Q61K)c.182(Q61L、Q61R)c.183(Q61H)METAmplification药敏EGFRc.2156(G719A)c.2155(G719C、G719S)Exon19DeletionExon19Insertionc.2290_2291ins(A763_Y764insFQEA)c.2573(L858R)c.2582(L861Q)ALKTKI耐药ALK1151TinsL1152RC1156YF1174LL1196MG1202RS1206YG1269A药敏ALKfusionROS1FusionsMycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息药物类型检测基因突变位点EGFRTKI耐药EGFRExon49临床肿瘤基因检测简介培训课件50临床肿瘤基因检测简介培训课件51临床肿瘤基因检测简介培训课件52EGFRTKI治疗的选择对象有效率不加选择的中国患者30％根据临床特征选择优势人群50％根据EGFR敏感基因选择+耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALKetc）排除80%90-95%EGFRTKI治疗的选择对象有效率不加选择的中国患者30％53报告示例报告示例54一、靶向用药+化疗药物指导

二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）一、靶向用药+化疗药物指导

二、靶向用药+化疗药物+通路用药55检测报告示例检测报告示例56肿瘤疗效监测产品1、疗效监测2、耐药监测3、干预效果监测4、复发监测肿瘤疗效监测产品1、疗效监测57高发实体瘤：男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌；女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择；2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上；3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。癌症术后复发监测

高发实体瘤：癌症术后复发监测58EGFRTKI治疗的选择体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。案例二：辅助诊断癌症，L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification37(G13C、G13R、G13S)37(G13C、G13R、G13S)38(G13A、G13D)个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键监测不到CEA的依然会死。2年半后诊断大肠癌中晚期2155(G719C、G719S)Mycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息4、基于基因检测的细胞治疗数据监测不到CEA的依然会死。37(G13C、G13R、G13S)少发癌种、起源未知的患者C：12个月后又检测到，CT发现了肝转移。ctDNA超标，但未检测到肿瘤L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）MutationfrequencyvsCT监测肝转移：A：手术前检测到KRASmutation(Gly13Asp)B：术后一周该Mutation检测不到了C：12个月后又检测到，CT发现了肝转移。EGFRTKI治疗的选择Mutationfrequenc59MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：监测不到ctDNA的病人一直存活；监测不到CEA的依然会死。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反60临床肿瘤基因检测简介培训课件61肿瘤分子诊断产品个体化用药指导预测用药效果，为患者选择最合适的药物肿瘤疗效评估评估肿瘤治疗效果预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性肿瘤复发监控预测肿瘤复发或转移的风险肿瘤早期筛查及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。肿瘤易感性评估筛查遗传性癌症高危人群肿瘤分子诊断产品个体化用药指导预测用药效果，为患者选择最合适62基因检测用于临床Hotspot检测呈阴性的患者更全面的基因检测临床试验药物信息少发癌种、起源未知的患者异病同治的思路临床试验药物信息恶性肿瘤，治疗无效的患者全面的基因变异信息更多的治疗方案有钱，理念先进的患者全面的基因变异信息个性化系统治疗方案用于科研科研需求CaseStudy回顾性研究临床数据库基因检测用于临床Hotspot检测呈阴性的患者更全面的基因检63山东人群癌症临床信息数据库内容患者基本信息性别出生日期癌种样本类型癌症信息样本来源器官临床分期首次确诊时间转移情况临床治疗信息检测前治疗情况检测后治疗情况基因检测信息数据信息变异信息序列信息用药提示信息基于基因检测的细胞治疗情况治疗效果评估肿瘤复发情况细胞治疗信息基因与肿瘤信息山东人群癌症临床信息数据库内容患者基本信息性别出生日期癌种样64临床数据库1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新的药物靶点以及细胞治疗靶点。

2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考3、基于临床数据库构建交互式查询平台，提供患者与医生交流的平台4、基于基因检测的细胞治疗数据临床数据库1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回65ThankYou!ThankYou!66肿瘤早期筛查简介肿瘤早期筛查简介67JGuillermoPaez《科学》杂志2004年ThomasLynch《新英格兰医学杂志》2004年

药物敏感性突变G719X,exon19del,L858R,L861Q

药物继发性耐药（1年）exon20dup药物继发性耐药（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplificationJGuillermoPaezThomasLynch药68临床肿瘤基因检测简介培训课件69肿瘤疗效监测产品1、疗效监测2、耐药监测3、干预效果监测4、复发监测肿瘤疗效监测产品1、疗效监测70MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：监测不到ctDNA的病人一直存活；监测不到CEA的依然会死。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反71药物继发性耐药（2年）182(Q61L、Q61R)药物继发性耐药（1年）2155(G719C、G719S)37(G13C、G13R、G13S)Exon20InsertionMutationvsCEA个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键4、基于基因检测的细胞治疗数据JGuillermoPaez38(G13A、G13D)少发癌种、起源未知的患者2369C>T(T790M)案例二：辅助诊断癌症，检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现Mycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键根据临床特征选择优势人群检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现根据EGFR敏感基因选择案例二：辅助诊断癌症，3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新exon20dup和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：37(G13C、G13R、G13S)38(G13A、G13D)3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键JGuillermoPaezctDNA超标，但未检测到肿瘤监测不到ct