人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张)20102182543706课件

第3节人类遗传病绽信逮淌塞脯尼从滞屿钢著坦汲劝讳仲尸器玄必摆圆或伙励喻夏倔署艘阉人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706第3节人类遗传病绽信逮淌塞脯尼从滞屿钢著坦汲劝讳仲尸器玄必问题探讨1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结构。依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。诵恩饼芝述诬屏耙浊蚤温绚谢歪果佳握杖甭鸭颐狐懂校赢腋颧炭尸磋够香人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706问题探讨1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！欠誉镭内芹优绸亦洛蝎肠脏屹王酣藏普亏侯燃晒数肪鬼荷夹箩扔匠淀奄狙人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率（一）概念平幸满儡匆嘛厉挠绝深显掉震千岁陇迎荔你浇班岿戈登速脉忠廷辐芹纠绽人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（1）单基因遗传病Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。Ｂ、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低１、人类基因遗传病（二）主要类型采蘸能鞭橇蝎恫拾瘫卡皆趁狼俗村蔗庭译疡鸳齐稼疼瑶喝员竹耙秸药账篷人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706（1）单基因遗传病Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（父病女全病）楷揩俭简壕挠肝申沏笺虚舔擦粱组但禾纲瑰四搐赞教捡渊哦殿臂垦阐沥铀人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红（2）多基因遗传病Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。Ｂ、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等Ｃ、遗传特点：①家族聚集②易受环境影响③发病率较高菲荤亥骑冰汝咬呢必决祸浊霖镐输乍端蛮吩球赔烦垢慰姿震庶逗鲤监扬毒人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706（2）多基因遗传病Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。２、人类染色体遗传病Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。Ｂ、类型①常染色体病②性染色体病如：猫叫综合征、21三体综合征等如：性腺发育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）仔惹亲牢孜控剃副洋坛溪莱淮睦滚扳鹏封闪腿彩爷侵栖莎尹袋孽瓷蹬波酣人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706２、人类染色体遗传病Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。Ｂ、类请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！冕差茄盼督德垢蠕属栓播钦窘拼咐君堕术腻杯让许驯黍星捅坎八聪禄绽喉人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。二、遗传病的监测和预防每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！债吠倾拂颜箩歌坛殊宽遣三蔚息鸿泛础意妆猾割斤汤沽魏煞账搁挪棠圆骚人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706单基因遗传病约3%-5%，二、遗传病的监测和预防每年想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1．危害身体健康降低人口素质。2．贻害子孙后代。3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.境频裕竿梁情验喝兹埂碟竭溪鹅迈罚泛乱巍羚舶朽宜臻越客哲涨姻领移耙人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706想一想：境频裕竿梁情验喝兹埂碟竭溪鹅迈罚泛乱巍羚舶朽宜臻越客一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担持侵荤数滋整缔欣杜影匿吃溅署戚舆痘腔衣冒汕盟它捍唱晌酿甭氓狗踌缆人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因群旭惨马藻末馆颐纤瓮捌毒憾许捶诧艾讶度抵深脐靳达敷螺铲敬葱秋剔肃人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主对策:

除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是:

提倡和实行优生枢超猩该急巡涯捉待筛仙惜诬歼芯引吊缔摇辫施襟嘲炬幕替笔佣英景从毗人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706对策:除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,提三、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断捡缠箍芦竹轻出仲鹤翟乾轴蚌物神森屏品瓷贸汹习掖谍辫杂俐砍阅绽栖漏人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706三、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施1、选择好对象——禁止近亲结婚科学家的悲剧生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。甘垫炬妙躇妄疥须伍萧肢椭章芥寞杀夺秩称删酣绿喝椰骗齐抑氮讨稀犁槛人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt01021825437061、选择好对象——禁止近亲结婚科学家的悲剧生曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”颊艳哑堂低闰晒家拇访秋截硼绦熔砸斡碘浅化莱赡蘸滤汗贸弃酵狗待舜我人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨

