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文档简介
1、题型分析执业医师资格综合笔试所有采用选择题纸笔考试形式。老式问答式考试评分措施缺少科学、统一的原则,主观性和随意性较大,考察范畴有限,选择题摒除了这些缺陷,是考试公平、公正、原则化的重要体现。医师资格综合笔试采用A 型(最佳选择题)和B 型题(配伍题),共有A1、A2、B1、A3、A4 5 种题型。A1 型题(单句型最佳选择题):每道试题由1个题干和5 个供选择的备选答案构成。题干以论述式单句浮现,备选答案中只有1 个是最佳选择,称为对的答案,其他4 个均为干扰答案。干扰答案或是完全不对的,或是部分对的。A2 型题(病例摘要型最佳选择题):试题构造是由1 个简要病历作为题干、5 个供选择的备选
2、答案构成,备选答案中只有1 个是最佳选择。B1 型题(原则配伍题):试题开始是5 个备选答案,备选答案后提出至少2 道试题,规定应试者为每一道试题选择一种与其关系密切的答案。在一组试题中,每个备选答案可以选用一次,也可以选用多次,但也可以一次不选用。A3 型题(病例组型最佳选择题):试题构造是开始论述一种以患者为中心的临床情景,然后提出2 个3 个有关问题,每个问题均与开始的临床情景有关,但测试要点不同,且问题之间互相独立。A4 型题(病例串型最佳选择题):开始论述一种以单一病人或家庭为中心的临床情景,然后提出3 个6 个有关问题。当病情逐渐展开时,可以逐渐增长新的信息。有时陈述了某些次要的或
3、有前提的假设信息,这些信息与病例中论述的具体病人并不一定有联系。提供信息的顺序对回答问题是非常重要的。每个问题均与开始的临床情景有关,又与随后的变化有关。回答这样的试题一定要以试题提供的信息为基本。下面按照类别逐个举例简介。A1答题阐明每一道考试题下面有A、B、C、D、E 5个备选答案。请从中选择1 个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。1. 最典型溃疡型肠结核溃疡的肉眼病理变化描述应当是:A. 椭圆形,溃疡的长径与肠的长轴平行B. 口小底大烧瓶状C. 不规则地图状D. 呈带状,其长径与肠长轴垂直E. 火山喷口状答案:D难易度:难认知层次:记忆解析该题是基本理论记忆题,备
4、选答案是肠道多种疾病的肉眼病理变化描述,涉及肠结核、溃疡性结肠炎、阿米巴溃疡等,我们学习了肠道多种疾病肉眼病理变化的描述,应当记忆辨别多种疾病病理变化最典型的特点,以便于分析判断,在鉴别诊断时作出对的的判断。考生应当掌握结核性肠溃疡的肉眼病理变化特点,这就是对的答案D.在教学时能直观看到这样的大体病理,应记忆在自己脑海里,以使在临床中肉眼看到病变时,就能作出对的的诊断。目前结核病发病率连年升高,教师教学和学生学习中也应当注重此类疾病的典型特点,以便作出对的的诊断和鉴别诊断。A2答题阐明每一道考题是以一种小案例浮现的,其下面均有A、B、C、D、E 5 个备选答案。请从中选择1 个最佳答案,并在答
5、题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。2. 患者,女性,50 岁,反复低热,伴四肢大、小关节肿痛1 年。WBC 8.010/L, Hb 100g/L, PT25010/L,ANA(-), RF(+)。经多种抗生素正规治疗无效,对的的诊断是:A. 风湿性关节炎B. 系统性红斑狼疮C. 骨关节炎D. 类风湿关节炎E. 结核菌感染引起的关节炎答案:D难易度:中认知层次:解释解析这是一道临床分析解释的考题,题干的信息告诉我们,患者50 岁,反复低热,四肢大小关节均肿痛(提示各关节对称),血白细胞正常,RF阳性,曾经用多种抗生素正规治疗无效。结合我们掌握的类风湿关节炎中有关临床体现的描述,符合上述特
6、点,因此对的的答案选择应当为D,而其她关节炎的临床体现不能与信息中的特点完全吻合。得出一种对的的诊断,才干制定合理的治疗方案。这体现出将临床理论应用于临床实践的能力。B1答题阐明如下提供若干组考题,每组考题共用考题前列出的A、B、C、D、E 5 个备选答案。请从中选择1个与问题关系最密切的答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。某个备选答案也许被选择一次、多次或不被选择。(3 题5 题共用备选答案)A. 金黄色葡萄球菌B. 溶血性链球菌C. 大肠杆菌D. 绿脓杆菌E. 变形杆菌3. 脓液稠厚,有恶臭或粪臭的细菌是:答案:C难易度:易认知层次:记忆4. 脓液稠厚、黄色、不臭:答案:
7、A难易度:易认知层次:记忆5. 大面积烧伤创面感染最常用的细菌是:答案:D难易度:易认知层次:记忆解析我们在学习微生物学和外科学感染时,都涉及有临床常用多种细菌感染后脓液的特性,在掌握其描述后应当反过来根据脓液的特性来判断其致病菌。在此基本上,才干协助我们合理地选择抗生素。因此,脓液粘稠,有恶臭或粪臭,我们应当考虑到是大肠杆菌感染。如果脓液粘稠,黄色,无臭,此特点应选择金黄色葡萄球菌感染。在临床外科学习时,也有诸多临床经验的总结,如遇到大面积烧伤创面感染,我们从课本和教师的授课,以及见习时学习、结识的临床经验中可以判断致病菌多为绿脓杆菌(铜绿假单胞杆菌)。A3/A4答题阐明如下提供若干个案例,
