医学遗传学复习资料

1、多选：1.遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.出生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2.家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.一定是遗传病3.哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4.在猫中，基因 BB是黑色， Bb 是玳瑁色， bb 是黄色，这个基因位于 X 染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半1/25C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5.不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一

2、对染色体上B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上6.一个 B 型血的母亲生了B 型血男孩和 O 型血女孩，父亲的血型是：A. A型型C.AB型D.O 型7.父亲血型为 AB 型，母亲为 O 型，子女中基本不可能出现的血型是：A.AB 型型C.O型D.A 型8.父亲血型是 AB 型，母亲是 O 型，子代中的血型可能是：型B.O 型C.B型2/25D.AB 型9.父亲血型是 B 型，母亲血型是 A 型，他们生了一个 A 型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB IAIAB.IBi IAIAC.IB

3、IB IAiD.IBi IAi10.父亲血型为 AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是：型B.AB 型C.B型D.O 型11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲一定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不可能有患病的D.患者双亲可能是近亲12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者3/2513.常染色体显性遗传病系谱的特征是：A.患者双亲中常常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者子女必然发病X 连锁隐性遗传病系谱的特点是：A

4、.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父一定患病X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟X 连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性4/2517.一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：A.男孩 1/2 正常， 1/2 患病B.男女各有 1/2 患病C.女孩 1/2 正常， 1/2 携带D.男孩全部患病18.血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19.单基因遗传的

5、的特点是：A.性状由一对基因决定B.性状由两对以上基因决定C.群体发病率低D.群体发病率高20.单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高5/2521.自发突变产生的原因是：A.DNA 复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNADNA 分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：A.引起该点以前编码的改变B.引起该点以后编码的改变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23.基因突变是：A.随机发生的稀有事件B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24.诱发基因突变的环境因素包括：A.电离辐射B.

6、紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25.基因突变可为进化提供原料，这是由于它：6/25A.可以产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.逐渐积累可引起染色体改变26.孟德尔用实验证明了遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题1.家族性疾病： (2.0 分)A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对2.等位基因指的是： (2.0 分)A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源

7、染色体相同位点上的两个不同的基因7/253.复等位基因指的是： (2.0 分)A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体上有两个基因成员C.一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4.携带者指的是： (2.0 分)A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体5.父亲血型是 B 型，母亲血型是 A 型，他们生了一个 A 型血的女儿和一个 O 型血的儿子，这种婚配型是： (2.0 分)A.IBIB IAIAB.IBi IAIAC.IBIB IaiD.IBi Iai6.一位表现型

8、正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是： (2.0 分)A.男孩全部患病B.男女各有 1/2 患病C.女孩 1/2 正常， 1/2 患病8/25D.男孩 1/2 正常， 1/2 患病7.血友病的发病特点是 :(2.0 分)A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递8.杂合子的含义是： (2.0 分)A.具有几种基因的个体B.不同种生物杂交所生的后代C.同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9.一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0 分)A.1B.1/2C.1/4D.3/

9、4E.010.一个个体的基因型是 AaBb，这个个体形成生殖细胞时， AB 型配子所占的比例是： A.1B.1/2C.1/49/25D.3/4E.以上全不是11.一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112.一个男子把 X 染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0分)A.1B.1/4C.1/8D.1/2E.以上都不是13.一个 O 型血的母亲生出了一个A 型血的孩子，父亲的血型是：(2.0 分)型B.O 型C.B型D.AB 型或 A 型E.AB型10/2514.父、母亲血型分别是 A 型和 B 型，生育

10、了一个 O 型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是： (2.0 分)A.A，O 型B.O 型C.A，B，O 型D.A，B， O，AB 型E.B，O 型15.父母血型都是A 型，子女的血型可能是：(2.0 分)型B.AB 型C.B型D.A型或 O 型E.B型或 O 型16.基因 A 和 B 及 a 和 b 都是连锁的，基因 A 和 B 之间的互换率为 8%，杂合子在配子发生过程中 aB 型配子将占： (2.0 分)A.8%B.4%C.2%D.1%E.6%17.基因 A、B、D 有连锁关系， AB 之间互换率为 19%，BD之间互换率为11%，AD 之间互换率为 8%，这三个基因的顺序应为：(2.

