必修二5.1基因突变和其他变异

1、如有帮助，欢迎下载。基因突变和染色体变异基因突变镰刀型细胞贫血病是一种遗传病。 与正常人的红细胞相比 （中央微凹的圆饼状），该病患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂导致溶血性贫血， 严重时会导致死亡。对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。GAA突变GTADNACTTCATmRNAGAAGUA替换氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常镰刀型细胞贫血病病因直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸被替换成缬氨酸根本原因：编码血红蛋白的基因中发生碱基对（TA）的替换基因突变概念： DNA 分子中发生 碱基对 的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。发生时间 ：基

2、因突变一般发生于DNA 复制过程（间期）突变因素 ：1）物理因素：紫外线、 X 射线及其他辐射能2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物3）生物因素：病毒在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错1如有帮助，欢迎下载。误、 DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性基因突变的意义 ：基因突变是 新基因产生 的途径，是变异的根本 来源，是生物进化的原始材料注意：1） 由于密码子的兼并性， 基因突变一定会导致基因结构的改变， 但却不一定引起生物性状的改变。2） 如果生物性状没有改变对生物生存没有影响， 如果引起生物产生有害

3、的变异，则不利于生物适应环境， 如果产生有利变异则有利生物不断适应变化的环境。3） 基因突变是 DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变， 基因的数目和位置并未改当堂小练基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()A无论是低等还是高等生物都可能发生突变B生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因D突变对生物的生存往往是有利的2. 有关基因突变的叙述，正确的是()A不同基因突变的频率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D细胞分裂的中期不发生基因突变、( 多选题 )科研人员测得一多肽链片段为 “甲硫氨酸脯氨酸苏氨酸

4、甘氨酸缬氨酸”，其密码子分别为： 甲硫氨酸 (AUG)、脯氨酸 (CCU、CCC、CCA)、苏氨酸 (ACU、ACC、ACA)、甘氨酸 (GGU、GGA、GGG)、缬氨酸 (GUU、GUC、GUA、GUG)。控制该多肽链合成的相应 DNA片段为2如有帮助，欢迎下载。根据以上材料，下列叙述不正确的是()A解旋酶作用于处，使氢键断裂形成核糖核苷酸单链B基因突变只能发生在细胞分裂间期，因为 DNA解旋形成单链结构不稳定C若该 DNA片段最右侧碱基对被替换，不会引起性状的改变D一般来说基因插入三个碱基对要比插入一个碱基对更能影响蛋白质的结构染色体变异基因突变和染色体变异的区别： 基因突变是染色体的某个

5、位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的， 而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的，如染色体结构的改变、染色体数目的增减染色体变异：1、染色体结构变异：1）缺失： 一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。常常到孩子生活能力下降以致死亡，如果蝇缺刻翅、猫叫综合症。2）重复： 染色体重复某一片段引起的变异。一条染色体的一片段连接到同源的另一条染色体上。如果蝇棒状眼。3如有帮助，欢迎下载。（3）倒位：染色体中某一片段位置颠倒180后重新结合到原部位引起的变异，基因并不丢失， 因此一般生活正常，造成染色体上基因位置顺序颠倒，产生新的表现型。如果蝇的猩红眼桃色眼（4）易位：一条染色

6、体断裂后与另一条非同源染色体错误结合，更换了位置引起的变异。如人慢性粒细胞白血病是22 号染色体部分易位到14 号染色体上2、染色体数目的变异1）个别染色体的增加或减少。如 21 三体综合征（先天性愚型） ，患者比正常人多了一条 21 号染色体。2）以染色体组的形式成倍地增加或者减少染色体组： 细胞中的一组非同源染色体， 它们在形态和功能上各不相同， 但是携带着生物生长发育的全部遗传信息单倍体： 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。如雄峰、雄蚁二倍体：由受精卵发育而来的个体， 体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，如大部分生物、人类多倍体：体细胞中含有三个或者三个以上染色体组的个体叫多倍

7、体。 如三倍体香蕉、三倍体无籽西瓜、四倍体马铃薯、八倍体黑小麦。4如有帮助，欢迎下载。当堂小练1、果绳的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123 456789，中间的“”代表着丝点，下表表示该正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。有关叙述错误的是 ()染色体基因顺序变化a154326789b1234789c165432789d123 45676789A.a 是由染色体某一片段位置颠倒引起的Bb 是由染色体某一片段缺失引起的C c 是由染色体着丝点改变引起的D d 是由染色体增加了某一片段引起的2若二倍体生物正常体细胞中含8 条染色体，则图中表示一个染色体组的是()3.如图是某种植物正常的

8、体细胞(图示细胞中所有的染色体)。试判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数()5如有帮助，欢迎下载。AABCd,4B Aaaa,4CAaBbCcDd,8D BBBbDddd,8选择题1、下列有关基因突变的叙述中，正确的是()A生物随环境改变而产生适应性的变异B由于细菌的数量多、繁殖周期短，因此其基因突变率很高C基因突变在自然界中广泛存在D自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变多是定向的2、2012 年 6 月 16 日 18 时 57 分，中国神舟九号成功发射，随航天员一起升空的还有许多花卉的种子，经太空辐射后，这些种子将会发生()A花朵会更大更艳B花朵会变小C变成另类花卉D上述情况均

9、有可能3几种氨基酸可能的密码子如下：甘氨酸 GGU、 GGC、GGA 、GGG；缬氨酸 GUU 、GUC、GUA 、GUG ；甲硫氨酸 AUG 。经研究发现，在某基因的某位点上发生了一个碱基替换， 导致对应位置上的密码子改变， 使甘氨酸变为缬氨酸； 接着由于另一个碱基的替换，该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸。 则该基因未突变时的氨基酸的密码子应该是()AGGGBGGCCGGADGGU4下列关于基因突变的叙述中，错误的是()A基因突变是生物变异的根本来源6如有帮助，欢迎下载。B不同细胞中基因的自发突变率不同C基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置D基因突变的方向与环境密切相关6如

10、果有一亲代DNA 上某个碱基发生改变，其子代的性状不一定发生改变。下列选项中的解释不正确的是()A体细胞基因发生改变，生殖细胞不一定发生改变B发生改变的碱基对应的密码子所决定的氨基酸种类一定发生改变C如果父本细胞质内的DNA 上的某个碱基改变，受精作用时不一定会传递给子代D发生突变的基因是隐性基因，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来7、某种自花受粉植物连续几代只开红花，偶尔一次开出一朵白花，该花所结种子种下后，自交子代全开白花，其原因是()A基因突变B基因分离C基因互换D基因重组二、非选择题1一种 链异常的血红蛋白叫做 Hbwa，其 137 位以后氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白 (HbA) 的差异如下：(1)Hbwa 异常的直接原因是链第 _位的 _(氨基酸 )对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸顺序发生改变，缺失的碱基对是_。7如有帮助，欢迎下载。(2)异常血红蛋白 链发生变化的根本原因是_。(3)这种变异类型属于 _，一般发生在 _(时期 )。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的优点是能产生_。(4)如果要使该变异影响最小，在突变基因的突变点的附近再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小_。A替换单个碱基B增加 3 个碱基对C缺失 3 个碱基D缺失 2 个碱基对2下图为果蝇的原始生殖细胞示意图，图中的1