8、每个案例下设若干道考题。请根据试题所提供的信息,在每一道考题下面的A、B、C、D、E 5 个备选答案中选择1 个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。(6 题8 题共用题干)患者,男性,37 岁,车祸致方向盘挤压上腹部6 小时,上腹、腰背部、左肩部持续性疼痛,伴恶心呕吐。查体,体温38.4,呼吸28 次/ 分,脉搏120 次/ 分,血压90/60mmHg,腹胀,上腹肌紧张,有压痛和反跳痛,移动性浊音(-), 肠鸣音削弱,白细胞16.810/L,中性粒细胞92%,淋巴细胞8%.6. 对协助判断腹腔内脏有无损伤最有价值的检查项目是:A. CTB. B 超C. 核磁共振D. 腹部
9、X 片E. 诊断性腹腔穿刺术或灌洗术答案:E难易度:中认知层次:简朴应用7. 如果手术探查中发现胰腺损伤,此时还应特别注意检查的脏器是:A. 胃B. 脾C. 十二指肠D. 膈肌E. 左肾答案:C难易度:难认知层次:简朴应用8. 如果解决不当,远期的并发症最也许的是:A. 假性胰腺囊肿B. 胆总管狭窄C. 脂肪泻D. 结肠梗阻E. 粘连性肠梗阻答案:A难易度:中认知层次:综合应用解析这是一道临床诊断和治疗应用的综合性题目,根据提供的信息,方向盘挤压了上腹部后,浮现上腹、腰部和左肩疼痛,有腹膜刺激征,伴有休克体现,及血白细胞升高、中性粒细胞增高的体现。作为医生,在急诊解决时,应当迅速判断与否有脏器
10、损伤,以及损伤的部位,应有针对性地做出对的的解决。根据我们学习的外科诊断技能,诊断性腹腔穿刺或灌洗术,是目前判断脏器损伤的最有效措施,故第一道题对的的选择为E.如果手术探查过程中,明确胰腺有损伤,根据解剖学胰腺位于十二指肠的弯曲内,胰腺的引流与十二指肠有密切的关系,故提示我们,但凡有胰腺损伤的病人,均应特别注意十二指肠有无损伤。这是把基本与临床的理论相结合,解决临床能力的问题。因此,第二问应选择答案C.此病历资料综合外科学理论,告诉我们胰腺损伤后,可致胰漏,局限在网膜囊内,或进入腹腔。若受损伤时未及时引流清除,会形成胰腺假性囊肿,因此第三问应选择答案A.此题测定了我们把理论、技术技能和临床经验
11、应用于临床实际的能力。也提示我们,青年人网收集整顿平时学习记忆和听学时自己和教师都应建立这样的临床思维。对比巧记,必备知识点1.(对比记忆) 神经细胞动作电位的重要构成是锋电位。 可兴奋细胞受刺激后,一方面浮现局部电位。 神经细胞动作电位的复极相,K外流至膜外又临时阻碍K进一步外流,成果形成 负后电位。 刺激引起兴奋的基本条件是使跨膜电位达到阈电位。2(对比记忆) 神经细胞动作电位除极相的产生与Na通道开放有关,这种Na通道属于电压门控通道。 在神经骨骼肌接头部位释放ACh产生终板电位的过程中,有何种通道参与化学门控通道。3(对比记忆) 骨骼肌兴奋收缩耦联,肌细胞兴奋时释放到肌浆中的Ca2通过
12、什么机制回收到肌质网终末池。钙泵。 神经纤维兴奋时所产生的Na内流和K外流,通过什么机制得以恢复静息状态。钠泵。 细胞代谢所需的O2 和所生产的CO2 是通过什么渠道跨膜转运脂质双分子层。4(对比记忆) 正常成年女性血液中红细胞计数是(3 55 0) 1012 个/L。 正常人安静时血液中白细胞计数是(410)109 个/L。 正常人血液中血小板计数是(100300)109 个/L。5(对比记忆) 血液凝固的实质是生成了纤维蛋白。 血浆胶体渗入压重要来自血浆的白蛋白。 血浆晶体渗入压重要来自血浆的Na。6(对比记忆) 组织破损时,创面上血液发生的变化是凝固。 A型血人的红细胞与B型血人的血清相
13、遇时,红细胞发生的变化是凝集。 红细胞悬浮稳定性差时,红细胞浮现叠连。7(对比记忆) 抵御化脓性细菌入侵的细胞是中性粒细胞。 释放组胺引起过敏症状的细胞是嗜碱粒细胞。 参与生理止血多种环节的细胞是血小板。8(对比记忆) 可反映左右心室除极过程的是QRS波群。 可反映左右心房除极过程的是P波。 可反映左右心室复极过程的是T波。9(对比记忆) 传导速度最快的部位浦肯野纤维。 自律性最高的部位窦房结。 传导速度最慢的部位房室交界。10(对比记忆) 在一种心动周期中,动脉血压的平均值称为平均动脉压。 在一种心动周期中,动脉血压的最高值称为收缩压。 右心房或胸腔大静脉内的血压称中心静脉压。 收缩压与舒张
14、压之差称为脉压。11(对比记忆) 测定肺换气效率较好的指标是通气血流比值。 测定肺通气效率较好的指标是时间肺活量。12(对比记忆) 气体互换时肺泡内O2 一方面通过肺泡表面液体层。 肺泡型上皮细胞分泌肺泡表面活性物质。 肺泡表面张力来自肺泡表面液体层。 肺通气的直接动力是肺内压与大气压之差。 胸膜腔内压的负值大小取决肺回缩力。13(对比记忆) 肺顺应性可作为反映何种阻力的指标肺弹性阻力。 在肺的非弹性阻力中,最重要的是气道阻力。14(对比记忆) 维生素B12 微信号bcyikao的重要吸取部位回肠。 胆盐的重要吸取部位回肠。 内因子的产生部位胃。15(对比记忆) 产生促胰液素的细胞是小肠的上部
15、S细胞。 分泌胃液中H的细胞是胃壁细胞。16(对比记忆) 刺激促胰液素分泌最强的刺激因素是盐酸。 克制胃液分泌的因素是盐酸。17(对比记忆) 穿棉衣御寒重要是减少对流散热。 给高热患者用冰帽降温是通过增长传导散热。 给高热患者酒精擦浴是为了增长蒸发散热。18(对比记忆) 调节远曲小管集合管对水重吸取的重要因素是抗利尿激素。 调节远曲小管,集合管对Na重吸取的重要因素是醛固酮。 可刺激醛固酮分泌的重要因素是血管紧张素。19(对比记忆) 静脉滴注甘露醇引起渗入性利尿。 一次饮用大量清水导致尿量增多称为水利尿。 下丘脑视上核受损引起尿崩症。20(对比记忆) 引起内脏血管收缩的肾上腺素能受体为受体。