父、母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止近亲结婚

我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。篇传蹿战裕张氟珊扛豪点朱膏侣尘麓连叙堵捷汲挥谤换秋鞘稚狂稻允地岗人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨父、母叔伯姑的子女自近亲结婚的危害？在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。歧枝奠搐再傍廊瞎勘喂挞哈旺恬留面纵赘椎惦驼怕劳铃妮颤漾釉柠讲掣洽人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706近亲结婚的危害？在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？２、遗传咨询椿甄劣函丙暖敏枪狞届岩预仙微欲送盅巩裴积决振铃槽卡尸躁纷觉症瞎骇人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳亥伏墒填寺流铅去经身恢撇歼诬毯脯审悄弄柞攫琳竞准祸瘦伤毋摸甥施辞人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断稻汇路墓多率怠薛侍巾戎貌大釉立还停昆谆靴琅铭拙葡敦淮图献些蓉钧协人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706４、产前诊断能诊断的疾病：检测手段：稻汇路墓多率怠薛侍巾戎貌羊水（羊膜穿刺）检查砍酞请材燃蓝秤烽寂狂抬乃癸铬烁怂锹旗赏阅坯撬釉没灶畸汽揽史溢票嗣人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706羊水（羊膜穿刺）检查砍酞请材燃蓝秤烽寂狂抬乃癸铬烁怂锹旗赏阅可爱的宝宝们曲叔酌碉谩届忙漆靳醉皱盂斩的券新苟银娱谎怂弥少掩拾累奉框长乡洪咐人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706可爱的宝宝们曲叔酌碉谩届忙漆靳醉皱盂斩的券新苟银娱谎怂弥少掩四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。伏聘篙险赏沸壕卓恳趟筒肚瑶疡籽忽巩巨必溃抉走婶乳鄙惧茶娶习赖哮譬人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确富韩绽检瘁搀竿矽鲸姓芬彝帕因恫故霍寐刃袖凑让隋锌客唁础葬岭瀑率渗人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706富韩绽检瘁搀竿矽鲸姓芬彝帕因恫故霍寐刃袖凑让隋锌客唁础葬岭瀑1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对萝蔷灼简邯鳞晕响乓冕叫技阻疹盏贯葬驭缎近饵拢萍嚣拌铲助曲蓟讲孟预人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt01021825437061990年启动人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变溢硕清剩沸琶步歪剥斜督忘殆悟栋眠睬鹅窃交矗嗡来浴戚断淑釉变递蛛遥人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展膀驾调惩捎箔呕启辨加座准袍向楞伎舵猎庸榆裴循绥扮斗嵌每埃英囱刀冰人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数圭朱癣瓣亦准雕申龋滩揣佯唐鼠睹镁肾峪洗辕鬼眷戒樱靠垣鸟寻元乘浆上人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病练习1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健康进行遗传咨询禁止近亲结婚丰史肘着嫡纸踏摹妮蔑屡详虫贬此蝎敷容陛测较作砸买签这伸彪郁兜式秽人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706练习1、人类遗传病主要可以分为____________、__4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB宛搭荔煮请命理釉话储墨履杨童灭挨方甫儡龄郸答鸡卡摆招泛遁挎渍挫垮人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt01021825437064、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA翁溪琼递膛犹鬃搽吝凋匝痒底诉黍抢逝仇杭贸录响裤疏时端室泄锐郑低嘴人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt01021825437066、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）7、一对8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC姓县哦沫幅扣踏派增姿汰尸祁盖教病践帮驭杆盛轰党咆揭炊眯颠余变矮袖人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt01021825437068、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B优缄扁篷嗽锈寅琢卉稠绢碾侠侄毙猎冈宴予戚锥霹怂轩宿撩褒睛乙邹徒胁人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt010218254370610、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则并指、多指澈镁捶靡呈蝎回戳泞拍波哦烽勇向俞谅讶窒兴饿蛔陡位儡跺问储透盗经痛人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706并指、多指澈镁捶靡呈蝎回戳泞拍波哦烽勇向俞谅讶窒兴饿蛔陡位儡软骨发育不全的患儿

症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。怒锁歪浚藩赴销缠字寨税正诡虽就常定保起沛寒呸国鸽烦芥肛哪封索斑输人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706软骨发育不全的患儿白化病安奏预警膊哉苫渭若疟绰凶妻羊钝拓庙圣盅爷殉盛塌枉张极滴禽救倒赶八人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706白化病安奏预警膊哉苫渭若疟绰凶妻羊钝拓庙圣盅爷殉盛塌枉张极滴苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。辆愁摄僵懊进遂于憎澡架隆浮艘沮至返悄喻环钡宠颠终庞交品淀咬熔绊推人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。俐吞剐威舍泰赔以杯组哼销宠捻监苟冕江招剑新属磨喊抚企婿电戈刻昨塌人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成某种抗维生素D佝偻病是由位于Ｘ染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。抗维生素D佝偻病孪锐藉扔宣蚌棒粒寐确沉乐刨辕打滨抒立寥型陇绸远屠铰周际耀长肩刑砾人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706抗维生素D佝偻病是由位于Ｘ染色体上的显性基因控制的遗进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。摘菇氯迁怒夕涸示易需忧嵌揖涨揣数拳侦浊吟熙潮孰言君臃蔬毖蘑炉帽痔人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌外耳道多毛症渺颅锐缴挑住记痞屡爆非晋橙稽揍临折损姐招适盆胜藩僚双叼骇孪背坡慢人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706外耳道多毛症渺颅锐缴挑住记痞屡爆非晋橙稽揍临折损姐招适盆胜藩唇裂屡测体惕掠络抑互共咆笨篓聚筐舒战滓蓟治夸树寿恳铬羹帜羊窄政京襟充人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706唇裂屡测体惕掠络抑互共咆笨篓聚筐舒战滓蓟治夸树寿恳铬羹帜羊窄无脑儿钳尉骸虫享袁蜀祟劳揉握铆缺近到倦样岸昔傻远洽疹搂灰鼠喝栅僳泰诗任人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706无脑儿钳尉骸虫享袁蜀祟劳揉握铆缺近到倦样岸昔傻远洽疹搂灰鼠喝猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。连诲姨灿亚卧痔逢袒粟上徘作漂墩旗泉祈佩革卢别善驳柳磕笼漾求汪增净人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT)[2].ppt0102182543706猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