11、0 分)11/25A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18.基因 ABD完全连锁， abd 完全连锁， AABBDD与 aabbdd 的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子： (2.0 分)A.2 种B.4 种C.6 种D.8 种E.以上都不是19.一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.020.一个男性把 X 染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/412/25C.1/8D.1/16E.021.单基因性状是指： (2.0 分)A.受一对等位基因控制的遗传性状B.受某一对染色体控制的遗

12、传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一个基因控制的遗传性状E.以上都不是22.不外显是指： (2.0 分)A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状E.以上都不是23.一先天性聋哑 (隐性 )患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是： (2.0 分)A.50%B.100%C.75%D.25%13/25E.024.一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿 (隐性 )，他们再生孩子患先天聋哑的风险是： (2.0 分)A.10

13、0%B.50%C.75%D.25%E.10%25.两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0 分)A.50%B.100%C.25%D.75%26.一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0 分)A.女儿都发病，儿子都正常B.儿子都发病，女儿都正常C.儿、女都有 1/2 发病D.儿、女都有 1/4 发病E.儿子都发病，女儿都是携带者27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0 分)14/25A.共显性遗传B.修饰基因作用C.不完全显性遗传D.连锁遗传E.以上都不是28.不完全显性遗传是指：(2.0 分)A.杂合子表现型介于显性和隐性之间B.显性

14、基因作用未表现C.隐性基因作用未表现D.显性基因作用表达不完全E.以上都不是29.某人患成骨不全症 (显性 )，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于： (2.0 分)A.致病基因不同B.不完全显性C.遗传异质性D.表现度不一致E.共显性30.人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌 (显性 )的人与不能卷舌 (r)的人结婚，子女中 3 人能卷舌， 2 人不能卷舌，这种婚配的基因型是： (2.0 分)A.RR rrB.RR Rr15/25C.Rr RrD.Rr rrE.rr rr31.黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4 个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0 分)A.1/8B.1/1

15、6C.1/32D.1/4E.以上都不是32.苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0 分)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是33.一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.116/25E.1/1634.一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是： A.1/4B.1/2C.0D.1E.3/435.人的耳垂是受遗传控制的。一个无耳垂(隐性 )的青年和一个有耳垂的女性(其母亲无耳垂 )结婚，他们的子女中，无耳垂的比例是： (

16、2.0 分 ) A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.036.一个人患先天聋哑 (隐性 )，他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天聋哑的风险是： (2.0 分)A.1B.1/2C.1/4D.2/3E.以上都不是37.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是： A.017/25B.25%C.50%D.75%E.100%38.交叉遗传的特点是： (2.0 分)A.女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子B.女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子C.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿D.男性患者的致病基因一定由父亲

17、传来，将来一定传给女儿E.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子39.一个男性具有某一种 X 连锁致病基因，他的孙子带有这种致病基因的概率是： (2.0 分)A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.140.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的风险是： A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.018/2541.一个女性红绿色盲患者与正常男性婚后，儿子的发病风险是：(2.0 分)A.1/2B.1C.1/4D.0E.以上都不是42.一个男性红绿色盲患者和一位正常女性结婚，女儿患红绿色盲的风险是： (2.0 分)A.100%B.25%C.50%D.75%E.