16、副交感神经节细胞膜上的受体是N1 受体。 引起支气管平滑肌舒张的肾上腺素能受体为2 受体。21(对比记忆) 兴奋性突触后电位是局部电位。 终板电位是局部电位。 导致膜对Na通透性忽然增大的临界电位称阈电位。22(对比记忆) 交感缩血管纤维末梢释放的递质是去甲肾上腺素。 交感和副交感神经节前纤维释放的递质乙酰胆碱。 支配汗腺的交感神经节后纤维末梢释放的递质是乙酰胆碱。 交感舒血管纤维末梢释放的递质是乙酰胆碱。23(对比记忆) 幼年期生长素过少,会导致侏儒症。 成年后生长素分泌过多会导致肢端肥大症。 成人甲状腺功能低下,会导致黏液性水肿。24(对比记忆) 促性腺激素释放激素来源于下丘脑。 黄体生成
17、素来源于腺垂体。 绒毛膜促性腺激素来源于胎盘。25(对比记忆) 电泳分离蛋白质的根据是蛋白质是两性电解质。 分子筛(凝胶层析)分离蛋白质的根据是蛋白质分子大小不同。 分光光度测定蛋白质含量的根据是蛋白质紫外吸取的最大波长 280nm。 盐析分离蛋白质的根据是蛋白质溶液为亲水胶体。26(对比记忆) 肌红蛋白分子中重要的二维构造-螺旋。 血红蛋白的氧解离曲线是S形。 蛋白质分子三级构造的稳定因素氢键、盐键、疏水键和二硫键。27(对比记忆) 转铁蛋白的重要功用是运送铁。 铜蓝蛋白的重要功用是运送铜。 1-抗胰蛋白的重要功用是是丝氨酸蛋白酶的克制剂。 结合珠蛋白重要功用是能与细胞外血红蛋白结合。28(
18、对比记忆) DNA复性是指单股DNA恢复成双股DNA。 DNA变性是指双股DNA解链成单股DNA。 Tm值是指50%双链DNA变性时的温度。 核酸杂交是指不同的核酸链经变性解决,它们之间形成局部的双链。 核酸探针是指一小段核苷酸聚合体的单链,用放射性同位素或生物素来标记其末端或全链。29(对比记忆) 竞争性克制作用的特点是Km增大,Vmax不变。 非竞争性克制作用的特点是Km不变,Vmax减小。30(对比记忆) 琥珀酸脱氢酶的辅酶是FAD。 苹果酸脱氢酶的辅酶是NAD。 GPT(或GOT)的辅酶是磷酸吡哆醛。 含维生素B6 的辅酶是磷酸吡哆醛。 含维生素泛酸的辅酶是HS-CoA。31(对比记忆
19、) 仅磷酸戊糖途径需要的6-磷酸葡萄糖脱氢酶。 糖酵解糖异生共同需要3-磷酸甘油醛脱氢酶。 仅糖异生需要的果糖双磷酸酶-1。 仅糖酵解需要的丙酮酸激酶。32(对比记忆) 糖异生途径的限速酶是磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶。 糖酵解中催化不可逆反映的酶有已糖激酶。 调节三羧酸循环的最重要的酶是异柠檬酸脱氢酶。 肝糖原可以补充血糖的因素是肝脏有葡萄糖-6-磷酸酶。33(对比记忆) 胞液NADH经苹果酸穿梭机制可得3分子ATP。 还原当量经琥珀酸氧化呼吸链可得2 分子ATP。 还原当量经NAD氧化呼吸链可得3 分子ATP。 胞液NADH经-磷酸甘油穿梭机制可得2分子ATP。34(对比记忆) 脂肪酸的氧化在线
20、粒体基质。 三羧酸循环的酶位于线粒体基质。 呼吸链多数成分位于线粒体内膜。 ATP合成部位在线粒体内膜F1-F0复合体。35(对比记忆) 催化三羧酸循环第一步反映的酶柠檬酸合成酶。 在三羧酸循环中既是催化不可逆反映的酶,又是调节点的是异柠檬酸脱氢酶、-酮戊二酸脱氢酶。 在三羧酸环中是催化不可逆反映的酶,但不是调节点柠檬酸合成酶。36(对比记忆) 合成FA的核心酶是乙酰CoA羧化酶。 合成酮体的核心酶HMGCoA合成酶。 酮体运用的核心酶是琥珀酰CoA转硫酶。37(对比记忆) 胆固醇的重要生理作用是合成某些活性物质的前体如胆汁酸和维生素D。 避免胆固醇析出形成胆道结石的重要因素是胆汁中具有胆汁酸
21、盐和磷脂酰胆碱。 皮质类固醇激素和睾丸酮在肝脏灭活的产物有17-羟胆固醇和17-酮胆固醇。38(对比记忆) LDL运送内源性Ch。 VLDL运送内源性TG。 CM运送外源性TG。 HDL蛋白质含量最高。 HDL2与冠状动脉粥样硬化的发生率呈负有关。39(对比记忆) 氨在肝中合成尿素的重要中间物质瓜氨酸和精氨酸。 氨在血液中重要运送形式是丙氨酸和谷氨酰胺。40(对比记忆) 氨基酸的吸取通过-谷氨酰基循环。 SAM生成过程是甲硫氨酸循环。 NH3 由肌肉向肝中运送是通过丙氨酸葡萄糖循环。 骨骼与心肌细胞中的脱氨基方式嘌呤核苷酸循环。41(对比记忆) -氨基丁酸的前体是谷氨酸。 组胺的前体是组氨酸。
22、 精脒、精胺的前体是鸟氨酸。 5-羟色胺的前体是色氨酸。 参与一碳单位代谢的维生素是叶酸。42(对比记忆) 参与辅酶A构成的维生素是泛酸。 参与氧化脱氨的维生素是维生素PP。 参与转氨基的维生素是维生素B6。43(对比记忆) 次黄嘌呤类似物的药物是别嘌呤醇。 叶酸类似物抗代谢药物是甲氨蝶呤。 克制CDP还原成dCDP的药物是阿糖胞苷。44(对比记忆) 糖原合成时形成活化的葡萄糖时消耗UTP。 细胞内合成氨基酰-tRNA时消耗ATP。 合成磷脂时,除消耗ATP外,还消耗CTP。 形成 3,5-环化鸟苷酸时需要GIP。45(对比记忆) 直接分解产生尿酸的是X。 不存在于RNA中的碱基是X。 6-M
23、P的构造类似物是I。46(对比记忆) 黄嘌呤氧化酶的产物为尿酸。 精氨酸可分解产生尿素。 嘧啶分解可产生氨基异丁酸。47(对比记忆) mRNA碱基插入或缺失可导致框移突变由于密码的持续性。 tRNA反密码第 1 位上的与mRNA密码第 3 位上的A、C、U均可配对,属于摆动性。 UGC、UGU可编码半胱氨酸属于密码的简并性。48(对比记忆) 肽链合成后经羟化生成的是羟脯氨酸。 由两个半胱氨酸的-SH基氧化生成的是胱氨酸。49(对比记忆) 也许是癌基因体现产物的是酪氨酸蛋白激酶。 属于反式作用因子的是增强子结合蛋白。 属于顺式元件的是微信号bcyikaoTATA盒。50(对比记忆) 参与操纵子正
