2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号：5

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因正确答案:C2.2型糖尿病的遗传特征是A、遗传异质性很强的多基因遗传病B、染色体病C、单基因遗传病D、X连锁显性遗传病正确答案:A3.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质

2、。正确答案:结构4.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生AG的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正确答案:C5.可使染色体末端区段特异性深染的染色体显带技术是A、N显带B、C显带C、G显带D、T显带正确答案:D6.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN3正确答案:B,C,E7.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2正确答案:D8.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）A、亚二倍

3、体B、单倍体C、三体型D、三倍体正确答案:C9.关于常染色体隐性遗传病，说法正确的是A、致病基因在1-22号常染色体上B、不发生新的突变，双亲健康时也有可能生出患儿C、临床统计患者同胞发病风险时常常高于预期的1/4D、近亲婚配时会导致发病率上升E、基因频率较低的常染色体隐性遗传病，实际发病情况常呈现偶发正确答案:A,B,C,D,E10.以下不属于神经退行性疾病的是A、精神分裂症B、帕金森病C、阿尔茨海默病D、肌萎缩侧索硬化症正确答案:A11.以下那种碱基互补配对是正确的A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对正确答案:D12.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色

4、性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症正确答案:B13.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换正确答案:B14.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%正确答案:D15.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是A、ADB、XDC、ARD、XR正确答案:A16.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)正确答案:

5、B17.原癌基因激活机制包括A、点突变B、基因扩增C、启动子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色体易位与基因重排正确答案:A,B,C,D,E18.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射正确答案:B19.微卫星DNA属于（ ）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列正确答案:C20.静止型地中海贫血患者之间婚配，生出标准型地中海贫血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/2正确答案:B21.先天性代谢缺陷正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异

6、常所引起的疾病22.单基因遗传病正确答案:指由一对等位基因控制而发生的遗传学疾病。23.发病基本由遗传决定，但需有一定诱因的疾病是A、先天性成骨不全症B、血友病 AC、白化病D、蚕豆病正确答案:D24.对于遗传病，临症前诊断的可靠方法只有A、DNA的分析B、蛋白质的分析C、代谢产物的分析D、B超检查正确答案:A25.遗传咨询的最终目的是A、确定疾病种类B、确定疾病的发病机制C、预防患儿出生，提高人口质量D、提高遗传病的确诊率正确答案:C26.与精神分裂症有关的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因正确答案:A27.产前诊断的对象有哪些人？（试举出5种类型）正确答

7、案:夫妻之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或生育过染色体病患儿的夫妇；35岁以上的孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过此类畸形患儿的孕妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过此类患儿的孕妇；X连锁遗传病致病基因携带者孕妇；有习惯性流产史的孕妇；羊水过多的孕妇；有致畸因素接触史的孕妇；有遗传病家族史，又是近亲结婚的孕妇。28.用噬菌体抗性检测法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症正确答案:A29.在正常细胞内，未被异常激活的细胞癌基因不会使细胞癌变，又称为（ ）。正确答案:原癌基因30.从遗传学的角度看，精神分裂症属于（）遗传病。正确答案:多基因31.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了A、环状染色体B、相互易位C、臂间倒位D、缺失正确答案:A32.遗传咨询中常见的对策和措施包括A、产前诊断B、不再生育C、过继或认领D、冒险再次生育E、人工授精或借卵怀胎正确答案:A,B,C,D,E33.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正正确答案:D34.Alu重复是（）的典型代表。A