18、以上都不是43.一个父亲为红绿色盲的女性与一正常男性结婚，儿子患色盲的风险是：(2.0 分)A.0B.1/2C.1D.1/4E.以上都不是44.兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是：(2.0 分)A.0B.1C.1/219/25D.1/4E.1/845.一个男性血友病患者，他的哪些亲属可能患血友病：(2.0 分)A.儿子B.女儿C.父亲D.叔父E.舅父46.一个妇女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是： A.100%B.50%C.75%D.10%E.以上都不是47.一个男性，其外祖父母表现型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病的风险是： (

19、2.0 分)A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.1/620/2548.一个有毛耳 (Y 连锁遗传 )的男性与正常女性婚后，所生儿子具有该性状的概率是： (2.0 分)A.1B.1/2C.1/4D.2/3E.049.遗传度是指： (2.0 分)A.遗传性状的表达程度B.遗传因素对性状变异的影响程度C.致病基因危害的程度D.致病基因向后代传递的百分率E.致病基因的频率50.李某的叔父患苯丙酮尿症，李某如果和他的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险是： A.1/64B.1/48C.1/36D.1/24E.1/16是非题1.孟德尔用实验证明了基因存在于染色体上。(1.0 分)2.等位基因是位于两条

20、染色体上的不同基因。(1.0 分)3.一对等位基因通常构成杂合的基因型。(1.0 分)21/254.分离律和自由组合律由 G. Mendel 提出的。 (1.0 分)5.位于同一染色体上的基因群构成一个连锁群。 (1.0 分)6.同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。(1.0 分)7.两对等位基因之间的重组率与它们在染色体上的直线距离有关。(1.0 分)8.两对等位基因在染色体上的距离越远重组率就越高。(1.0 分)9.遗传学上的重组率作为图距单位来衡量基因之间在染色体上的距离。(1.0分)10.遗传病就是出生后就表现出来的疾病。(1.0 分)11.婴儿出生时就已表现出来的疾病称先

21、天性疾病。(1.0 分)12.绝大多数先天性疾病是由遗传因素引起的。(1.0 分)13.家族聚集性常见于显性遗传病。(1.0 分)14.家族聚集性常见于隐形遗传病。(1.0 分)15.遗传病一定伴随有遗传物质的改变。(1.0 分)16.遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。(1.0 分)17.先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。(1.0 分)18.隐性性状是指在杂种 F1 中不易观察到明显差异，只有用数量分析的方法才能进行研究的性状。 (1.0 分)19.减数分裂发生在生殖细胞形成的过程中。(1.0 分)20.在一个成熟的单倍体卵中有36 条染色体，其中18 条来自父方。

22、(1.0 分)21.在一个初级精母细胞中有36 条染色体，其中18 条来自父方。 (1.0 分)22.同源染色体的分离是分离律的细胞学基础。(1.0 分)22/2523.减数分裂后期 I 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0 分)24.同源染色体的分离是自由组合律的细胞学基础。(1.0 分)25.减数分裂是生物多样性的基础。 (1.0 分)26.减数分裂是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)27.交叉发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。(1.0分)28.减数分裂是连锁和互换律的细胞学基础。(1.0 分)29.减数分裂过程中 DNA 复制一次细胞连续分裂两次。(1.0 分)30.有丝分

23、裂中同源染色体联会发生在前期I。(1.0分)31.减数分裂是所有生物都具有的。(1.0 分)32.减数分裂后期I 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0 分)33.减数分裂后期II 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0 分 )34.减数分裂是分离律的细胞学基础。 (1.0 分)35.减数分裂后期 II 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0 分)36.减数分裂过程中 DNA 复制两次细胞连续分裂两次。 (1.0 分)37.交叉发生在不同染色体的染色单体之间。 (1.0 分)38.有性生殖和无性生殖都是以细胞分裂为基础的。(1.0 分)39.一个基因型为 AaBb 的细胞进行有丝分裂，子细胞的基因型分别为 AB，Ab，aB 和 ab，而且比率为 1:1:1:1。(1.0 分)40.在遗传和变异中，遗传是相对的而变异是绝对的。(1.0 分)41.非同源染色体的自由组合是自由组合律的细胞学基础。(1.0 分)42.非同源染色体的自由组合是分离律的细胞学基础。(1.0 分)23/2543.同源染色体之间的交叉和互换是连锁和互换律的细胞学基础。(1.0 分)PTC尝味时， T