24、调控的蛋白质因子CAP。 参与可阻遏的负调控与操纵基因结合的成分辅阻遏蛋白51(对比记忆) 染色体重排引起基因转位,倒错称为:基因易位。 一种或几种核苷酸顺序的变化称为:基因突变。 细胞内某一基因的拷贝数高于正常称为:基因扩增。52( 对比记忆) Rb基因是:抑癌基因。 p53 基因是: 抑癌基因。 体现阻遏蛋白的基因是:调节基因。53 ( 对比记忆) 与构造基因串联的特定DNA顺序是:顺式作用元件。 增强子属于:顺式作用元件。 跨膜蛋白是:传感器。 能调控多种操纵子:调节蛋白。 由位于不同或相似染色体上基因所编码的蛋白质并调节转录的是:反式作用因子。54(对比记忆) 。 一类能增进基因转录活
25、性的顺式作用元件是:增强子。 与基因转录起动有关的核苷酸顺序是:启动子。 由一组构造基因加上其上游的启动子和操纵基因构成的称为:操纵子。55(对比记忆) 。 激活蛋白激酶A 需: cAMP。 具蛋白激酶活性: PDGF。 是第一信使:肾上腺素。 激活蛋白激酶C需: 磷脂酰丝氨酸。 可增进内质网释出Ca2+的是:IP3。 可直接激活蛋白激酶C 的是: DG。56(对比记忆)。 不依赖Na+的转运葡萄糖载体: GLUT4。 ATP合酶:F-F0复合体。 第二信使:DG。57(对比记忆) PKC 可被哪种物质激活:DG。 Ca2+_钙调蛋白激酶途径可被哪种物质激活:IP3 。58( 对比记忆) 。
26、EGF 是:细胞因子。 胰岛细胞分泌的生长抑素是:旁分泌的激素。59(对比记忆) 。 G 蛋白结合GDP 后:使-亚基与效应蛋白解离。 G 蛋白游离的亚基-GTP: 可激活腺苷酸环化酶。60(对比记忆) 。 T细胞分泌白细胞介素-2 属于:自分泌。 胰岛细胞分泌胰岛素属于:内分泌。61(对比记忆)。 性激素受体位于:细胞核。 腺普酸环化酶位于:细胞膜。 细胞内Ca2 贮存于:内lJf网。62(对比记忆儿, PCR 变性温度一般为: 96。 PCR 引物延伸温度一般为: 72。63(对比记忆)。 用来鉴定RNA 的技术是: Northern印迹杂交。 用来鉴定蛋白质的技术是:Western 印迹
27、杂交。 用来鉴定DNA 的,技术是:Southern印迹杂交。64- (对比记忆) 环状双链DNA,由4363bp 构成,具有一种复制起始点,一种抗氨苄青霉素和一种抗四环素的基因: pBR322。 环形双链DNA ,具有两个复起始点,一种可在大肠杆菌中推动它的复制,另一种可在酵母细跑中推动复制:穿梭质粒。 含单链环状DNA ,感染细菌后,可形成过渡阶段的双链环状复制理DNA: M13-DNA。65(对比记忆) KlcnowDNA 聚合酶:大肠杆菌DNA聚合酶I大片段。 TaqDNA 聚合酶:水生菌YT-1菌株的DNA聚合酶。66(对比记忆) 世界上第一种被克隆和完毕测序的抑癌基因是:Rb基因。
28、 多发位神经纤维瘤病基因I 型易感基因是:NF-l 基因。 视网原母细胞瘤易感基因是:突变的Rb基因。67(对比记忆) 分布的重要组织为小肠黏膜:碱性磷酸酶。 重要分布在肾:乳酸脱氢酶。 重要分布在肝:谷丙转氨酶。68(对比记忆) 。 胰岛素属于:过路蛋白。 血浆中含量最多的蛋白质是:清蛋白。 胶体渗入压的维持重要依赖:清蛋白。69(对比记忆) 。 病变的免疫球蛋白:多发性骨髓瘤。 铅中毒:后天性仆啉症。 尿胆素原增长,尿胆红素阴性:溶血性黄疸。70(对比记忆) 。 坦碱酯酶:水解乙酰胆碱。 免疫球蛋白D: 属抗体。 抗凝血酶: 克制凝血酶。71(对比记忆) 肠道重吸取的胆色素:胆素原族。 胆
29、红素在血内运送形式:胆红素-清蛋白。 胆红素在肝细胞内存在形式:胆红素-配体蛋白。1发热的因素一般分为感染性发热与非感染性发热两大类,此前者多见。发热的临床通过度三个阶段:体温上升期,高热期和体温下降期;热型分六型,各型具有不同的临床意义,不同疾病发热随着不同症状。2咳嗽因素以呼吸道疾病为多见,另一方面是心血管疾病;咳嗽的性质、时间与节律、音色对临床诊断的意义;痰的性状和量对临床诊断及鉴别诊断的意义。、注意根据咳嗽的随着症状鉴别有关疾病3如何鉴别咯血与呕血;引起咯血的病因,以呼吸系统、心血管疾病为常用。咯血量100 ml为小量,100500 ml为中档量,500 ml为大量,注意根据咯血的随着
30、症状对疾病进行鉴别诊断。4发绀是由于血液中还原血红蛋白绝对含量增多所致,发绀三型:中心性、周边性和混合型发绀的特点及常用病因。异常血红蛋白所致发绀特点及病因。注意发绀随着症状对鉴别诊断的价值。 5注意呼吸频率、深度变化的临床意义。掌握呼吸节律变化的临床意义。 6语颤增强见于肺组织炎性实变、肺内巨大空洞接近胸壁。削弱或消失见于肺泡含气过多、气道阻塞、大量胸腔积液或积气、胸膜高度增厚粘连、胸壁水肿或皮下气肿。 7正常肺的清音区范畴内浮现浊音、实音、过清音或鼓音称为异常叩诊音,其临床意义。8正常呼吸音(肺泡呼吸音、支气管呼吸音、支气管肺泡呼吸音)的听诊特点。注意异常肺泡呼吸音的种类及其临床意义。 9
31、啰音分干、湿啰音,均是呼吸音以外的附加音。湿啰音分大、中、小水泡音,注意其听诊特点及临床意义;干啰音分高调、低调干啰音,注意干啰音分布及临床意义 10有胸膜摩擦音就有胸膜炎,但应区别性质,掌握胸膜摩擦音的听诊特点。 11注意胸痛的病因。根据胸痛的发病年龄、部位、性质及影响因素进行诊断及鉴别诊断。注意胸痛随着症状对鉴别诊断的意义。 12呼吸困难因素有呼吸系统疾病、循环系统疾病、中毒、血液病、神经精神因素,其中以呼吸系统和循环系统较为常用。掌握肺源性呼吸困难的三种类型的临床特点及常用病因。心源性呼吸困难的特点,阵发性呼吸困难和临床体现及病因注意中毒性呼吸困难的特点。掌握神经精神性呼吸困难的特点及病
32、因。呼吸困难的随着症状对病因诊断的重要价值 13.全身性水肿、局部性水肿的常用病因,心源性、肾源性水肿的特点及鉴别要点。注意其她因素所致水肿的临床特点。水肿患者病史、体征、化验室检核对病因诊断的重要价值。 14颈静脉怒张的常用因素、检查措施及临床意义。 15心前区震颤是器质性心血管病的特性性体征,有震颤一定有杂音,有杂音不一定有震颤,其常用因素、产生机制、检查措施及临床意义。 16注意正常心界,心界叩诊以左界为重要,掌握心界变化及其临床意义,注意二尖瓣型心脏和积极脉瓣型心脏。 17正常心音有四个,一般听到S1、S2,S3在小朋友和青少年可以听到,S4一般听不到;第一、第二心音的区别。 18注意
33、第二心音分裂的种类、听诊要点及临床意义。 19额外心音分收缩期和舒张期两类,掌握其常用因素、产生机制、听诊特点及临床意义。 20心脏杂音听诊的部位、时期、性质、传导、强度、影响因素及临床意义。杂音强度的影响因素、分级及临床意义体位、呼吸、运动对杂音的影响。功能性杂音和器质性杂音的鉴别要点。二尖瓣区收缩期杂音的特点及临床意义,注意以功能性、相对性杂音多见。各瓣膜及收缩期杂音的临床特点,注意积极脉瓣收缩期杂音以器质性多见。掌握二尖瓣舒张 期杂音的特点,器质性和相对性杂音的鉴别要点。二尖瓣区、积极脉瓣区杂音多为器质性的。持续性杂音见于动脉导管未闭、动静脉瘘等21心包摩擦音听诊特点及临床意义 。22注
34、意周边血管征产生因素、机制、检查措施及临床意义,脉压增大产生周边血管征。 23恶心、呕吐常用因素,胃、肠源性多见,另一方面是中枢性的。注意呕吐的时间,与进食的关系,呕吐物的性质;呕吐的随着症状对临床鉴别诊断的重要意义。 24急慢性腹痛的因素,引起腹痛的三种机制:内脏性腹痛、躯体性腹痛、牵涉痛;注意急性腹痛的常用病因,其中最常用病由于急腹症。慢性腹痛的常用病因及特点。腹痛部位、性质、限度、诱因发作时间与体位关系以及随着症状对诊断及鉴别诊断有重要意义。 25急、慢性腹泻的常用病因。腹泻的病程、腹泻的次数、粪便性质、腹泻与腹痛的关系、随着症状对鉴别诊断意义重大。 26呕血的常用病因,其中以消化疾病最
35、常用,另一方面是血液病。上消化道短时间内出血达250300 ml,可引起呕血。出血量达全身血量的3050,可引起急性周边循环衰竭。根据病史、随着症状、体征、辅助检核对呕血因素进行分析;食管静脉曲张破裂与非食管静脉曲张的区别,出血量与活动性判断27便血的常用因素,消化道疾病最常用,另一方面是血液病。颜色可呈鲜红、暗红或黑色,颜色与出血部位、量多少、速度快慢有关。注意区别上、下消化道出血。根据便血的随着症状进行诊断和鉴别诊断。 28蜘蛛痣的常用部位、特点,其常用于急慢性肝炎、肝硬化。 29胆红素与黄疸的关系。掌握胆红素来源、运送、摄取、结合和排泄。按病因分类,黄疸分为溶血性、肝细胞性、胆汁淤积性、
36、先天性非溶血性黄疸。溶血性黄疸的发生机制和7个特性。肝细胞性黄疸的发生机制和6个特点。胆汁淤积性黄疸的发生机制和6个特点。先天性非溶血性黄疸的发生机制。结合上述内容黄疸的鉴别诊断要根据病史、症状、体征及实验室检查成果进行综合判断。30腹水的常用病因。腹水的最常用病由于肝硬化,腹水量超过1000ml可发现移动性浊音。腹水的检查措施与环节。注意腹水应与其她因素所致腹部膨隆鉴别。要根据病史、随着症状、体征、超声及实验室检核对引起腹水的常用疾病进行鉴别诊断。 31肝肿大的概念和常用病因,注意病毒性肝炎是肝肿大最常用的病因。肝肿大的诊断由所患疾病判断,实验室检查有重要价值,鉴别诊断需根据病史、体征、实验
37、室及其她辅助检查,重要依托超声、CT及肝穿等检查。 32淋巴结是免疫器官,正常大小为0.20.5cm,感染、肿瘤、变态反映、结缔组织病等可以增大。掌握淋巴结肿大的因素。注意浅表淋巴结的触诊措施与顺序,肿大淋巴结的触诊内容,淋巴结肿大的临床意义 33紫癜的概念,常用病因有血管因素、血小板因素及凝血机制障碍紫癜的临床特点,与充血性皮疹的鉴别,根据随着症状、体征进行鉴别诊断。 34脾大因素,掌握正常人脾浊音界范畴。脾大的测量措施,脾大分度及其鉴定原则 35正常成人24小时尿量1 0002 000 ml,多尿2 500 ml,分肾源性和非肾源性、少尿400 ml、无尿100 ml,分肾前性、肾性及肾后
38、性。夜尿增多指夜间尿量超过白天或夜间尿量持续超过750 ml,多为肾浓缩功能减退及提示肾脏疾病的慢性进展。 36尿路刺激症涉及尿频、尿急、尿痛及尿不尽的感觉,为膀胱颈和膀胱三角区受刺激所致,重要因素为尿路感染。 37意识障碍最常用的因素为颅脑疾病,还见于多种因素。意识障碍的临床体既有嗜睡、意识模糊、昏睡、昏迷,由意识障碍随着症状可鉴定所患疾病。 38头痛最常用的因素为颅脑病变,另一方面是全身疾病,尚有神经性的头痛的临床体现涉及发病状况、头痛部位、头痛限度和性质等方面变化。妇产科1.子宫内膜腺上皮细胞的核下开始浮现含糖原小泡,相称于月经周期的分泌期初期2.妊娠初期羊水的重要来源是母血清经胎膜进入
39、羊膜腔的透析液3.妊娠中期后来,胎儿尿液成为羊水的重要来源4.妊娠20周时约400ml,妊娠38周时约1000ml,此后羊水量逐渐减少,妊娠足月时羊水量约800ml5.羊水内浮现肺表面活性物质的时间是25周6.羊水内肺表面活性物质迅速增长的时间是40周7.妊娠35周前的早产,应用肾上腺糖皮质激素24小时后至7日内,能增进胎儿肺成熟,明显减少新生儿呼吸窘迫综合征的发病率。8.妊娠晚期心血管系统生理功能变化,A.心率增快而有心悸B.心脏容量增长10左右C.叩诊心浊音界稍扩大D.心尖部可闻及柔和吹风样收缩期杂音9.孕妇血容量的增长在32-34周达高峰;10.孕卵开始着床的时间是受精后第67天 11.
40、妊娠18-20周开始,用听筒或听诊器在孕妇腹壁上可以听到胎心音,每分钟120160次。12.孕妇于妊娠1820周时开始自觉胎动13.胎儿身体纵轴和母体纵轴的关系称为胎产式14.胎儿先露部的批示点与母体骨盆的关系称为胎方位。15.骨盆入口前后径正常值为275px。16.B超胎头双顶径212.5px,胎盘三级提示胎儿成熟17.变异减速为子宫收缩时脐带受压兴奋迷走神经所致18.晚期减速是胎儿缺氧的体现。19.初期减速为宫缩时胎头受压,脑血流量一时减少的体现,不受体位或吸氧变化20.羊水中卵磷脂与鞘磷脂的比值(L/S比值)2提示胎儿肺成熟;羊水中肌酐值176.8umol/L(2mg/dl)提示胎儿肾已
41、成熟;羊水中胆红素类物质值,若用OD450测该值0.02,提示胎儿肝已成熟;羊水中淀粉酶值,若以碘显色法测该值450U/L,提示胎儿唾液腺已成熟;羊水中含脂肪细胞浮现率达20%,提示胎儿皮肤已成熟。21.胎动是判断胎儿宫内安危的重要临床指标,12小时不小于10次为正常。22.初次产前检查的时间是从确诊早孕时开始,规律的产前检查是在妊娠2036周,每4周检查1次,妊娠3640周,每1周检查1次。围生期的定义;推算预产期;胎儿电子监测;胎盘功能检查;胎儿成熟度检查 23.分娩中协助胎先露在盆腔中内旋转的肌肉是盆底肛提肌24.有关枕先露的分娩机转,对的的是胎头降至骨盆底时开始俯屈25.胎头进入骨盆入
42、口时以枕额径衔接,胎头降至骨盆底时开始俯屈,俯屈之后开始内旋转,下降动作呈间歇性。26.临产的标志是有规律且逐渐增强的宫缩随着进行性宫颈管消失、宫口扩张和胎先露下降。27.产妇产程进展顺利,且无胎儿窘迫等异常可等待其自然分娩,28.初产妇宫口开大100px,经产妇宫口开大50px可行温肥皂水灌肠加速产程进展。但胎膜早破、阴道流血、胎头未衔接、胎位异常、有剖宫产史、宫缩强估计1小时内分娩及患严重心脏病等不适宜灌肠。29.第一产程潜伏期是指从规律宫缩开始至宫口开大75px,一般约需8小时,最长不能超过16小时。活跃期是指宫口扩张75px250px,此期间扩张速度最快,需4小时,最大时限为8小时。3
43、0.初产妇枕先露时,开始保护会阴的时间是胎头拨露使阴唇后联合紧张时。31.新生儿娩出后一方面应清理呼吸道。32.见红是最可靠的分娩先兆,多发生在分娩前2448小时。33.灌肠的禁忌症;胎盘剥离的征象 新时代医学:刊登于浙江宁波34.坐骨棘平面是判断胎头下降限度的标志等35.促使乳汁从乳房内排出的内分泌激素是催乳激素36.产后4小时即应让产妇排尿,及时排空膀胱可增进子宫收缩。37.及早哺乳可增进宫缩,增进产后恢复。38.产后42日起应采用避孕措施,原则是哺乳者以工具避孕为宜,不哺乳者可选用药物避孕。39.产褥期的临床体现:产后脉搏略缓慢,约为6070次/分,经产妇发生产后宫缩痛较多,正常恶露有血
44、腥味,但无臭味,持续46周.40.习惯性流产其初期流产多为染色体异常、黄体功能局限性等,晚期流产多为宫颈内口松弛、子宫畸形、子宫肌瘤等。提示与习惯性流产有有关性的检查是抗组蛋白抗体。41.输卵管妊娠发生部位依次是壶腹部、峡部、伞部和间质部。42.尿HCG检查是初期诊断异位妊娠的重要辅助检查措施,但HCG阴性者不能完全排除异位妊娠;43超声诊断是诊断异位妊娠有价值的辅助诊断措施之一,44.注意鉴别宫内蜕膜管型与血液导致的假妊娠囊;45.阴道后穹隆穿刺,这是一种简朴可靠的诊断措施,对疑有腹腔内出血的患者后穹隆穿刺抽出暗红色不凝固的血液即可诊断;46.子宫内膜病理检查,目的在于排除宫内妊娠流产,宫内
45、刮出物送病理检查仅见蜕膜未见绒毛有助于诊断异位妊娠。47.早产临产后应慎用的药物是吗啡、哌替啶(度冷丁)等因药物会克制新生儿呼吸中枢,早产儿的肺表面活性物质少,易浮现呼吸窘迫综合征的发生。48.生理性子宫收缩一般为不规则,无痛感,且不伴有宫颈消失等变化。49.宫缩较规则,间隔56分钟,持续30秒以上,伴以宫颈管消失及宫口进行性扩张时,可诊断为早产临产。50.与妊娠高血压综合征无关的是前置胎盘51.来院就诊的25岁妊高征初孕妇,对估计病情及决定解决方案最有价值的辅助检查措施是眼底检查,妊高征可有血中尿酸增高,妊娠合并慢性肾炎则有尿素氮增高。重度妊娠高血压综合征孕妇头痛剧烈伴呕吐时首选药物应是甘露
46、醇迅速静滴。57.硫酸镁中毒一方面为膝跳反射消失,随后浮现全身肌张力减退及呼吸克制,严重者心跳忽然停止。52.妊高征孕妇血压180/116mmHg时首选药物是肼苯达嗪静脉滴注53.前置胎盘的病因有:子宫内膜病变与损伤;胎盘面积过大;胎盘异常,如副胎盘等;受精卵滋养层发育缓慢。54.妊娠晚期或临产时忽然发生无诱因、无痛性反复阴道流血是前置胎盘的重要症状。55.胎盘早剥的重要病理变化为底蜕膜出血,形成血肿,使胎盘自附着处剥离。56.重型胎盘早剥与先兆子宫破裂共有的临床体现是剧烈腹痛57.妊娠20周后来,胎儿在宫腔内死亡称为死胎58.心脏病孕妇最容易发生心力衰竭的时期是 32-34周59.妊娠合并心
47、脏病剖宫产的指征:心功能级及以上,胎儿偏大;产道条件不佳者。60.产后出血禁用麦角新碱以防静脉压升高引起心衰儿科1.胎儿期:受精卵形成至出生共40周。新生儿期:胎儿娩出至28天。婴儿期:出生至1岁。幼儿期:1岁至满3岁。学龄前期:3岁至67岁。学龄期:67岁至青春期。青春期:1020岁。2.生长发育规律:持续有阶段性(两个高峰:婴儿期+青春期),各系统器官不平衡(神经系统先快后慢,生殖系统先慢后快,体格发育快慢快,淋巴系统小朋友期迅速青春期高峰后来降至成人水平),存在个体差别,一定规律(由上到下、由近到远、由粗到细、由低档到高档、由简朴到复杂)。3.出生时:3kg,50cm。6个月:体重=3+
48、月龄0.7,身高=50+月龄2.5。712个月:体重=6+月龄0.25,身高=65+(月龄-6)1.5。1岁:10kg,75cm。212岁:体重=年龄2+8,身高=年龄7+75。4.头围:眉弓上方、枕后结节绕头一周,出生时34cm,前三个月、后九个月各增6cm,1岁46cm,2岁48cm,5岁50cm。5.胸围:乳头下缘绕胸一周,出生时32cm,1岁时46cm,后来=头围+年龄-1。6.前囟1.5岁闭合(过早:头小畸形,过迟:佝偻病、甲减、脑积水),后囟68周闭合。7.3个月昂首时颈椎前凸(第1个生理弯曲),6个月能坐时胸椎后凸(第2个生理弯曲),1岁站立行走时腰椎前凸(第3个生理弯曲)。8.
49、19岁腕部骨化中心数目=岁数+1,10岁出全10个。9.乳牙共20个,410个月开始萌出,12个月未萌出为延迟,2.5岁出齐,2岁内=月龄-(46)。恒牙骨化从新生儿期开始。10.粗细动作:二抬四翻六会坐,七滚八爬周会走。语言发育(发音、理解、体现):哭叫阶段:12个月;咿呀阶段:34个月;单音阶段:510个月;单词阶段:12岁;成语阶段:3岁后来。11.五苗防七病:卡介苗、脊髓灰质炎疫苗、百白破疫苗、麻疹疫苗、乙肝疫苗。出生乙肝(出、1、6)卡介苗,二月(2、3、4)脊灰炎正好,三四五月百白破,八月麻疹岁乙脑。12.糖类、脂类、蛋白质分别供能4、9、4kcal/g。13.1岁以内总能量需求9
50、5-100kcal/(kgd),每3岁减10。消耗量:基本代谢率BMR(50%,婴儿55),食物热力作用TEF,活动消耗,排泄消耗,生长所需(特有)。14.矿物质和维生素不提供能量,缺VitA最多夜盲症。15.婴儿需水150ml/(kgd),年龄越小需水越多。8%糖牛奶100ml/(kgd)。计算:婴儿每天应予8%糖牛奶=100体重,另给水分=50体重。16.母乳:含磷少,酪蛋白/乳清蛋白=1:4(易消化吸取),乳糖丰富,不饱和脂肪酸多,电解质浓度低,钙磷比例合适2:1,VitD、VitK含量低,缓冲力小,SIgA、乳铁蛋白丰富。17.初乳:45天,球蛋白、SIgA丰富。过度乳:514天,脂肪
51、多。成熟乳:14天后来,量最多。18.人工饲养1520min/次。牛乳缺少多种免疫因子为最大区别。19.添加辅食:13月汁状,46月泥状,79月末状,1012月碎食物。20.维生素D缺少性佝偻病:Ca、P代谢紊乱,好发于小婴儿。病因:围生期VitD局限性,日照局限性,需要量增长,食物补充局限性,疾病影响。(冬季出生、牛乳饲养提示缺VitD)21.维生素D缺少性佝偻病:初期(初期):神经兴奋性增高,骨骼X片正常或钙化带稍模糊,血钙血磷均,碱性磷酸酶稍高。活动期(激期):初期+骨骼变化+运动功能发育缓慢,骨骼X片毛刷样,骺软骨盘增宽,血钙稍低、血磷明显,碱性磷酸酶明显。22.颅骨软化(枕、顶)6个
52、月。方颅78个月。胸部畸形(肋骨串珠、鸡胸、肋膈沟赫氏沟、漏斗胸)1岁。手镯、足镯。O形、X形、K形腿。23.25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3初期即明显减少,为最可靠初期诊断。血生化与骨骼X线检查为金原则。口服VitD,1个月后改为避免量。24.维生素D缺少性手足搐搦症:好发于6个月以内婴儿,血钙下降(1.751.8mmol/L)而甲状旁腺不能代偿性分泌增长。临表:无热惊厥(最常用,四肢抽动、神志不清、醒后活泼如常),手足搐搦,喉痉挛(婴儿多见)。隐匿体征:面神经征,腓反射,陶瑟征。地西泮静注+钙剂静滴。25.蛋白质-热能营养不良:度(轻度):体重正常值1525%,腹部皮褶厚度0.
53、80.4cm;度(中度):2540%,0.4cm如下;度(重度):40%以上,消失。度热卡6080120170,、度4055120170。26.最早症状:体重不增。皮下脂肪最先累及腹部,最背面颊部。并发症:营养性贫血(小细胞低色素性最常用),维生素缺少(最常VitA),锌缺少,自发性低血糖(忽然面色苍白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停、体温不升、无抽搐)。苯丙酸诺龙增进蛋白质合成。27.超低出生体重儿1000g,极低1500g,低2500g,2500g正常4000g,巨大儿4000g。28.早产儿:皮肤绛红、水肿、毳毛多,头更大占全身1/3,头发细乱,耳壳软、缺少软骨、耳舟不清晰,乳腺无结节或4
54、mm,睾丸未降,大阴唇不能遮盖小阴唇,指(趾)甲未达指(趾)端,足纹少。足月儿:皮肤红润、皮下脂肪丰满、毳毛少,头大占1/4,头发分条清晰,软骨发育好、耳舟成形直挺,结节4mm平均7mm,睾丸降至阴囊,大阴唇遮盖小阴唇,指(趾)甲达超指(趾)端,足纹遍及整个足底。29.1/3肺液由口鼻排出,2/3由肺间质内毛细血管和淋巴管吸取。30.呼吸频率足月儿1h内达6080次/分,1h后降至4050次/分,后来安静时40次/分。31.足月儿:心率90160次/分,血压70/50mmHg。早产儿:心率120140次/分,血压较低。32.足月儿需钠量12mmol/(kgd)。33.中性温度:出生体重1.0k
55、g:10天内35,10天后34,3周后33,5周后32。1.5kg:10天内34,10天后33,4周后32。2.0kg:2天内34,2天后33,3周后32。2.5kg:2天内33,2天后32。34.新生儿需保暖。筛查:先天性甲减、苯丙酮尿症。35.宫内窒息:初期胎动增长(频率),晚期胎动减少、羊水粪染。36.复苏方案:A清理呼吸道(基本),B建立呼吸(核心),C维持正常循环,D药物治疗,E动态评价(贯穿)。呼吸、心率和皮肤颜色是窒息复苏评估的三大指标。37.新生儿缺氧缺血性脑病HIE:轻度:意识兴奋,肌张力正常,原始反射正常,可有肌阵挛,瞳孔正常或扩大,症状72h内消失,预后好。中度:嗜睡,肌
56、张力减低,原始反射削弱,常有惊厥,瞳孔常缩小,对光反射迟钝,症状14天内消失,可有后遗症。重度:昏迷,肌张力松软,原始反射消失,频繁惊厥,瞳孔不对称或扩大,症状维持数周,病死率高。控制惊厥首选苯巴比妥静滴。38.新生儿胆红素代谢:胆红素生成相对过多(RBC数量过剩、寿命较短,旁路胆红素来源较多),血浆白蛋白联结胆红素能力差,肝细胞解决胆红素能力差,胆红素肠肝循环增长,胎粪排泄胆红素,多种因素加重黄疸。39.生理性黄疸:足月儿:23天浮现,45天高峰,57天消退(最迟2周),血清胆红素221mmol/L,每日升高85mmol/L。早产儿:35天浮现,57天高峰,79天消退(最迟34周),257m
57、mol/L,85mmol/L。(mmol/L=17.1mg/dl)病理性黄疸:24h内浮现,足月儿:2周,221mmol/L,85mmol/L。早产儿:4周,257mmol/L,85mmol/L。黄疸退而复现,结合胆红素34mmol/L。40.核黄疸(胆红素脑病):高未结合胆红素血症患儿可发生,生后47天,足月儿342mmol/L,早产儿257mmol/L。四联征:手足徐动,眼球运动障碍,听觉障碍,牙釉质发育不良。41.ABO溶血病:最常用,23天浮现黄疸。Rh溶血病:24h内浮现黄疸,贫血,肝脾肿大。警告期(嗜睡、反映低下、吸吮无力、拥抱反射削弱、肌张力减低,1224h),痉挛期(抽搐、角弓
58、反张、发热,1248h),恢复期(2周),后遗症期(最严重并发症胆红素脑病)。首选检查血型,改良Coombs实验、抗体释放实验可确诊。药物、产前治疗可用苯巴比妥。光照疗法:总胆红素205mmol/L。换血疗法:总胆红素342mmol/L,Rh同妈妈ABO同患儿,换血量为患儿血量2倍。42.新生儿败血症:葡萄球菌最常用。出生前(宫内)感染:胎盘+生殖道上行;出生时感染:产道;出生后感染:母子密切接触。临表:黄疸退而复现,肝脾大,出血倾向,休克(皮肤大理石样花纹),五不一低下(不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升、反映低下)。血培养确诊。43.新生儿易低体温和皮肤硬肿因素:体温调节中枢不成熟,体表
59、面积相对较大,对失热耐受力差,缺少寒战产热(棕色脂肪少),皮下脂肪饱和脂肪酸含量高。44.新生儿寒冷损伤综合征:低体温(35,轻症3035,重症30),皮肤硬肿(橡皮样感,凹陷性水肿,对称性,下肢最先,轻症硬肿范畴50%,重症50%),五不一低下。复温为治疗核心。45.21-三体(唐氏)综合征:贯穿手,无皮肤粗糙,智能落后,特殊面容(眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小圆,颈短宽),生长发育缓慢,畸形。染色体核型分析确诊。46.原则型:47,XX(或XY),+21。易位型:D/G易位:46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)。平衡易位染色
60、体携带者:45,XY(或XX),-14,-21,+t(14q21q)。G/G易位:46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)。嵌合体型。47.苯丙酮尿症PKU:常隐遗传,典型型(苯丙氨酸羟化酶缺少),非典型型(四氢生物蝶呤缺少)。临表:智能发育落后(神经系统最突出),癫痫小发作,头发黄皮肤白(黑色素合成局限性),鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。48.确诊:血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛:Guthrie细菌生长克制实验。较大小朋友筛查:尿三氯化铁实验,尿2,4-二硝基苯肼实验。生化诊断:尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU:尿蝶呤
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